RITARDO MENTALE

RITARDO MENTALE: una diagnosi facile?
•Nel linguaggio corrente è
un’espressione vaga,equivoca,
eufemistica e, tuttavia di
facile
ed
immediata
comprensione pratica.
•Nella clinica sembra rifersi a
un
sintomo
secondario,
aggiuntivo e settoriale, mentre
al contrario, si rivela un
quadro complesso e centrale
se
non
addirittura
paradigmatico di tutta la
neuropsichiatria.
RITARDO MENTALE SECONDO il DSM-IV° TR
• Funzionamento generale significativamente al di sotto della media
(criterio A) - Esordio prima dei 18 anni (criterio C)
• Associato a importanti limitazioni nel funzionamento adattivo in
almeno 2 delle seguenti aree di capacità prestazionale:
comunicazione, cura della persona, vita in famiglia, capacità
sociali e interpersonali, uso delle risorse della comunità,
autodeterminazione, capacità di funzionamento scolastico, lavoro,
tempo libero, salute e sicurezza (criterio B)
Disfunzione Cerebrale etiologicamente ascrivibile a fattori diversi, ad
azione singola o multifattoriale, di ordine biologico, ambientale,
sociale, di cui rappresenta la “via finale comune” , con conseguente
variabilità interindividuale e di decorso in base alle precipue
condizioni psicologiche, educative, riabilitative e relazionali.
FUNZIONAMENTO INTELLETTIVO
GENERALE: Q.I. o suoi Equivalenti
•Scala intelligenza Wechsler
per bambini III^ Edizione
•Stanford-Binet IV^ Ed.
•Batteria di Valutazione di
Kaufman per Bambini
•CPM di Raven
•Test di Huzgiris-Hunt
•Brunet-Lèzine
•Griffiths Mental
Developmental Scale
Q.I. vs. compromissione funzionamento
adattivo: variabili e misurazioni mirate
•F70.9 Ritardo Mentale
Lieve [317]
•F71.9 Ritardo Mentale
Moderato [318.0]
•F72.9 Ritardo Mentale
Grave [318.1]
•F73.9 Ritardo Mentale
gravissimo [318.2]
•F79.9 Ritardo Mentale
Gravità N.S. [319]
DSM-IV° T-R vs ICD-10
Range Q.I. 50/55 – 70
50/69
Range Q.I. 35/40 – 50/55
35/49
Range Q.I. 20/25 – 35/40
Q.I. minore di 20/25
20/34
< 20
F70.9 RITARDO MENTALE LIEVE [317]
Il Ritardo Mentale Lieve equivale all’incirca a ciò a cui si faceva riferimento con
la categoria educazionale di “educabili”. Questo gruppo costituisce la parte più
ampia (circa l’85%) di soggetti affetti da questo disturbo. Come categoria, i
soggetti con questo livello di Ritardo Mentale tipicamente sviluppano capacità
sociali e comunicative negli anni prescolari (da 0 a 5 anni di età), hanno una
compromissione minima nelle aree sensomotorie, e spesso non sono distinguibili
dai bambini senza Ritardo Mentale fino ad un’età più avanzata. Prima dei 20 anni,
possono acquisire capacità scolastiche corrispondenti all’incirca alla quinta
elementare. Durante l’età adulta, essi di solito acquisiscono capacità sociali e
occupazionali adeguate per un livello minimo di autosostentamento, ma possono
aver bisogno di appoggio, di guida, e di assistenza, specie quando sono sottoposti
a stress sociali o economici inusuali. Con i sostegni adeguati, i soggetti con
Ritardo Mentale Lieve possono di solito vivere con successo nella comunità, o da
soli o in ambienti protetti.
F71.9 RITARDO MENTALE MODERATO [318.0]
Il Ritardo Mentale Moderato è all’incirca equivalente a ciò a cui si faceva riferimento con la
categoria educazionale di “addestrabili”. Questo termine ormai sorpassato non dovrebbe essere
usato perché implica erroneamente che i soggetti con Ritardo Mentale Moderato non possono
beneficiare di programmi educazionali. Questo gruppo costituisce circa il 10% dell’intera
popolazione di soggetti con Ritardo Mentale. La maggior parte dei soggetti con questo livello di
Ritardo Mentale acquisisce capacità comunicative durante la prima fanciullezza. Essi traggono
beneficio dall’addestramento professionale e, con una moderata supervisione, possono provvedere
alla cura della propria persona. Possono anche beneficiare dell’addestramento alle attività sociali e
lavorative, ma difficilmente progrediscono oltre il livello della seconda elementare nelle materie
scolastiche. Possono imparare a spostarsi da soli in luoghi familiari. Durante l’adolescenza, le loro
difficoltà nel riconoscere le convenzioni sociali possono interferire nelle relazioni con i coetanei.
Nell’età adulta, la maggior parte riesce a svolgere lavori non specializzati, o semispecializzati,
sotto supervisione in ambienti di lavoro protetti o normali. Essi si adattano bene alla vita in
comunità, di solito in ambienti protetti.
F72.9 RITARDO MENTALE GRAVE [318.1]
Il gruppo con Ritardo Mentale Grave costituisce il 3-4% dei soggetti con Ritardo
Mentale. Durante la prima fanciullezza essi acquisiscono un livello minimo di
linguaggio comunicativo, o non lo acquisiscono affatto. Durante il periodo
scolastico possono imparare a parlare e possono essere addestrati alla attività
elementari di cura della propria persona. Essi traggono un beneficio limitato
dall’insegnamento delle materie prescolari, come familiarizzarsi con l’alfabeto e
svolgere semplici operazioni aritmetiche, ma possono acquisire capacità come
imparare a riconoscere a vista alcune parole per le necessità elementari. Nell’età
adulta, possono essere in grado di svolgere compiti semplici in ambienti altamente
protetti. La maggior parte di essi si adatta bene alla vita in comunità, in comunità
alloggio o con la propria famiglia, a meno che abbiano un handicap associato che
richieda assistenza specializzata o altre cure.
F73.9 RITARDO MENTALE GRAVISSIMO [318.2]
Il gruppo con Ritardo Mentale Gravissimo costituisce circa un 1-2% dei
soggetti con Ritardo Mentale. La maggior parte dei soggetti con questa
diagnosi ha una condizione neurologica diagnosticata che spiega il
Ritardo Mentale. Durante la prima infanzia, essi mostrano considerevole
compromissione del funzionamento sensomotorio. Uno sviluppo
ottimale può verificarsi in un ambiente altamente specializzato con
assistenza e supervisione costanti, e con una relazione personalizzata con
la figura che si occupa di loro. Lo sviluppo motorio e le capacità di cura
della propria persona e di comunicazione possono migliorare se viene
fornito un adeguato addestramento. Alcuni possono svolgere compiti
semplici in ambienti altamente controllati e protetti.
F79.9 RITARDO MENTALE, GRAVITA’ NON
SPECIFICATA [319]
La diagnosi di Ritardo Mentale, Gravità Non Specificata dovrebbe
essere usata quando vi è forte motivo di supporre un Ritardo Mentale,
ma il soggetto non può essere valutato adeguatamente con i test di
intelligenza standardizzati. Ciò può accadere con i bambini, gli
adolescenti, o gli adulti che sono troppo compromessi o troppo poco
collaborativi per essere testati, oppure, nell’infanzia, quando esiste una
valutazione clinica di funzionamento intellettivo significativamente al
di sotto della media, ma i test disponibili (per es., le Scale Bayley per
lo Sviluppo Infantile, le Scale Cattell per l’Intelligenza Infantile, e
altri) non forniscono valori di QI. In generale, minore è l’età, più
difficile è la valutazione della presenza di un Ritardo Mentale, tranne
nei soggetti con compromissione gravissima.
FUNZIONAMENTO ADATTIVO
I soggetti con ritardo mentale giungono
all’osservazione più per le compromissioni del
funzionamento adattivo che per il Q.I. basso. Il
funzionamento adattivo fa riferimento all’efficacia
con cui i soggetti fanno fronte alle esigenze comuni
della vita ed al grado di adeguamento agli
standard di autonomia personale previsti per la
loro particolare fascia di età, retroterra socioculturale e contesto ambientale. Il funzionamento
adattivo può essere influenzato da vari fattori, che
includono l’istruzione, la motivazione, le
caratteristiche di personalità, le prospettive sociali
e professionali, e i disturbi mentali e le condizioni
mediche generali che possono coesistere con il
ritardo mentale. I problemi di adattamento sono
più suscettibili di miglioramento con tentativi di
riabilitazione di quanto non sia il Q.I. cognitivo,
che tende a rimanere un attributo più stabile”.
Tu si che sei fortunato….. non devi dare l’esempio a
nessuno………..
Tu sì
nessun
o
PROCEDURE di REGISTRAZIONE con il
SISTEMA MULTIASSIALE DEL DSM IV°-TR
• RITARDO MENTALE CLASSIFICATO
SECONDO il LIVELLO DI GRAVITA’: ASSE II°
• Associazione di un Disturbo Mentale (es. DGS):
ASSE I°
• Associazione ad una condizione medica generale (es.
Sindrome di Down): ASSE III°
• COMORBILITA’ (ADHD,DGS,Dist. Mov. Stereot.)
• VARIABILITA’ Interindividuale, Specificità
Sindromica, DECORSO/evoluzione (es. Demenza)
- La legge n. 517/77
- a Legge Quadro n.
104/92 –
Il
Ruolo
dell’Insegnante
di
sostegno e i rapporti
con
i
docenti
curriculari
- Il D.P.R. 24/2/1994
- La individuazione e
certificazione
dell’alunno disabile
- Gli accordi
programma
di
- La legge 68/’99 sul
collocamento mirato
dei disabili
- La Legge Quadro n.
328/2000 e il progetto
individuale di vita
-La nuova cultura
dell’handicap e la
qualità
dell’integrazione
-L’accettazione della
diversità
come
valore
“.. Che labirinto!”
L’integrazione
nella
scuola
dell’autonomia
IL sistema
integrato
di
interventi
tra
scuola
ed
extrascuola per
una integrazione
di qualità e per
l’attuazione del
progetto di vita
Il diritto
alla integrazione
e il ruolo della
Corte
Costituzionale e
della
magistratura
COMMISSIONE Legge 104/’92
“l’INDIVIDUAZIONE
dell’alunno
in situazione di HANDICAP”
è di esclusiva pertinenza
della
Commissione
per
l’accertamento dell’Handicap
costituita ai sensi dell’art. 4
della Legge-Quadro n° 104
del Febbraio 1992, (art. 1 del
Decreto 185/2006; art. 35
comma 7 della Legge n° 289
del 27 dicembre 2002; art. 2
comma 2 del Decreto
185/2006) e ….. Successiva
direttiva della Presidenza
Consiglio dei MINISTRI
(+ INPS…………………)
FUNZIONE dell’APPRENDIMENTO
A: Lesioni Organiche
TEMPOSPECIFICITA’
C: TuRBE FUNZIONALI
A PATOGENESI ORGANICA
SISTEMOGENESI
B: Turbe Funzionali
LOOP
INTERATTIVO
CENTRO –
PERIFERIA
DISTURBI NON SPECIFICI di APPRENDIMENTO
Disabilità ad acquisire nuove
conoscenze e competenze non
limitata ad uno o più settori
specifici delle competenze
scolastiche, ma estesa a più
settori. Si riscontrano con
maggiore
frequenza
nel
Ritardo
Mentale,
nel
Funzionamento
Cognitivo
Borderline,
nell’ADHD,
nell’Autismo
ad
alto
funzionamento, nei Disturbi
d’ansia ed alcune forme di
Disturbi Distimici.
Disturbi Specifici di Apprendimento (DSA)
Si può porre una diagnosi di Disturbo
Specifico di Apprendimento quando, a test
standardizzati di lettura, scrittura e
calcolo, il livello di una o più di queste tre
competenze risulta di almeno due
deviazioni standard inferiore ai risultati
medi prevedibili, oppure l’età di lettura
e/o di scrittura e/o di calcolo è inferiore
di almeno due anni in rapporto all’età
cronologica del soggetto, e/o all’età
mentale, misurata con test psicometrici
standardizzati, nonostante una adeguata
scolarizzazione. Tali disturbi (denominati
dislessia, disortografia e disgrafia,
discalculia) sono sottesi da specifiche
disfunzioni neuropsicologiche, isolate o
combinate.
IPOTESI di CLASSIFICAZIONE Etiologica
]Malattie
Genetiche
Cause
Sconosciute
Microdelezioni
Cromosomopatie
Disordini
Prenatali
Disordini
Perinatali
Multifattoriali
Malattie
Genetiche
Mutazioni Singoli
Geni
Disordini
Postnatali
Malformazioni
Criptogenetiche
INDICI PRECOCI del LATTANTE
RIFLESSI FETALI
SCHEMI POSTURALI
TONO MUSCOLARE
REPERTORIO MOTORIO
FUNZIONI VEGETATIVE
PARTECIPAZIONE AMBIENTALE
CONVULSIVITA’ PRECOCE
STIGMATE MALFORMATIVE
DEFICIT SENSORIALI
INTERAZIONE GENETICA/EDUCAZIONE
nello Sviluppo dell’INTELLIGENZA
DEFICIT COGNITIVO LIEVE:
•Prevalenza di cause multifattoriali
•Prevalenza di fattori ambientali e
socio-culturali
•Diagnosi solitamente più tardiva
•Epoca di incidenza causale
•Tipologia etiologica
•Prevalenza del FENOTIPO NON
SPECIFICO e ruolo combinato dei
“GENI CANDIDATI”
RITARDO MENTALE E CERVELLETTO
•Implicazioni per processo di
maturazione tardivo del SNC che
riguarda soprattutto la migrazione
neuronale
esterna
e
la
mielinizzazione
•Coinvolgimento
isolato
o
malformativo
complesso
delle
strutture
della
fossa
cranica
posteriore,
delle
strutture
sovratentoriali sia in forme fisse che
evolutive: ipo/displasie vs atrofie
•Effetti decisivi su funzioni cognitive,
emotive
e
relazionali:
pianificazione ed organizzazione
visuo-spaziale,
attenzione,
memoria, linguaggio, affettività.
FATTORI PROGENETICI ereditari e
ambientali; METAGENETICI (agiscono
dopo la fecondazione ed entro i primi 15
giorni); TEMPORO-SPECIFICI in EPOCA
SUCCESSIVA PRENATALE; PERINATALI;
POST-NATALI
SINDROME di DOWN
•+ frequente Trisomia 21 libera
(mancata disgiunzione del
cromosoma 21 [90% materno]
durante la meiosi; Mosaicismo;
Traslocazione robertsoniana;
•Fenotipo specifico spesso
associato a malformazioni
cardiache, aumentato rischio di
leucemia e Alzheimer;
•Meccanismo patogenetico:
sbilanciamento genico delle
anomalie strutturali (traslocazioni
delezioni, duplicazioni, inversioni e
cromosomi ad anello
Microdelezioni o Delezioni interstiziali:
IMPRINTING Genetico
S. di Prader-Willi (PWS): RM lieve,
ipotonia neonatale, scarso
accrescimento iniziale, bassa statura,
iperfagia, obesità, mani e piedi piccoli,
ipogonadismo;
S. di Angelman (AS): RM grave,
assenza di linguaggio, microcefalia,
epilessia, mioclonie, disturbi del sonno,
euforia e risa esplosive; entrambe
dovute alla delezione 15q11-13 (o
disomia uniparentale o mutazione
centro-imprinting, paterno/materno
S. di Beckiwith-Wiedemann
S. di Rubistein-Taybi
S. di Williams
S. di Wolf- Hirschorn
R.M. da MUTAZIONI (puntiformi) di singoli GENI
•Missense Mutation (sequenza
aminoacidica)
•Nonsense Mutation (segnale di
stop)
•Mutation siti Splice e Prometer
•Delezione, microdelezione,
inserzioni, riarrangiamenti,
inversioni, duplicazioni, espanzione
di sequenze repeat instabili genica
•Responsabili di malattie
Metaboliche, Neuromuscolari,
Neurocutanee, Malformative
dominanti e recessive, X-linked
S. Smith-Lemli-Opitz
Aminoacidopatie, organicoacidurie, del ciclo dell’urea,
lisosomiali, perossisomiali, carbolipidiche, ac. nucleici
PROTO-ONCOGENE o GENE
SOPPRESSORE TUMORALE
Neurofibromatosi
Mutazioni di MeCP2 nei ♂
IV° Gruppo:
Duplicazioni
della
Regione del
CromosomaX
Contenente
MeCP2
Mutazione
Non presente in
Rett ♀
Mosaicismi
Somatici per
La mutazione
Encefalopatia
Precocemente
Letale
Interazione di MePC2 con
CDKL5 (Variante di Hanefeld)
Cromosoma X
Variazioni
Quantitative e
Qualitative
MePC2
CDKL5
PRECOCITA’ NOXA LESIVA
PROLIFERAZIONE NEURONALE
MIGRAZIONE
ORGANIZZAZIONE
CITOTTETONICA
CRESCITA ASSONICA
CONNESSIONI SINAPTICHE
MIELINIZZAZIONE
MICROCEFALIA
ECTOPIE
CIRCUITI
POLISINAPTICI
ATROFIE
CIRCOSCRITTE
ALTERAZIONI
MORFOSTRUTTURALI
CORTICALI
Organizzazione
CENTRO –
PERIFERIA
STORIA CLINICA FAMILIARE e PERSONALE
A.F. – Pregressi Deficits
cognitvi e di apprendimento
- Ipoacusie e ritardi di
linguaggio
- Lateralizzazione
A.Fis. – Gravidanza, parto,
sviluppo P-M, condotte
vitali e funzioni psichiche di
base (es. inattenzione
uditiva e visiva, inattenzione
condivisa, abituation/
disabituation)
ESAME NEUROLOGICO
Alterazioni motorie
Perimetro cranico
Dismorfie
Caratteri dermici
Appuntamenti funzionali
presunti e loro
armonizzazione in base
alla compliance familiare
FATTORI PRENATALI
• Anossia cerebrale indotta da alterazioni placentari (distacco intempestivo, impianto
anomalo ,infarto della placenta), oppure da compressione del cordone ombelicale in
fase intrauterina o da vari disturbi materni, come l’ipotensione e l’anemia.
• Infezioni virali materne: in particolare modo la Rosolia nell’embrione nei primi tre
mesi di gravidanza, Toxoplasmosi e CMV (encefalite). In genere tutte le infezioni
virali della madre possono causare delle lesioni encefaliche.
• Esposizione ai raggi x della donna incinta, soprattutto nel primo trimestre di
gravidanza.
• Disturbi dismetabolici quali diabete, deficienze vitaminiche o proteiche
• Immaturità e prematurità: condizioni di particolare vulnerabilità dal punto di vista
neurologico per > rischio di eventi emorragici cerebrali e trombosi al momento del
parto.
• Le cause prenatali danno origine ad alterazioni nervose del feto di tipo
prevalentemente malformativo.
Fattori perinatali
• Anossia del neonato causa più significativa spesso associata a lesioni
vascolari, che determinano emorragie e necrosi dell'encefalo. Anche se
l'encefalo del bambino appena nato può resistere per un maggior tempo
alla mancanza di ossigeno rispetto agli adulti, un'anossia di lunga
durata che interessa una vasta zona cerebrale, provoca danni
irreversibili che possono interessare estesi domini del SNC
• Anossia o asfissia nel periodo perinatale causata da lesioni traumatiche
dei vasi, da torsione del cordone ombelicale, da ostruzioni respiratorie
meccaniche (aspirazione del liquido amniotico), da alterazioni della
pressione ematica, somministrazione di farmaci alla madre nel
momento del travaglio.
• Traumi diretti all'encefalo, in caso di parto distocico o per l'utilizzo di
particolari strumenti come il forcipe e la ventosa.
• > Incidenza nella prematuranza
FATTORI TOSSICI MATERNI e POST-NATALI
Farmaci, droghe, alcool, fumo
TOSSICI, INFETTIVI ed AUTOIMMUNI
Infezioni materne (complesso TORCH) ALIMENTARI, AGENTI FISICI e CHIMICI
TRAUMATICI (Cranioencefalici)
Malattie metaboliche (es. Diabete)
EPILESSIA (criptogenetica e sintomatica)
Carenze alimentari
VACCINI,
FATTORI
dismetabolici,
endocrini,
neoplastici,
ipertensivi
Patologie dell’utero e degli annessi
endocranici, infettivi cronici (Virus lenti),
Età Gestazionale
INDIVIDUO (comportamento)
SISTEMA
APPARATO (S.N.C.)
ORGANO (cervello)
TESSUTO (nervoso)
CELLULA (neurone)
ORGANELLI (membrana)
MACROMOLECOLE (geni)
F
A
T
T
O
R
I
A
M
B
I
E
N
T
A
L
I
ASPECIFICITA’ LESIONALE e CLINICA
Anatomo-Patologica
Morfologica
Neurofisiologica
Semeiologica
Motoria Combinata (Turbe minori)
Visuo-percettiva
Percettiva: “senso del movimento”
Cognitiva
Neuropsicologica
Relazionale
Comiziale
COMORBILITA’
COMPLIANCE
PATOGENESI
1) Precocità della noxa
2) Correlazione parallela
3) Non permanenza ed
evolutività della causa
4) Aspecificità lesione
5) Tendenza al recupero
funzionale
6) Influenza dei fattori
ambientali
Attività fisica ed ambiente arricchito
L’arricchimento ambientale é stato definito per la
prima volta da Rosenzweig et al. (1978) come un
insieme di stimolazioni complesse, inanimate e
sociali
La maggior parte degli effetti osservati negli animali
arricchiti sono simili a quelli riscontrati in animali
sottoposti ad intenso esercizio fisico (Cotman e
Berchtold,2002)
L’attività fisica migliora le funzioni cognitive
(Fordyce e Farrar, 1991; Kramer et al. 1999;
Churchill et al., 2002)
Ambiente arricchito
Stimolazioni complesse:
Visive
Cognitive
Motorie
Somatosensoriali
Sociali
Motivazione, attenzione, interesse
Effetti neurobiologici degli ambienti
arricchiti
Situazioni ambientali stimolanti (come
gli ambienti arricchiti) inducono:
la formazione di un maggior numero di
spine dendritiche
l’allungamento dei dendriti
la formazione di un maggior numero di
sinapsi
l’arborizzazione dendritica.
Effetti ambiente arricchito
Biologici:
Aumento spessore corticale
Aumento sinaptico
Comportamentali:
Miglioramento attenzione
Aumento memoria
DEFINIZIONE E INTERPRETAZIONE
dell’ATTO COGNITIVO
•Funzione non circoscrivibile in
quanto risultato integrato di
operazioni diverse e complesse,
dinamicamente differenziate in
termini qualitativi e quantitativi
tempo-specifici, maturazionali, di
differenziazione, plasticità e
suscettibilità modificativa a fattori
extra neurologici;
•Variazioni quantitative e qualitative
tra soggetti con R.M. e “Normali”
•Teoria Evolutiva (Mental lag
hypothesis ) e Strutturale (Structural
lag hypotesis)
Indagine diagnostica
(WPPSI, WISC R, WAIS R; Scala Stanford Binet, Culture
Free Cattell test)
- per la lettura ( MT prove di lettura, Cornoldi C, Colpo G;
Batteria per la valutazione della dislessia e della
disortografia , Sartori G, Job R, Tressoldi E; Testo
Diretto di Lettura e Scrittura, TDLS adattamento
italiano del Boder test, Chiarenza e Cucci; Batteria per
la diagnosi della dislessia e della disortografia
evolutiva, Sartori, Job, Tressoldi;
Valutazione funzioni neuropsicologiche
- competenze percettive visuo-spaziali (Progressive Matrices di Raven; Street test,
-
-
-
Orientamento di linee di Bentos, Mangina test for specific visual learning
abilities and disabilities) e visuo-motorie grafo-spaziali (test di Hilda Santucci e
Bender Santucci, test di Frostig, Figura complessa di Rey);
abilità di memoria: uditiva (Span di cifre [digit span test], memoria di parole e
di frasi[listening span test]) e visiva (cubi di Corsi, Figura complessa di Rey, test
di ritenzione visiva di Benton);
capacità di attenzione (prova delle Campanelle, Trail Making Test, MFCPR,
Stroop test, Continuous Performance test o CPT);
abilità motorie (Scala di Oseretzki; Movement ABC);
dominanza laterale: prove di Zazzo, di Oldfield;
competenze linguistiche per l’analisi delle abilità di comprensione, produzione,
sintassi e semantica e pragmatica; prove di fluenza verbale, token test, prove
multidimensionali di vocabolario di Boschi, Aprile, Scibetta; test TVL per
valutazione del linguaggio, di Cianchetti e Sannio Fancello, Edizioni Erikson
1997; prove di valutazione della comprensione linguistica, Rustioni, Metz,
Lancaster
Il “pick profile” alla WISC:
+ DISEGNO CON CUBI -
-
COMPRENSIONE
-
RICOSTRUZIONE DI OGGETTI
STORIE FIGURATE
RAZIONALE IPOTESI
PREDITTIVITA’ CorrelataDiscordante
Rapporti reciproci dei DOMINI
Mentali e Linguistici
Funzioni psichiche terze
(percezione, memoria, attenzione
selettiva)
Peculiarità Sindromiche: a) Down
(fonologiche ed ipoacusie
trasmissive) b) Williams
(linguaggio da “cokctail party”)
LINGUAGGIO e DEFICIT COGNITIVO
IPOTESI COGNITIVA FORTE
IPOTESI COGNITIVA DEBOLE
IPOTESI CORRELAZIONALE
NEUROPSICOLOGIA del Ritardo Mentale
•
•
•
•
•
MODELLO TRIARCHICO di Sternberg e Spear: 1) Sistema componenziale [a)
metacomponenti o processi esecutivi di livello superiore; b) componenti di prestazione; c)
componenti di acquisizione dell’intelligenza; 2) LIVELLO ESPERENZIALE; 3) LIVELLO
CONTESTUALE.
MODELLO ATTENZIONE/METACOGNIZIONE del R.M.
PROCESSAZIONE AUTOMATICA e VOLONTARIA
MODELLO di Karmiloff-Smith della ridescrizione delle rappresentazioni mentali da implicite
(innate) a esplicite attraverso la modularizzazione o attribuzione di formati e successiva
archiviazione di comportamenti compiuti o parziali e/o di strategie processuali
IPOTESI NEUROPSICOLOGICA SINCRETICA: nella correlazione encefalo/
comportamento
il
programma
ontogenetico
controlla
la
precoce
specializzazione emisferica e dei circuiti neuronali che alla nascita sono
operativi per funzioni (sottocorticali) prevalentemente difensive e di
sopravvivenza per poi evolvere in modo sempre più differenziato
nell’interfacciamento con l’ambiente verso l’acquisizione di funzioni complesse
di controllo ed autocoscienza, con modalità veloci ed efficienti (ruolo decisivo
dei circuiti associativi specie fronto-temporali e del Timing)
Il PROBLEM SOLVING nei normali e nel R.M.
VALENZE ESISTENZIALI PRIMARIE
Con-essere (Heidegger): percezione della costanza
affettiva di propria ed altrui presenza – esistenza fuori
dalla ricorrenza spaziale e temporale (qui ed ora)
Giudizio (Husserl) (apofantico o categoriale): elemento di
base della logica razionale formulato in termini verbali
Il mondo della vita (Lebenswelt): intuizione, esperienza
immediata, adattamento spontaneo
SEGNI (Heidegger): visione ambientale preveggente
fondata sull’orientamento deiettivo, cioè capacità di
rapportarsi
PERSONA (Sheler): unità immediatamente
convissuta delle esperienze comuni
SENSO: conoscenza e comprensione praticovalutativa dell’ambiente implicita e non tematica
D.A.S.
Tali disturbi (denominati dislessia, disortografia e disgrafia, discalculia) sono
sottesi da specifiche disfunzioni neuropsicologiche, isolate o combinate. Nel
DSM IV (1) sono inquadrati nell'Asse I come Disturbi della Lettura,
dell'Espressione Scritta e del Calcolo.
Dislessia
La diagnosi di dislessia e disortografia non può essere
formulata prima della fine della II classe elementare.
Tuttavia, già in I elementare possono essere rilevati, come
indicatori di rischio, segni importanti di discrepanza tra le
competenze cognitive generali e l'apprendimento della
lettura e scrittura . I parametri essenziali per la diagnosi di
dislessia, nei sistemi verbali trasparenti come la lingua
italiana, sono la rapidità misurata come il tempo di lettura di
brani, parole o sillabe, e la correttezza misurata come
numero di errori di lettura e scrittura, che si discostino per
difetto di almeno due deviazioni standard dalle prestazioni
dei lettori della stessa età o risultino di due anni inferiori
rispetto all’età cronologica.
Disortografia e disgrafia
L'esame del processo di scrittura richiede la
valutazione delle componenti disortografiche e
disgrafiche. Per la diagnosi di disortografia connessa con disturbi dell'area linguistica - vale la
regola di una quantità di errori ortografici che
difettano in misura uguale o superiore alle due
deviazioni standard rispetto ai risultati medi dei
bambini che frequentano la stessa classe scolare;
invece, la disgrafia sembra essere conseguenza di
disturbi di esecuzione motoria di ordine disprassico
quando non fa parte di un quadro spastico o
atassico o extrapiramidale.
Discalculia
La diagnosi di discalculia non può essere formulata
prima della III elementare, anche se già nel primo
ciclo
elementare
possono
essere
rilevate
discrepanze fra le capacità cognitive globali e
l'apprendimento del calcolo numerico (che
comprende la numerazione bidirezionale, la
transcodifica,il calcolo mentale,l'immagazzinamento
dei fatti aritmetici, il calcolo scritto). La valutazione
si riferisce alla correttezza e soprattutto alla rapidità.
L'efficienza del problem solving matematico non
concorre alla diagnosi di discalculia evolutiva, ma
appare correlato al livello delle competenze
cognitive o al livello di competenza linguistica.
Discalculia
Per la discalculia sono individuati
diversi tipi di disabilità che riguardano:
la processazione dei numeri, cioè il
riconoscimento dei simboli numerici e
la capacità di riprodurli graficamente e
organizzarli nello spazio, il sistema del
calcolo con l’utilizzazione di procedure
per eseguire le operazioni matematiche,
e la risoluzione dei problemi aritmetici
che comporti l’analisi dei dati e
l’organizzazione del piano di lavoro.
Esame della Scrittura
-
per la scrittura (Batteria per la valutazione della
scrittura e delle competenze ortografiche,
Tressoldi PE, Cornoldi C; TDLS adattamento
italiano del Boder test, Chiarenza Cucci; Le
difficoltà di apprendimento della lingua scritta,
A. Martini; Valutazione delle abilità di
scrittura, Giovanardi Rossi, Malaguti;
Prove di calcolo
- per la matematica (Prove oggettive di matematica per
la scuola elementare, Soresi S, Corcione D, Gruppo
Emmepiù; Test di matematica per la scuola
dell’obbligo, Amoretti G, Bazzini L. Pesci A, Reggiani
M; Valutazione delle abilità matematiche, Giovanardi
Rossi P, Malaguti T; Lucangeli D, Tressoldi PE, Fiore
C, Test ABCA, Valutazione delle abilità di calcolo
aritmetico.
PARALISI CEREBRALI INFANTILI
DISORDINI
POSTURALI e
del MOVIMENTO
,permanenti ma
non invariabili,
dovuti ad una
encefalopatia
precoce non
evolutiva
CARATTERE
ETEROGENEO di
quadri patologici
diversi per
ETIOLOGIA,
PATOGENESI,
CLINICA e
DECORSO,
accomunati da un
disordine motorioposturale suscettibile
di modificazioni
clinico-funzionali nel
corso dello
SVILUPPO
Quadri clinici
compositi
espressione di un
danno encefalico
PRECOCE di tipo
lesionale,
malformativo, o di
interferenza nel
progetto di
sviluppo del
S.N.C., a carattere
non progressivo
(ENCFALOPATIA
FISSA)
Sistema dell’ATTENZIONE e delle FUNZIONI ESECUTIVE
AUTOCONTROLLO:
capacità di inibire alcune
risposte motorie ed emotive
a stimoli esterni ai fini della
possibilità di proseguire
di attività in corso
RETROSPEZIONE:
Possibilità di ricordare
uno scopo per poter
raggiungere un obiettivo
ludico o di studio
PREVISIONE:
capacità di definire
strategie e mezzi per
perseguire un obiettivo,
inibendo emozioni e
riuscendo a motivarsi
FUNZIONI ESECUTIVE:
Strutturazione graduale di
maturazione di capacità
selettive di concentrazione,
“memoria “ degli obiettivi,
steps e strategie necessari
Sinapsi noradrenaliniche e dopaminiche
NEURONE
NORADRENERGICO
DOPA
DOPA
DA
DA
DOPA 3,4-diidrossifenilalanina
MAO Monoaminoossidasi
MHPG
DAT
HVA
HVA
NEURONE DOPAMINERGICO
Fessura
sinaptica
DA
Acido omovanillico
decarbossilasi
Recettori
Trasportatore di
NA
Presinapsi
Trasportatore di dopamina
DOPA
R
MHPG
3-metossi-4-idrossifenilglicole
DOPA
NA
R
MAO
Noradrenalina
Dopamina
NA
NA
NA
Dopamina-b
idrossilasi
decarbossilasi
NA
NA
DA
DA
DA
R
MAO
DAT
HVA
Postsinapsi
DA
R
PROCESSI NEUROEVOLUTIVI del SISTEMA
ATTENZIONE e delle FUNZIONI ESECUTIVE
< 6 anni di vita:
Richiamo “verbale” alla
mente di un compito o
interrogativo su problemi
da risolvere
6/8 aa.: interiorizzazione
del discorso autodiretto e
del pensiero (autoriflessione,
comprensione ed osservanza
di regole e istruzioni, loro
ulizzo mediante costruzione
di “sistemi mentali”
8/11 anni –
AUTOREGOLAZIONE:
dei processi attentivi e
motivazionali, differimento,
Privatizzazione e modulazione
emozionale, possibilità di
Pianificazione di obiettivi
RICOMPOSIZIONE:
Scomposizione,
Rimodulazione
e Ricomposizione
del “Bagaglio”
esperenziale
Teoria dell’alterazione delle FUNZIONI
ESECUTIVE
Pianificazione di sequenze
Inibizione risposte inadeguate
Focalizzazione tematica e monitoraggio continuo delle performance (feed-back)
Variabilità e Velocità di spostamento dell’attenzione
Carente generazione categoriale
Circuiti cerebrali
regolano l’attenzione e l’attività, inibiscono i pensieri ed
i comportamenti inappropriati, organizzano le azioni in
modo da raggiungere uno scopo
Attenzione esecutiva
Spaziale
Giro del cingolo
Orientamento visivo
Memoria
di lavoro
Verbale
Castellanos FX et al. Nature Neuroscience 2002; 3: 617-628
Pliszka SR et al. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 1996, 35 (3): 264-272
Funzioni visive
Circuiti
cerebrali
Memoria
di lavoro
TIPOLOGIE dei Disordini
Aprassia costruttiva (per mod.
bitridimensionali)
Attenzione esecutiva
Agnosia Topografica (orientamento e
motilità sicura nello spazio)
Coordinazione oculo-manuale
Spaziale
Giro del cingolo Coordinazione grafomotoria
Simultanognosia (sincretismo ed
interpretazione delle immagini, o
Orientamento visivo degradate, o su sfondo variegato,
crowding).
Funzioni visive
Fattori percettivi e oculari concorrenti:
Akinetopsia (movimento),
Verbale regolano l’attenzione
e l’attività,
astereocognosi (profondità),
inibiscono i pensieri
accomodazione-convergenza, ambliopia
ed i comportamenti
(da strabismo)
inappropriati,
organizzano le azioni
in modo da
raggiungere uno
scopo
DISPRASSIA VERBALE
Disturbo centrale nella programmazione dei movimenti sequenziali necessari
alla produzione delle parole, in assenza di altre disfunzioni morfo-funzionali.
Frequente coesistenza di disprassia orale
Dissociazione automatico-volontaria
Pattern: errori erratici, inconsistenti, atipici, prosodici
Neuroanatomica
Neurochimica
Neurofisiologia – flusso ematico
SPECT
Normale
ADHD
Lobo frontale 
Corteccia senso-motoria

Kuperman et al 1990
Cervelletto 
Neurofisiologia – PET
Neuroanatomica
Neurochimica
Attivazione di reti neuronali diverse
Normal
Normale
ADHD
ADHD
Stroop task negli adulti con ADHD
Bush et al. - 1999 Society of Biological Psychiatry
Neuroanatomica
Neurochimica
Volume cerebrale totale
Controlli > ADHD P <0.003
ml
1100
1000
900
Maschi NV
Maschi con ADHD
Femmine NV
Femmine con ADHD
5
7
Castellanos et al 2002, JAMA, 288:1740-8
9
11
13
Età (anni)
15
17
19
21
COMORBILITA’
Studio MTA (Multimodal Treatment for ADHD)
ADHD
11%
Tic
14%
Conduct
disorder
4%
Mood
40%
Oppositional
defiant disorder
(ODD)
34%
Anxiety
The MTA Cooperative Group (1999). A 14-month randomized clinical trial of treatment strategies for attention-deficit/ hyperactivity
disorder. Arch Gen Psychiatry; 56: 1073-86.
Il concetto di “COGNITION” nelle Sindromi
Autistiche
BE SAL U.TA - ma AMA – su I – zir (“If a
woman gives birth and the infant rejects
his mother”) Summa IZBU IV 42.
LA TRIADE di WING: Deficit
quantitativo e qualitativo della
socializzazione, comunicazione e
immaginazione implica un
coinvolgimento esteso ma non totale
dei DOMINI della MENTE
AUTISMO: DISTURBO NON OMOGENEO, con estrema
variabilità sia interindividuale che intraindividuale