ISTIOCITOSI
IN ETA’ PEDIATRICA
Dott.ssa Elisabetta Muccioli
DEFINIZIONE
Le istiocitosi rappresentano un gruppo di
patologie diverse
Malattie rare, ma possono essere estremamente
gravi nella manifestazione clinica
Queste patologie hanno in comune l’aumentata
proliferazione o l’accumulo delle cellule del
sistema monocito-macrofagico, che origina nel
midollo osseo
La diagnosi è essenziale per la scelta terapeutica
Classificazione in base all’istopatologia
IMP microscopia elettronica e immunofissazione
Dott.ssa Elisabetta Muccioli
CLASSIFICAZIONE
Classe Patologia
Istologia
Terapia
I
Istiocitosi a
cellule del
Langerhans
(LCH)
Cellule del Langerhans con
granuli di Birbeck
Se locale: Tp
locale
Se disseminata:
Chemioterapia
II
Linfoistiocitosi
emofagocitica
famigliare
Macrofagi reattivi
morfologicamente normali
con prevalenza di
eritrofagociti
Chemioterapia
Trapianto
allogenico di
midollo osseo
Proliferazione neoplastica di
cellule con caratteristiche di
monociti/macrofagi o di loro
precursori
Chemioterapia
(comprese le
antracicline
Linfoistiocitosi
emofagocitica
secondaria a
infezioni
III
Istiocitosi
maligna
Leucemia
monocitica acuta
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ISTIOCITOSI CLASSE I
80% dei casi è coinvolto lo scheletro
• Unico organo colpito nei bambini età > 5 anni
• Lesioni singole o multiple
• Sede: maggiore cranio-pelvi, femore, vertebre,
mascella, mandibola-Lesioni osteolitiche
Se ossa portanti: fratture patologiche
Otiti purulente croniche sono frequenti; spesso
associate a lesioni distruttive delle mastoidi
• Asintomatiche o dolore o tumefazione locale
• Se risponde a terapia, la guarigione può essere
completa
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ISTIOCITOSI CLASSE I
50% cute
• Dermatite squamosa, papulare, seborroica
Esantema può essere petecchiale o emorragico anche
in assenza di trombocitopenia
• Difficile il trattamento a carico del cuoio
capelluto, area perianale, ascellare o della
regione retroauricolare
• Possono estendersi fino al dorso, palmo delle
mani e la pianta dei piedi
33% linfoadenopatia localizzata o diffusa
20% epatosplenomegalia
• Vari gradi di insufficienza epatica con ittero e
ascite
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ISTIOCITOSI CLASSE I
40% otite media
• Lesioni distruttive dell’orecchio possono
portare a sordità
10% infiltrati polmonari
• Fibrosi diffusa/infiltrati nodulari/cisti
diffusetachipnea/progressiva
insufficienza respiratoria
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ISTIOCITOSI CLASSE I
Manifestazioni cliniche
possibili
• Esoftalmo bilaterale
• Lesioni infiltranti sulle
mucose gengivali
• Insufficienza
ipofisaria o
ipotolamo: ritardo di
crescita
• Diabete insipido
• Ipotiroidismo
Pazienti affetti in modo
grave
• Febbre, perdita di peso,
malessere generale
• Irritabilità, deficit di
sviluppo
• Se coinvolto midollo
osseo: anemia,
trombocitopenia
• Cirrosi epatica
• Interessamento
SNC:atassia, disartria…
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ISTIOCITOSI CLASSE I
Diagnosi
• Biopsia: facile a livello di lesioni cutanee e ossee
• Laboratorio:Emocromo, fx epatica, coagulazioneosmolarità urinaria
• Rx osso, torace
Valutazione completa per altre sedi di lesioni
Terapia
• Se pato ad un solo organo: remissione spontanea
• Curettage o radioterapia lieve per arrestare la
progressione di lesioni ossee per evitare un danno
permanente
• Se pato multisistemica: polichemioterapia
• Se classe I: cehmioterapia (vincristina)
• Forme non responsive: terapie sperimentali
Dott.ssa Elisabetta Muccioli
ISTIOCITOSI CLASSE II
Classificato in
• Famigliare: età < 4 anni
• Secondaria a infezioni (Tab 507-2): anche età
successive
Clinica
•
•
•
•
•
•
Febbre
Rash cutaneo macropapulare e/o petecchie
Perdita di peso
Irritabilità
Grave immunodeficienza
EO: epatosplenomegalia, linfoadenopatia,
insufficienza respiratoria, sintomi SNC (nel
liquor vedo cellule neoplDD meningite
asettica)
Dott.ssa Elisabetta Muccioli
ISTIOCITOSI CLASSE II
Diagnosi
• Biosia di cute o midollo osseo
Laboratorio
• Aumento di lipidi, fibrinogeno, enzimi epatici, recettori solubili
di IL2 rilasciati dai linfociti attivati, ferritina sierica,
pancitopenia (per emofagocitosi nel midollo)
Per la forma famigliare: geni identificati, ma cmq può
essere famigliare con il solo criterio clinico-bioptico
senza il riscontro di alterazioni geniche
Per la forma secondaria: infezione documentate
Terapia
• Terapia infezione
• Chemioterapia intratecale
• Trapianto allogenico di cellule staminali
Prognosi
• Famigliare: spesso morte dopo recidiva
• Secondaria: buona se infezione trattata efficacemente
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ISTIOCITOSI CLASSE III
Coinvolge due forme
• Leucemia monocitica acuta
• Vera istiocitosi maligna
Neoplasie della linea monocitomacrofagica
Dott.ssa Elisabetta Muccioli
