Centri Mito PI Stato comitato etico Pazienti arruolati 1 2 Mirano VE Artioli G si 20 Padova-IOV Nicoletto MO si 15 3 BARI CORMIO G. si 24 4 PAVIA BOGLIOLO S in attesa 5 ROMA_ Umberto 1 Cortesi E In attesa 6 Verona VR Greco F si 9 /31 7 8 Avellino IRCCS Milano Rossi E Lorusso K si si 6 73 9 Modena Policlinico Sabbatini In attesa 10 11 12 INT Napoli S. Pignata si 56 CRO Aviano Lecce ( Osp Vito Fazzi) Scalone/ Sorio Ronzino G si In attesa 28 13 14 Gemelli ROMA IRCC Candiolo TO V. Salutari Valabrega/ Cagnazzo In attesa si 15 ROMA Regina Elena Vici P In attesa 16 Pavia School of Medicine Biglia N In attesa 17 Roma Regina Elena Savarese A In attesa 18 Prato- Osp S. stefano Zafarana E In attesa 19 Roma Fate Bene Fratelli Ricevuto si 20 FONDAZIONE irccs San Matteo Pavia S. Bogliolo In attesa 21 IRCCS Ospedale Bari A. Kardhashi In attesa 22 ASL 10 UOC Oncologia dell’Aquila Prof Ficorella/ Drssa Sidoni In attesa TOTALE 14 245 MITO 21 Studio retrospettivo multicentrico: correlazione tra genotipo e fenotipo e outcome clinico nei tumori ovarici ereditari BRCA 1 e BRCA2 mutati. Tipologia dello studio Studio retrospettivo multicentrico Razionale dello studio Le mutazioni germinali di BRCA1 e BRCA2 potrebbero contribuire a determinare sia la risposta al trattamento del carcinoma ovarico sia la sua aggressività biologica Criteri di inclusione - diagnosi istologica di EOC - identificazione di mutazione BRCA1 e/o BRCA2 dal 1995 al 2013 Criteri di esclusione - consenso della paziente alla partecipazione dello studio - diagnosi non accertata di EOC e/o carcinoma della mammella - assenza di evidenza di mutazione germinale BRCA1 e/o BRCA2 Obiettivo primario varianti di incerto significato ei geni BRCA 1 e/o BRCA2 Definire i tipi di mutazione germinale BRCA1 e BRCA2 incidenti in Italia tra le pazienti trattate per EOC, e studiare la correlazione fra genotipo e la risposta al trattamento Obiettivo secondario 1. correlare il tipo di mutazione BRCA con il fenotipo istopatologico del tumore primitivo 2. correlare il tipo di mutazione BRCA con la sopravvivenza (PFS e OS) 3. correlare il tipo di mutazione BRCA identificata all’area geografica di appartenenza