Progetto di ricerca:
“STUDIO GENETICO-MOLECOLARE
IN PAZIENTI AFFETTI DA
MALATTIA DI ALZHEIMER E DA DEMENZA FRONTOTEMPORALE”.
Sintesi
Le demenze neurodegenerative primarie sono forme diffuse nell'età senile e destinate a coinvolgere un numero sempre
più elevato di soggetti per il progressivo invecchiamento della popolazione dei paesi occidentali avanzati e quelli in via
di sviluppo. La malattia di Alzheimer (AD) è la principale forma di demenza, geneticamente eterogenea, caratterizzata
da un deterioramento delle funzioni cognitive cerebrali. La demenza frontotemporale (FTD) è una malattia
neurodegenerativa che colpisce il cervello in età spesso presenile e risulta seconda per diffusione solo all’AD e
trasmessa per via ereditaria. Il progetto di ricerca si focalizzerà ad approfondire lo studio genetico dell’AD e dei fattori
genetici recentemente identificati associati alla FTD. Verranno studiate le forme conclamate e precliniche di AD ed
FTD in modo da riuscire ad identificare delle alterazioni genomiche di suscettibilità in soggetti una forma iniziale di
demenza. La possibilità di effettuare un'accurata diagnosi genetica di demenza familiare risulta di cruciale importanza
per formulare una diagnosi precoce, per sviluppare per il paziente e per i suoi familiari adeguati piani d’intervento per il
futuro e accedere a trattamenti terapeutici sperimentali.
Le analisi genetiche comprenderanno ricerca di mutazioni note e non per i pazienti con forme familiari di AD e
screening per altri geni candidati per lo sviluppo delle patologie. Per la FTD ricercheremo mutazioni nel gene della
progranulina (PGRN), il nuovo gene individuato e recentemente associato associato nelle forme FTD tau-negative. La
ricerca di mutazioni e varianti geniche nei geni coinvolti nelle suddette patologie, sarà effettuata mediante l’utilizzo di
una tecnica all’avanguardia chiamata High Resolution Melting, tecnica versatile a che offre molteplici possibilità di
applicazione con tempi e costi notevolmente contenuti.
Il Responsabile
Prof. Sandro Sorbi
