8° Giornata OncoOnco-ematologica varesina
I tumori ereditari del coloncolon-retto e della mammella:
il progetto del DIPO di Varese
Dott. Maria Grazia Tibiletti
Tumori ereditari
FORME SPORADICHE
65- 75%
5-10%
FORME EREDITARIE
15-20%
FORME FAMIGLIARI
Sindrome di suscettibilità
suscettibilità ereditaria
al cancro della mammella e dell’
dell’ovaio
Sindrome di suscettibilità
suscettibilità ereditaria
al cancro della mammella e dell’
dell’ovaio
BRCA1
Mammella
Ovaio
Mammella maschile
BRCA2
Aumentato rischio per:
Melanoma
Pancreas
Tiroide
Prostata
Famiglia BRCA1
I
Brca 55
II
Brca sx 53
Brca dx 66
Ovca 68
III
2
2
2
2
4
Brca 30
Brca 41
Brca 38
IV
BRCA1 5382insC
Individuo non affetto
Individuo affetto
Brca 40 Brca 33 Ovca 45
Brca 29
Sindrome di suscettibilità
suscettibilità ereditaria
al cancro al colon
Sindrome
Gene
Rischio CRC
Sindrome di Lynch o HNPCC
MLH1, MSH2, MSH6, PMS2
~70%
Poliposi adenomatosa familiare
(FAP)
APC
>90%
Poliposi associata a MYH (MAP)
MYH
>50%
Peutz-Jeghers
STK11
>40%
Poliposi giovanile
SMAD4, BMPR1A, ENG
>50%
S.Cowden
PTEN
10%
S. di Bannayan-Ruvacalba-Riley
PTEN
Sindrome di suscettibilità
suscettibilità ereditaria
al cancro al colon
Sindrome di LYNCH
I
II
Co
III
IV
Co 55
Co 55
V
Co 29
VI
Individuo non affetto
Individuo affetto
Co 48 Ov 42
Co 53
Lin 55
Kid 55
Co 68
Ut 48
Co 51
Co Co
Perché
Perché siamo interessati ai
tumori ereditari ?
La diagnosi è possibile
La diagnosi è utile
Il test genetico
Per il paziente
Per i famigliari
TEST DIAGNOSTICO
TEST PREDITTIVO
stima del rischio
modifica il trattamento
identificazione dei portatori
sani ad alto rischio
oncologico
La diagnosi di tumori ereditari è utile?
I test genetici vengono
proposti dal genetista secondo
specifici criteri di eleggibilità
eleggibilità
in un contesto di
C
onsulenza Genetica
Genetica
Consulenza
O
ncologica (CGO)
Oncologica
Senologia
Ginecologia
Oncologia medica
Chirurgia
Gastroenterologia
Medici Med Gen
adeguati
protocolli clinici
di prevenzione
Ambulatorio CGO
U.O. Anatomia Patologica
Ospedale di Varese
Counselling
Albero genealogico
Validazione dati
Stima del rischio con modelli computerizzati
SOSPETTA SINDROME
EREDITARIA
POSITIVO
(ALTO RISCHIO)
TEST GENETICO
Nessun sospetto
per neoplasia
ereditaria
NEGATIVO
Ambulatorio CGO
U.O. Anatomia Patologica
Ospedale di Varese
1015 CGO per neoplasie mammarie
n° test genetici BRCA1 – BRCA 2 mutazione ignota (tot 215)
n° test genetici BRCA1 – BRCA 2 mutazione nota (tot 102)
Detection rate e tipi di mutazione
66.2%
33.8%
BRCA1
BRCA2
Ambulatorio CGO
U.O. Anatomia Patologica
Ospedale di Varese
584 CGO per neoplasie colon
n° casi colon prepre-test MSI (tot 241)
n° test genetici mutazione ignota (tot 81)
n° test genetici mutazione nota (tot 74)
Presa in carico dei tumori ereditari
Le mutazioni genetiche
suscettibilità al cancro
identificano
sindromi
di
Linee guida nazionali e internazionali
Le opzioni di prevenzione sono diverse e devono essere
personalizzate
Solo una gestione multidisciplinare può attuare la corretta
presa in carico dei pazienti ad alto rischio genetico
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