MALATTIE
GENETICHE
COSA SONO LE MALATTIE
AUTOSOMICHE DOMINANTI?
Le malattie autosomiche dominanti sono causate
dalla mutazione di un singolo gene, ma il loro
meccanismo di trasmissione è abbastanza diverso.
Solitamente, in questo caso, il bambino eredita un
allele normale da un genitore ed uno mutato
dall’altro: quello mutato domina ed il bimbo è
affetto da una malattia genetica autosomica
dominante. Il problema è che molte di queste
malattie si palesano solo in età adulta, come la
Corea di Huntington.
Proprio perché la patologia manifesta i suoi sintomi
in età adulta, spesso il genitore non sa di avere una
malattia genetica e di avere una probabilità del
50% di trasmetterla ai suoi figli.
Quando un genitore ha nel
proprio DNA sia una copia sana
sia una copia mutata del gene,
può passare al figlio o l'allele
normale o quello mutato; ogni
nuovo nato, quindi, ha due
probabilità su quattro (ovvero il
50%) di ereditare l'allele
dominante mutato dal genitore
e, quindi, di essere affetto dalla
patologia. Naturalmente ci
sono due possibilità su quattro
(ovvero il 50%) che il bimbo
erediti l'allele sano e non
manifesti alcuna patologia.
Vediamo meglio il meccanismo
di trasmissione delle malattie
autosomiche dominanti:
MALATTIE AUTOSOMICHE
DOMINANTI
Acondroplasia: malattia genetica dominante
che interessa l’apparato osteoarticolare e
determinano precoce ossificazione delle
cartilagini di accrescimento: le ossa rimangono
corte e la struttura corporea ricorda il nanismo.
Corea di Huntington: malattia ereditaria
dominante che si manifesta tra i 35 e i 50 anni.
Consiste nella degenerazione progressiva dei
gangli della base, centri encefalici coinvolti nella
coordinazione dei movimenti.
Brachidattilia: insieme di malformazioni delle
dita delle mani e dei piedi che sono trasmessi
COSA SONO LE MALATTIE AUTOSOMICHE
RECESSIVE?
Le malattie autosomiche recessive sono causate dalla
mutazione di un singolo gene, costituito da due alleli:
un allele lo ereditiamo dalla madre, l'altro dal padre.
Affinché la malattia si manifesti, è necessario che il
figlio erediti l'allele recessivo mutato da entrambi i
genitori; se, invece, eredita un allele mutato ed uno
normale, si dice che è portatore sano della malattia.
Essere portatore sano vuol dire non avere la patologia
ma avere nel proprio DNA un allele mutato, che può
essere
trasmesso
alle
generazioni
successive.
Normalmente i genitori di un bambino malato non
manifestano la malattia in quanto sono portatori sani:
entrambi i genitori presentato sia l'allele dominante
sano sia l'allele recessivo mutato ma entrambi
trasmettono al figlio allele mutato, distintivo della
patologia.
Il figlio di due portatori sani ha
una probabilità su quattro (ovvero
il 25%) di ereditare l'allele mutato
da entrambi i genitori e, quindi, di
essere affetto dalla patologia. Ci
sono due possibilità su quattro
(ovvero il 50%) che il bimbo erediti
un allele mutato da un genitore ed
un allele sano dall'altro: in questo
caso il nuovo nato sarà anch'esso
portatore sano della malattia.
Infine, c'è una probabilità su
quattro (ovvero il 25%) che il
bambino erediti entrambi gli alleli
normali: in questo caso, non avrà
la malattia e non sarà neppure
portatore
sano.
Se uno solo dei due genitori è portatore sano per
una determinata patologia, la coppia non avrà figli
malati. Indipendentemente da quale dei due
genitori è portatore sano, la coppia avrà il 50% dei
figli sani ed il 50% dei figli portatori sani.
MALATTIE AUTOSOMICHE
RECESSIVE
Albinismo:
malattia
genetica
recessiva
caratterizzata dall’incapacità di sintetizzare la
melanina. Di conseguenza cute, peli, capelli e
iridi possono essere privi di pigmento.
Alcaptonuria: malattia genetica recessiva che
interessa il metabolismo dell’amminoacido
tirosina. Fra i sintomi si riscontra l’artrite della
spina dorsale o delle grandi articolazioni e la
produzione di urina scura.
MALATTIE AUTOSOMICHE RECESSIVE
Fibrosi cistica: malattia genetica autosomica
recessiva, causata da una mutazione di un gene
che codifica per una proteina coinvolta nel
trasporto di cloro e sodio – e conseguentemente di
acqua – attraverso le membrane cellulari. Questa
anomalia ha come conseguenza, nelle ghiandole
esocrine, la secrezione di muco denso e vischioso,
causando ostruzione dei dotti ghiandolari. Fra le
manifestazioni cliniche tipiche,
si ricordano
infezioni polmonari ricorrenti, insufficienza
pancreatica e cirrosi epatica.
MALATTIE AUTOSOMICHE RECESSIVE
Galattosemia: malattia ereditaria recessiva
caratterizzata dall’assenza di un enzima per la
trasformazione del galattosio in glucosio. In
queste condizioni il galattosio si accumula nel
fegato e nei globuli rossi, e le conseguenze sono
un grave stato di malnutrizione, ingrossamento
del fegato e ritardo mentale. La prevenzione si
basa sulla diagnosi precoce della malattia e sulla
somministrazione di una dieta povera di
galattosio
MALATTIE AUTOSOMICHE RECESSIVE
Fenilchetonuria: malattia ereditaria recessiva
caratterizzata
dall’assenza
dell’enzima
fenilalanina - idrossilasi che ha il compito di
trasformare la fenilalanina in tirosina; nei
soggetti affetti da fenilchetonuria si crea un
accumulo
nei
tessuti
dell’organismo
di
fenilalanina e dei suoi derivati. Queste sostanze
in eccesso inibiscono l’azione di molti enzimi
importanti, provocando danni gravi al sistema
nervoso
centrale
e
ad
altri
organi.
