MITO 21
Studio retrospettivo multicentrico: correlazione tra genotipo e
fenotipo e outcome clinico nei tumori ovarici ereditari BRCA
1 e BRCA2 mutati.
Tipologia dello studio
Studio retrospettivo multicentrico
Razionale dello studio
Le mutazioni germinali di BRCA1 e BRCA2 potrebbero
contribuire a determinare sia la risposta al trattamento del
carcinoma ovarico sia la sua aggressività biologica
Criteri di inclusione
-
diagnosi istologica di EOC
-
identificazione di mutazione BRCA1 e/o BRCA2 dal
1995 al 2013
-
consenso della paziente alla partecipazione dello
studio
Criteri di esclusione
-
diagnosi non accertata di EOC e/o carcinoma della
mammella
-
assenza di evidenza di mutazione germinale BRCA1
e/o BRCA2
-
varianti di incerto significato ei geni BRCA 1 e/o
BRCA2
Obiettivo primario
Definire i tipi di mutazione germinale BRCA1 e BRCA2
incidenti in Italia tra le pazienti trattate per EOC, e per
studiare la correlazione fra genotipo e la risposta al
trattamento
Obiettivo
secondario
1. correlare il tipo di mutazione BRCA con il fenotipo
isto-patologico del tumore primitivo
2. correlare il tipo di mutazione BRCA con la
sopravvivenza (PFS e OS)
3. correlare il tipo di mutazione BRCA identificata
all’area geografica di appartenenza
Coordinating Center contatti per la registrazione:
Grazia Artioli ULSS13- Onco-ematologia; via L.Mariutto, 76. Mirano VE
Lucia Borgato ULSS 13- Onco-ematologia; via L. Mariutto, 76. Mirano VE
Mail: [email protected] [email protected]
Data manager [email protected]
