SINDROME DI WILLIAMS
Frequenza: 1/20000
Diagnosi: analisi genetica (oggi è sufficiente)
Faccia da gnomo
Anomalie cardiovascolari: stenosi aortica sopravalvolare (SVAS) nella
maggior parte dei casi
Ipercalcemia neonatale transitoria
Ritardo di crescita (sono piccoli sia alla nascita che dopo)
Ritardo nello sviluppo (linguistico, cognitivo, motorio)
Iperacusia
E’ stato dimostrato il difetto genetico (presente nel 96% dei casi), microdelezione del
cromosoma 7. Il materiale genetico perso è sempre lo stesso. Tra tutti il gene per
l’elastina (ELN) è il più importante (responsabile della cardiopatia). LMKT =
limchinasi (enzima del SNC) responsabile del ritardo mentale (oggi la questione è
messa in dubbio).
Deficit cognitivo: distribuzione del QI tra 40-90, la maggior parte è insufficienza
mentale lieve. Comunque non possono vivere una vita indipendente.
Hanno buone capacità di articolare il linguaggio rispetto al loro livello (sono abilità
relative).
Le abilità visuo-spaziali sono molto compromesse (ma riconoscono bene i volti).
Linguaggio espressivo: uso di parole esagerato, frasi idiomatiche ricorrenti,
linguaggio adultomorfo.
Dimensione comunicativa e affettiva particolarmente sviluppate. Possono avere
disturbi del comportamento. Spesso sono sopravvalutati e l’ambiente fa richieste
esagerate
