Dott.ssa Maria Tranchida
Neuropsichiatra Infantile
U.O. NPI ASP TRAPANI
E’ una definizione limitativa
Cornice all’interno della quale vengono
collocate le caratteristiche di persone
anche molto diverse fra loro, che possono
ricevere “etichette” diagnostiche
specifiche e differenti, a seconda delle
particolarità dei sintomi e delle abilità.
Disturbi
neurobiologici pervasivi di tutte le
aree dello sviluppo del bambino
Espressione
di processi biologicamente e
geneticamente determinati (anomalo
sviluppo delle connessioni cerebrali?)
Non
ci sono markers biologici
• basi neurobiologiche → Alterata
struttura neuronale/anomalie
quantitative e/o qualitative, a
livello di recettori e/o
neurotrasmettitori
• fattori causali →
anomalie/alterazioni genetiche,
Infezioni pre o perinatali
• modelli interpretativi clinici →
Teoria della Mente, Sistema dei
Neuroni a Specchio (Mirror Neuron
System-MNS)
Hanno esordio nella
prima infanzia (entro i
3 anni di vita) e
accompagnano il
soggetto per tutto il
suo ciclo di vita.
mancanza di consapevolezza
dell’esistenza dei sentimenti e degli
stati mentali degli altri;
incapacità di cercare aiuto o sollievo in
modo adeguato;
incapacità o ridotta capacità di
imitazione;
assenza o anomalie nel gioco sociale e
nel fare amicizia con i coetanei;
mancanza di reciprocità socioemozionale
comunicazione preverbale (sguardo,
mimica, gesti) assente o utilizzata in
maniera impropria
assenza di attività immaginative
adeguate all’età;
anomalie di produzione verbale, che
possono riguardare il ritmo, la
cadenza, la forza, il volume, il tono
oppure la forma e il contenuto del
discorso
assenza del linguaggio verbale
spontaneo
persistente interesse verso oggetti inusuali
per l’età;
stereotipie motorie (cioè movimenti
ripetuti, rigidi, perseveranti)
risposte idiosincrasiche a stimoli sensoriali
(ipersensibilità ai rumori)
gravi disagi e reazioni emotive negative in
occasione di cambiamenti d’ambiente;
I bambini autistici solitamente siedono, gattonano e
camminano all'età aspettata.
Alcuni producono alcune parole al tempo
appropriato di sviluppo, anche se successivamente
possono non evolvere nel primo linguaggio
funzionale.
Espressione seria, irritabilità crescente, difficoltà
nel dormire e nel mangiare, placidità sono
comportamenti osservabili anche nei bambini con
sviluppo normale.
Sono
stati attualmente identificati i
comportamenti specifici che distinguono i
bambini autistici dagli altri, a 12 mesi di età,
tramite studi che utilizzano osservazioni
basate su videotapes domestici (Osterling &
Dawson, 1994).
Utilizzando i video delle feste del primo
compleanno di bambini autistici e comparati
ai bambini con sviluppo normale
LALLAZIONE RARA O INFREQUENTE
NON USA GESTI COME FORMA COMUNICATIVA
BASSA O ASSENTE RICERCA DEL CONTATTO
OCULARE
RICERCA RARAMENTE L’ATTENZIONE DEI
GENITORI O DEI CAREGIVERS
NON SORRIDE SOCIALMENTE
A VOLTE SEMBRA SORDO
MOSTRA RITARDI NELLE TAPPE MOTORIE
IL LINGUAGGIO E’ IN RITARDO
SCARSO UTILIZZO DI “BABY TALK”
RARAMENTE IMITA GESTI, SUONI O
COMPORTAMENTI…………
Osservare l’intenzionalità delle azioni
verso l’altro e la provocazione
dell’altro
NELL’ INTERSOGGETTIVITA’
NELLE PRECOCI ABILITA’ SOCIALI E
COMUNICATIVE
Nei primi sei mesi di vita vi sono
comportamenti tipici :
RICERCA DI ESPERIENZE DIALOGICHE E DI
AZIONI CONDIVISE
INTERSOGGETTIVITA’
SINCRONIA TRA LE ESPRESSIONI FACCIALI,
VOCALI E GESTUALI DEI LATTANTI E LE
ESPRESSIONI DELLE LORO MADRI DURANTE
LA COMUNICAZIONE FACCIA A FACCIA
Precursore della Teoria della Mente
E’ la capacità di inferire gli stati
mentali degli altri
Si sviluppa entro i tre anni di vita
Permette di utilizzare le informazioni
per capire quello che gli altri pensano,
per dare significato al loro
comportamento e per prevedere ciò
che faranno
Rappresenta una delle teorie che
sostiene il Disturbo Autistico
Nei bambini con Disturbi dello
Spettro Autistico :
I comportamenti intersoggettivi sono
presenti ma deboli
La risposta è presente dopo attive
stimolazioni durante le
protoconversazioni
Il coinvolgimento è presente a partire
dall’intenzionalità dell’altro (mancanza
di spinta endogena)
È
espresso dalla riduzione dell’attenzione
verso il volto umano
Effetto
negativo sullo sviluppo delle
competenze sociali
sviluppo delle
connessioni cerebrali (esperienza-dipendenti)
Sono comportamenti protodialogici
basate sull’imitazione
Forniscono al bambino l’opportunità
di confrontare i propri ritmi e le
proprie azioni con quelle dell’altro
Presuppone un’attenzione focale su
un’azione compiuta dall’altro ed una
ripetizione dell’azione osservata
A tale ripetizione segue un’altra
azione, leggermente modificata
Si crea un circolo virtuoso che
pone le basi per lo sviluppo dei
Comportamenti di Anticipazione
Imitazione e Comportamenti di
Anticipazione dipendono dal
Sistema dei Neuroni a Specchio
(Mirror Neuron System-MNS)
Cellule specializzate del cervello che rendono
possibile :
L’imitazione e la simulazione delle azioni
La comprensione delle intenzioni associate
alle azioni
La comprensione per immedesimazione degli
stati emotivi altrui (empatia)
Accelerano
la maturazione delle competenze
sociali del bambino
Favoriscono la maturazione neurobiologica
del “cervello sociale”
La disfunzione di questo sistema, nelle fasi
precoci dello sviluppo, determina le
difficoltà intersoggettive tipiche dell’autismo
Linguaggio
“bambino-diretto”
Caratterizzato
da vocalizzazioni e
verbalizzazioni
Favoriscono
lo sviluppo di circuiti neurali
linguaggio e intersoggettività
Interesse
congiunto della madre e del
bambino verso gli oggetti presenti
nell’ambiente
Compare intorno al 6° mese di vita
(risposta al proprio nome)
Interazione
triadica soggetto-oggetto-adulto
Sviluppo
Coordinazione
tipico
triadica dell’attenzione
Continua capacità di spostamento
dell’attenzione del bambino dalla persona ad un
oggetto o ad un evento esterno alla diade
Sviluppo
atipico
Eccessivo
interesse verso gli oggetti
(eccessiva evoluzione non-sociale)
Ridotto
interesse sociale per i volti
(attenzione sociale iposviluppata)
Motivazione sociale richiestiva
Motivazione sociale dichiarativa
Rappresentata dal gesto dell’indicare
(pointing) e compare fra 8-16 mesi
Trasformazione delle capacità di comprensione
delle azioni intenzionali nella intenzionalità
condivisa
IDENTIFICAZIONE PRECOCE
SCREENING
DIAGNOSI
Identificazione
dei bambini a
rischio
CHECKLIST
È
FOR AUTISM IN TODDLERS (CHAT)
indicata per lo screening per l’autismo a 18
mesi di età
Breve intervista ai genitori ed osservazione
semistrutturata del comportamento del
bambino effettuata dal pediatra
E’ specialistica;
è basata su criteri esclusivamente
comportamentali.
Non esistono indagini di laboratorio e/o strumentali
che possano confermare un sospetto clinico.
Autism Diagnostic Observation Schedule
(ADOS) dai 2 anni (anche per bambini non
verbali), fino all’età adulta. E’ basata
sull’osservazione diretta
Autism Diagnostic Interview - Revised (ADI-R)
complementare all’ADOS.
Intervista semistrutturata per genitori, con
domande relative ai comportamenti
appartenenti alla triade sintomatologica e al tipo
di gioco.
Childhood
Autism Rating Scale (CARS) per la
valutazione del comportamento autistico (dai
2 anni di età)
Autism Behavior Checklist (ABC) Scala di
valutazione dei comportamenti "problema“
(linguaggio, socializzazione, uso dell’oggetto,
sensorialità e autonomia) a partire dai 18
mesi.
Gillian Autism Rating Scale (GARS) checklist
per genitori (dai 3 ai 22 anni)
Nessuna lallazione entro i 12 mesi
Nessuna gestualità (indicare, muovere la mano,
salutare etc.) entro i 12 mesi
Nessuna parola entro i 16 mesi
Nessuna frase spontanea (non ecolalia) di due
parole entro i 24 mesi di età
QUALUNQUE perdita di QUALSIASI abilità linguistica
o sociale ad OGNI età.
DIAGNOSI DIFFERENZIALE:
Disturbi Specifici del Linguaggio. I bambini con
disturbo di linguaggio in cui la componente recettiva
è fortemente compromessa possono presentare una
mancanza di attenzione all’altro e al linguaggio, che,
unitamente alla presenza di condotte di isolamento,
determinano soprattutto nelle prime fasi di sviluppo
(0-3 anni) seri dubbi diagnostici
Ritardo Mentale. Nel ritardo mentale le abilità
sociali e comunicative sono corrispondenti al livello
di sviluppo globale del bambino.
Ipoacusia. Soprattutto nelle prime fasi di sviluppo,
problemi uditivi possono tradursi in modalità
relazionali e stili comunicativi atipici che simulano un
quadro autistico
DIAGNOSI DIFFERENZIALE:
Disturbo
Reattivo dell’Attaccamento. Storie
di violenza e abuso gravi, incuria grave e
abbandono, possono originare in bambini nella
prima infanzia sindromi da estrema
deprivazione sociale e isolamento ambientale.
I deficit sociali, comunicativi e le condotte di
isolamento con comportamenti stereotipati
solitamente associati, scompaiono in presenza
di un ambiente più appropriato
La diagnosi in età precoce permette di avviare
programmi terapeutico-riabilitativi che riducono in
modo significativo l’impatto del disturbo autistico
sullo sviluppo globale del bambino
progressi significativi sul piano
cognitivo, emotivo e sociale
miglioramento dei comportamenti
disadattivi
progressi nello sviluppo del linguaggio
Questi
progressi sopravvengono in 1 o 2 anni
d’intervento precoce e intensivo
I
benefici del trattamento rimangono
costanti in seguito.
Grazie per
l’attenzione
