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MITO21 - SINOSSI DEL PROTOCOLLO
Titolo
Studio retrospettivo multicentrico: correlazione tra genotipo e fenotipo
e outcome clinico nei tumori ovarici ereditari BRCA 1 e BRCA2
mutati.
Coordinamento e
Dott.ssa Artioli Grazia
responsabile dello
studio
Sponsor
Tipologia dello studio
Studio retrospettivo multicentrico
Popolazione oggetto
Pazienti afferenti ai centri MITO affetti da EOC (carcinoma epiteliale
dello studio
ovarico, carcinoma della tuba, carcinoma primitivo del peritoneo) e
portatori di mutazione germinale a carico dei geni BRCA1 e/o
BRCA2
Razionale dello studio
Le mutazioni germinali di BRCA1 e BRCA2 potrebbero contribuire a
determinare sia la risposta al trattamento del carcinoma ovarico sia la
sua aggressività biologica
Disegno dello studio
Raccolta dati attraverso un database
Centri implicati nello
Centri MITO (Multicenter Italian Trial Ovarian cancer and gynecologic
studio
malignancies)
Criteri di inclusione
-
diagnosi istologica di EOC
-
identificazione di mutazione BRCA1 e/o BRCA2 dal 1995 al
2017
Criteri di esclusione
-
consenso della paziente alla partecipazione dello studio
-
diagnosi non accertata di EOC e/o carcinoma della mammella
-
assenza di evidenza di mutazione germinale BRCA1 e/o
BRCA2
-
Obiettivo primario
varianti di incerto significato ei geni BRCA 1 e/o BRCA2
Definire i tipi di mutazione germinale BRCA1 e BRCA2 incidenti in
Italia tra le pazienti trattate per EOC, e per studiare la correlazione fra
genotipo e la risposta al trattamento
Obiettivo
secondario
1. correlare il tipo di mutazione BRCA con il fenotipo istopatologico del tumore primitivo
2. correlare il tipo di mutazione BRCA con la sopravvivenza
(PFS e OS)
3. correlare il tipo di mutazione BRCA identificata all’area
geografica di appartenenza
Durata dello studio
Verranno raccolti e analizzati dati di pazienti diagnosticate con
carcinoma ovarico e test genetico eseguito fra il 1994 e il 2017.
Queste attività richiederanno circa 6 mesi