Approcci terapeutici per il trattamento del Morbo di Parkinson Malattia di Parkinson Malattia di Parkinson ‘idiopatica’: Quadro Clinico: – Esordio insidioso – Decorso cronico progressivo – Combinazione di: bradicinesia, rigidità muscolare, tremore a riposo, compromissione dell’equilibrio – Altri segni: James Parkinson (1817) “An Essay on the Shaking Palsy” alterazioni posturali e sintomi non motori Oltre la SNpc la malattia colpisce anche altre strutture (es. tronco encefalico, ippocampo e corteccia cerebrale) – probabilmente alla base di manifestazioni non motorie (disturbi del sonno, depressione, ipotensione, compromissione mnesica), trattate non tanto bene rispetto a m. motorie Se non curato, il Parkinson progredisce in 5-10 anni fino ad uno stato di acinesia rigida in cui il paziente e’ incapace di avere cura di se’ (morte spesso per polmonite ab ingestis o embolia polmonare) L’eziologia della patologia è ancora sconosciuta. Fattori genetici Fattori ambientali Invecchiamento del SNC Neurodegenerazione Teoria dei Radicali Liberi Traumi Genetic Parkinsonisms (10-15%) PARK1: PARK2: PARK3: PARK4: PARK5: PARK6: PARK7: PARK8: PARK9: PARK10: PARK11: PARK12: PARK13: PARK14: PARK15: AD AR AD, 2p13 AD Iowa kindred AD? AR AR AD AR non-Mendelian, 1p32 AD non-Mendelian, Xq non-Mendelian AR AR α-synuclein (mut.) parkin α-synuclein (gene dupl./tripl.) UCH-L1 PINK1 DJ-1 LRRK2, dardarin ATP13A2 GIGYF2 OMI/HtrA2 PLA2G6 FBXO7 Lesage and Brice, Human Molecular Genetics 2009 Meccanismi patogenetici convergenti Fasano, Alberio & Lopiano, Biomarkers Med. 2, 465-478 (2008) MPTP In 1976 a graduate student, Barry Kidston, incorrectly synthesized the opioid MPPP and injected the product. He began displaying classic parkinsonian symptoms within 3 days. Two years later, he died from a cocaine overdose and autopsy showed characteristic loss of DA neurons in the substantia nigra. MPTP MPPP MPTP • In 1976 a graduate student, Barry Kidston, incorrectly synthesized the opioid MPPP and injected the product. He began displaying classic parkinsonian symptoms within 3 days. Two years later, he died from a cocaine overdose and autopsy showed characteristic loss of DA neurons in the substantia nigra • In 1982, MPPP was manufactured illicitly in Santa Clara County, CA and distributed as a synthetic heroin. Soon after, a surge of clinical cases began to appear, some as young as 19 years old, displaying idiopathic, end-stage parkinsonian symptoms. These cases were ultimately linked to use of MPPP batches tainted with a byproduct of MPTP. Langston, J. W.; Palfreman, J. (May 1995). The Case of the Frozen Addicts. MPTP – Real People Mice were intoxicated with MPTP and tissues were immunostained for TH. (a) Illustration of the effect of MPTP on TH immunostaining in both the mouse SNpc and striatum at 7 d after injection. In a saline-injected control, there is a dense TH-positive network of cell bodies and fibers in the SNpc and terminals in the striatum. After the MPTP injections, there is a dramatic reduction in TH immunoreactivity at the levels of the SNpc and the striatum. Ventral midbrain sections are counterstained with Nissl (blue) for anatomical reference. Panel (b) shows the loss of SNpc neurons in MPTPdosed mice counted by stereology, and panel (c) shows the loss of striatal fibers in MPTP-dosed mice assessed by optical density Nature Protocols 2, 141 - 151 (2007) http://www.swmed.edu/stars/images/neurodisslides/Slide26.JPG PET Scan Reveals Loss of Dopamine Receptors in the Brain Injecting patients with 18F-dopamine allows quantification of dopaminergic receptors in the brain. PD patients have a great diminishment of receptors in the brain (as a results of DA neuron death). PD Brain http://www.swmed.edu/stars/images/neurodisslides/Slide29.JPG Parkinson’s Disease.: Lewy body (LB) Distribuzione dei recettori dopaminergici D1 - striato - neocorteccia D5 - ippocampo - ipotalamo Recettori della famiglia D1 (“eccitatori”) D2 D3 D4 - striato - tubercolo olf. - SNpc - accumbens n. - midollo - pituitaria - ipotalamo - cervello centrale - corteccia frontale Recettori della famiglia D2 (“inibitori”) Strategie Terapeutiche Movement Disorders, Vol. 26, No. 6, 20 Strategie Terapeutiche Strategie Terapeutiche TERAPIA SINTOMATOLOGICA TERAPIA NEUROPROTETTIVA (selegilina e rasagilina; pramipexolo e ropinirolo) TERAPIA CHIRURGICA (anziani con effetti collaterali importanti da levodopa) TERAPIA CON CELLULE STAMINALI (che differenziano in cellule dopaminergiche) TERAPIA GENICA (vettori lentivirali esprimenti GAD, DD o neurturina) ALTRI PRESIDI TERAPEUTICI (terapia dietetica, esercizio fisico, psicoterapia) Farmaci antiparkinson: CLASSIFICAZIONE 1. Farmaci Dopaminergici 1.1 Agonisti del recettore della dopamina 1.2 Levodopa 1.3 Inibitori della monoaminossidasi B (MAO-B) 1.4 Inibitori della catecol-O-metiltransferasi (COMT) 1.5 Amantadina 2. Antagonisti Muscarinici o Farmaci Anticolinergici I farmaci migliorano la sintomatologia e la qualita’ della vita nella malattia di Parkinson idiopatica, ma vi e’ limitata evidenza che contrastino la sottostante degenerazione neuronale LEVODOPA l-3,4-diidrossifenilalanina Profarmaco rapidamente assorbito da tratto G.I. (picco ematico tra 0.5 e 2 h) – emivita 1-3 h Assorbimento influenzato da velocita’ di svuotamento dello stomaco, pH gastrico, cibo Giunta nel cervello, la L-dopa viene captata dalle terminazioni dopaminergiche dove, per azione di uno specifico carrier per gli amminoacidi aromatici, penetra nei neuroni e viene trasformata in dopamina dalla dopa decarbossilasi. H COOH NH2 NH2 L-DOPA decarbossilasi OH HO L-DOPA OH HO dopamina Carbidopa Benserazide LEVODOPA l-3,4-diidrossifenilalanina Profarmaco rapidamente assorbito da tratto G.I. (picco ematico tra 0.5 e 2 h) – emivita 1-3 h Assorbimento influenzato da velocita’ di svuotamento dello stomaco, pH gastrico, cibo La L-DOPA non arresta la progressione della malattia, ma suo utilizzo riduce la percentuale di mortalita’ Percentage of patients with severe disability or death during clinical follow-up LEVODOPA l-3,4-diidrossifenilalanina Profarmaco rapidamente assorbito da tratto G.I. (picco ematico tra 0.5 e 2 h) – emivita 1-3 h Assorbimento influenzato da velocita’ di svuotamento dello stomaco, pH gastrico, cibo La L-DOPA non arresta la progressione della malattia, ma suo utilizzo riduce la percentuale di mortalita’ I migliori risultati con L-DOPA si hanno nei primi anni (3-4) di terapia (miglioramento tremore, rigidita’ e bradicinesia puo’ essere completo) – sistema dopaminergico conserva capacita’ di immagazzinare e rilasciare DA Col tempo lo stato motorio del paziente puo’ fluttuare drammaticamente con ciascuna dose di L-DOPA (probabilmente coinvolti perdita terminali dopaminergici, adattamento sinaptico alle variazioni dei livelli di L-DOPA, alterazioni recettori DA e NMDA striatali) LEVODOPA l-3,4-diidrossifenilalanina La limitazione principale del trattamento con L-DOPA e’ lo sviluppo di discinesie e fluttuazioni motorie (specialmente dopo >4-5 anni di trattamento) • Sviluppo strettamente correlato a dose ma variano ampiamente da paziente a paziente • Coreoatetosi facciale e delle estremita’ distali + comuni LEVODOPA l-3,4-diidrossifenilalanina La limitazione principale del trattamento con L-DOPA e’ lo sviluppo di discinesie e fluttuazioni motorie (specialmente dopo >4-5 anni di trattamento) Wearing-off Fluttuazioni nella risposta clinica correlate ai ritmi di assunzione di L-DOPA. La durata dei benefici sintomatici dopo ciascuna dose puo’ essere ridotta; la motilita’ e’ migliorata per 1-2 h, ma rigidita’ e acinesia si manifestano prontamente al termine dell’intervallo di copertura terapeutica On-off Fluttuazioni motorie (non correlate con i ritmi di somministrazione di L-DOPA) dovute al rapido alternarsi di periodi “on” (miglioramento mobilita’, spesso associato a discinesie) e periodi “off” (in cui la terapia non ha effetto; acinesia) – piu’ frequente negli stadi avanzati di malattia Risposta alla L-DOPA e progressione di malattia • Risposta di lunga durata • Bassa incidenza di discinesie • Risposta di breve durata • Elevata incidenza di discinesie • Risposta di durata molto breve • “On”-quasi sempre associato a discinesie “Drug holidays” (3-21 giorni) non efficace nel controllo fenomeni on-off (beneficio contro effetti collaterali neurologici e comportamentali) Trattare fenomeni on-off con riduzione dosaggio L-DOPA e aggiungendo inibitore di MAO-B o di COMT; in alternativa, agonisti dopaminergici As the Disease Progresses, the Therapeutic Window Narrows* Symptoms and side effects occur as the levodopa therapeutic window diminishes* Plasma Levodopa Concentrations Smooth, extended response Absent or infrequent dyskinesia Diminished duration Increased incidence Shorter, unpredictable response “On” time with increased dyskinesia of dyskinesia Adapted from: Stocchi F, et al. Eur Neurol, 1996. Risposta alla L-DOPA e progressione di malattia Probabilmente coinvolti processi degenerativi/adattativi a carico dei terminali dopaminergci LEVODOPA l-3,4-diidrossifenilalanina La limitazione principale del trattamento con L-DOPA e’ lo sviluppo di discinesie e fluttuazioni motorie (specialmente dopo >4-5 anni di trattamento) Aumento dose/frequenza somministrazione puo’ migliorare temporaneamente il quadro sintomatologico, ma spesso porta alla comparsa di discinesie Discinesie e fluttuazioni motorie probabilmente associate a: • progressione degenerazione neuroni dopaminergici (L-DOPA coinvolta?) • stimolazione pulsatile dei recettori DA (legata intermittente di L-DOPA); anche dose L-DOPA a somministrazione Quando i livelli di L-DOPA sono mantenuti costanti attraverso infusone e.v., le discinesie e le fluttuazioni sono molto ridotte e il miglioramento clinico e’ mantenuto per alcuni giorni dopo ritorno a L-DOPA per os Anche somministrazione L-DOPA per via intraduodenale puo’ essere utile Duodopa® Gel intestinale contenente L-DOPA/carbidopa (20mg/5mg in 1 ml) Trattamento del morbo di Parkinson in stadio avanzato rispondente a levodopa, con gravi fluttuazioni motorie e iper/discinesia, quando le combinazioni disponibili di medicinali antiparkinsoniani non hanno dato risultati soddisfacenti. È richiesto un esito positivo del test della risposta clinica a Duodopa, somministrata attraverso un sondino naso-duodenale provvisorio, prima dell’inserimento di un sondino permanente. LEVODOPA l-3,4-diidrossifenilalanina Formulazioni di L-DOPA a rilascio modificato forniscono un apporto piu’ continuo del farmaco ai neuroni; spesso preferite dai pazienti con sintomi da lievi a moderati che non sono andati incontro a discinesie da L-DOPA (formulazioni convenzionali) – attenzione a differente biodisponibilita’ Effetti collaterali: Interazioni: wearing off; on-off Vit. B6 – aumenta metabolismo L-DOPA extracerebrale discinesie MAO-I non selettivi – crisi ipertensive turbe psichiche (+ frequenti se L-DOPA associata a carbidopa) Sedazione, sonno ad esordio improvviso nausea, vomito, anoressia (ridotti se L-DOPA frazionata o somm. durante pasti; meno frequenti se L-DOPA associata a carbidopa) ipotensione ortostatica (ipertensione se dosi elevate o somministrata con MAO-I non specifici, simpaticomimetici) aritmie (meno frequenti se L-DOPA associata a carbidopa) midriasi (puo’ indurre glaucoma acuto) colorazione rossastra delle urine e di altri fluidi corporei Antipsicotici atipici (clozapina, quetiapina) in caso di allucinazioni e confusioni – no antipsicotici convenzionali (fenotiazione) L-DOPA (precursore di melanina) da evitare in pazienti con storia di melanoma o lesioni cutanee sospette AGONISTI DOPAMINERGICI Stimolano i recettori per la dopamina senza alcun intervento sui neuroni della sostanza nera. Sono attivi su D1, D2 e D3 con diverso gradi di selettivita’ • bromocriptina • pergolide • apomorfina • ropinirolo • pramipexolo Derivati dell’ERGOT (Segale Cornuta) Rispetto ai derivati dell’Ergot, i nuovi agenti (+ selettivi) hanno maggiore tollerabilita’ (ridotti disturbi G.I.) e velocita’ di titolazione (settimane vs mesi) • rotigotina Nessuna bioattivazione; nessuna interaz. con AA per trasporto Efficacia indipendente da degenerazione neuroni dopaminergici Suggerito effetto neuroprotettivo In genere durata d’azione superiore a L-DOPA (8-24 h vs 6-8 h) – utili per gestire fluttuazioni motorie e per prevenire complicanze motorie dopamina Apomorfina Bromocriptina AGONISTI DOPAMINERGICI Stimolano i recettori per la dopamina senza alcun intervento sui neuroni della sostanza nera. Sono attivi su D1, D2 e D3 con diverso gradi di selettivita’ • bromocriptina • pergolide • apomorfina • ropinirolo • pramipexolo Derivati dell’ERGOT (Segale Cornuta) Fibrosi pleuropolmonare, pericardica e retroperitoneale Rispetto ai derivati dell’Ergot, i nuovi agenti (+ selettivi) hanno maggiore tollerabilita’ (ridotti disturbi G.I.) e velocita’ di titolazione (settimane vs mesi) • rotigotine Possono causare nausea, dispepsia, sonnolenza, sonno improvviso, affaticamento; effetti neuropsichiatrici e stato confusionale (+ frequenti rispetto a L-DOPA) Possono causare edema arti inferiori dose-dipendente Controindicati in pazienti con malattie mentali, infarto miocardio o ulcera peptica AGONISTI DOPAMINERGICI “Pathological gambling (PG) and other Impulse Control Disorders (ICDs), such as hypersexuality, compulsive eating and buying, are often reported in Parkinson's disease (PD). The prevalence of PG is 2.2%–7% in treated PD patients, which is higher than the background population rate. As other non motor symptoms in PD, PG is frequently under-reported by patients and caregivers and may be under-recognized by the treating physicians. Factors associated with PG include male sex, younger age or younger age at PD onset, personal or family history of substance abuse or ICD, a personality profile characterized by impulsiveness, and treatment with dopamine agonists (DA) more than with levodopa (l-dopa). The DA effect seems to be a class effect and not specific for any DA” From Parkinsonism Relat Disord. 2013 Mar 11 AGONISTI DOPAMINERGICI Pergolide Recentemente associata a degenerazione fibrotica delle valvole cardiache Apomorfina Iniezione s.c. o infusione continua; effetti dopo 10 min fino a 2 h – utilizzata come rescue terapy nel trattamento degli episodi “off”, ma solo come seconda scelta – profondamente emetogenica (necessaria terapia antiemetica – es. con domperidone – prima e dopo), puo’ allungare il QT, puo’ portare allucinazioni; alti dosaggi portano a depressione respiratoria (antagonizzata con naloxone) Ropinirolo e pramipexolo Somministrati per os; forse dotati di effetti neuroprotettivi Rotigotina Disponibile solo come cerotto transdermico – assicura un apporto piu’ continuo del farmaco INIBITORI DELLE COMT ENTACAPONE e TOLCAPONE L’entacapone e il tolcapone prevengono la degradazione periferica della levodopa e aumentano la quantità di farmaco che raggiunge il cervello Entrambi in grado di ridurre wearing off in pazienti trattati con L-DOPA/carbidpoa In presenza anche di MAOB-I, raddoppio di emivita della L-DOPA e aumento del 50% della risposta motoria Il tolcapone provoca un’importante epatotossicita’ INIBITORI DELLE COMT INIBITORI DELLE MAO SELEGILINA N,α-dimetil-N-(2-propinil)-feniletilamina La Selegilina è un inibitore irreversibile della MAO-B (forma predominante nello striato) Puo’ essere usato anche con L-DOPA (non inibisce sua degradazione periferica) L’inibizione del metabolismo della dopamina ritarda la formazione di radicali (effetto neuroprotettivo, forse anche associato ad attivita’ antiapoptotica di desmetilselegilina, un suo metabolita) Effetti indesiderati: la selegilina può potenziare la discinesia, gli effetti collaterali psichici e la nausea prodotta dalla levodopa, per cui può essere necessario ridurre le dosi di quest'ultima. Effetti indesiderati: la selegilina può indurre insonnia, stato confusionale e allucinazioni (produzione metaboliti attivi amfetaminici) Si usa l’enantiomero (R) e non il racemo della selegilina come inibitore selettivo delle MAO B perché l’enantiomero (S) oltre ad essere poco attivo, viene metabolizzato a (S)-AMFETAMINA che produce effetti collaterali di stimolazione del SNC. Anche l’enantiomero (R) è metabolizzato a (R)-AMFETAMINA che però ha il vantaggio di essere solo un debole stimolante del SNC. CH3 N CH NH2 metabol. CH3 (R)-SELEGILINA CH3 (R)-AMFETAMINA Disponibile anche come compresse orodispersibili e come cerotto transdermico – riducono metabolismo epatico di I passaggio e limitano formazione di metaboliti amfetaminici RASAGILINA La rasagilina, un potente inibitore irreversibile della MAO-B di seconda generazione HN Lo studio ADAGIO (Attenuation of Desease progression with Azilect GIven Once daily), ha provato che rasagilina è in grado di rallentare la progressione della malattia, oltre a far fronte ai sintomi più gravi, con grande semplicità di utilizzo (1 mg di farmaco, una sola volta al giorno) e un’altissima tollerabilità. Youdim et al. Nature Reviews Neuroscience 7, 295–309 (April 2006) | doi:10.1038/nrn1883 AMANTADINA 1-amino-triciclo[3,3,1,1]decano Farmaco di marginale importanza, utilizzabile nelle forme lievi ed iniziali o per aumentare gli effetti della levodopa nelle fasi tardive della malattia – utilita’ di breve durata per sviluppo di tolleranza Penetra bene la BEE, ha una leggera azione sia anticolinergica che dopaminergica, e viene utilizzata specialmente in politerapia per ridurre tremore, bradicinesia, rigidità. L'amantadina aumenta la sintesi presinaptica e il rilascio della dopamina e ne inibisce il re-uptake, migliorando le condizioni del paziente. È anche un debole antagonista dei recettori NMDA dell'acido glutammico AMANTADINA 1-amino-triciclo[3,3,1,1]decano Ben assorbita da intestino, lunga emivita (10-15 h), escreta immodificata (resistente alle MAO) dal rene EFFETTI COLLATERALI •EDEMA PERIFERICO •SECCHEZZA DELLA BOCCA •NERVOSISMO •INSONNIA •ALLUCINAZIONI •CONVULSIONI (ALTE DOSI) •LIVEDO RETICULARIS (VASOCOSTRIZIONE CUTANEA DA RILASCIO LOCALE DI CATECOLAMINE) • Aumento della sintesi di dopamina Levodopa Levodopa + Benserazide Levodopa + Carbidopa • Aumento del release di dopamina Amantadina cloridrato Selegilina • Inibizione del re-uptake di dopamina Amantadina cloridrato • Inibizione del catabolismo di dopamina Inibitori COMT (entacapone, tolcapone) Inibitori MAO (selegilina,, rasagilina) • Agonisti recettoriali (dopaminoagonisti) Apomorfina Bromocriptina Pergolide Pramipexolo Ropinirolo Rotigotina Farmaci anticolinergici Agiscono su recettori localizzati all’interno del neostriato NORMALE = DA PARKINSON = Ach TERAPIA CON L-DOPA NORMALE = DA PARKINSON = Ach TERAPIA CON ANT. MUSCARINICI ACh + ANTICOLINERGICI • INTERNEURONI COLINERGICI STRIATALI ESERCITANO UN CONTROLLO POSITIVO SU EFFERENZE GABAERGICHE DELLO STRIATO. + • GLI ANTICOLINERGICI RIDUCONO IL TONO COLINERGICO ECCITATORIO DEGLI INTERNEURONI STRIATALI SU EFFERENZE GABAERGICHE • INIZIARE CON BASSE DOSI PER POI AUMENTARLE FINO A COMPARSA DI EFFETTO TERAPEUTICO O COLLARETALI • TUTTI HANNO ATTIVITA’ ANTIPARKINSONIANA RELATIVAMENTE MODESTA E SONO USATI SOLO NEL TRATTAMENTO DEL PARKINSON PRECOCE O IN ASSOCIAZIONE A TERAPIA DOPAMINERGICA ANTICOLINERGICI TRIESIFENIDILE BENZATROPINA PROCICLIDINA DIFENIDRAMINA (anche anti-istaminico) FARMACOCINETICA LA MAGGIOR PARTE BEN ASSORBITI DA INTESTINO E VA INCONTRO A UN ESTENSIVO METABOLIAMO EPATICO. LIPOFILI, PASSANO BEE. EMIVITE VARIABILI. EFFETTI COLLATERALI SECCHEZZA DELLE FAUCI, CICLOPLEGIA, COSTIPAZIONE, RITENZIONE IDRICA, DISTURBI DELLA MEMORIA, SEDAZIONE, CONFUSIONE MENTALE. SCONSIGLIATI IN CASO DI GLAUCOMA Classe Meccanismo d’azione Indicazioni LEVODOPA Dopo aver passato la barriera ematoencefalica viene trasformata in dopamina Il farmaco più più efficace nel MdP idiopatico; meno nei parkinsonismi DOPAMINODOPAMINO-AGONISTI Stimolano direttamente i recettori della dopamina dei gangli basali. Meno efficaci di LLDopa, ma anche meno effetti indesiderati. Bene in associazione con LLDopa Precoci: Precoci: disturbi GI, ipotensione ortostatica, turbe neuropsichiatriche Poi scompaiono. INIBITORI DELLE MAOMAO-B ↓ degradazione Dopa e ne ↑ l’efficacia. ↓ fluttuazioni motorie se associati a LL-Dopa. Rari (insonnia, ipotensione, capogiri, disturgi GI) Riequilibrano la neurotrasmissione tra Ach e Dopa nei nuclei della base. Efficacia discreta su tremore e rigidità rigidità. Confusione mentale, ↓ memoria, secchezza fauci, stipsi, disturbi urinari. AMANTADINA Molteplice e non del tutto caratterizzato ↑ efficacia di LLDopa Incubi notturni, confusione mentale, allucinazioni visive, edema alle caviglie. INIBITORI DELLE COMT Inibizione di enzimi che metabolizzano la LL-Dopa ↑ efficacia di LLDopa Diarrea, ↑ discinesie, ↑ transaminasi ANTIANTI-COLINERGICI Effetti indesiderati Precoci: Precoci: disturbi GI, ipotensione ortostatica Tardivi: fluttuazioni motorie, ononoff, wearingwearing-off, off, compl neuropsichiatriche Gestione clinica del Parkinson Il trattamento della malattia di Parkinson e’ solitamente evitato fino al momento in cui i sintomi non influenzano la qualita’ della vita Quando trattamento diventa indispensabile (e prima di terapia dopaminergica) puo’ essere utile testare efficacia di rasagilina, amantadina o farmaco antimuscarinico (in pazienti giovani Gestione clinica del Parkinson Il trattamento della malattia di Parkinson e’ solitamente evitato fino al momento in cui i sintomi non influenzano la qualita’ della vita L-DOPA + inibitore DOPA decarbossilasi ampiamente utilizzati nel Parkinson idiopatico (risposta in 70% pazienti trattati) Crescente riluttanza verso l’impiego di L-DOPA nelle fasi precoci della malattia La stimolazione dopaminergica intermittente causata da dosi orali di L-DOPA (breve emivita) e, potenzialmente, lo stress ossidativo da metabolismo di L-DOPA possono aumentare il rischio di discinesie e fluttuazioni nella risposta Il rischio di discinesie e fluttuazioni nella risposta con L-DOPA in fase avanzata e’ ridotto se durante stadi precoci utilizzato un farmaco alternativo (agonista dopaminergico) a LDOPA – per questo agonista dopaminergico preferito per trattamento iniziale, specialmente nei pazienti + giovani Nei pazienti anziani (>65 anni) o con disturbi cognitivi la L-DOPA preferita ad un agonista dopaminergico a causa di una minore propensione a indurre stato confusionale e ipoten. Gestione clinica del Parkinson Il trattamento della malattia di Parkinson e’ solitamente evitato fino al momento in cui i sintomi non influenzano la qualita’ della vita L-DOPA + inibitore DOPA decarbossilasi ampiamente utilizzati nel Parkinson idiopatico (risposta in 70% pazienti trattati) Crescente riluttanza verso l’impiego di L-DOPA nelle fasi precoci della malattia Complicazioni motorie (wearing-off, on-off, delayed on, no on) possono manifestarsi anche all’inizio del trattamento con L-DOPA Ridurre dosaggio L-DOPA e aggiungere un altro farmaco per mantenere + stabili le concentrazioni plasmatiche di L-DOPA. Es.: L-DOPA/DDI + inibitore MAO-B o entacapone; in alternativa, agonista dopaminergico Una preparazione commerciale chiamata Stalevo consiste in un’associazione di LDOPA, carbidopa ed entacapone. L’impiego di questa formulazione semplifica il regime di erogazione dei singoli farmaci e ha minori costi Gestione clinica del Parkinson Il trattamento della malattia di Parkinson e’ solitamente evitato fino al momento in cui i sintomi non influenzano la qualita’ della vita L-DOPA + inibitore DOPA decarbossilasi ampiamente utilizzati nel Parkinson idiopatico (risposta in 70% pazienti trattati) Crescente riluttanza verso l’impiego di L-DOPA nelle fasi precoci della malattia Complicazioni motorie (wearing-off, on-off, delayed on, no on) possono manifestarsi anche all’inizio del trattamento con L-DOPA Ridurre dosaggio L-DOPA e aggiungere un altro farmaco per mantenere + stabili le concentrazioni plasmatiche di L-DOPA. Es.: L-DOPA/DDI + inibitore MAO-B o entacapone; in alternativa, agonista dopaminergico L’infusione di gel di L-DOPA all’interno del digiuno mediante gastrostomia migliora funzione motoria negli stadi tardivi della malattia Durante il trattamento farmacologico del Parkinson puo’ essere necessario controllare la sintomatologia indotta (es. ipotensione posturale, vomito, psicosi) Gestione clinica del Parkinson Il trattamento chirurgico e’ talvolta consigliato nella malattia di Parkinson in fase avanzata e non adeguatamente controllato da approccio farmacologico – talamotomia, pallidotomia, impianto di stimolatore cerebrale profondo (DBS) Deep Brain Stimulation Deep Brain Stimulation Surgical procedure where a electrical stimulator is implanted in the chest and wires run under the skin supply current to an electrode implanted in the dysfunctional area. For PD these electrodes are implanted in targeted areas in the brain that control movement. Generally, these targets are the subthalamic nucleus and globus pallidus. Alleviation of symptoms are immediate on turning on the stimulator and are reversible when turned off. Il paziente deve essere sano, non deve presentare nessuna altra patologia importante, meglio se di età inferiore ai 60/65 anni. Il paziente non deve mostrare, sostanzialmente, sintomi di depressione né deterioramento cognitivo. Il paziente deve essere motivato all'intervento. Le condizioni del candidato ideale sono quelle tipiche della fase scompensata della malattia. Deve, cioè, presentare essenzialmente lunghi periodi di “off“ (blocco motorio) e brevi periodi di “on” (buona motilità). Questi brevi periodi di “on” sono spesso resi più difficili dalla presenza di movimenti involontari. Infine, la risonanza magnetica deve essere negativa, non devono essere presenti importanti alterazioni di tipo vascolare o atrofico. Gestione clinica del Parkinson Il trattamento chirurgico e’ talvolta consigliato nella malattia di Parkinson in fase avanzata e non adeguatamente controllato da approccio farmacologico – talamotomia, pallidotomia, impianto di stimolatore cerebrale profondo (DBS) Nuove prospettive di trattamento •Trapianto di tessuto di substantia nigra fetale – benefici sintomatici variabili e/o non evidenti, comparsa di discinesie non controllate. •Terapia genica – infusione nei gangli della base di vettori adenovirali esprimenti: - glutammico decarbossilasi (STN) - decarbossilasi degli AA aromatici (putamen) - neurturina (fattore di crescita che aumenta sopravvivenza di neuroni dopaminergici) (putamen) Buona sicurezza e dati preliminari ne indicano anche l’efficacia Decarbossilasi neurturina acido glutammico Dopa decarbossilasi Dopaminergic neurons undergo apoptosis under oxidative stress in Parkinson's disease patients. Retinoic acid and neurotrophic factors can potentially prevent this from occuring Gestione clinica del Parkinson Il trattamento chirurgico e’ talvolta consigliato nella malattia di Parkinson in fase avanzata e non adeguatamente controllato da approccio farmacologico – talamotomia, pallidotomia, impianto di stimolatore cerebrale profondo (DBS) Trattamento sintomi non motori • Pazienti con declino cognitivo possono rispondere a rivastigmina, donepezil o memantina • Pazienti con disturbi dell’umore possono rispondere a antidepressivi o ansiolitici • Pazienti con eccessiva sonnolenza diurna possono essere trattati con modafinil MORBO DI ALZHEIMER Caratterizzata da atrofia cerebrale con perdita di neuroni colinergici soprattutto a livello dell’ippocampo e dei gangli della base Caratteristiche morfologiche: placche amiloidi aggregati neurofibrillari (prot. TAU) Deficit colinergico dovuto a atrofia e degenerazione di neuroni colinergici sottocorticali, (ad es. nucleo basale di Meynert) Patogenesi del Morbo di Alzheimer Cholinergic Changes in AD The most prominent neurotransmitter abnormalities are cholinergic – Reduced activity of choline acetyltransferase (synthesis of acetylcholine)1 Reduced number of cholinergic neurons in late AD (particularly in basal forebrain)2 Selective loss of nicotinic receptor subtypes in hippocampus and cortex1,3 1. Bartus RT et al. Science. 1982;217:408-414. 2. Whitehouse PJ et al. Science. 1982;215:1237-1239. 3. Guan ZZ et al. J Neurochem. 2000;74:237-243. AD and the Brain Preclinical AD • Signs of AD are first noticed in the entorhinal cortex, then proceed to the hippocampus. • Affected regions begin to shrink as nerve cells die. • Changes can begin 10-20 years before symptoms appear. • Memory loss is the first sign of AD. Slide 20 AD and the Brain Mild to Moderate AD • AD spreads through the brain. The cerebral cortex begins to shrink as more and more neurons stop working and die. • Mild AD signs can include memory loss, confusion, trouble handling money, poor judgment, mood changes, and increased anxiety. • Moderate AD signs can include increased memory loss and confusion, problems recognizing people, difficulty with language and thoughts, restlessness, agitation, wandering, and repetitive Slide 21 statements. AD and the Brain Severe AD • In severe AD, extreme shrinkage occurs in the brain. Patients are completely dependent on others for care. • Symptoms can include weight loss, seizures, skin infections, groaning, moaning, or grunting, increased sleeping, loss of bladder and bowel control. • Death usually occurs from aspiration pneumonia or other infections. Caregivers can turn to a hospice for help and palliative care. Slide 22 Benefits of Treatment of AD With Acetylcholinesterase Inhibitors AChEIs may improve, maintain, or slow the decline of cognitive, behavioral, and functional performance in patients with mild-to-moderate AD Delay of treatment leads to loss of potential benefit AChEIs may delay nursing home placement over 20 months, and potentially much more when started early. AChEIs have demonstrated consistent efficacy and safety in maintaining cognitive function, as measured by ADAS-cog in patients with mild-to-moderate AD for up to 1 year – relative to placebo!! – Donepezil1 38 weeks – Rivastigmine2 38–42 weeks – Galantamine3 52 weeks (25-30% better) 1. Rogers SL et al. Eur Neuropsychopharmacol. 2000;10:195-203. 2. Farlow M et al. Eur Neurol. 2000;44:236-241. 3. Raskind MA et al. Neurology. 2000;54:2261-2268. Exelon (rivastigmine) Improves Cognitive Function: † ADAS-Cog mean change from baseline 6–12 mg/day Exelon 1–4 mg/day Exelon ® ® Placebo Improvement 2 Mean change in ADAS-Cog score 1 * * * 18 26 Weeks 0 –1 12 –2 * 4.94 * –3 –4 –5 Worsening †B352 OC study analysis; *p<0.05 vs placebo Corey-Bloom J et al, for the ENA 713 B352 Study Group. Int J Geriatr Psychopharmacol. 1998;1:55-65. (Galantamine) Usato nell’Alzheimer anche memantina (blocca i recettori NMDA)