Il deterioramento cognitivo minimo (dott.ssa Chiara

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Progetto Obiettivi di Piano 2010 per le Demenze
Formazione Medici di Medicina Generale
LE DEMENZE
UN APPROCCIO CLINICO ALLA DIAGNOSI
Chiara Cupidi
Centro Regionale di Neurogenetica
Che cos’è la demenza?



Il termine “Demenza” descrive una sindrome clinica comune
a diverse malattie.
Progressivo deterioramento cognitivo e funzionale con
perdita dell’autonomia nelle attività quotidiane
Deficit della memoria e dell’apprendimento associato a un
altro disturbo cognitivo:





Disturbo del linguaggio
Disturbo della programmazione motoria
Disturbo della percezione visuo-spaziale
Disturbo del ragionamento astratto e delle funzioni esecutive
Alterazioni della personalità e disturbi del comportamento
Come si presenta il paziente demente?

La persona ha difficoltà ad apprendere e ricordare nuove
informazioni ? E’ più ripetitivo, ha problemi a ricordare il contenuto
di recenti informazioni, eventi, appuntamenti? Perde frequentemente
oggetti e denaro? Dimentica di ritirare la pensione o si reca
insistentemente presso gli uffici postali per ritirarla ?
MEMORIA


Disorientamento
Ha ricordi spazio-temporale
confusi o errati della propria vita?
Ha presentato episodi confusionali acuti in corrispondenza di cambi
Apprendimento
Memoria
a
Memoria
di ambiente o durante unaeospedalizzazione?
Non è in grado di
memoria
a
breve termine
episodia
lungo
termine
sapere che giorno è o in che
mese
siamo? Non riconosce i luoghi?
Deficit di memoria permanente e progressivo nel tempo
Come si presenta il paziente demente?


Ha difficoltà ad eseguire compiti complessi, ad effettuare attività
che richiedono più fasi in sequenza (preparare un pasto ad es.),
tralascia o non porta a compimento le attività domestiche?
Ha difficoltà nel fare ragionamenti complicati, è più impulsivo e
imprudente nei giudizi e nel prendere decisioni? Non può essere
lasciato solo, si mette in pericolo?
Attenzione e
concentrazione
Critica e giudizio
Funzioni
esecutive
Astrazione e
ragionamento
Strategia e problem
solving
Come si presenta il paziente demente?

Ha difficoltà nella guida di autoveicoli o nel trovare la via di casa?
Si è perduto in luoghi non familiari? Non riconosce i familiari o li
confonde con altre persone? Sbaglia il posto degli oggetti (i vestiti
in frigo, le chiavi nel forno?) Non è in grado di vestirsi da solo? Non
sa più usare le posate?
Aprassia
Agnosia
Deficit
visuospaziali
Come si presenta il paziente demente?




Appare più passivo, meno coinvolto nelle attività familiari? Sembra
non avere più emozioni? E’ mutacico?
Si sente angosciato, piange continuamente? Si sente stanco, non ha
appetito, non dorme? E’ convinto di essere colpevole per qualcosa e
di stare subendo una punizione? Si preoccupa per qualsiasi cosa?
E’ aggressivo, irrequieto, non sta mai fermo, tocca tutto? E’ disinibito,
compie spese eccessive o gioca d’azzardo, è diventato scurrile o
maleducato? E’ diventato infantile, egoista?
Vede persone o animali oppure sente suoni e voci che non esistono?
E’ convinto di essere perseguitato da un familiare o da un vicino di
casa, di essere tradito o derubato? È diventato sospettoso, fa accuse
infondate?
Disturbi comportamentali
•
•
•
•
•
Apatia, ritiro sociale
Perdita dell’empatia
Disinibizione
Comportamento egocentrico
Comportamento stereotipato
Disturbi psichiatrici
• Ansia e depressione
• Allucinazioni visive e uditive
• Deliri e falsi convincimenti
Come si presenta il paziente demente?

Ha difficoltà a mantenere il filo del discorso, a trovare le parole
per esprimersi? Ha difficoltà a denominare oggetti comuni e li
indica con “il coso”, “la cosa” o con giri di parole? Usa frasi semplici
o non riesce a completarle? Ha difficoltà a capire che cosa gli viene
detto e bisogna parlargli in modo più semplice e diretto?
Impairment funzionale e disabilità


Perdita di autonomia nelle IADL (gestione del denaro e
delle finanze, guida, lavoro, gestione dei farmaci)
Iniziali deficit nelle ADL (alimentazione, cura personale,
abbigliamento, continenza, motilità)
Criteri diagnostici per demenza
(McKhann et al, 2011)

Presenza di sintomi cognitivi o neuropsichiatrici che:
1.
interferiscono con l’efficienza sul lavoro o nelle attività usuali
2.
rappresentano un declino rispetto al precedente livello di performances
3.


non possono essere spiegati da uno stato di delirium o da un disturbo
psichiatrico maggiore
il declino cognitivo viene diagnosticato sulla base della storia
raccolta con il paziente e un familiare affidabile e di una
valutazione cognitiva
Il deterioramento coinvolge almeno due domini cognitivi
La diagnosi di demenza è una diagnosi CLINICA
Forme più comuni di demenza

Demenze degenerative
 Malattia
di Alzheimer
 Demenza frontotemporale
 Demenza a corpi di Lewy
 Malattia di Parkinson associata a demenza

Demenza vascolare

Demenze reversibili
Malattia di Alzheimer (AD)
Il primo segno è generalmente
il deficit mnesico
Atrofia
dell’ippocampo
AD probabile
Patogenesi della malattia di Alzheimer
Demenza fronto-temporale

Malattia neurodegenerativa del lobo frontale e
temporale del cervello
Comportamento
Funzioni esecutive
Memoria a breve termine
Linguaggio
Espressione orale
Comprensione orale
Lettura e scrittura
Conoscenza enciclopedica
Demenza frontotemporale
Demenza frontale


Precoci alterazioni
comportamentali
Disturbi delle funzioni
esecutive e del linguaggio
Afasia primaria progressiva /
Demenza semantica



Disturbi della produzione
orale
Disturbi della comprensione
orale
Perdita della memoria
enciclopedica
Relativo risparmio della memoria e delle abilità visuo-spaziali
FTD comportamentale POSSIBILE:
Presenza di almeno 3 dei seguenti deficit cognitivi o comportamentali:








FTD comportamentale PROBABILE:



Disinibizione
Apatia
Ridotta empatia
Comportamento perseverante, stereotipato o compulsivo
Iperoralità e alterazioni del comportamento alimentare
Prevalente deficit delle funzioni esecutive
Impairment funzionale
Atrofia (RM) o ipocaptazione (SPECT/PET)
frontale o temporale anteriore
FTD comportamentale DEFINITA:


Diagnosi neuropatologica
Presenza di mutazione dei geni responsabili di FTD
Demenza a corpi di Lewy

Patologia emergente: 20% delle demenze degenerative
Clinica:
 Deficit dell’attenzione, delle funzioni esecutive e delle
capacità visuo-spaziali. Memoria relativamente
conservata
Allucinazioni visive ricorrenti e precoci.
 Parkinsonismo
 Fluttuazioni dei deficit cognitivi con brevi episodi
confusionali precoci, diurni e notturni

Neuroimaging della LBD
PET con DAT-SCAN
Normale
Patologico
Demenza vascolare





Demenza non-degenerativa, causata
da una cronica insufficienza
dell’apporto vascolare
Infarti multipli e completi nei territori
di distribuzione dei grossi vasi
Demenza da singoli infarti strategici
in aree funzionalmente importanti
per le prestazioni cognitive
Demenza da ipoperfusione cronica
Demenza vascolare ed Alzheimer
possono coesistere!
Percorso diagnostico






Storia accurata con il paziente e un familiare
Valutazione del deterioramento cognitivo
Risonanza magnetica dell’encefalo
SPECT cerebrale (in caso di forme non amnesiche)
Esclusione di altre cause di demenza (altre malattie
neurologiche, comorbilità sistemica, farmaci)
Diagnosi definitiva: post mortem.
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