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MITO 21
NAPOLI 24-25 GIUGNO 2015– STATO AVANZAMENTO
MITO 21
Studio retrospettivo multicentrico: correlazione tra genotipo e
fenotipo e outcome clinico nei tumori ovarici ereditari BRCA 1 e
BRCA2 mutati.
Tipologia dello studio
Studio retrospettivo multicentrico
Razionale dello studio
Le mutazioni germinali di BRCA1 e BRCA2 potrebbero contribuire a
determinare sia la risposta al trattamento del carcinoma ovarico sia
la sua aggressività biologica
Criteri di inclusione
-
diagnosi istologica di EOC
-
identificazione di mutazione BRCA1 e/o BRCA2 dal 1995 al
2013
Criteri di esclusione
-
consenso della paziente alla partecipazione dello studio
-
diagnosi non accertata di EOC e/o carcinoma della mammella
-
assenza di evidenza di mutazione germinale BRCA1 e/o
BRCA2
Obiettivo primario
varianti di incerto significato ei geni BRCA 1 e/o BRCA2
Definire i tipi di mutazione germinale BRCA1 e BRCA2 incidenti in
Italia tra le pazienti trattate per EOC, e studiare la correlazione fra
genotipo e la risposta al trattamento
Obiettivo
1.
secondario
correlare il tipo di mutazione BRCA con il fenotipo istopatologico del tumore primitivo
2.
correlare il tipo di mutazione BRCA con la sopravvivenza
(PFS e OS)
3.
correlare il tipo di mutazione BRCA identificata all’area
geografica di appartenenza
Disegno dello Studio:
Questo è uno studio osservazionale, retrospettivo, multicentrico per la valutazione
dell’impatto delle mutazioni genetiche a carico dei geni BRCA1 e BRCA2 nel cancro
ovarico.
Scopo di questo studio è la raccolta di dati clinico-patologici di pazienti afferenti a diversi
centri oncologici italiani (centri MITO) con diagnosi di carcinoma ovarico ereditario, cioè
con comprovata mutazione germinale a carico dei geni BRCA1 e/o BRCA2. Questi dati
saranno successivamente correlati con una specifica mutazione dei geni BRCA1 o BRCA2
per ottenere un’associazione tra genotipo e fenotipo tumorale.
Inoltre, sarà creata una mappatura delle specifiche mutazioni geniche relativa al territorio
italiano
Obiettivo primario dello studio
Creazione di un database per raccogliere i singoli tipi di mutazione germinale a carico di
BRCA1 e BRCA2 e la correlazione con la risposta al trattamento nelle pazienti affette da
EOC afferenti a centri MITO.
Obiettivi secondari
1. correlare il tipo di mutazione BRCA identificata al fenotipo isto-patologico
2. correlare il tipo di mutazione BRCA identificata all’outcome clinico (PFS e OS)
3. correlare il tipo di mutazione BRCA identificata all’area geografica di appartenenza
I tempi dello studio
Richiesta @ di
partecipazione
allo studio al
centro
coordinatore
Invio @ del
database da
parte del centro
coordinatore ed
assegnazione
del codice
Centro
Protocollo approvato
dal CE del Centro
Coordinatore il
29.4.2014
Compilazione
del database da
parte del centro
sperimentatore
Inoltro @ del
database
compilato al
centro
coordinatore
Inserimento
dei dati nel
database
centralizzato
da parte del
centro
coordinatore
Elaborazione
dei dati
Durata dello studio: 6 mesi
(giu 2014- gen 2015)
Coordinating Center contatti per la registrazione:
Grazia Artioli ULSS13- Onco-ematologia; via L.Mariutto, 76. Mirano VE
Lucia Borgato ULSS 13- Onco-ematologia; via L. Mariutto, 76. Mirano VE
Mail: [email protected]
[email protected]
Data managment
Sivia Coccato
[email protected]
Centri Mito
PI
Stato comitato
etico
Pazienti arruolati
1
Mirano VE
Artioli G
si
16
2
Padova-IOV
Nicoletto MO
In attesa
3
ROMA_ Umberto 1
Cortesi E
In attesa
4
Verona VR
Greco F
si
31
5
Avellino
Rossi E
si
5
6
IRCCS Milano
Lorusso K
si
In attesa
7
Modena Policlinico
Sabbatini
In attesa
8
INT Napoli
S. Pignata
si
25
9
CRO Aviano
Scalone/ Sorio
si
28
10
Lecce ( Osp Vito
Fazzi)
Ronzino G
In attesa
11
Gemelli ROMA
V. Salutari
In attesa
12
IRCC Candiolo TO
Valabrega/
Cagnazzo
In attesa
13
ROMA Regina
Elena
Vici P
In attesa
14
Pavia School of
Medicine
Biglia N
In attesa
15
Roma Regina Elena Savarese A
In attesa
16
Prato- Osp S.
stefano
Zafarana E
In attesa
17
Roma Fate Bene
Fratelli
Breda/ Ricevuto
In attesa
in attesa