MALATTIE GENETICHE
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MALATTIE GENETICHE COSA SONO LE MALATTIE AUTOSOMICHE DOMINANTI? Le malattie autosomiche dominanti sono causate dalla mutazione di un singolo gene, ma il loro meccanismo di trasmissione è abbastanza diverso. Solitamente, in questo caso, il bambino eredita un allele normale da un genitore ed uno mutato dall’altro: quello mutato domina ed il bimbo è affetto da una malattia genetica autosomica dominante. Il problema è che molte di queste malattie si palesano solo in età adulta, come la Corea di Huntington. Proprio perché la patologia manifesta i suoi sintomi in età adulta, spesso il genitore non sa di avere una malattia genetica e di avere una probabilità del 50% di trasmetterla ai suoi figli. Quando un genitore ha nel proprio DNA sia una copia sana sia una copia mutata del gene, può passare al figlio o l'allele normale o quello mutato; ogni nuovo nato, quindi, ha due probabilità su quattro (ovvero il 50%) di ereditare l'allele dominante mutato dal genitore e, quindi, di essere affetto dalla patologia. Naturalmente ci sono due possibilità su quattro (ovvero il 50%) che il bimbo erediti l'allele sano e non manifesti alcuna patologia. Vediamo meglio il meccanismo di trasmissione delle malattie autosomiche dominanti: MALATTIE AUTOSOMICHE DOMINANTI Acondroplasia: malattia genetica dominante che interessa l’apparato osteoarticolare e determinano precoce ossificazione delle cartilagini di accrescimento: le ossa rimangono corte e la struttura corporea ricorda il nanismo. Corea di Huntington: malattia ereditaria dominante che si manifesta tra i 35 e i 50 anni. Consiste nella degenerazione progressiva dei gangli della base, centri encefalici coinvolti nella coordinazione dei movimenti. Brachidattilia: insieme di malformazioni delle dita delle mani e dei piedi che sono trasmessi COSA SONO LE MALATTIE AUTOSOMICHE RECESSIVE? Le malattie autosomiche recessive sono causate dalla mutazione di un singolo gene, costituito da due alleli: un allele lo ereditiamo dalla madre, l'altro dal padre. Affinché la malattia si manifesti, è necessario che il figlio erediti l'allele recessivo mutato da entrambi i genitori; se, invece, eredita un allele mutato ed uno normale, si dice che è portatore sano della malattia. Essere portatore sano vuol dire non avere la patologia ma avere nel proprio DNA un allele mutato, che può essere trasmesso alle generazioni successive. Normalmente i genitori di un bambino malato non manifestano la malattia in quanto sono portatori sani: entrambi i genitori presentato sia l'allele dominante sano sia l'allele recessivo mutato ma entrambi trasmettono al figlio allele mutato, distintivo della patologia. Il figlio di due portatori sani ha una probabilità su quattro (ovvero il 25%) di ereditare l'allele mutato da entrambi i genitori e, quindi, di essere affetto dalla patologia. Ci sono due possibilità su quattro (ovvero il 50%) che il bimbo erediti un allele mutato da un genitore ed un allele sano dall'altro: in questo caso il nuovo nato sarà anch'esso portatore sano della malattia. Infine, c'è una probabilità su quattro (ovvero il 25%) che il bambino erediti entrambi gli alleli normali: in questo caso, non avrà la malattia e non sarà neppure portatore sano. Se uno solo dei due genitori è portatore sano per una determinata patologia, la coppia non avrà figli malati. Indipendentemente da quale dei due genitori è portatore sano, la coppia avrà il 50% dei figli sani ed il 50% dei figli portatori sani. MALATTIE AUTOSOMICHE RECESSIVE Albinismo: malattia genetica recessiva caratterizzata dall’incapacità di sintetizzare la melanina. Di conseguenza cute, peli, capelli e iridi possono essere privi di pigmento. Alcaptonuria: malattia genetica recessiva che interessa il metabolismo dell’amminoacido tirosina. Fra i sintomi si riscontra l’artrite della spina dorsale o delle grandi articolazioni e la produzione di urina scura. MALATTIE AUTOSOMICHE RECESSIVE Fibrosi cistica: malattia genetica autosomica recessiva, causata da una mutazione di un gene che codifica per una proteina coinvolta nel trasporto di cloro e sodio – e conseguentemente di acqua – attraverso le membrane cellulari. Questa anomalia ha come conseguenza, nelle ghiandole esocrine, la secrezione di muco denso e vischioso, causando ostruzione dei dotti ghiandolari. Fra le manifestazioni cliniche tipiche, si ricordano infezioni polmonari ricorrenti, insufficienza pancreatica e cirrosi epatica. MALATTIE AUTOSOMICHE RECESSIVE Galattosemia: malattia ereditaria recessiva caratterizzata dall’assenza di un enzima per la trasformazione del galattosio in glucosio. In queste condizioni il galattosio si accumula nel fegato e nei globuli rossi, e le conseguenze sono un grave stato di malnutrizione, ingrossamento del fegato e ritardo mentale. La prevenzione si basa sulla diagnosi precoce della malattia e sulla somministrazione di una dieta povera di galattosio MALATTIE AUTOSOMICHE RECESSIVE Fenilchetonuria: malattia ereditaria recessiva caratterizzata dall’assenza dell’enzima fenilalanina - idrossilasi che ha il compito di trasformare la fenilalanina in tirosina; nei soggetti affetti da fenilchetonuria si crea un accumulo nei tessuti dell’organismo di fenilalanina e dei suoi derivati. Queste sostanze in eccesso inibiscono l’azione di molti enzimi importanti, provocando danni gravi al sistema nervoso centrale e ad altri organi.
