DEMENZA
perdita organica della funzione intellettiva
(Dizionario Medico Illustrato Dorland)
DEMENZA: PREVALENZA
•
•
•
•
In soggetti di età superiore a 65 anni: 5%
la prevalenza raddoppia ogni 5 anni di età
Tra 65 e 69 anni: 1%
Tra 85 e 89 anni: 40%
Demenza: fattori di rischio
• ETA'
• STORIA FAMILIARE
• TRAUMI CRANICI CON PERDITA DI
COSCIENZA
• SINDROME DI DOWN NEI FAMILIARI
• DEPRESSIONE
• LIVELLO DI ISTRUZIONE
• FUMO
Demenza: fattori di rischio
• ESTROGENI
• FARMACI ANTINFIAMMATORI
• FATTORI DI RISCHIO
VASCOLARE
• FATTORI GENETICI
• ESPOSIZIONI AMBIENTALI ED
OCCUPAZIONALI
DEMENZE: CLASSIFICAZIONE
• Demenze primarie o
degenerative
• Demenze secondarie
Demenze primarie
• Demenze corticali:
1) demenza di Alzheimer
2)demenze fronto-temporali e malattia
di Pick
Demenze primarie
Demenze sottocorticali
•
•
•
•
•
•
Demenza a corpi di Lewy
Parkinson-demenza
Idrocefalo normoteso
Corea di Huntington
Paralisi sopranucleare progressiva
Degenerazione cortico-basale
Demenza a corpi di Lewy
•
•
•
•
•
•
Deterioramento cognitivo
Disturbo mnesico può essere assente all’inizio
Fluttuazioni della sintomatologia
Allucinazioni visive dettagliate
Parkinsonismo
Cadute ripetute, sincopi, episodi transitori di perdita
di coscienza, deliri, allucinazioni non visive
• IPERSENSIBILITA’ AI NEUROLETTICI
Corea di Huntington
•
•
•
•
•
•
La forma meglio conosciuta di “demenza genetica”
Prevalenza: 30-100/milione; incidenza: 3-5/milione
Età media di esordio: 35-40 anni
Durata media di malattia: 14 anni
Atrofia del caudato (testa)
Trasmissione autosomica dominante a penetranza
completa
• Braccio corto del cromosoma 4 (triplette)
Demenze secondarie
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Demenza multinfartuale
Da disturbi endocrini e metabolici
Da malattie metaboliche ereditarie
Da malattie infettive e infiammatorie del SNC
Da stati carenziali
Da sostanze tossiche
Da processi espansivi cerebrali
Da traumi cranici
Da sindromi paraneoplastiche
Demenza: diagnosi
•
•
•
•
Anamnesi
Esame generale
Esame neurologico
Esame neuropsicologico
Esami
di laboratorio
Esami neuroradiologici
Esami neurofisiologici
Demenza: sintomatologia
• Sintomi cognitivi:
deficit mnesici, disorientamento temporale e spaziale,
aprassia, disturbi del linguaggio, deficit di
ragionamento astratto, acalculia, agnosia e deficit
visuo-spaziali
• Sintomi non cognitivi:
psicosi, alterazioni dell'umore, ansia, agitazione,
alterazioni della personalità, sintomi neurovegetativi
Demenza: tests neuropsicologici
• Batterie standardizzate
• Serie di tests
Batterie neuropsicologiche
•
•
•
•
W.A.I.S.
Mental Deterioration Battery
Milan Overall Dementia Assessment (MODA)
Alzheimer’s Disease Assessment Battery (ADAS)
Demenza: diagnosi
demenza e pseudodemenza depressiva
Mild cognitive impairment
•
•
•
•
Disturbo mnesico soggettivo
Deficit documentato ai tests neuropsicologici
Assenza di altri deficit cognitivi o demenza
Normali abilità nelle attività quotidiane
(Criteri diagnostici secondo Petersen e coll. 1999)
Mild cognitive impairment (MCI)
• Il grado di atrofia ippocampale e temporale dei soggetti
con MCI è associato al rischio di evoluzione in demenza
di Alzheimer (AD)
• Un alto livello di proteina Tau nel liquor sembra
caratterizzare i soggetti con MCI che evolveranno in AD
• Il rapporto tra le isoforme della APP mostra nei soggetti
con MCI valori intermedi tra normali e pazienti con AD
lieve
Demenza tipo Alzheimer:
neuropatologia
• Placche senili
• Grovigli neurofibrillari
• Angiopatia amiloide
Demenza tipo Alzheimer: genetica
• Cromosoma 21: APP
• Cromosoma 14: Presenilina 1
Forme familiari
Esordio precoce
• Cromosoma 1: Presenilina 2
• Cromosoma 19: Apolipoproteina E
Forme
familiari
tardive e
casi
sporadici
Alois Alzheimer (1864-1915)
Secretasi
• α-secretasi e β-secretasi sono in competizione
• Attivare α-secretasi o inibire β-secretasi o -secretasi
(preseniline)
Arnold Pick (1854-1924)
Demenza fronto-temporale (varianti)
• Variante frontale: disturbi comportamentali
• Variante temporale sinistra: afasia progressiva non
fluente o demenza semantica
• Variante temporale destra: prosopoagnosia
progressiva o agnosia progressiva cross-modale per
la persona (non solo il volto ma l’intera identità)
Demenza vascolare (NINDS-AIREN)
•
•
•
•
•
Demenza multi-infartuale
Demenza da singoli infarti strategici
Demenza da patologia dei piccoli vasi
Demenza da ipoperfusione
Demenza da emorragia
Criteri diagnostici
• Evidenza clinica di demenza
• Evidenza clinica e/o strumentale di malattia
cerebrovascolare
• Relazione evidente o indiretta tra la demenza e la
malattia cerebrovascolare (esordio, fluttuazioni,
progressione “a gradini”dei deficit cognitivi)
Hachinski Ischemic Score
•
•
>7: VAD •
<4: AD •
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Esordio acuto
Progressione a gradini
Decorso fluttuante
Confusione notturna
Relativa conservazione personalità
Depressione
Manifestazioni somatiche
Labilità emotiva
Ipertensione
Pregresso infarto cerebrale
Sintomi focali
Segni focali
Segni di aterosclerosi
2
1
2
1
1
1
1
1
1
2
2
2
1
Terapia farmacologica
• Inibitori della colinesterasi
• Estrogeni
• Antiossidanti
• Antinfiammatori
• Anti radicali liberi
• Vaccini
Malattia di Creutzfeldt-Jakob
• Forme sporadiche
• Forme familiari
• Forme iatrogene
• Nuove varianti ad esordio precoce
