autismo new - Pirandello"

Dott.ssa Maria Tranchida
Neuropsichiatra Infantile
U.O. NPI ASP TRAPANI
E’ una definizione limitativa
 Cornice all’interno della quale vengono
collocate le caratteristiche di persone
anche molto diverse fra loro, che possono
ricevere “etichette” diagnostiche
specifiche e differenti, a seconda delle
particolarità dei sintomi e delle abilità.
 Disturbi
neurobiologici pervasivi di tutte le
aree dello sviluppo del bambino
 Espressione
di processi biologicamente e
geneticamente determinati (anomalo
sviluppo delle connessioni cerebrali?)
 Non
ci sono markers biologici
• basi neurobiologiche → Alterata
struttura neuronale/anomalie
quantitative e/o qualitative, a
livello di recettori e/o
neurotrasmettitori
 • fattori causali →
anomalie/alterazioni genetiche,
Infezioni pre o perinatali
 • modelli interpretativi clinici →
Teoria della Mente, Sistema dei
Neuroni a Specchio (Mirror Neuron
System-MNS)

Hanno esordio nella
prima infanzia (entro i
3 anni di vita) e
accompagnano il
soggetto per tutto il
suo ciclo di vita.
mancanza di consapevolezza
dell’esistenza dei sentimenti e degli
stati mentali degli altri;
 incapacità di cercare aiuto o sollievo in
modo adeguato;
 incapacità o ridotta capacità di
imitazione;
 assenza o anomalie nel gioco sociale e
nel fare amicizia con i coetanei;
 mancanza di reciprocità socioemozionale

comunicazione preverbale (sguardo,
mimica, gesti) assente o utilizzata in
maniera impropria
 assenza di attività immaginative
adeguate all’età;
 anomalie di produzione verbale, che
possono riguardare il ritmo, la
cadenza, la forza, il volume, il tono
oppure la forma e il contenuto del
discorso
 assenza del linguaggio verbale
spontaneo


persistente interesse verso oggetti inusuali
per l’età;

stereotipie motorie (cioè movimenti
ripetuti, rigidi, perseveranti)

risposte idiosincrasiche a stimoli sensoriali
(ipersensibilità ai rumori)

gravi disagi e reazioni emotive negative in
occasione di cambiamenti d’ambiente;
I bambini autistici solitamente siedono, gattonano e
camminano all'età aspettata.
 Alcuni producono alcune parole al tempo
appropriato di sviluppo, anche se successivamente
possono non evolvere nel primo linguaggio
funzionale.
 Espressione seria, irritabilità crescente, difficoltà
nel dormire e nel mangiare, placidità sono
comportamenti osservabili anche nei bambini con
sviluppo normale.

 Sono
stati attualmente identificati i
comportamenti specifici che distinguono i
bambini autistici dagli altri, a 12 mesi di età,
tramite studi che utilizzano osservazioni
basate su videotapes domestici (Osterling &
Dawson, 1994).
 Utilizzando i video delle feste del primo
compleanno di bambini autistici e comparati
ai bambini con sviluppo normale










LALLAZIONE RARA O INFREQUENTE
NON USA GESTI COME FORMA COMUNICATIVA
BASSA O ASSENTE RICERCA DEL CONTATTO
OCULARE
RICERCA RARAMENTE L’ATTENZIONE DEI
GENITORI O DEI CAREGIVERS
NON SORRIDE SOCIALMENTE
A VOLTE SEMBRA SORDO
MOSTRA RITARDI NELLE TAPPE MOTORIE
IL LINGUAGGIO E’ IN RITARDO
SCARSO UTILIZZO DI “BABY TALK”
RARAMENTE IMITA GESTI, SUONI O
COMPORTAMENTI…………
Osservare l’intenzionalità delle azioni
verso l’altro e la provocazione
dell’altro

NELL’ INTERSOGGETTIVITA’

NELLE PRECOCI ABILITA’ SOCIALI E
COMUNICATIVE
Nei primi sei mesi di vita vi sono
comportamenti tipici :

RICERCA DI ESPERIENZE DIALOGICHE E DI
AZIONI CONDIVISE
INTERSOGGETTIVITA’
SINCRONIA TRA LE ESPRESSIONI FACCIALI,
VOCALI E GESTUALI DEI LATTANTI E LE
ESPRESSIONI DELLE LORO MADRI DURANTE
LA COMUNICAZIONE FACCIA A FACCIA
Precursore della Teoria della Mente
E’ la capacità di inferire gli stati
mentali degli altri
 Si sviluppa entro i tre anni di vita
 Permette di utilizzare le informazioni
per capire quello che gli altri pensano,
per dare significato al loro
comportamento e per prevedere ciò
che faranno
Rappresenta una delle teorie che
sostiene il Disturbo Autistico

Nei bambini con Disturbi dello
Spettro Autistico :
I comportamenti intersoggettivi sono
presenti ma deboli
 La risposta è presente dopo attive
stimolazioni durante le
protoconversazioni
 Il coinvolgimento è presente a partire
dall’intenzionalità dell’altro (mancanza
di spinta endogena)

È
espresso dalla riduzione dell’attenzione
verso il volto umano
 Effetto
negativo sullo sviluppo delle
competenze sociali
sviluppo delle
connessioni cerebrali (esperienza-dipendenti)

Sono comportamenti protodialogici
basate sull’imitazione

Forniscono al bambino l’opportunità
di confrontare i propri ritmi e le
proprie azioni con quelle dell’altro

Presuppone un’attenzione focale su
un’azione compiuta dall’altro ed una
ripetizione dell’azione osservata

A tale ripetizione segue un’altra
azione, leggermente modificata

Si crea un circolo virtuoso che
pone le basi per lo sviluppo dei
Comportamenti di Anticipazione

Imitazione e Comportamenti di
Anticipazione dipendono dal
Sistema dei Neuroni a Specchio
(Mirror Neuron System-MNS)
Cellule specializzate del cervello che rendono
possibile :
 L’imitazione e la simulazione delle azioni
 La comprensione delle intenzioni associate
alle azioni
 La comprensione per immedesimazione degli
stati emotivi altrui (empatia)
 Accelerano
la maturazione delle competenze
sociali del bambino
 Favoriscono la maturazione neurobiologica
del “cervello sociale”
La disfunzione di questo sistema, nelle fasi
precoci dello sviluppo, determina le
difficoltà intersoggettive tipiche dell’autismo
 Linguaggio
“bambino-diretto”
 Caratterizzato
da vocalizzazioni e
verbalizzazioni
 Favoriscono
lo sviluppo di circuiti neurali
linguaggio e intersoggettività
 Interesse
congiunto della madre e del
bambino verso gli oggetti presenti
nell’ambiente
 Compare intorno al 6° mese di vita
(risposta al proprio nome)
 Interazione
triadica soggetto-oggetto-adulto
 Sviluppo
 Coordinazione

tipico
triadica dell’attenzione
Continua capacità di spostamento
dell’attenzione del bambino dalla persona ad un
oggetto o ad un evento esterno alla diade
 Sviluppo
atipico
 Eccessivo
interesse verso gli oggetti
(eccessiva evoluzione non-sociale)
 Ridotto
interesse sociale per i volti
(attenzione sociale iposviluppata)

Motivazione sociale richiestiva
Motivazione sociale dichiarativa
Rappresentata dal gesto dell’indicare
(pointing) e compare fra 8-16 mesi

Trasformazione delle capacità di comprensione
delle azioni intenzionali nella intenzionalità
condivisa
IDENTIFICAZIONE PRECOCE
SCREENING
DIAGNOSI
Identificazione
dei bambini a
rischio
 CHECKLIST
È
FOR AUTISM IN TODDLERS (CHAT)
indicata per lo screening per l’autismo a 18
mesi di età
 Breve intervista ai genitori ed osservazione
semistrutturata del comportamento del
bambino effettuata dal pediatra

E’ specialistica;

è basata su criteri esclusivamente
comportamentali.
Non esistono indagini di laboratorio e/o strumentali
che possano confermare un sospetto clinico.
Autism Diagnostic Observation Schedule
(ADOS) dai 2 anni (anche per bambini non
verbali), fino all’età adulta. E’ basata
sull’osservazione diretta
 Autism Diagnostic Interview - Revised (ADI-R)
complementare all’ADOS.
Intervista semistrutturata per genitori, con
domande relative ai comportamenti
appartenenti alla triade sintomatologica e al tipo
di gioco.

 Childhood
Autism Rating Scale (CARS) per la
valutazione del comportamento autistico (dai
2 anni di età)
 Autism Behavior Checklist (ABC) Scala di
valutazione dei comportamenti "problema“
(linguaggio, socializzazione, uso dell’oggetto,
sensorialità e autonomia) a partire dai 18
mesi.
 Gillian Autism Rating Scale (GARS) checklist
per genitori (dai 3 ai 22 anni)
Nessuna lallazione entro i 12 mesi
 Nessuna gestualità (indicare, muovere la mano,
salutare etc.) entro i 12 mesi
 Nessuna parola entro i 16 mesi
 Nessuna frase spontanea (non ecolalia) di due
parole entro i 24 mesi di età
 QUALUNQUE perdita di QUALSIASI abilità linguistica
o sociale ad OGNI età.

DIAGNOSI DIFFERENZIALE:
Disturbi Specifici del Linguaggio. I bambini con
disturbo di linguaggio in cui la componente recettiva
è fortemente compromessa possono presentare una
mancanza di attenzione all’altro e al linguaggio, che,
unitamente alla presenza di condotte di isolamento,
determinano soprattutto nelle prime fasi di sviluppo
(0-3 anni) seri dubbi diagnostici
Ritardo Mentale. Nel ritardo mentale le abilità
sociali e comunicative sono corrispondenti al livello
di sviluppo globale del bambino.
Ipoacusia. Soprattutto nelle prime fasi di sviluppo,
problemi uditivi possono tradursi in modalità
relazionali e stili comunicativi atipici che simulano un
quadro autistico
DIAGNOSI DIFFERENZIALE:
 Disturbo
Reattivo dell’Attaccamento. Storie
di violenza e abuso gravi, incuria grave e
abbandono, possono originare in bambini nella
prima infanzia sindromi da estrema
deprivazione sociale e isolamento ambientale.
I deficit sociali, comunicativi e le condotte di
isolamento con comportamenti stereotipati
solitamente associati, scompaiono in presenza
di un ambiente più appropriato

La diagnosi in età precoce permette di avviare
programmi terapeutico-riabilitativi che riducono in
modo significativo l’impatto del disturbo autistico
sullo sviluppo globale del bambino

progressi significativi sul piano
cognitivo, emotivo e sociale

miglioramento dei comportamenti
disadattivi

progressi nello sviluppo del linguaggio
 Questi
progressi sopravvengono in 1 o 2 anni
d’intervento precoce e intensivo
I
benefici del trattamento rimangono
costanti in seguito.
Grazie per
l’attenzione