retto e della mammella
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8° Giornata OncoOnco-ematologica varesina I tumori ereditari del coloncolon-retto e della mammella: il progetto del DIPO di Varese Dott. Maria Grazia Tibiletti Tumori ereditari FORME SPORADICHE 65- 75% 5-10% FORME EREDITARIE 15-20% FORME FAMIGLIARI Sindrome di suscettibilità suscettibilità ereditaria al cancro della mammella e dell’ dell’ovaio Sindrome di suscettibilità suscettibilità ereditaria al cancro della mammella e dell’ dell’ovaio BRCA1 Mammella Ovaio Mammella maschile BRCA2 Aumentato rischio per: Melanoma Pancreas Tiroide Prostata Famiglia BRCA1 I Brca 55 II Brca sx 53 Brca dx 66 Ovca 68 III 2 2 2 2 4 Brca 30 Brca 41 Brca 38 IV BRCA1 5382insC Individuo non affetto Individuo affetto Brca 40 Brca 33 Ovca 45 Brca 29 Sindrome di suscettibilità suscettibilità ereditaria al cancro al colon Sindrome Gene Rischio CRC Sindrome di Lynch o HNPCC MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ~70% Poliposi adenomatosa familiare (FAP) APC >90% Poliposi associata a MYH (MAP) MYH >50% Peutz-Jeghers STK11 >40% Poliposi giovanile SMAD4, BMPR1A, ENG >50% S.Cowden PTEN 10% S. di Bannayan-Ruvacalba-Riley PTEN Sindrome di suscettibilità suscettibilità ereditaria al cancro al colon Sindrome di LYNCH I II Co III IV Co 55 Co 55 V Co 29 VI Individuo non affetto Individuo affetto Co 48 Ov 42 Co 53 Lin 55 Kid 55 Co 68 Ut 48 Co 51 Co Co Perché Perché siamo interessati ai tumori ereditari ? La diagnosi è possibile La diagnosi è utile Il test genetico Per il paziente Per i famigliari TEST DIAGNOSTICO TEST PREDITTIVO stima del rischio modifica il trattamento identificazione dei portatori sani ad alto rischio oncologico La diagnosi di tumori ereditari è utile? I test genetici vengono proposti dal genetista secondo specifici criteri di eleggibilità eleggibilità in un contesto di C onsulenza Genetica Genetica Consulenza O ncologica (CGO) Oncologica Senologia Ginecologia Oncologia medica Chirurgia Gastroenterologia Medici Med Gen adeguati protocolli clinici di prevenzione Ambulatorio CGO U.O. Anatomia Patologica Ospedale di Varese Counselling Albero genealogico Validazione dati Stima del rischio con modelli computerizzati SOSPETTA SINDROME EREDITARIA POSITIVO (ALTO RISCHIO) TEST GENETICO Nessun sospetto per neoplasia ereditaria NEGATIVO Ambulatorio CGO U.O. Anatomia Patologica Ospedale di Varese 1015 CGO per neoplasie mammarie n° test genetici BRCA1 – BRCA 2 mutazione ignota (tot 215) n° test genetici BRCA1 – BRCA 2 mutazione nota (tot 102) Detection rate e tipi di mutazione 66.2% 33.8% BRCA1 BRCA2 Ambulatorio CGO U.O. Anatomia Patologica Ospedale di Varese 584 CGO per neoplasie colon n° casi colon prepre-test MSI (tot 241) n° test genetici mutazione ignota (tot 81) n° test genetici mutazione nota (tot 74) Presa in carico dei tumori ereditari Le mutazioni genetiche suscettibilità al cancro identificano sindromi di Linee guida nazionali e internazionali Le opzioni di prevenzione sono diverse e devono essere personalizzate Solo una gestione multidisciplinare può attuare la corretta presa in carico dei pazienti ad alto rischio genetico ERROR: stackunderflow OFFENDING COMMAND: ~ STACK:
