24-25_ifom_2_SCI_dic15b.qxd
29-10-2013
15:30
Pagina 24
IFOM - ISTITUTO FIRC DI ONCOLOGIA MOLECOLARE
Genetica dei tumori
Un nuovo gene
nel cancro
al seno familiare
Una ricerca che vede la collaborazione
di IFOM e dell’Istituto nazionale tumori
svela l’esistenza di un altro gene, oltre ai
più noti BRCA 1 e 2, che predispone alla
malattia. Aiuterà le donne con tanti casi in
famiglia a capire se davvero sono a rischio
24-25_ifom_2_SCI_dic15b.qxd
29-10-2013
In questo articolo:
genetica
cancro al seno
ereditarietà
O
a cura della REDAZIONE
ltre ai ben noti
BRCA 1 e 2, i ricercatori di IFOM, in
collaborazione
con quelli dell’Istituto nazionale tumori di
Milano (INT), hanno identificato un altro gene legato alla
predisposizione a sviluppare
un cancro del seno. Si tratta
del gene FANCM, le cui caratteristiche sono state descritte
sulla rivista Human Molecular
Genetics da Paolo Peterlongo di
IFOM e da Paolo Radice dell’INT. Una mutazione di questo gene, già noto per il ruolo
che svolge nell'anemia di Fanconi, una malattia ereditaria,
consente infatti di identificare
un nuovo gruppo di donne a
rischio di carcinoma mammario. La scoperta contribuisce a
chiarire che esistono altri geni
che, oltre a BRCA 1 e BRCA 2,
possono aumentare le probabilità di sviluppare un cancro
del seno. I fattori genetici che
sono stati scoperti fino a oggi
spiegano
circa la metà
di tutti i casi
di familiarità
e i ricercatori
proseguono
in questa direzione per identificare le
cause del restante 50 per
cento dei casi con familiarità
per la malattia. Le donne che
risultano negative a uno dei
test genetici possono invece
risultare positive all'altro, con
un'effettiva estensione della
capacità di prevedere il rischio futuro.
Pagina 25
una proteina non funzionante. Inoltre i dati ottenuti confrontando più di 8.600 donne
affette da carcinoma mammario e 6.600 donne sane da vari
Paesi europei suggeriscono
che le donne portatrici della
mutazione presentano un rischio di sviluppare il carcinoma mammario più elevato rispetto a quello della popolazione generale.
L'esempio più noto di mutazione genetica che aumenta
il rischio di ammalarsi è quello dei geni BRCA 1 e BRCA 2
che, se mutati, determinano
una probabilità di sviluppare
un cancro del seno nel corso
della vita di circa il 60-80 per
cento. Le mutazioni di questi
geni sono relativamente frequenti e vengono identificate
nel 10-20 per cento di tutte le
donne colpite dalla malattia
che si sottopongono al test genetico. L'identificazione di
una mutazione BRCA consente di individuare i parenti a rischio aumentato (cercando la
mutazione anche in loro) e
quelli che hanno invece un rischio equivalente a quello
della popolazione generale
(ovvero coloro che non hanno
la mutazione).
Durante lo
studio, i ricercatori hanno
notato che
proprio le
donne negative al test BRCA possono essere portatrici del gene mutato
FANCM.
“Questo studio è stato realizzato grazie alla collaborazione di molti centri italiani
e stranieri che hanno messo
a disposizione dati ottenuti
nell’ambito di diversi programmi di ricerca” spiega
Paolo Peterlongo.
“Per poter trasferire i risultati in ambito diagnostico saranno necessarie altre analisi
per identificare ulteriori mutazioni nel gene, e nuovi dati
Si scoprono
nuovi fattori
di rischio
genetici
DATI SU MIGLIAIA DI DONNE
Lo studio, che è stato finanziato anche da AIRC, dimostra
che una particolare mutazione del gene FANCM produce
15:30
IFOM, l’Istituto di oncologia molecolare che svolge attività scientifica d’avanguardia a beneficio dei pazienti oncologici è sostenuto dalla Fondazione italiana
per la ricerca sul cancro-AIRC, attraverso lasciti testamentari (vedi p. 31).
per determinare con più precisione il loro impatto sul rischio di sviluppare la malattia. In questo contesto risulta
dunque importante che le
persone che si sottopongono
al test BRCA aderiscano ai
programmi di ricerca dei
maggiori centri oncologici nazionali che mirano all’identificazione di nuovi geni simili
a quello identificato dal nostro gruppo di lavoro”.
STRUMENTI INNOVATIVI
La disponibilità di strumenti in grado di analizzare
con grande rapidità e a basso
costo l’intero assetto genetico
di una persona aprono prospettive importanti anche sul
piano della prevenzione e
della diagnosi precoce, come
spiega Paolo Radice. “Questa
ricerca è un risultato importante della collaborazione che
vede INT e IFOM impegnati
insieme a studiare i fattori di
rischio genetici nel cancro. I
dati emersi aumentano le nostre conoscenze sui diversi
geni che contribuiscono ad
aumentare il rischio di sviluppare un carcinoma mammario. Senz'altro i geni BRCA 1 e
BRCA 2 conferiscono la quota
maggiore di rischio. È però
possibile già oggi, grazie ai
più recenti avanzamenti tecnologici, eseguire test che
analizzano simultaneamente
interi gruppi di geni di predisposizione al carcinoma della
mammella, tra i quali in futuro potrebbe essere incluso
FANCM. È importante sottolineare che, dal momento
che il rischio dipende dal
gene alterato e dalla mutazione identificata, è fondamentale che le persone che si sottopongono al test lo facciano
esclusivamente previa consulenza genetica con uno
specialista in grado di interpretarne i risultati”.
DICEMBRE 2015 | FONDAMENTALE | 25
