malattie neuro-muscolari

MALATTIE NEUROMUSCOLARI
IN ETA’ PEDIATRICA
Dott.ssa Elisabetta Muccioli
DEFINIZIONE
 Le malattie neuromuscolari includono una serie
di quadri clinici caratterizzati da disturbi della
postura e del movimento legato a patologie
dell’unità motoria
 Unità motoria

motoneurone spinale-assone-fibre muscolari
 La lesione può localizzarsi a diversi livelli



Motoneurone spinale
Nervo periferico: neuropatie
Fibra muscolare: miopatie
Dott.ssa Elisabetta Muccioli
 Ne risulta un gruppo di affezioni molto eterogeneo
per il quadro anatomo-patologico, per la prognosi
e l’eziopatogenesi
 MA presentano alcuni elementi clinici fondamentali






Disturbi del tono muscolare
 ipotonia
Disturbi del trofismo muscolare
 Ipotrofia - atrofia
Disturbi della forza muscolare
 Ipostenia - paralisi
Disturbi dei riflessi profondi
 Iporeflessia - areflessia
Movimenti muscolari intrinseci
 Fibrillazioni - facisolazioni
Disturbi della sensibilità
Dott.ssa Elisabetta Muccioli
 Oggettiva - soggettiva
IPOTONIA
DISTURBI
DEL TONO MUSCOLARE
 Il tono muscolare è costantemente
ridotto
 Ipotonia è legata al mancato apporto di
impulsi tonici che vengono normalmente
scaricati dal motoneurone spinale  di
conseguenza il sistema di controllo del
tono muscolare viene ad essere
profondamente alterato
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IPOTROFIA - ATROFIA
DISTURBI
DEL TROFISMO MUSCOLARE
 Trofismo muscolare ridotto o deficitario
 Pato motoneurone o neuropatie

Carenza delle influenze trofiche esercitate
dall’innervazione motoria del muscolo
 Miopatie

Fenomeni degenerativi intrinseci al
processo morboso
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IPERTROFIA
DISTURBI
DEL TROFISMO MUSCOLARE
 Trofismo muscolare aumentato

Miotonie: fibra muscolare ipereccitabile che
causa uno stato di contrazione frequente e
continuativo
PSEUDOIPERTROFIA: il tessuto muscolare
atrofico è sostituito da tessuto adiposo e
connettivo conferendo un aspetto
apparentemente ipertrofico

Distrofia muscolare di Duchenne
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IPOSTENIA-PARALISI
DISTURBI
DELLA FORZA MUSCOLARE
 Ridotta o assente
 Riduzione per il mancato arrivo alla fibra
muscolare degli impulsi motori necessari
alla contrazione
 Disfunzione del sistema contrattile
incapace di tradurre l’impulso motorio
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IPOREFLESSIA-AREFLESSIA
DISTURBI
DEI RIFLESSI PROFONDI
 Riflessi profondi difficilmente evocabili o
assenti
 Alterazione dell’arco riflesso per
un’interruzione in uno dei suoi punti
critici:
Recettore-fibra afferente-centro riflesso-fibra efferente-effettore
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Fibrillazioni-fascicolazioni
MOVIMENTI
MUSCOLARI INTRINSECI
 Contrazioni rapide, spontanee, limmitate a
parte della massa muscolare
 Si verificano in denervazione del muscolo
 FIBRILLAZIONI

Singole fibre muscolari: non visibili a occhio
nudo, ma ben rilevabili a EMG
 FASCIOLAZIONI

Estese ad un’unità motoria o a piccoli gruppi
di unità motorie: visibili a occhio nudo, o dopo
leggere percussioni del muscolo
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---ESTESIE
DISTURBI
DELLA SENSIBILITA’ CLASSIFICAZIONE
PARESTESIE
IPER-IPO-A
Sensibilità soggettiva
 Senza uno stimolo specifico
 Dolore-formicolii-brucioripesantezza-punture di
spillo
Sensibilità oggettiva
 Alterazioni quantitative
delle varie sensibilità



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Aumento:iperestesie
Ridozione: ipoestesie
Assenza: anestesia
CLASSIFICAZIONE
 In rapporto alla sede interessata dalla patologia
 Tre gruppi principali
Patologie del motoneurone spinale
 Patologie del nervo periferico
 Patologie della fibra muscolare
 All’interno di ciascun gruppo vengono classificati in
diversi sottogruppi in rapporto all’eziologia
 Genetica
 Acquisita
 Primaria-secondaria

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MOTONEURONE SPINALE
Genetiche : Atrofie Muscolari Spinali
Acquisite : Infettive-poliomieliteFIBRA MUSCOLARE
NERVO PERIFERICO
Genetiche :
- Neuropatie motorie sensitive eredodegenerative
- Neuropatie sensitive ereditarie
Genetiche:
-Miastenie
-Distrofie muscolari
-Miotonie
-Miopatie congenite
-Miopatie metaboliche
Acquisite:
- Forme diffuse
- Forme localizzate
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Acquisite
MOTONEURONE SPINALE
-GENETICHE Atrofie muscolari spinali tipo I, II, III in base
al decorso clinico
 Degeneraione progressiva dei motoneuroni
spinali di natura genetica con trasmissione
Autosomico Recessivo cromosoma 5
 Clinica



Ipotonia e ipotrofia muscolare a sede
prevalentemente prossimale
Compromissione della motilità
Ipo-areflessia tendinea
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Forma
Sinonimi
Genetica Decorso
clinico
AMS tipo I
Malattia Werding-HoffmannForma infantile acutaAmiotonia congenita
AR
Rapido e
letale
AMS tipo II
Forma intermedia-malattia
Werding-Hoffmann arrestata
AR
Intermedio
AMS tipo III
Sd Kugelberg-Welander-forma
cronica-AMS pseudomiopatica
AR
Cronicostazionario
AMS tipo IV
Forma dell’adulto
AR o AD
AMS distale
AMS Charcot-Marie-Tooth
AR o AD
SD scapoloperoneale neurogena
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SD facio-scapolo-omerale neurogena
AR o AD
o sesso
AD
NERVO PERIFERICO
-GENETICHE Neuropatie motorie sensitive eredo-degenerative

Quadri clinici differenti in base al tipo di lesione dell’assone e/o
mielina, ai reperti neurofisiopatologici di velocità di conduzione e
EMG, caratteristiche genetiche.
 Neuropatie sensitive ereditarie


Patologie eterogenee molto rare
Disautonomia Famigliare





La più conosciuta
Trasmissione cromosoma 9 – congenito – solo 20% raggiunge età
adulta – terapia sintomatica
Degenerazione diffusa di fibre mielinizzate e amielinizzate
Ipotonia-ipostenia-iporeflessia
Compromissione SN autonomo: iperidrosi, iperlacrimazione, disturbi
della regolazione pressoria, insensibilità al dolore, discinesie esofagogastro-intestinali
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NERVO PERIFERICO
-ACQUISITE Eziologia
 Varia: trauma, infezione, tox, immunità
 Influisce su
 Sede e entità: mononevriti, polinevriti
 Decorso: acuta, subacuta, cronica
 Associaizone di altri sintomi legati all’eziologia
 Clinica variabile in base all’nteressamento prevalente o
esclusivo di fibre motorie, sensitive o vegetative



Deficit motori di entità variabile: ipostenia, paralisi flaccida
Alterazioni della sensibilità: dolori, parestesie,…
Disturbi vegetativi
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NERVO PERIFERICO
-ACQUISITE Con carattere diffuso


Polinevrite post-infettiva
Sd Guillan-Barré: vedi schema neuro!
 Con carattere localizzato


Paralisi brachiale ostetrica
Paralisi del facciale
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FIBRA MUSCOLARE
-GENETICHE- Miastenie
- Distrofie muscolari
- Miotonie
- Miopatie congenite
- Miopatie metaboliche
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FIBRA MUSCOLARE
-GENETICHE- MIASTENIE  Forme cliniche in cui si verifica un disturbo della
trasmissione dello stimolo a livello della giunzione neuromuscolare
 Miastenia: deficit della forza muscolare che diventa
progressivamente più evidente con il ripetersi delle
contrazioni
 NB muscolo liscio e miocardio NON sono interessati
 Le forme più imp in pediatria:
 Miastenia gravis
 Miastenia neonatale transitoria
 Miastenia congenita
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MIASTENIA GRAVIS
 Patogenesi autoimmune
 Insorgenza 10% dei casi in età evolutiva

Subdola – acuta in corso di febbre
 F
 Alterazione dell’impulso a livello della sinapsi neuromuscolare per la
presenza di anticorpi contro i recettori acetilcolinici della membrana
post-sinaptica
 Clinica – frequenza di manifestazione clinica da maggiore a minore  Ptosi palpebrale
 Diplopia
 Ipostenia dei muscoli facciali
 Disfonia
 Ipostenia arti
 Difficoltà masticatorie Dott.ssa Elisabetta Muccioli
 Oftalmoplegia esterna
MIASTENIA GRAVIS
 Decorso variabile
Rapida progressione con interessamento muscolatura
respiratoria ed exitus
 Periodico con fasi stazionarie
 Solo muscoli oculari estrinseci
 Diagnosi
 Farmacologico: Tensilon
 Strumentale: EMG vede blocco della trasmissione neuromuscolare
 Lab: autoanticorpi antirecettore acetilcolina: possibile falso –
 Terapia diversi approcci: anticolinesterasici, corticosteroidi,
citostatici, timectomia,
plasmaferesi
Dott.ssa
Elisabetta Muccioli

MIASTENIA NEONATALE TRANSITORIA
 Nati da madre miastenica
 Passaggio transplacentare di anticorpi diretti contro i recettori
dell’acetilcolna dalla madre al feto
 Clinica:
 Prima giornata di vita
 Muscolatura bulbare  pianto flebile, difficoltà alla suzione e
deglutizione
 Ipotonia generalizzata
 Se interessa muscolatura respiratoria: exsanguinotrasfusione
 Transitoria: scomparsa in 4-5 settimane
 Terapia neostigmina
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MIASTENIA CONGENITA
 Esordio sovrapponibile a forma neonatale transitoria
 MA i sintomi sono inizialmente poco accentuati e si
arricchiscono progressivamente di altri sintomi
patognomonici quali:
 Oftalmoplegia
 Ptosi
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FIBRA MUSCOLARE
-GENETICHE- DISTROFIE MUSCOLARI  Degenerazione progressiva della fibra muscolare
 Classificazione in base a diversa localizzazione
del processo e alle modalità di trasmissione
 La più frequente è la distrofia muscolare
progressiva – malattia di Duchenne
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Nome
Gene
Età
esordio
in anni
Sede
preferenziale
Interessa Decorso
mento
cardiaco
Distrofia
muscolare
progressiva di
Duchenne
Sesso
2-5
Cingolo
Si
Rapido
Malattia di Becker
Sesso
5-10
Cingoli
Freq
Lento
Distrofia
muscolare di
Emery-Dreifuss
Sesso
2-4
mm omeroperoneali
Si
Rapido
Distrofia facioscapolo-omerale
AD
Fino 30
mm facciali e
No
scapolo-omerali
Lento
Distrofie muscolari AD dei cingoli
AR
Varia
Cingoli
Varia
Variabile
Distrofia
muscolare
congenita
Nascita
Diffuso
Raro
Lento o
staziona
rio
AR
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FIBRA MUSCOLARE
-GENETICHE- SINDROMI MIOTONICHE  Clinica comune: miotonia
 alterazione della decontrazione muscolare
 dopo una contrazione volontaria, si verifica il rilassamento ritardato
del muscolo
 il fenomeno si attenua con il ripetersi dell’azione


In alcuni casi effetto opposto: si accentua il fenomeno miotonica:
miotonia paradossa
Può essere messa in evidenza da percussione del muscolo:
miotonia meccanica o da percussione
 EMG: tracciato caratteristico
 Classificazione:
 Miotonia congenita
 Distrofia miotonica – malattia di Steinert –
 Paramiotonia congenita
Dott.ssa Elisabetta Muccioli
FIBRA MUSCOLARE
-GENETICHE- MIOPATIE CONGENITE  Patologie accomunate da clinica:
 Ipotonia generalizzata presente alla nascita o nei primi mesi di
vita
 Ipotrofia muscolare
 Assenza o riduzione riflessi osteotendinei
 Ipostenia con prevalente interessamento prossimale
 Enzimi sierici muscolari CPK, LDH nella norma
 Alterazioni ultrastrutturali della fibra muscolare
 Anomalie: dismorfismi cranio-facciali o alterazioni osteoarticolari
(lussazione anca, piede piatto, faccia allungata…)
 Diagnosi istologico e immunoenzimatica
 Terapia : intervento neuromotorio FKT o farmacoterapia o
chirurgia funzionale
Dott.ssa Elisabetta Muccioli
FIBRA MUSCOLARE
-GENETICHE- MIOPATIE METABOLICHE  …in costruzione …
Dott.ssa Elisabetta Muccioli