Cancro della mammella nelle teen-agers

Cancro della mammella
nelle teen-agers
Società Triveneta di Chirurgia
Padova 12 dicembre 2014
Dott.ssa E. Goldin Dott. A. Marchet Dott. A. Varotto Prof. D. Nitti
U.O. Clinica Chirurgica I
Padova
CASO CLINICO 1:
M. G. 19 anni
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Menarca a 14 aa
Cicli regolari per RQD
Gravidanze: NO
Mai assunto estro-progestinici
Familiarità: madre a 29 anni k mammella,
deceduta a 38 anni
”ca duttale in situ, con necrosi, di alto grado nucleare”
CASO CLINICO2:
Z. C. 26 anni
ANAMNESI FISIOLOGICA:
Menarca a 11aa, successivi cicli regolari
Non EP
Nessuna gravidanza
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ANAMNESI FAMILIARE
Padre k colon
2 zie del padre con k ovaio
3 figlie di una zia paterna affetta da k mammella
1 cugina del padre: k ovaio
1 cugina del padre: k mammella
Bisnonna: k ovaio
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Alla luce della familiarità il padre viene testato per BRCA
à risulta portatore della mutazione BRCA1
Riscontro all’ autopalpazione di nodo al
QIM sin in rapido aumento dimensionale
MX 12 giugno 2014: opacità
grossolanamente ovalare a contorni
spiculati (diametro 3 cm)
Biopsia ecoguidata: Carcinoma duttale
infiltrante, assenza di componente
intraduttale G3
ER 0%; PR 0%; KI67 80%; HER2 1+
EPIDEMIOLOGIA
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2% tumori della mammella 20-34 anni
2,7% nell'età fertile (25-35 anni)
5,7% casi operati presso la Clinica Chirurgica
1° dal 1991 al 2011 età tra 15-39 anni
0,5% dei casi <30 anni
EPIDEMIOLOGIA
CANCER IN AYA (adolescent and young adult)
15-39 anni
EPIDEMIOLOGIA
in Europa aumento dell'
incidenza del 3% tra i 20-29
in Europa aumento dell'
incidenza del 1% tra i 30-39
Breast Cancer Res Treat 2012
FATTORI DI RISCHIO
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fumo
ormoni endogeni
BMI
esposizioni a cancerogeni in utero
n  GENETICA
FATTORI GENETICI
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BRCA1 BRCA2
p53 sdr. Li Fraumeni
pTEN Sdr Cowden
STK11 Sdr. Peutz-Jeghers
CDH1 (k stomaco ereditario)
MLH1/MSH2/MSH6/PMS2 Sdr. Lynch
BRCA1 BRCA2
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7% neoplasie della mammella sono ereditarie
à75% dovute alla trasmissione del BRCA
13% neoplasia mammella AYA (15-39a) BRCA+
2,2% delle neoplasia >40 anni BRCA+
Meta-Analysis of BRCA1 and BRCA2 penetrance
Chen S. Parmigiani G. JCO 2007
Med Oncol 2014
Journal of Surgical Oncology 2008
Breast Cancer Research 2013
CARATTERISTICHE DEL TUMORE
NELLE DONNE GIOVANI
G3
T>2cm
N+
ER neg
HER2+
Triple negative (BASAL LIKE)
Ki67>35%
duttale infiltrante
CARATTERISTICHE MOLECOLARI
Carcinoma della mammella nelle giovani
donne
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aspetti chirurgici
suscettibilità genetica e corretto counselling
trattamento oncologico
preservazione della fertilità
contraccezione durante e dopo la diagnosi
gravidanza
screening nelle pazienti giovani
aspetti sociali, psicologici, estetici...
CHIRURGIA NELLE PZ GIOVANI
n 
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BCS + RT =
MASTECTOMIA
Margini negativi
T < 2cm
non diffusa
componente I.D
International Journal of Radiation Oncology 2014
CHIRURGIA ONCOPLASTICA
CHIRURGIA NELLE PZ GIOVANI BRCA+
con diagnosi di cancro della mammella
Rischio
cumulativo
BRCA1
BRCA2
non BRCA
5 anni
15%
9%
3%
10 anni
27%
19%
5%
15 anni
33%
23%
non ci sono dati
E.Molina-Montes et al. The Breast 2014
queste % aumentano
al diminuire dell'età della diagnosi di tumore
CHIRURGIA NELLE PZ GIOVANI BRCA+
con diagnosi di cancro della mammella
Secondo le linee guida AIOM e NCCN:
è giustificato e d'obbligo proporre al momento della
diagnosi di k mammella in pz BRCA mutata
la mastectomia controlaterale profilattica
Mastectomia profilattica
nelle pazienti BRCA
aumenta sopravvivenza
FERTILITA'
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aspetto psicologico
sociale
estetico
lavorativo
riproduttivo
CASO CLINICO 1
Discussione multidisciplinare
No test genetico rapido
Mastectomia destra e bio l.s.
con ricostruzione protesica
Mastectomia controlaterale profilattica
dopo attenta discussione con la paziente
Successivamente counselling genetico ed
eventuale test per BRCA p53
CASO CLINICO 2
Discussione multidisciplinare
CT NEOADIUVANTE
Counselling genetico
n  Luglio
2014: inizio CT neoadiuvante
( 9 cicli di Carboplatino-Paclitaxel
3 cicli di 5-Fluorouracile-Epirubicina- Ciclofosfamide)
n  Attualmente in terapia con decapeptyl
n  Durante
la CT neo dopo counselling sottoposta a test
BRCA1 per la mutazione nota in famiglia. Risultata positiva
CASO CLINICO 2
Discussione multidisciplinare
MASTECTOMIA BILATERALE + BIO L.S. E
S.A. E RICOSTRUZIONE PROTESICA
Su richiesta della paziente dopo discussione
dei possibili rischi si è optato per una
mastectomia senza conservazione del
capezzolo