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P246 Ampliamento del pannello FISH per una migliore
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P222 MUTAZIONI IN ADAMTSL2 CAUSANO UN
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P216 FENOTIPO FETALE DELLA SINDROME DI
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p209 approcci tecnologici multipli per l`identificazione di mutazioni e
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P208 Analisi mutazionale dei geni POMT1, POMT2 e
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P201 Difetti genetici multipli dell`asse GH-IGF-1 in un
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P194 CARATTERIZZAZIONE GENETICA E CLINICA
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P193 CONDRODISPLASIA PUNCTATA
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P175 ANALISI GENETICA IN 672 PAZIENTI ITALIANI
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P167 SINDROME DI KLINEFELTER E TROMBOFILIA
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P122 UN CASO DI SINDROME DA DELEZIONE DI GENI
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p115 identificazione di nuovi geni coinvolti nelle distrofie
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P111 Traslocazione coinvolgente il gene APC in una
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P107 SINDROME DI NOONAN E SINDROMI CORRELATE
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P082 ESX1: MARCATORE MOLECOLARE PREDITTIVO
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P064 EMOCROMATOSI TIPO 4: UNA NUOVA MUTAZIONE NEL
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P048 ANALISI MOLECOLARE DEL GENE OCRL1: LA
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P047 UN FENOTIPO ATIPICO DI MALATTIA DI DENT
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P045 DIAGNOSI DI SINDROME “MEGAVESCICA
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p023 evoluzione della diagnostica di beta talassemia ed
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P003 IPEROSSALURIA PRIMARIA TIPO 3: DIAGNOSI
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