Argomenti Integrazione
1. Una donna con cariotipo normale sposa un uomo che è eterozigote per una traslocazione reciproca
bilanciata tra il cromosoma 14
A ed il cromosoma 21
C per cui le regioni
B
D
dei due cromosomi indicate dalla barra risultano scambiate. Disegnare il cariotipo dell'uomo e
della donna relativo ai cromosomi 14 e 21. Fate uno schema dell'appaiamento meiotico di
questi cromosomi nell'uomo e definite quali sono i tipi possibili di gameti che quest'uomo può
produrre rispetto ai cromosomi 14; 21; 14/21 e 21/14.
2. Descrivere gli esperimenti che hanno dimostrato che la ricombinazione può avvenire anche
durante la mitosi.
3. Disegnate un albero genealogico per a) un carattere autosomico recessivo; b) un carattere
autosomico dominante; c) un carattere recessivo legato al sesso e d) un carattere dominante
legato al sesso e per ciascun albero spiegate quali sono le caratteristiche che
contraddistinguono ciascun tipo di trasmissione
4. Un individuo è eterozigote per un’inversione paracentrica qui riportata:
sequenza cromosomica normale
ABCDEFGH
sequenza cromosomica invertita
ABFEDCGH
Disegna l’appaiamento di cromosomi alla prima profase meiotica e quali gameti si possono
produrre a) in assenza di scambio genetico; b) con uno scambio genetico nella zona
dell’inversione
5. Spiegate la ricombinazione somatica.
6. Le seguenti tetradi furono prodotte da un incrocio di un ceppo di Neurospora che aveva spore
bianche (w) e una richiesta nutrizionale per l’amminoacido arginina (arg) con un ceppo normale ( a
spore scure e che non richiedeva arginina):
warg
warg
++
++
58
warg
w+
+arg
++
14
w arg
+arg
++
w+
15
warg
++
+arg
w+
2
w+
w+
+arg
+arg
1
w+
+++
warg
+arg
10
Qual’è la distanza del locus arg e del locus w dal centromero? Qual’è la distanza tra I loci w
arg? Disegna la mappa.
7. Un individuo ha la seguente traslocazione reciproca
ed
Dopo aver disegnato l'appaiamento dei cromosomi alla meiosi tenendo conto delle regioni indicate
dalle lettere e dei centromeri indicare quali gameti potrebbe produrre questo individuo considerando
tutte le possibili segregazioni
8. Un incrocio tra un ceppo di Neurospora che portava il gene mutante snowflake (sn), (fiocco
di neve) e che per il resto era di tipo selvatico, con un ceppo colonial temperature sensitive
(cot) (colonie sensibili alla temperatura), che era peraltro di tipo selvatico, produsse le
seguenti tetradi:
sn cot
sn cot
++
++
25
sn +
sn +
+ cot
+ cot
16
sn cot
sn +
+ cot
++
11
sn cot
sn +
++
+ cot
6
++
+ cot
sn cot
sn +
8
+ cot
++
sn +
sn cot
6
sn +
sn cot
++
+ cot
8
Dopo aver scritto l’incrocio di partenza, determinare se questi due geni sono associati e le
loro rispettive distanze dal centromero. Disegna la loro mappa.
9. Il seguente albero genealogico illustra l'ereditarietà di un carattere le cui due forme alleliche sono A
ed a. Dite quale è il tipo di trasmissione più probabile del carattere. Scrivete i genotipi per tutti i
componenti della famigliaSe ci fossero alcuni individui per cui non fosse possibile stabilire con
certezza il genotipo, calcolate la probabilità dei diversi genotipi possibili. Se pensate che ci possa
essere una modalità di trasmissione alternativa, proponetela e spiegatela.
1
2
I
II
1
2
3
4
5
6
9
10
7
8
III
1
2
3
4
5
6
7
8
11
12 13
14
IV
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10. Un singolo gene recessivo è responsabile dello sviluppo dei capelli rossi (r). I capelli scuri
sono dovuti all'allele dominante R. Nel pedigree di una famiglia, a meno che non ci siano
prove del contrario, gli individui esterni sono omozigoti dominanti . Scrivere i genotipi di
tutti gli individui. Si calcoli la probabilità che i capelli rossi, compaiano nei figli dei seguenti
matrimoni: III1 x III4 ; III6 x III9; III5X III7
1
2
I
II
1
2
3
4
5
6
7
III
1
2
3
4
5
6
7
8
9
