CRITERI DIAGNOSTICI (DSM IV) Leo Kanner, Hans Asperger descrivono negli anni ‘40 soggetti affetti da peculiare isolamento sociale, incapaci di stabilire relazioni e di provare piacere nell’interagire con gli altri. A1 Compromissione qualitative della interazione sociale: a. Marcata compromissione nell'uso di svariati comportamenti non verbali, come lo sguardo diretto, l'espressione mimica, le posture corporee, i gesti che regolano l'interazione sociale b. Incapacità di sviluppare relazioni coi coetanei adeguate al livello di sviluppo c. Mancanza di ricerca spontanea della condivisione di gioie, interessi o obiettivi con altre persone (per es. non mostrare, portare, nè richiamare l'attenzione su oggetti di proprio interesse). d. Mancanza di reciprocità sociale o emotiva A2 Compromissione qualitativa della comunicazione a. Ritardo, o totale mancanza, dello sviluppo del linguaggio parlato (non accompagnato da un tentativo di compenso attraverso modalità alternative di comunicazione come gesti o mimica). b. In soggetti con linguaggio adeguato, marcata compromissione della capacità di iniziare o sostenere una conversazione con altri c. Uso di linguaggio stereotipato e ripetitivo, o linguaggio eccentrico. d. Mancanza di giochi di simulazione vari e spontanei, o di giochi di imitazione sociale adeguati al livello di sviluppo. A3 Modalità di comportamento, interessi ed attività ridotte e stereotipate. a. Dedizione assorbente ad uno o più tipi di interessi ristretti, ripetitivi e stereotipati. b. Sottomissione del tutto rigida ad inutili abitudini o rituali specifici. c. Manierismi motori stereotipati e ripetitivi (battere o torcere le mani o il capo, o complessi movimenti di tutto il corpo). d. Persistente ed eccessivo interesse per parti di oggetti. FATTORI PROGNOSTICI L’autismo è un disturbo cronico e permanente . 60-90% individui hanno bisogno di un’assistenza continuativa da adulti (costante o supervisione domiciliare). 15-20% vive e lavora all’interno della comunità (con gradi diversi di indipendenza) Fattori prognostici favorevoli: •QI superiore a 70. •Presenza di linguaggio prima dei 5 anni •Assenza di crisi d’ira frequenti PROFILO NEUROPSICOLOGICO E COGNITIVO •Variabilità nell’eventuale grado di ritardo cognitivo. •Acquisizione delle prime tappe di sviluppo motorio entro i tempi stabiliti ma possibili atipie nella gerarchia delle acquisizioni. •Difficoltà di coordinazione con persisitente goffaggine motoria. •Arresto dello sviluppo linguistico intorno ai 18 mesi. LINGUAGGIO • • • • • • • • NO PREFERENZA PER VOCE DELLA PROPRIA MADRE; SCARSO CONTATTO OCULARE; SCARSA ATTENZIONE CONDIVISA; SCARSO USO GESTI DEITTICI (E COMUNQUE SOLO RICHIESTIVI NON DICHIARATIVI) ESTREMA VARIABILITA’ SULLE TAPPE FUTURE DI ACQUISIZIONE LINGUISTICA CON POSSIBILITA’ DI SVILUPPARE LINGUAGGIO ANCHE COMPLESSO SINTATTICAMENTE STILE COMUNICATIVO MANCA DI RECIPROCITA’; GRAVI DIFFICOLTA’ PRAGMATICHE POSSIBILE PRESENZA DI ECOLALIA CAPACITA’ COMUNICATIVE NON VERBALI (ATTENZIONE CONDIVISA E INTENZIONE DICHIARATIVA) ACQUISITE NEL PERIODO PRESCOLASTICO SONO I MIGLIORI PREDITTORI DELLO SVILUPPO LINGUISTICO NEL DISTURBO AUTISTICO. ATTENZIONE E FUNZIONI ESECUTIVE •ATTENZIONE: IPERSELETTIVITà ma anche IPOSELETTIVIA’; •FE (OZONOFF, 2001): •INIBIZIONE(priming negativo e no go): OK •FLESSIBILITà (go no go): NO •PIANIFICAZIONE E MEMORIA DI LAVORO (torre di londra CANTAB): dati controversi DEFICIT DI COERENZA CENTRALE: •A. NON DIMOSTRANO BENEFICIO COME I SOGGETTI NORMALI QUANDO DEVONO RIPETERE FRASI SIGNIFICATIVE PIUTTOSTO CHE FRASI SENZA SENSO (Tager-Flusberg, 1991). ‘il bambino con la giacca sporca era caduto’ vs ‘il bambino con la fiacca sporca era gremito’; •NO EFFETTO ILLUSIONI OTTICHE (Happè e Frith, 1994) •BUONE ABILIUTA’ NEL DISEGNO CON I CUBI. RACCOMANDAZIONI DIAGNOSTICHE •RACCOLTA DATI DEVE AVVENIRE RISPETTO A PIU’ FONTI (FAMIGLIA, SCUOLA, TEMPO LIBERO) E DEVER ESSERE ACCOMPAGNATA DALL’OSSERVAZIONE DIRETTA SUL BAMBINO; •LA VALUTAZIONE RICHIEDE PIU’ INCONTRI PER PERMETTERE FAMILIARIZZAZIONE CON AMBIENTE E PERSONE; •PRESA IN CARICO DEVE ESSERE EFFETTUATA DA UN’EQUIPE (NEUROPSICHIATRA, PSICOLOGO, TPNEE, LOGOPEDISTA EDUCATORE, FORMATI RUSPETTO ALLA PATOLOGIA. DIAGNOSI PSICOLOGICA VALUTAZIONE DELL’INTERAZIONE SOCIALE E DELL’INTENZIONALITÀ COMUNICATIVA VALUTAZIONE COGNITIVA (CON STRUMENTI ADEGUATI) VALUTAZIONE NEUROPSICOLOGICA (OVE POSSIBILE) VALUTAZIONE LOGOPEDICA VALUTAZIONE PSICOMOTORIA VALUTAZIONE DEL CONTROLLO MOTORIO STRUMENTI DIAGNOSTICI PER DGS CARS (childhood autism rating scale, Schopler e coll., 1988) Età: da 2 anni. Scale di osservazione del comportamento Punteggi da 15 a 60 con cut off (30 per bambini, 27 per adulti). Contenuti: I. relazioni interpersonali: -Presenza o evitamento dell’interazione con estranei; Eccessivo attaccamento ai genitori, Reazione di allontanamento o aggressive in caso di interazione forzata, Minime iniziative di contatto, Isolamento (il bambino non risponde mai all’adulto e sembra inconsapevole della presenza dell’adulto). II. Imitazione: - Presenza di imitazione di gesti e suoni III. Risposte emotive: - tolleranza alla frustrazione -inibizione emozionale o eccessiva reattività emotiva IV. utilizzo del corpo: - qualità del movimento - movimenti ripetitivi/ stereotipie - movimenti strani e bizzarri (per esempio sfarfallio delle mani) STRUMENTI DIAGNOSTICI CARS (childhoiod autism rating scale, Shopler e coll., 1988) V. gioco ed utilizzo degli oggetti: - presenza di uso funzionale dell’oggetto - interesse atipico per un gioco e soprattutto per una parte di esso insignificante per gli altri (interesse per le ruote delle macchine ruotate in maniera ripetitiva) - interesse specifico per oggetti metallici, che luccicano, che ruotano e che producono movimenti ripetitivi . VI. livello di adattamento: -introduzione di una variante -resistenza al cambiamento proposto con atteggiamenti ostili e ripetitivi VII. responsività agli stimoli visivi: -esplorazione degli oggetti e dell’ambiente -evitamento dello sguardo, mancanza di contatto oculare -presenza di sguardo fisso nel vuoto VIII. Responsività agli stimoli uditivi: - reazione ai suoni e rumori (risposte ritardate al suono, necessità di ripetere il suono per ottenere una risposta, ipo e iperreazioni, i suoni producono distrazioni) -reazione alla chiamata per nome STRUMENTI DIAGNOSTICI CARS (childhoiod autism rating scale, Shopler e coll., 1988) IX. modalità sensoriali,: - Necessità di esplorare gli oggetti e l’ambiente attraverso modalità specifiche e disfunzionali dei sensi (gusto, olfatto e tatto) - Reazioni specifiche allo stimolo olfattivo, tattile e gustativo (come mangia una caramella o come odora uno stimolo profumato o come assaggia oggetti non commestibili) -Presenza di iporeazione al dolore X. Paura o nervosismo: - Ipo o iperreazioni a situazioni innocue o rischiose XI. comunicazione verbale: -Presenza o assenza di linguaggio -Presenza di ecolalia diretta e/o differita -Presenza di gergo fonetico -Uso dei pronomi -Rumori approssimabili al linguaggio (strilli, suoni simili a quelli degli animali…) -Uso persistente e bizzarro di alcune parole o frasi riconoscibili STRUMENTI DIAGNOSTICI CARS (childhoiod autism rating scale, Shopler e coll., 1988) XII. comunicazione extra-verbale: -Capacità di esprimere non verbalmente bisogni e desideri -Presenza del gesto d’indicazione -Presenza dei gesti referenziali - Presenza di gesti non comunicativi per gli altri (gesti bizzarri o particolari senza apparente significato) XIII. livello di attività: -Livello di attività (irrequieto, agitato, iperattivo; pigro, lento, letargico) XIV. funzionamento cognitivo: -Potenzialità intellettive A ciascun’area viene assegnato un -Armonia nello sviluppo delle abilità cognitive punteggio da 1 a 4 (1 = nella norma; -Presenza di isole di funzionamento 2 =lievemente anormale; 3 = moderatamente anormale; XV. impressioni generali dell’esaminatore: 4 = gravemente anormale per l’età). Presenza di sintomi diagnostici: Per determinare il grado di non autismo (non segni tipici) anormalità nelle aree di sviluppo autismo lieve (presenza di alcuni sintomi) autismo moderato (presenza di un certo numero di analizzate l’esaminatore deve considerare la peculiarità, la sintomi) frequenza, l’intensità e la durata del autismo grave (presenza di molti sintomi tipici) comportamento considerato- STRUMENTI DIAGNOSTICI •CARS (childhood autism rating scale, Shopler e coll., 1988) VANTAGGI: - Somministrazione rapida (30 minuti circa) - Buona consistenza interna, attendibilità (tra operatori) e validità. SVANTAGGI: - L’attribuzione del punteggio avviene su base discrezionale (perciò occorre specifico training per imparare ad utilizzare lo strumento). - Alcune aree rappresentano costrutti molto vaghi. - Non è in grado di discriminare tra autismo e spettro autistico. ADOS (AUTISM DIAGNOSTIC OBSERVATION SCHEDULE, Lord e coll., 2000 Età: da 2 anni. Osservazione diretta e standardizzata del bambino. Punteggi di cut-off per spettro e per autismo . 4 moduli con diverse attività da scegliere in base allo sviluppo linguistico raggiunto e all’età. OSSERVAZIONE: CODIFICA Gioco libero; Linguaggio e comunicazione: Risposta al nome 8’ 36’’ Frequenza di produzione vocale diretta agli altri, uso di Risposta all’attenzione condivisa;10’ parole/frasi idiosincarsiche/stereotipate, uso del corpo 20’’ dell’altro per comunicare, indicare, gesti. Gioco delle bolle; 13’ 18’’ Interazione sociale reciproca: Anticipazione di una routine con gli Contatto oculare insolito, espressioni facciali dirette agli oggetti; 18,19 37’ 30’’ altri, divertimento condiviso nell’interazione, mostrare, Sorriso sociale di risposta; inizio spontaneo di attenzione condivisa, risposta Anticipazione di una routine sociale; all’attenzione condivisa, qualità delle aperture sociali. Imitazione funzionale e simbolica; 24’ Gioco: Gioco funzionale con gli oggetti, immaginazione/creatività. 12’’ 25’ 33’’ Comportamenti stereotipati ed interessi ristretti: Festa di compleanno; 28’30’’ 30’ 14’’ Interessi sensoriali insoliti verso le persone o i materiali di Snack 33’24’’ 34’ 50’’ gioco, manierismi dlele mani e delle dita e altri manierismi complessi, interessi insolitamente ripetitivi o comportamenti stereotipati. CASO CLINICO: N. 10 ANNI; GRAVIDANZA NORMALE PARTO A TERMINE NON COMPLICATO SEGUITA IN DIURNATO (TRATTAMENTO PSICOEDUCATIVO) QI : 52 (scala Leiter-r) ADOS (AUTISM DIAGNOSTIC OBSERVATION SCHEDULE, Lord e coll., 2000) VANTAGGI: - Osservazione standardizzata. - Punteggi discriminanti per lo spettro. - Standard per l’autismo. SVANTAGGI: - Somministrazione richiede training e procedure di convalida specifiche. - Opportuna la videoregistrazione (tempi di siglatura lunghi). ADIR (AUTISM DIAGNOSTIC INTERVIEW REVISED, LORD E COLL., 2000) Intervista semistrutturata con genitori. Punteggio permette diagnosi entro lo spettro autistico secondo i criteri diagnostici DSM e ICD Somministrazione richiede training specifici e procedure di convalida. GARS (GILLIAN AUTISM RATING SCALE, GILLIAM, 1995). Checklist per genitori (3-22 anni) basata sui criteri diagnostici del DSM IV, quindi gli items sono raggruppati in aree che valutano lo sviluppo sociale, la comunicazione e i comportamenti stereotipati. Facile somministrazione. DIAGNOSI DI SECONDO LIVELLO PEP-R (PSYCHO EDUCATIONAL PROFILE, SCHOPLER E COLL., 1989) Età: 6 mesi 7 anni, età mentale. Scale di osservazione del comportamento Punteggi: valutazione: insuccessi, riuscita emergenza rispetto alle diverse aree esaminate. Contenuti: imitazione, percezione, motricità fine e grossolana, coordinazione oculo-manuale, livello cognitivo, relazione ed affetti, gioco ed interesse per il materiale, risposte sensoriali e linguaggio. VANTAGGI: -presenza di materiale strutturato concreto ed attraente per il bambino, -flessibilità nella somministrazione, -assenza di tempi cronometrati, -La maggior parte degli item non richiede capacità verbali. - buona probabilità di successo dell’intervento riabilitativo -comportamenti inusuali o disfunzionali vengono quantificati ed indicano la gravità delle difficoltà comportamentali. VINELAND- ADAPTIVE BEHAVIOR SCALE (SPARROW E COLL., 1984). OBIETTIVI GENERALI DEL TRATTAMENTO 1. Correggere comportamenti disadattivi; 2. Pilotare la spinta maturativa per facilitare l’emergenza di competenze (sociali, comunicativo-linguistiche, cognitive) che possano favorire il futuro adattamento del soggetto all’ambiente in cui vive; 3. Favorire lo sviluppo di un soddisfacente adattamento emozionale (controllo degli impulsi, modulazione degli stati emotivi, immagine di sé). APPROCCI COMPORTAMENTALI (applied behavior analysis) Si basano sullo studio del comportamento, dei cambiamenti del comportamento e dei fattori che determinano tali cambiamenti. IL PROGRAMMA DI INTERVENTO (= LA MODIFICA DEL COMPORTAMENTO) VIENE REALIZZATO SU DATI CHE EMERGONO DALL’ANALISI DEL COMPORTAMENTO, UTILIZZANDO LE TECNICHE ABITUALI DELLA TERAPIA COMPORTAMENTISTA: LA SOLLECITAZIONE (PROMPTING), LA RIDUZIONE DELLE SOLLECITAZIONI (FADING), IL MODELLAMENTO (MODELING), L’ADATTAMENTO (SHAPING) E IL RINFORZO. Approcci tradiziona li Approcci neocomport amentali; THE UNIVERSITY OF CALIFORNIA AT LOS ANGELES (UCLA) YOUNG AUTISM PROJECT (RIADATTAMENTO DI DISCRETE TRIAL TRAINING, LOVAAS, 1981) fondamento teorico: cos’è: L’INTERVENTO MIRA A insegnare specifiche competenze con lo scopo di migliorare la socializzazione, la comunicazione ed il comportamento adattivo. Si basa su due presupposti di fondo: - la necessità di un insegnamento altamente strutturato, con un rapporto 1:1, in un ambiente specificamente organizzato; - l’incapacità del bambino autistico di apprendere in un contesto “naturale”, che spesso funziona solo da “distrattore”. intervento che prevede una serie di sedute con frequenza giornaliera, intensiva (fino a 40 ore a settimana). Ciascuna seduta, a sua volta, prevede una serie di trial altamente strutturati. Il trial è un evento di apprendimento, in cui il bambino è stimolato a rispondere ad un specifico comando o “stimolo”. Se risponde in modo corretto viene rinforzato. THE UNIVERSITY OF CALIFORNIA AT LOS ANGELES (UCLA) YOUNG AUTISM PROJECT (RIADATTAMENTO DI DISCRETE TRIAL TRAINING, LOVAAS, 1981) Elementi di criticità: •Un programma eccessivamente strutturato comporta notevoli problemi di “generalizzazione” delle competenze apprese al di fuori del setting di apprendimento. Per questo le rivisitazioni più recenti del programma richiedono anche il coinvolgimento della famiglia. •il bambino autistico può apprendere molto di più di quanto comunemente ritenuto in ambienti “naturali”, in maniera incidentale. TREATMENT AND EDUCATION OF AUTISTIC AND RELATED COMMUNICATION HANDICAPPED CHILDREN (TEACCH) fondamento teorico: Insegnamento strutturato basato sull'approfondita valutazione dei punti di forza e di debolezza di ciascun bambino e su alcuni principi di carattere generale: l’organizzazione dell'ambiente fisico, la scansione precisa delle attività, la valorizzazione degli ausili visivi e la partecipazione della famiglia al programma d'intervento. I genitori vengono coinvolti nel programma di trattamento, sia per consentire la generalizzazione delle competenze acquisite sia per garantire una coerenza di approccio in ogni attività di vita del soggetto (Schopler et al., 1980; Schopler et al., 1983). Il programma TEACCH, pur utilizzando tecniche comportamentali come il rinforzo, non è di tipo strettamente comportamentale: infatti, piuttosto che forzare il bambino a modificare il comportamento attraverso la ripetitività e il rinforzo positivo o negativo, preferisce modificare l'ambiente in modo che l'apprendimento sia reso più agevole (Marcus et al., 2000). Il coinvolgimento dei genitori, la strutturazione e la prevedibilità dell'ambiente, l'adeguatezza delle richieste, nonché la chiarezza, la concretezza e la stabilità dei messaggi sono, in sintesi, i principi basilari del modello. TREATMENT AND EDUCATION OF AUTISTIC AND RELATED COMMUNICATION HANDICAPPED CHILDREN (TEACCH) cos’è: Intervento che viene messo in atto in un quadro temporo-spaziale molto strutturato, comprensibile e prevedibile, ed esso costituisce il primo passo per poter impostare un lavoro educativo con il bambino autistico. L'ambiente di lavoro è organizzato in spazi chiaramente e visivamente delimitati, ognuno con delle funzioni specifiche chiaramente visualizzate, consentendo al bambino di sapere con precisione ciò che ci si aspetta da lui in ogni luogo e in ogni momento. La giornata viene strutturata attraverso un’organizzazione del tempo, che informi ad ogni momento il bambino su ciò che sta accadendo, ciò che è accaduto e che accadrà, aumentando in questo modo la prevedibilità e il controllo della situazione e diminuendo l'incertezza, fonte di ansia. APPROCCI EVOLUTIVI SI BASANO SULLA CONCEZIONE CHE C’È INSCINDIBILITÀ FRA MATURAZIONE COGNITIVA, EMOZIONALE, COMUNICATIVA E RELAZIONALE INTERVENTO “CENTRATO SUL BAMBINO” PER FAVORIRE LA SUA LIBERA ESPRESSIONE, LA SUA INIZIATIVA, LA SUA PARTECIPAZIONE. IL RUOLO DEGLI OPERATORI PREPOSTI ALLA REALIZZAZIONE DEL PROGETTO DIVENTA CRITICO NON SOLO PER GLI “ESERCIZI” CHE POSSONO SOMMINISTRARE, MA PER IL LORO MODO DI PORSI E DI RELAZIONARSI Denver Model (Rogers, 2000) Development al intervention model (Greenspan, 1999) Denver Model at the University of Colorado Health Sciences Center (Rogers, 2000). fondamento teorico: cos’è: Il gioco e l’interazione con lo psicomotricista sono in grado di promuovere lo sviluppo emotivo, relazionale, comunicativo Attività ludiche strutturate con l’obiettivo di favorire: - processi di assimilazione e generalizzazione di una serie di pattern cognitivi, comunicativi e linguistici; - potenziamento delle relazioni sociali attraverso l’adulto, che si fa promotore di relazioni e facilita quelle tra pari; - sviluppo di affetti positivi, che vengono stimolati nel bambino per renderlo più motivato all’interno delle attività psicopedagogiche; - sostegno della comunicazione, che viene elicitata e potenziata sia a livello verbale che non verbale; - sviluppo del pensiero simbolico attraverso attività di gioco; per questo scopo il terapista e la famiglia costruiscono routine ed ambienti strutturati, che forniscano una sorta di regolazione esterna. Developmental Intervention Model at the George Washington University School of Medicine. (Greenspan e coll., 1999). cos’è: Basato sull’identificazione del livello di sviluppo funzionale ed emotivo raggiunto dal bambino, delle differenze individuali nelle modalità di processare le informazioni sensoriali e motorie, della tipologia di relazioni che il bambino stabilisce con le figure adulte di riferimento. Il cuore del trattamento (“floor time” gioco a terra) è lo sviluppo funzionale di modalità interattive che mirano a stabilire ed incrementare sempre di più circoli di comunicazione, capaci di espandere sia la gamma di stati emotivi, sia le competenze di comunicazione e di simbolizzazione del bambino, partendo dal presupposto che la “lezione emotiva” precede la “lezione cognitiva”. Il protocollo prevede una serie di attività di gioco calibrate sulle caratteristiche individuali. Le attività vengono proposte almeno 6 volte al giorno e durano 20-30 minuti. QUALE METODOLOGIA? • Non esistono studi di efficacia che confrontino i diversi metodi per la verifica di quale sia maggiormente funzionale ed eventualmente per quale profilo. Certamente interventi intensivi (15-20 ore settimanali) sono più efficaci di interventi sporadici o a bassa intensità e continuità. Lavoro di gruppo • Individuare obiettivi a medio termine • Individuare un modello di presa in carico • Strutturare un ipotetico intervento sulla base degli obiettivi da perseguire. Sindrome di RETT • incidenza media stimata di 1:10.000 / 15.000 bambine nate; • sviluppo normale sino ai 6 / 18 mesi di età, successivo rallentamento della crescita della circonferenza cranica con perdita o stagnazione delle abilità comunicative e cognitive precedentemente raggiunte. • Perdita progressiva dell’uso volontario delle mani con comparsa di movimenti ripetitivi e stereotipati delle mani. • Ritardo mentla grave e moto grave con disabilità linguistica e comunicativa e gravi disfunzioni dello sviluppo motorio. FASI DELLA MALATTIA: 1. 2. 3. 4. 6-18 mesi: rallentamento dello sviluppo psicomotorio e dell’accrescimento della circonferenza cranica. Perdita di interesse verso le persone e l’ambiente circostante. 1° e il 4° anno: regressione e perdita delle capacità acquisite. Progressivo isolamento sociale a carattere autistico con sostanziale ritardo cognitivo. Perdita del linguaggio fin’ora acquisito, dell’uso funzionale delle mani, a cui subentrano stereotipie (hand-washing, clapping e mouthing). La deambulazione diventa instabile accompagnata da movimenti bruschi e scatti involontari. Possono manifestarsi anormalità respiratorie (apnee e iperventilazione), bruxismo, difficoltà di alimentazione e di regolazione del ritmo sonno veglia, agitazione e irritabilità. 3 /4 anni -10: stabilizzazione del quadro: migliora il rapporto emotivo con le persone e l’ambiente circostante e la comunicazione, diminuiscono i sintomi autistici, migliorano il contatto visivo, l’irritabilità. Ulteriore deterioramento delle abilità grossimotorie con comparsa di rigidità (e successivo rischio di comparsa di deformità). Compaiono crisi epilettiche. Dopo i 10 anni graduale miglioramento del quadro emotivo e comportamentale e lento peggioramento del quadro motorio (verso progressivo immobilismo).