Malattie genetiche X

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I cromosomi sono dei corpuscoli che
appaiono nel nucleo di una cellula
eucariota durante la mitosi o la
meiosi. Portano su di sé l'informazione
genica, cioè i caratteri ereditari.
In greco "chroma" significa "colore" e
"soma" significa "corpo": i cromosomi
sono infatti colorati da sostanze
apposite e sono visibili al microscopio.
La doppia elica del DNA si
avvolge attorno a degli
ottameri istonici tramite
legami idrogeno, andando a
formare
dei
complessi
chiamati nucleosomi. Questi
si spiralizzano per formare i
cromosomi.
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Si definisce genoma (o patrimonio
genetico) il corredo di cromosomi
contenuti in ogni cellula di un
organismo.
Il genoma umano contiene 23
coppie di cromosomi di cui 22
coppie di autosomi ed una coppia
costituita dai cromosomi sessuali
XX (donna) o XY (uomo).
Esso contiene circa 3,2 miliardi di
paia di basi di DNA contenenti
all'incirca 20,000–25,000 geni.
Ogni cromosoma presente in ogni
coppia contiene sia sequenze
codificanti
(esoni)
che
non
codificanti (introni).
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Y
X
I cromosomi sessuali
sono detti
eterosomi. La loro funzione è legata alla
determinazione del sesso di un individuo.
Il nome eterosoma indica che i due
membri della coppia hanno una diversa
dimensione a differenza degli autosomi che
sono invece indistinguibili.
I cromosomi sessuali sono indicati come X
e Y. Il sesso femminile è determinato da
una coppia del tipo XX, quello maschile da
XY. La differenza principale con gli
autosomi è che gli eterosomi non
contengono gli stessi geni. Essi porteranno
ciascuno
geni
specifici,
che
determineranno i cosiddetti caratteri
legati al sesso. Le uniche porzioni uguali
dei due cromosomi sessuali sono presenti
nelle regioni telomeriche definite anche
regioni pseudoautosomiche.
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Il cromosoma X conta quasi 155
milioni di bp e rappresenta circa il
5% del DNA nelle cellule della
femmina e il 2,5% nelle cellule del
maschio. L’identificazione dei geni
presenti sul cromosoma X è tuttora in
corso. Ne sono stati individuati già
oltre 1100, ma si stima che possano
essere circa 1200 geni.
Il cromosoma X è un cromosoma
sub-centrico di media grandezza.
Venne denominato X proprio per la
(sub)centralità del centromero, in
contrapposizione all’Y che è un
cromosoma acrocentrico.
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Si stima che circa il 10% dei geni del
cromosoma X sono associati alla
famiglia genica dei “CT”, così
chiamati perché le proteine
codificate sono state rintracciate sia
nelle cellule tumorali (pazienti con
Cancro) sia nei Testicoli (anche nei
soggetti sani). I geni di questa
famiglia
presenti
sull’X
costituiscono il 90% dell’intera
famiglia nel genoma umano.
È stato teorizzato che il
cromosoma X derivi, almeno
parzialmente, da cromosomi
autosomici di altri mammiferi.
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CORPO DI BARR
Precocemente, nello sviluppo dell’embrione femmina (allo stadio di circa 1000
cellule), uno dei due cromosomi viene inattivato attraverso iper-metilazione
permanentemente in maniera del tutto casuale in tutte le cellule somatiche
(non quelle germinali). Questo fenomeno è chiamato inattivazione dell’ X o
Lyonizzazione (dalla scopritrice Mary Lyon); il cromosoma X messo a tacere
all’interno del nucleo forma un condensato di eterocromatina detto corpo di
Barr.
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Una mutazione cromosomica è un’alterazione stabile di una sequenza
nucleotidica del DNA dovuta al caso o a fenomeni di ricombinazione
genica. Esistono diversi tipi di mutazione:
•Sullo stesso cromosoma:
Delezione
Duplicazione
Inversione
• Su cromosomi differenti:
Inserzione
Translocazione
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Se le mutazioni avvengono in una
cellula somatica queste, assieme
ai relativi effetti, saranno presenti
in tutte le cellule da essa derivate
per mitosi; alcune di queste
mutazioni possono rendere le
cellule maligne e provocare
neoplasie, e sono responsabili di
alcune malformazioni congenite.
Se le mutazioni sono presenti nelle
cellule delle linee germinali o nei
gameti sono ereditate dalle
generazioni successive e possono
provocare malattie genetiche
ereditarie.
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Molte malattie genetiche sono causate da mutazioni sul cromosoma X. Tali
malattie ricorrono più frequentemente nei maschi in quanto essi possedendo un
solo X esprimono come dominante qualsiasi carattere (anche recessivo)
presente sul cromosoma. Le femmine, invece, per esprimere questi caratteri
recessivi devono aver ricevuto l’allele mutato da entrambi i genitori. Un allele
mutato, in stato di eterozigosi,
può essere trasmesso dalla
madre ai figli (maschi e
femmine) e dal padre alle figlie
femmine; la trasmissione non è
invece possibile dal padre al
figlio maschio, dato che questi
riceve solo l’Y dal padre.
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Xq27.3
E’ una malattia genetica umana causata
dalla mutazione del gene FMR1 sul
cromosoma X, mutazione presente in un
maschio su 4000 e in una femmina su
6000. Normalmente il gene FMR1
contiene tra 6 e 53 ripetizioni del codone
CGG (ripetizioni di trinucleotidi). Negli
individui affetti dalla sindrome dell'X
fragile, l'allele FMR1 ha più di 230
ripetizioni di questo codone. Questo
grado
di
espansione
provoca
la
metilazione delle citosine nel promotore
del gene FMR1, con conseguente
silenziamento dell'espressione del gene
FMR1. La metilazione del locus FMR1, che è
situato nella banda cromosomica Xq27.3,
provoca in quel punto la costrizione e la
fragilità del cromosoma X.
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Ritardo mentale di grado variabile da
severo a moderato;
volto allungato;
grandi orecchie;
Macrorchidismo;
movimenti stereotipati;
sviluppo sociale atipico;
Non esiste ancora una cura per la
sindrome. Al momento, la sindrome
può essere trattata attraverso una
terapia
del
comportamento,
un'educazione speciale, e quando
necessario, con un trattamento delle
anomalie fisiche.
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EMOFILIA
L’emofilia è una malattia ereditaria recessiva causata dalla mancanza di
sostanze proteiche normalmente presenti nel sangue che provoca un’imperfetta
coagulazione del sangue.
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Cenni storici
L'albero genealogico più famoso in cui compaiono casi di emofilia è quello della
regina Vittoria (1819-1901)
Il "male regale" si diffuse poi tra le famiglie regnanti europee in seguito ai
matrimoni dei discendenti della regina Vittoria portando gravi conseguenze per i
monarchi di Germania, Russia e Spagna.
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Quante forme di emofilia si conoscono?
Essenzialmente si conoscono tre tipi di emofilia:
EMOFILIA A
La mutazione del gene F8C causa deficienza o disfunzione del fattore VIII della
coagulazione. La mutazione più comune è un’inversione che taglia l’estremità
carbossiterminale del fattore VIII.
EMOFILIA B
La mutazione del gene F9 causa deficienza o disfunzione del fattore IX della
coagulazione. Sono state identificate molte mutazioni diverse nel gene F9 ma
non è stata individuata una mutazione più comune.
EMOFILIA C
Termine improprio, con cui si indica una patologia caratterizzata da carenza
nella sintesi del fattore XI. In questo caso la trasmissione ereditaria è di tipo
autosomico, perciò possono risultare malati gli individui di entrambi i sessi.
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Trasmissione ed ereditarietà
Padre sano e madre
portatrice.
I figli maschi hanno il 50% di
probabilità di essere emofilici
(ricevono il cromosoma Y dal
padre ed il cromosoma X
normale o quello affetto dalla
madre); le figlie avranno il
50% di probabilità di essere
portatrici, poiché ricevono
sempre il cromosoma X del
padre ed il cromosoma
normale o quello emofilico
dalla madre.
Padre emofilico e madre
sana.
Ad ogni concepimento i
maschi saranno sempre sani
(ricevono il cromosoma Y
dal padre ed un cromosoma
X normale dalla madre); le
figlie
saranno
sempre
portatrici (ricevono sempre
un cromosoma X normale
dalla
madre
e
l'altro
cromosoma X, emofilico, dal
padre).
Sintomatologia
Il principale sintomo dell’emofilia è il sanguinamento.
Sia per emorragie spontanee sia in reazioni a traumi di varia natura ed entità
Naturalmente la gravità della sintomatologia è direttamente proporzionale alla
gravità della patologia da cui il soggetto è affetto.
Diagnosi
Gli esami che possono essere effettuati sono:
Normale tempo di protrombina;
Normale tempo di sanguinamento;
Normale livello di fibrinogeno;
Per il tipo A si fa anche l’esame sul livello sierico del fattore VIII;
Per il tipo B l’esame è sui livelli sierici del fattore IX.
Evoluzione della patologia
Le persone affette da emofilia severa o grave corrono i maggiori rischi:
 Sono a rischio di sanguinamento dopo interventi chirurgici
 Possono avere emorragie interne a seguito di piccoli traumi
Le persone affette da emofilia moderata:
 Rischiano l’emorragia dopo operazioni
 Le emorragie spontanee sono meno frequenti che nei soggetti affetti da
emorragia più grave
Le persone affette da emofilia lieve spesso riscontrano la malattia solo in età
adulta, dopo l'insorgenza di emorragie a seguito di traumi o interventi chirurgici
o dopo aver effettuato casualmente specifici esami del sangue.
Come si cura l’emofilia?
Nelle persone con emofilia grave è fondamentale la profilassi.
Essa consiste nella somministrazione continua e regolare dei fattori della
coagulazione
prima
dell'insorgenza
delle
emorragie.
Le persone con emofilia lieve o moderata possono invece trarre beneficio da
alcuni farmaci:
gli antifibrinolitici, come l'acido tranexamico e l'acido epsilonaminocaproico, la desmopressina
La distrofia muscolare di
Duchenne è
una malattia
neuromuscolare
di
origine
genetica che prende il nome da
Duchenne
de
Boulogne,
neurologo francese che la scopri’ e
analizzò per primo nel 1886.
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La malattia è dovuta all’assenza di distrofina
provocata dall’alterazione del gene DMD che
la codifica ossia di un gene a livello del locus
Xp21 del braccio corto del cromosoma X.
Le mutazioni del gene DMD comprendono
ampie delezioni, ampie duplicazioni, piccole
delezioni, inserzioni, scambi nucleotidici.
I cambi nucleotidici si verificano in tutto il
gene ma soprattutto nelle isole CpG.
Le mutazioni de novo si verificano con una
frequenza simile nell’oogenesi e nella
spermatogenesi.
Le delezioni de novo sono più frequenti
nell’oogenesi.
I cambi nucleotidi de novo durante la
spermatogenesi.
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Una perdita progressiva della forza
muscolare e di conseguenza alla
perdita delle abilità motorie.
Difatti la mancanza di distrofina
provoca una serie di eventi:
La membrana cellulare diventa più
permeabile ad alcune sostanze.
Tali sostanze entrando causano
l’esplosione della cellula.
Il contenuto di tali cellule viene
riversato all’esterno determinano una
reazione immunitaria.
Il muscolo viene sostituito da tessuto
connettivo ma ciò aumenta il danno.
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Negli uomini:
La distrofia Duchenne si verifica solo nei maschi perché se il loro gene per la distrofina
sul loro unico cromosoma X è danneggiato da una mutazione, esso non viene
compensato da un gene intatto o da un secondo cromosoma X.
Nelle donne:
Le donne avendo due cromosomi X nelle loro cellule anche quando presentano un
gene per la distrofina danneggiato su uno dei loro cromosomi X ma il gene intatto che
si trova sull’altro cromosoma X compensa per il gene mutato. Tuttavia possono essere
dei carrier genetici. Circa due terzi degli affetti da Duchenne ereditano la malattia in
quanto le loro madri sono dei carriers genetici.
Circa un quarto dei casi di Duchenne sono dovuti ad una nuova mutazione.
Circa un decimo dei pazienti affetti da DMD ha una madre che presenta il cosiddetto
mosaicismo germinale.
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Sintomatologia
I sintomi di chiara identificazione sono:
Andatura non eretta ma oscillante
Stanchezza costante
Posizione “lordotica”
Frequenti cadute
Difficoltà' nel risollevarsi dal pavimento
Ricorso alla manovra di Gowers
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Diagnostica
Esame clinico ( rilevazione del segno di Gowers)
Esami di laboratorio ( valori di Creatin-Kinasi, Aldolasi…)
Diagnosi molecolare
Elettromiogramma
Biopsia muscolare
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Evoluzione della patologia
Negli stadi precoci:
 Fagocitosi di singole fibre o gruppi di esse
Con il progredire della malattia:
 Perdita di fibre muscolari
 Variazioni anomale del diametro delle fibre residue
 Aumento degli adipociti
 Fibrosi
 Ipertrofia che degenera in pseudoipertrofia.
Nello stadio avanzato:
 Possono insorgere difficoltà respiratorie
 Possono insorgere complicanze cardiache
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Prognosi
Solitamente la morte è dovuta a:
Insufficienza respiratoria,
Infezioni polmonari
 Scompenso cardiaco
Da quando si mostrano i primi sintomi la persona muore entro 10-15 anni e in non
più del 20-25% dei casi il paziente sopravvive oltre il venticinquesimo anno di vita.
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Terapie
Tradizionali
 Assunzione di steroidi (per migliorare le abilità motorie e ridurre la sensazione
di affaticamento)
 Specifici farmaci (per la cura della cardiopatia)
 Fisioterapia ( per prevenire le contratture, di migliorare la postura)
Sperimentali
 Esperimenti di trasferimento del gene per la distrofina:
 Trasferimento genico mediante i virus
 Trasferimento genico attraverso la via ematica
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SINDROME DI RETT
La sindrome di Rett è una grave patologia
neurologica che si verifica quasi
esclusivamente in soggetti di sesso
femminile.
Essa prende il nome da
Andreas Rett il professore di origine
austriaca, che per primo la descrisse nel
1966.
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Eziologia
Nel 1999 la causa della sindrome
di Rett è stata identificata in ad
un'anomalia del gene MECP2,
localizzato sulla parte distale del
cromosoma X (precisamente nella
zona Xq28), deputato alla
produzione di una proteina
omonima.
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Patogenesi
La MECP2 codifica per una proteina nucleare che
lega il DNA metilato.
Sebbene la precisa funzione della proteina MECP2
non sia ancora del tutto definita si pensa che sai
adibita:
Al silenziamento e alla regolazione epigenica dei
geni nelle regioni di DNA metilato;
Al mantenimento delle interazioni neuronali
Alla maturazione stabile dei neuroni
Mentre non abbia influenza nella proliferazione dei
precursori neuronali e nello sviluppo cerebrale.
Per questo il cervello dei pazienti presenta
dimensioni ridotte e atrofia corticale senza perdita
neuronale
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Trasmissione
La maggior parte delle mutazioni MECP2 e’ de novo e avviene nella linea
germinale paterna.
Nelle femmine:
Essendo la sindrome di Rett una mutazione legata al cromosoma X di tipo
dominante nelle femmine la presenza dell’altro cromosoma x garantisce la
sopravvivenza
Nei maschi:
I maschi con questo gene difettoso non hanno un secondo cromosoma X per
compensare il problema. Pertanto, il difetto di solito si traduce in aborto
spontaneo, in bambini nati morti o in morte precoce.
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Diagnostica e Sintomatologia
Per la diagnosi vi è un test genetico di ricerca della mutazione del gene
MECP2 ( diagnosi molecolare per accertare la RTT è basata sul
sequenziamento del DNA di MECP2 che si effettua a partire da un semplice
prelievo venoso), ma non sempre il gene è identificato.
Proprio per questo la diagnosi si basa
essenzialmente sulla sintomatologia
Per evitare che la patologia venga confusa
con altre i criteri diagnostici sono molto
rigorosi.
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Principali criteri di diagnosi
Sono necessari tutti i seguenti sintomi per diagnosticare la sindrome di Rett:
 Sviluppo apparentemente normale fino ai 6-18 mesi di età.
Circonferenza cranica normale alla nascita, seguita da un rallentamento
nella crescita fino ai 4 anni.
Gravi disfunzioni del linguaggio.
Perdita dell’uso volontario delle mani, sostituito da stereotipie che includono
una moltitudine di movimenti involontari e ripetitivi, quali sfregare, battere,
lavare, portare le mani alla bocca.
Ritardo intellettivo.
Instabilità di mantenere la posizione eretta.
Se è mantenuto il cammino, il passo è insicuro, a gambe rigide e allargate o
sulla punta dei piedi.
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Altri criteri di supporto alla diagnosi
Possono essere presenti o verificarsi nel tempo ulteriori sintomi e
complicazioni, quali:
Crisi epilettiche.
Irregolarità del respiro
Ritardo nella crescita e calo della massa muscolare.
Difficoltà a masticare, mordere e inghiottire.
Cattiva circolazione del sangue agli arti inferiori.
Bruxismo (digrignamento dei denti).
Irritabilità e agitazione.
Riduzione della mobilità con l'età.
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EVOLUZIONE DELLA PATOLOGIA
Fase 1 [fra i 6 e i 18 mesi]
Rallentamento dello sviluppo psicomotorio fino a quel momento normale.
Compare disinteresse nei confronti dell'ambiente circostante e del gioco.
Irrompono i primi sporadici e strani movimenti delle mani.
Fase 2 [fra 1 e 3 anni di età]
Generale deterioramento dello sviluppo fisico, psichico e irritabilità.
Tratti autistici.
Comportamenti auto-lesivi.
Fase 3 [fra i 2 e i 10 anni].
Grave ritardo mentale.
Miglioramento del contatto emotivo visivo e dei tratti Autistici in genere.
Stereotipie delle mani.
Scarsa coordinazione muscolare e progressiva rigidità.
Fase 4 [all'incirca dopo i 10 anni]
Miglioramento del contatto emotivo ed affettivo.
Diminuzione o perdita di alcune abilità motorie.
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Terapia
Pur non esistendo una terapia risolutiva risulta molto utile la somministrazione di
farmaci.
Per i disturbi motori:
L-dopa e dopamino-agonisti ( come la bromocriptina e la lisuride)
Per i sintomi respiratori e comportamentali:
Naltrexone
Per le crisi epilettiche
Carbamazepina, valproato di sodio (più tradizionali) lamotrigina e gabapentin (più
recenti)
Per migliorare le competenze linguistiche, la massa muscolare e l’energia
L -carnitina
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La malattia di Charcot-Marie-Tooth o
CMTo Hereditary Motor and Sensory
Neuropathy (HMSN)), nota anche come
Neuropatia motorio-sensitiva
ereditaria, è una sindrome neurologica
ereditaria a carico del sistema nervoso
periferico.
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Forme di CMT
Si possono ripartire in due grandi
gruppi:
Forme demielinizzanti
Forme assonali
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Trasmissione
Le varie forme di CMT sono quasi tutte fortemente ereditarie con una trasmissione
detta autosomico-dominante.
Ciò significa che esiste la probabilità del 50% di trasmetterla ai figli.
In alcuni casi, la trasmissione può essere recessiva, derivando cioè da entrambi i
genitori i quali spesso sono parenti tra loro. La trasmissione, però, si trasformerà in
dominante nei successivi eredi.
Sembrano esserci casi isolati o sporadici con genitori sani, ciò che è stato riscontrato
nelle forme più severe, ma anche in altre molto lievi. Anche questi pazienti saranno
portatori e trasmettitori della malattia ai loro figli.
La CMTX ha una trasmissione legata al sesso e si caratterizza per l’assenza di
trasmissione da maschio a maschio.
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Sintomi
Si tratta di una sindrome progressiva. LA CMT colpisce il sistema nervoso
periferico e cioè compromette le terminazioni nervose che interessano i piedi, le
gambe dal ginocchio in giù, le mani, le braccia dal gomito in giù. Solo raramente
possono esservi problemi anche all’udito, alla vista, alle corde vocali e più
frequentemente
alla
spina
dorsale. Non sempre sono
colpite le funzioni di entrambi gli
arti superiori e inferiori, o
meglio, anche se il deficit
neurologico viene evidenziato in
tutto il sistema periferico, vi
possono
essere
sintomi
evidenti
solo
alla
deambulazione e non alle
funzioni manuali (quasi mai
viceversa).
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Degenerazione e atrofia
muscolare
I muscoli, interessati sono quelli
periferici (distali) degli arti inferiori e
superiori. I più colpiti sono i peronei
(donde il nome di atrofia muscolare del
peroneo), i tibiali, e i flessori delle dita.
Accorciamento dei tendini
Atrofizzandosi i muscoli, di
conseguenza si accorciano i tendini, tra
i quali il maggiormente colpito è quello
di Achille.
Deformità degli arti e dita a martello e ad artiglio
Ciò è dovuto allo squilibrio muscolare e all’accorciamento
tendineo. I piedi possono presentarsi cavi e quindi equini,
con una tendenza a camminare sulle punte. Il tallone può
essere varo e quindi storcersi verso l’interno, portando la
persone a cadere (sbilanciarsi) all’esterno durante la
deambulazione. Le dita tendono a piegarsi e ciò nei piedi
comporta una serie di problematiche dolorose e di
adattamento alle scarpe, mentre nelle mani provoca una serie
di limiti alla manualità.
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Diagnosi
A seguito di una diagnosi di sospetta CMT, in genere si procede:
All’esame elettrofisiologico;
Segue il test genetico;
L’esame del liquor cerebrospinale;
La biopsia del nervo
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Terapia
Purtroppo ad oggi non esistono ancora cure per la CMT e anzi molti farmaci
sembrerebbero dannosi al sistema nervoso.
Al momento, i pazienti possono convivere meglio con questa malattia facendo
riferimento a:
 Terapia riabilitativa
 Terapia chirurgica
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Il daltonismo è una condizione in cui si ha
un’alterata percezione dei colori.
Si distingue in:
Acromatopsia
Discromatopsie:
•Protanopia e protanomalia
•Deuteranopia e deuteranomalia
•Tritanopia e tritanomalia
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Cause
Esistono diversi tipi di daltonismo. I più diffusi
sono dovuti ad alterazioni ereditarie dei
fotorecettori, ma è anche possibile diventare
daltonici in seguito ad un danneggiamento della
retina, del nervo ottico o di determinate aree della
corteccia cerebrale.
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Diagnosi
Per diagnosticare le forme di daltonismo, anche contro la volontà del paziente,
sono stati sviluppati dei particolari test visivi. Si tratta di tavole in cui i pallini del
colore in esame, ma di diverse sfumature e diversa intensità, delineano di solito
un numero contro uno sfondo costituito da altri pallini di un colore contrastante,
sempre di sfumature e intensità diverse.
Mentre un soggetto normale tende a
staccare dallo sfondo il soggetto di
colore contrastante e riesce così a
identificarlo, il paziente daltonico non
riesce in alcun modo a distinguerlo, e
vede solo una tavola costituita da
pallini più o meno dello stesso colore,
più chiari o più scuri, grandi e piccoli,
senza alcuna disposizione logica.
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Trasmissione del daltonismo negli uomini
Madre sana
XX
Madre
portatrice
ҲX
Madre malata
ҲҲ
Padre sano
XY
Figlio sano
(100%)
XY
Figlio sano
(50%)
XY
Figlio malato
(50%)
ҲY
Figlio malato
(100%)
ҲY
Padre malato
ҲY
Figlio sano (50%)
XY
Figlio sano
(50%)
XY
Figlio malato
(50%)
ҲY
Figlio malato
(100%)
ҲY
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Trasmissione del daltonismo nelle donne
Padre Sano
XY
Padre
Malato
ҲY
Madre Sana
Madre Portatrice
Madre Malata
Figlia Sana
(100%)
XX
Figlia Sana (50%)
XX
Figlia Portatrice
(50%)
ҲX
Figlia Portatrice
(100%)
ҲX
Figlia
Portatrice
(100%)
ҲX
Figlia Portatrice
(50%)
ҲX
Figlia Malata
(100%)
ҲҲ
Figlia Malata (50%)
ҲҲ
Università degli Studi di Catania – Facoltà di Medicina e Chirurgia – A.A. 2010/11 – Canale C
Cure
Non sono ancora note cure per le varie forme di daltonismo. Esistono
comunque filtri e lenti correttive che possono aiutare i daltonici a distinguere
meglio le sfumature dei vari colori.
Università degli Studi di Catania – Facoltà di Medicina e Chirurgia – A.A. 2010/11 – Canale C
I ricercatori dell’University of Washington e dell’University of Florida
sono riusciti, attraverso la terapia genica, a rendere la visione di tutti
i colori a due scimmie-scoiattolo. Lo studio è stato pubblicato sulla
rivista “Nature“.
“Abbiamo aggiunto la sensibilità al rosso alle cellule cono di due animali nati
con una malattia che è esattamente uguale alla cecità ai colori nell’uomo,
racconta William Hauswirth, uno degli autori dello studio. “Anche se il
daltonismo altera solo moderatamente la vita a chi ne soffre, abbiamo
mostrato che possiamo
curare una malattia dei
coni in un primate, e
possiamo farlo in modo
molto sicuro.
Questo è estremamente
incoraggiante per lo
sviluppo di terapie per
le numerose malattie
dei coni nell’uomo”
Università degli Studi di Catania – Facoltà di Medicina e Chirurgia – A.A. 2010/11 – Canale C
Nature 461, 737-739 (8 October 2009)
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