Libretto Neurofibromatosi 1.indd

o con
Edizione Italiana a cura di Associazione LINFA
Lottiamo Insieme per la Neurofibromatosi - ONLUS su speciale concessione della
“Children’s Tumor Foundation - Ending Neurofibromatosis Through Research”
ASSOCIAZIONE LINFA
Lottiamo Insieme per la Neurofibromatosi - ONLUS
c/o Dipartimento di Pediatria Cattedra di Genetica
Via Giustiniani, 3 - 35128 PADOVA
www.associazionelinfa.it - [email protected]
L’edizione Italiana è stata stampata a cura di Associazione LINFA - Lottiamo
Insieme per la Neurofibromatosi - ONLUS - su speciale concessione della
“Children’s Tumor Foundation - Ending Neurofibromatosis Through Research”.
La suddetta fondazione non è responsabile dell’accuratezza della traduzione.
Traduzione Italiana a cura del Prof. Maurizio Clementi - Dipartimento di Pediatria
- Genetica Medica Università di Padova - marzo 1996.
Aggiornamento a cura della Dott.ssa Isabella Mammi - Settembre 2006.
Stampato nel mese di ottobre 2006
iniziativa finanziata dal Centro di Servizio
per il Volontariato della Provincia di Padova
PRESENTAZIONE
Caro lettore,
la Neurofibromatosi è una malattia che si manifesta sin dall’infanzia
per poi accompagnare la persona per tutta la sua vita. Molto spesso si
tratta di una manifestazione silenziosa che si limita a tenere compagnia
con le chiazze caffelatte o i neurofibromi; in alcuni casi si fa più seria e
si fa notare con modalità più evidenti e a volte gravi. Fortunatamente,
però, i follow-up ci permettono di controllare anche le situazioni più
complesse.
“Il bambino con Neurofibromatosi 1” è uno dei primi impegni di
Associazione LINFA: esso, infatti, è stato stampato nel 1996 dopo aver
tradotto un analogo volumetto della NNFF di New-York, la Federazione
NF americana.
Già da alcuni anni le copie di tale opuscolo erano terminate. Oggi,
a dieci anni di distanza, in occasione del “Progetto scuola: Giocare,
crescere, imparare... nonostante la malattia”, lo riproponiamo –
naturalmente in forma aggiornata – certi della sua utilità per i genitori
e più in generale per tutti coloro che si trovano in contatto con dei
bambini con Neurofibromatosi.
Concludendo, è doveroso ricordare tutti coloro che hanno contribuito
alla realizzazione di questo testo, sia alla prima edizione sia a questa
attuale; in particolare la Federazione americana NNFF, oggi Children’s
Tumor Foundation - Ending Neurofibromatosis Through Research per
aver autorizzato la traduzione, il Prof. Maurizio Clementi che nel 1996 ha
pazientemente e puntualmente tradotto l’opuscolo, la Dott.ssa Isabella
Mammi che oggi ne ha curato l’aggiornamento e la Dott.ssa Elena
Raffagnato che si è impegnata nella nuova stesura nonché nell’idea
della ristampa di questo volume e nell’ideazione e coordinazione del
Progetto scuola.
A ciascuno di loro, e a quanti non abbiamo nominato, va il GRAZIE
dell’Associazione che si estende anche a voi che avete la bontà di
leggerci.
Con l’auspicio che nelle pagine a seguire troviate almeno parziale
risposta ai vostri dubbi, perplessità e curiosità, Vi auguriamo buona
lettura e Vi invitiamo a contattarci per ogni vostra necessità inerente la
Neurofibromatosi.
Associazione LINFA
Il Comitato Direttivo
IL BAMBINO CON NEUROFIBROMATOSI 1
(NF1)
di Bruce R. Korf, M. D., Ph. D. Professore Associato di Neurologia
e Pediatria alla Scuola di Medicina di Harvard
Sapere che un bambino ha, o potrebbe avere, la Neurofibromatosi
può essere un’esperienza molto difficile.
Molto spesso questo avviene in modo totalmente inaspettato, in
un bambino perfettamente normale a parte la presenza di alcune
innocenti, almeno all’apparenza, macchie color caffelatte sulla pelle.
Spesso queste macchie sono presenti da anni e sono considerate
come delle semplici “voglie”. Poi, all’improvviso, viene stabilito che
il bambino ha la Neurofibromatosi: una parola impronunciabile e
difficile, tanto che molti medici devono andare a guardare nei loro
libri per poterla spiegare.
Ogni cosa appare incerta!
Alcune persone con NF1 non hanno problemi gravi dovuti alla
Neurofibromatosi, mentre altre sono affette gravemente, e non vi
è modo di prevedere quale sarà il futuro per un individuo affetto.
Perfino la diagnosi è talora incerta e nessuno può dire quando
e come sarà possibile una diagnosi esatta e definitiva. Infine,
può sembrare che non vi sia un posto dove andare per ottenere
un’informazione concreta o un supporto, un aiuto.
La maggior parte dei libretti informativi esistenti sembrano
sottolineare solo le manifestazioni più gravi della Neurofibromatosi.
Ma come possono queste manifestazioni essere applicate ad un
bambino che ha segni lievi, a bambini con solo poche macchie
caffelatte?
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Lo scopo di questo opuscolo è cercare di dare informazioni per
persone che hanno la Neurofibromatosi con pochi segni clinici o
comparsi molto precocemente.
Per alcuni aspetti la Neurofibromatosi è una condizione
imprevedibile e l’incertezza è in ogni caso inevitabile. Tuttavia, si
spera che ottenere un’accurata informazione medica potrà rendere
questa incertezza più facile da sopportare e da capire.
COS’È LA NEUROFIBROMATOSI?
Neurofibromatosi è un termine che attualmente comprende
almeno due distinte condizioni.
La Neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) è la più comune e colpisce
circa 1 persona ogni 4.000 in tutto il mondo.
I segni maggiori sono le macchie caffelatte e i neurofibromi. Può
interessare i nervi in tutto il corpo, incluso il cervello ed il midollo
spinale.
La Neurofibromatosi di tipo 2 (NF2) colpisce circa 1 persona ogni
40.000 individui. È caratterizzata dalla presenza di tumori del
nervo acustico (schwannomi vestibolari) e altri tumori del sistema
nervoso.
Sia la NF1 che la NF2 sono malattie genetiche.
In generale, tutti i membri affetti di una stessa famiglia hanno la
stessa forma di NF. È possibile che esistano altri tipi di NF1, ma al
momento non è stato ancora sicuramente definito.
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Questo opuscolo è diretto soprattutto alle famiglie con bambini
che hanno o potrebbero avere la NF1.
I segni della NF2 sono spesso non evidenti in tutta la loro gravità
nell’infanzia. Se fosse sospettata nella vostra famiglia la presenza
di NF2, dovete consultare il vostro medico o un centro per lo studio
e la cura della Neurofibromatosi per ulteriori informazioni.
DIAGNOSI DI NEUROFIBROMATOSI
DI TIPO 1
Il motivo più comune per cui in un individuo viene posta diagnosi
di Neurofibromatosi di tipo 1 è l’identificazione di numerose macchie
caffelatte sulla pelle.
Le macchie caffelatte sono delle macchie non rilevate di color
marrone, chiamate così a causa del loro colore. Talvolta sono
segnalate alla nascita, ma più comunemente cominciano ad
apparire nei primi mesi di vita e possono continuare a crescere sia
in numero che in dimensione per molti anni. Le macchie caffelatte
da sole sono innocue. Non è insolito che esse siano definite
solamente come delle “voglie”.
Chiunque può avere una o due macchie caffelatte senza avere la
NF1. Il solo significato da attribuire alle macchie caffelatte è che
possono far sospettare la diagnosi di NF1 in una persona.
Chi ha la NF1 ha molte macchie caffelatte: quasi sempre più di
6, talvolta centinaia. È generalmente accettato che la NF1 debba
essere sospettata in qualunque persona che presenti 6 o più
macchie caffelatte. Le macchie caffelatte devono avere un diametro
di almeno 5 mm in un bambino prima della pubertà, o di almeno 15
mm dopo la pubertà.
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Va sottolineato che non vi è un rapporto tra il numero di macchie
caffelatte presenti in una persona e la gravità della NF1; non vi è
differenza se un bambino ha 6 macchie, 60 o 600, gli altri sintomi
della NF1 saranno identici. La presenza di molte macchie caffelatte
pone un forte sospetto per la diagnosi di NF1, anche se non la
prova. Ci potrebbe essere, infatti, qualche persona che ha almeno
6 macchie caffelatte, ma non presenta altri segni clinici di NF1.
La diagnosi di NF1 può essere confermata solo se sono presenti
altri segni clinici della condizione.
I segni comunemente cercati sono elencati nella lista sottostante.
Il cercare questi segni clinici implica una attenta visita medica che
include anche una valutazione oculistica, di solito effettuata da uno
specialista.
La diagnosi di NF1 è considerata certa in chiunque abbia almeno
due segni clinici tra quelli presenti nella lista. Per esempio un
bambino con più di 6 macchie caffelatte che abbia anche i noduli di
Lisch deve essere considerato affetto.
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CRITERI DIAGNOSTICI DELLA NF1
Sei o più macchie caffelatte di dimensioni maggiori di 5 mm
prima della pubertà o maggiori di 15 mm dopo la pubertà.
Due o più neurofibromi oppure un neurofibroma plessiforme.
Lentiggini ascellari o in altre sedi non comuni.
Noduli di Lisch dell’iride; i noduli di Lisch sono accumuli di
pigmento che sono completamente innocui per la vista.
Glioma del nervo ottico.
Anomalie scheletriche caratteristiche: incurvamento delle ossa
lunghe o anomalie dell’orbita.
Diagnosi di NF1 effettuata con i criteri precedenti in un genitore,
fratello o figlio.
Uno dei problemi legati ai criteri diagnostici è che molti di
questi segni clinici sono età-dipendenti. Ciò significa che spesso
non sono presenti in bambini con NF1, ma possono comparire
successivamente. Di solito, questo significa seconda infanzia,
all’età di circa 7-10 anni, o addirittura adolescenza.
La pubertà è un periodo particolarmente comune per l’insorgenza
di altri segni clinici di NF1.
Come risultato, è spesso impossibile effettuare una diagnosi di
certezza di NF1 in un bambino che abbia solo macchie caffelatte
multiple. Vi è, infatti, un’alta probabilità che questo bambino sia
affetto, ma spesso occorrono anni prima che appaiano altri segni
clinici della malattia, consentendo la conferma della diagnosi. È
allora pratica comune rivedere questi bambini, di solito una volta
l’anno, per osservare se compaiono altri segni tipici della NF1,
come ad esempio le efelidi in sedi non comuni o i noduli di Lisch.
La loro comparsa consente una diagnosi di certezza, altrimenti il
dubbio resta.
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Viene spesso chiesto: “se di anno in anno non appaiono nuovi
segni clinici addizionali, c’è un’età in cui si può escludere la diagnosi
di NF1?”.
Non è possibile una risposta certa a questa domanda. La maggior
parte delle persone con NF1 sviluppano segni clinici, oltre alle
macchie caffelatte, dalla pubertà, ma non necessariamente tutti.
Non c’è un’età in cui possiamo essere sicuri che una persona che
abbia solo macchie caffelatte non abbia la NF1.
Questa incertezza riguardo la diagnosi potrebbe essere
eliminata se vi fosse un esame di laboratorio diagnostico per la
NF1. Sfortunatamente tale test non esiste attualmente per gli
individui che presentino solo macchie caffelatte e non abbiano altri
famigliari affetti dalla malattia. Talvolta potrebbe essere fatta una
biospsia o una RMN per verificare se sono presenti alcuni segni
clinici della NF, ma non vi è ancora un test di laboratorio che possa
definitivamente escludere o confermare la diagnosi di NF1 in un
bambino con solo macchie caffèlatte.
Si spera che questo cambierà in un prossimo futuro, non appena
conosceremo qualcosa di più riguardo al gene NF1.
Nota del traduttore
Dopo la pubblicazione dell’ opuscolo, in questi ultimi anni, sono stati fatti molti
progressi per quanto riguarda l’analisi del gene NF1; le tecniche attualmente
disponibili consentono infatti di identificare la mutazione responsabile della
malattia in circa il 70% dei casi e possono essere applicate anche nei casi con
diagnosi sospetta.
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PROGNOSI DI NEUROFIBROMATOSI
In verità la NF1 è una condizione imprevedibile. La sua gravità
varia da una persona all’altra, anche tra individui affetti della
stessa famiglia. Alcuni avranno in tutta la loro vita solo poche
macchie caffelatte e forse pochi noduli sulla pelle, e potranno non
sapere mai di avere la NF1. Altre persone, invece, potranno avere
problemi estetici o sintomi clinici che possono cominciare in ogni
momento della loro vita, anche alla nascita. Questa variabilità rende
veramente difficile poter dire cosa aspettarsi per un bambino che
ha solo le macchie caffelatte.
Comunque, si possono fare con certezza alcune affermazioni.
In primo luogo, le complicazioni più gravi della NF1 non sono per
niente inevitabili. La maggior parte della letteratura medica sulla
NF1 tende a evidenziare i problemi più gravi e ciò li fa sembrare più
frequenti di quanto in realtà siano. C’è una naturale tendenza della
letteratura medica di dare maggiore rilevanza ai casi più severi; questo
è in parte dovuto al fatto che è più probabile che vengano segnalati
alla comunità scientifica proprio i casi più gravi. Per ogni persona
con una forma grave di NF1 che arriva all’attenzione del medico, ci
possono essere numerosi soggetti affetti da una forma lieve che non
si rivolgeranno al medico perché non ne fanno bisogno.
In secondo luogo, alcune complicazioni della NF1 compaiono molto
precocemente: in particolare, le deformità delle ossa del volto e
delle gambe sono già presenti nei primi anni di vita. Un bambino
che a cinque anni ha solo macchie caffelatte, ha già evitato almeno
alcune di queste gravi complicazioni della NF1. Ciò non toglie, però,
che altri problemi anche gravi possano comparire successivamente,
ma le gravi deformità ossee associate alla NF1 non si possono
sviluppare dall’oggi al domani in un bambino normale, con sole
macchie caffelatte.
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Sebbene vi siano molti eventi che possono accadere in una persona
con NF1, sicuramente non potranno presentarsi nella stessa persona
tutte le possibili complicazioni e la maggior parte di esse, prese
singolarmente, sono piuttosto rare.
Certamente ciò che ognuno considera “grave” può essere diverso
da una persona all’altra. In ogni caso, la maggior parte delle
persone con NF1 conduce una vita lunga e produttiva, e non
sviluppa complicazioni pericolose. Alcuni si trovano ad affrontare
delle problematiche estetiche, che in molti casi non sono difficili da
risolvere.
Vivere con la NF1 vuol dire adattarsi a qualche possibile problema
medico e ad un certo grado di incertezza sul futuro. Questo peso
dovrebbe però essere visto in prospettiva e non dovrebbe essere
vissuto in modo troppo opprimente.
Sottolineato questo, bisogna ricordare che le complicazioni gravi
della NF1, sia di tipo medico che estetico, possono intervenire in
ogni persona affetta, in ogni momento della sua vita. Pertanto, ciò
deve essere sempre tenuto in considerazione dalle persone affette,
dai loro famigliari e dai loro medici curanti.
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TERAPIA DELLA NEUROFIBROMATOSI
Al momento attuale non vi è né un trattamento medico né
chirurgico che possa curare la NF1 o impedire o prevenire le
complicazioni mediche.
Questa osservazione riflette in gran parte la nostra ignoranza dei
meccanismi di base con cui il gene della NF1 colpisce l’organismo. Il
più grande risultato della ricerca è quindi colmare questa ignoranza
e sviluppare una effettiva terapia.
Fino a quando questo non sarà raggiunto, il trattamento medico della
NF1 sarà limitato alla identificazione precoce delle complicazioni
che possono essere trattate. Il trattamento in questo senso significa
chirurgia per rimuovere o ridurre di dimensioni i neurofibromi,
cercare di trattare e seguire le difficoltà di apprendimento, e così
via.
Identificare precocemente questi problemi e intervenire prontamente
può migliorare, ovviamente, la riuscita del trattamento.
In generale si raccomanda che una persona con NF1 abbia una
valutazione medica completa almeno una volta all’anno.
Questo dovrebbe essere effettuato da un medico che è a conoscenza
della NF1 e ha possibilità di contattare i consulenti adeguati per
aiutare a risolvere qualunque problema venga identificato.
L’esame medico consiste in una anamnesi, un esame obiettivo, un
esame neurologico e un esame oculistico. Particolare attenzione
deve essere posta per ogni modificazione nelle manifestazioni
cutanee della NF1, in particolare all’aumento di dimensioni o
dolenzia dei neurofibromi. Qualunque nuovo segno o sintomo
dovrebbe essere investigato. Deve essere valutato lo sviluppo
dell’apprendimento e i progressi scolastici di ogni bambino.
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Questo comportamento va effettuato in ugual misura sia per gli
individui con diagnosi certa di NF1, che per i bambini che hanno solo
qualche chiazza caffelatte e in cui la diagnosi è sospettata, ma non
ancora confermata. Questi bambini possono essere ugualmente a
rischio di sviluppare complicazioni correlate con la NF1 e perciò devono
essere seguiti nel tempo esattamente come se avessero la NF1.
Spesso è sollevata la questione “tutti gli individui con NF1 devono
effettuare radiografie, TAC (tomografia assiale computerizzata) o
RM (risonanza magnetica) cerebrale?”.
Non vi è un’unica “risposta giusta” a questa domanda; vi è un
generale consenso che tutti i segni o sintomi di problemi neurologici
devono essere investigati a pieno e spesso questo include anche
l’esecuzione di una TAC o di una RM cerebrale.
Il valore di una tale indagine in assenza di segni clinici o sintomi di
deficit neurologici non è chiaro al momento attuale. Alcuni medici
preferiscono ottenere più dati possibili su come la NF1 possa aver
colpito un individuo, altri pensano che la RM e la TAC non sono
necessarie in assenza di segni clinici poiché in una situazione
clinica di questo genere non è possibile trovare nulla che necessiti
di intervento.
Probabilmente più che cercare un consenso generale su questo
argomento, è importante che vi sia una discussione tra i medici e
che la famiglia venga coinvolta spiegando il costo-beneficio degli
accertamenti proposti.
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COMPLICAZIONI SPECIFICHE DELLA NF
I genitori di un bambino con NF1 spesso chiedono quali sono i
problemi più frequenti correlati con la NF1.
Alcune delle più comuni o tipiche complicazioni della NF1, suddivise
in base all’età alla quale possono più facilmente comparire, sono
elencate di seguito.
Neonati e lattanti
La maggior parte dei neonati con NF1 mostrano pochi segni
clinici o addirittura nessuno.
Le macchie caffelatte sono segnalate di solito nelle prime settimane
di vita o, raramente, più precocemente. La loro assenza in un
neonato a rischio di aver ereditato il gene NF1 da un genitore, non
costituisce una prova che il bambino non ha ricevuto il gene, poiché
le macchie possono evidenziarsi più tardivamente.
I neurofibromi sono raramente identificati nell’ infanzia.
Un’eccezione è il neurofibroma plessiforme; questo è un
neurofibroma che colpisce molte branche di un nervo, di solito
un grande nervo. Talvolta questi neurofibromi plessiformi sono
segnalati in periodo neonatale, quando essi possono apparire
come un soffice rigonfiamento sottocutaneo. Il non trovare un
neurofibroma plessiforme non assicura tuttavia che non possa
comparire più tardi nel corso della vita. Questo è particolarmente vero
per i neurofibromi plessiformi che sono localizzati profondamente
sotto la pelle e che possono non essere evidenti fino a quando non
crescono di dimensione.
Per quanto non frequenti, vi sono due tipi di deformità ossee che
sono tipiche della NF1 e sono presenti alla nascita. Una coinvolge
le ossa lunghe, di solito la tibia; i bambini affetti tendono ad avere
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una curvatura delle gambe: una modesta curvatura è normale,
ma un eccessivo grado indica la possibilità che vi sia questa anomalia
che è chiamata displasia tibiale. Se è sospettata la displasia tibiale
di solito viene effettuata una radiografia; se la displasia tibiale è
accertata, il bambino deve essere inviato da un ortopedico in quanto
la zona in cui vi è l’anomalia della tibia è più portata a fratture che
tendono a non ripararsi in maniera corretta. La terapia ortopedica
è di solito orientata a prevenire le fratture e al trattamento delle
eventuali fratture. L’altra tipica deformità ossea è un’ anomalia
dell’orbita; alcuni bambini con NF1 hanno un difetto dell’osso
dietro l’orbita, lo sfenoide: questa anomalia è spesso associata
ad un infossamento o una sporgenza dell’occhio e talvolta ad uno
spostamento in basso dell’occhio stesso. Inoltre, ci può essere un
neurofibroma plessiforme all’interno dell’orbita e un ingrossamento
della palpebra superiore: questo può essere deformante e spesso
tende a crescere con gli anni. L’anomalia dell’osso sfenoide è
identificata da una radiografia del cranio o da una TAC. Non è di
solito necessario fare qualcosa per l’assenza dell’osso sfenoide,
ma la deformità estetica associata con la displasia orbitale richiede
talvolta una correzione di chirurgia plastica. Fortunatamente questo
problema è piuttosto raro e di solito alcuni segni sono visibili durante
i primi anni di vita. A parte queste due malformazioni sopra descritte,
non vi sono altre malformazioni congenite associate alla NF1.
Il cuore e gli organi maggiori sono di solito non coinvolti.
Età prescolare
Le chiazze caffelatte sono di solito ben visibili dal primo anno
di vita.
I neurofibromi plessiformi possono crescere o possono essere
identificati per la prima volta a questa età.
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Talvolta possono essere osservate delle macchie scure, tipo efelidi,
nei cavi ascellari e pochi piccoli neurofibromi sulla pelle.
I neurofibromi di solito appaiono come piccole escrescenze
cutanee, morbide al tatto, di colore rosato o violaceo, non dolenti
che raramente causano problemi oltre a quello estetico. I bambini
piccoli di solito hanno uno o due piccoli neurofibromi e nella maggior
parte dei casi non ne hanno nessuno. Alcuni bambini tuttavia
sviluppano molti neurofibromi precocemente; questo non significa
che necessariamente svilupperanno ulteriori gravi complicazioni
durante la loro gioventù.
In età prescolare sono di solito rilevate due anomalie della crescita:
una è la bassa statura, l’altra è l’aumentata dimensione del cranio.
I bambini con la NF1 hanno più spesso una statura più bassa di
quanto ci si attenderebbe in base all’altezza degli altri membri della
famiglia; la causa di questa bassa statura non è conosciuta, gli
accertamenti sono raramente utili a meno che la crescita non si
arresti improvvisamente o non abbia delle modificazioni improvvise.
L’altra anomalia, la macrocrania, non causa problemi al bambino
ed è di solito non correlata con problemi neurologici; la testa cresce
ad una velocità maggiore del normale, ma regolarmente. In questo
caso non è necessario fare alcun accertamento tipo TAC o RM.
Solo in rari casi la crescita della testa può essere associata a
sintomi clinici come vomito o mal di testa, in questi casi sono di
solito effettuati una TAC o una RM per essere sicuri che non è
presente una idrocefalia, cioè un’aumentata pressione del liquido
cerebrale all’interno del cervello.
I tumori cerebrali possono avvenire in qualunque momento
della vita, inclusi i primi anni di vita. Fortunatamente sono rari.
Una forma di tumore che è particolarmente associata all’età
precoce è il glioma del nervo ottico, che è un tumore del nervo
dell’occhio. Quando questo avviene in forma sintomatica può
causare perdita della vista, dolore, sporgenza dell’occhio o
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addirittura colpire la secrezione degli ormoni della ghiandola
ipofisaria. Questi gliomi ottici che danno segno di sè sono
diagnosticati da TAC o RM e possono essere trattati di solito con
radioterapia o chemioterapia. Non è, tuttavia, raro trovare con TAC
o RM un ingrossamento del nervo ottico in bambini con NF1 che
non hanno alcun segno clinico di glioma del nervo ottico. Questo
può rappresentare una anomalia dello sviluppo del nervo ottico in
alcuni bambini con NF1. Solo raramente questi bambini sviluppano
sintomi progressivi che richiedono trattamento. Comunque, è
raccomandato che tutti i bambini con NF1 abbiano una valutazione
oftalmologica ogni anno per identificare precocemente i segni clinici
del glioma del nervo ottico.
Età scolare
Qualunque dei segni clinici menzionati in precedenza possono
iniziare ad apparire o continuare ad apparire durante l’età scolare,
così possono aumentare le efelidi nelle pieghe cutanee, possono
apparire i noduli di Lisch, possono aumentare i neurofibromi
plessiformi, possono diventare visibili sulla pelle i neurofibromi.
Non è insolito cominciare a notare difficoltà di apprendimento
nell’età scolare in bambini con NF1. La frequenza esatta delle
difficoltà di apprendimento in bambini con NF1 non è nota, ma
la stima è di circa 25-50% rendendo quindi questa una delle più
comuni complicazioni legate alla NF1. L’esatto tipo di difficoltà di
apprendimento e la gravità varia da bambino a bambino. Alcuni
hanno difficoltà delle capacità visuali e spaziali, alcuni con la parola
e il linguaggio, altri con la lettura e la matematica; è possibile
qualunque combinazione di questi problemi. Inoltre, alcuni hanno
difficoltà nel mantenere l’attenzione anche se l’eccesso di attività
non è una caratteristica dei bambini con NF1.
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La causa delle difficoltà di apprendimento in bambini con NF1 non
è nota, anche se si pensa che la mutazione del gene NF1 possa in
qualche maniera colpire lo sviluppo del cervello.
È raro che le difficoltà di apprendimento siano associate ad
anomalie all’esame neurologico o ad anomalie del sistema
nervoso. Le difficoltà di apprendimento non sono progressive;
questo significa che non peggiorano con il tempo. La terapia delle
difficoltà di apprendimento in bambini con NF1 è la stessa che per
qualunque altro bambino che abbia un difetto di apprendimento.
Bisogna riuscire a capire quali sono i problemi e l’area che deve
essere esplorata e deve essere preparato un programma educativo
adeguato ai bisogni del bambino. Questo, generalmente, è
effettuato d’accordo con il sistema scolastico. È importante essere
a conoscenza delle possibilità dei difetti di apprendimento poiché,
se questo non viene riconosciuto, un bambino può avere delle
esperienze demoralizzanti perché ha degli insuccessi scolastici
che potrebbe evitare ricevendo aiuti specifici.
Adolescenza
Generalmente questo è un periodo di cambiamenti e spesso
questo include un cambio delle manifestazioni della NF. Persone
che non hanno sviluppato neurofibromi durante l’infanzia spesso
incominciano a notare neurofibromi cutanei durante la pubertà. I
neurofibromi plessiformi che sono preesistenti spesso crescono
in questo periodo della vita e così pure aumentano le efelidi
cutanee.
Non si sa quale sia la causa di questi cambiamenti, ma si pensa
che le modificazioni ormonali possano esserne responsabili. Una
simile crescita dei neurofibromi è osservata, infatti, anche in molte
donne con NF1 durante la gravidanza e questo solleva la questione
se i contraccettivi orali debbono essere evitati da donne con NF1.
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Non vi è tuttavia una chiara evidenza che i contraccettivi possano
essere responsabili di una progressione dei neurofibromi, anche
se questo aspetto non è stato studiato sufficientemente.
Età adulta
È impossibile predire l’andamento della NF1 in ogni individuo
che abbia questa malattia.
Le manifestazioni della NF1, in generale, una volta che si sono
sviluppate non scompaiono, anche se le chiazze caffelatte
talvolta si riducono nel corso della vita. I neurofibromi possono
apparire in qualunque momento della vita e possono dare
segni di compressione nervosa, mentre le deformità ossee sono
generalmente presenti dalla nascita, ma i difetti estetici dovuti
ad un neurofibroma possono svilupparsi in qualsiasi momento
della vita.
Le difficoltà dell’apprendimento non scompaiono con l’età adulta,
ma gli adulti con NF1 e con difficoltà di apprendimento possono
avere una vita produttiva se i loro problemi di apprendimento sono
stati riconosciuti precocemente e hanno avuto un appropriato
supporto.
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TRATTAMENTO DELLE COMPLICAZIONI
GRAVI DELLA NF1
È già stato detto che la maggior parte degli individui con NF1
vivono a lungo e godono di buona salute.
Tuttavia, bisogna sapere che alcune complicazioni possono essere
pericolose. La più temibile, per la maggior parte degli individui, è
rappresentata dal cancro.
I neurofibromi non sono una crescita cancerosa, non sono diffusi
su tutto il corpo anche se appaiono su posti differenti. In alcune
persone, tuttavia, il cancro può svilupparsi da un neurofibroma.
Di solito non avviene in un piccolo neurofibroma, ma da un
neurofibroma plessiforme. I segni indicativi di malignità sono la
crescita improvvisa e la comparsa di dolore prima assente.
I neurofibromi plessiformi possono essere dolenti in caso di traumi,
ma questo dolore è differente in caso di malignità: il dolore indicativo
di tumore insorge spontaneamente, in assenza di traumi.
Va, comunque, ricordato che la crescita non significa sempre
tumore perchè di norma tutti i neurofibromi, ed in particolare quelli
plessiformi, crescono. La crescita improvvisa, magari solo di una
parte del neurofibroma, può essere suggestiva di tumore.
Si stima che circa il 5% dei soggetti con NF1 sviluppino tumori
maligni. Anche se questa può apparire un’alta percentuale, va
ricordato che il 25% della popolazione, con o senza NF1, sviluppa
un tumore nel corso della vita.
I tumori correlati con la NF1 possono essere curati con terapia
chirurgica, medica o radioterapia.
La prognosi dipende in larga misura dalla precocità con cui il tumore
è identificato.
21
Oltre a questi, va considerata la possibilità di tumori cerebrali
o del midollo spinale. Anche questi avvengono in una piccola
proporzione di soggetti con NF1, anche se il rischio assoluto di
sviluppare uno di questi tumori è molto maggiore rispetto alle
persone non affette da NF1.
I tumori cerebrali sono di solito identificati per la presenza di segni
come cefalea, vomito, convulsioni, disturbi visivi o modificazioni del
comportamento. Vi possono essere anomalie identificate all’esame
neurologico.
I tumori cerebrali sono diagnosticati mediante TAC o RM.
I tumori possono essere trattati chirurgicamente, ma il trattamento
consiste di solito nella chemioterapia o, meno frequentemente,
nella radioterapia.
Va sottolineato che la cefalea non significa tumore cerebrale,
e che la cefalea è presente nei soggetti con NF1 con la stessa
frequenza con cui è riferita nelle persone non affette da NF1. Le
cefalee improvvise o particolarmente gravi vanno riferite al medico
curante.
COSA OSSERVARE IN UN BAMBINO CON NF1
Il bambino con NF1 non deve essere considerato un malato o un
bambino molto delicato.
Non vi è alcuna necessità di limitarne l’attività, a meno che non
abbia una particolare complicazione. Non è nemmeno necessario
documentare con particolare attenzione ogni macchia cutanea: ci
penserà il medico durante la visita di controllo annuale.
Le cose da tenere sotto controllo sono quelle del precedente
paragrafo: la crescita improvvisa di neurofibromi, dolori improvvisi
ed inspiegati, una grave ed insistente improvvisa cefalea.
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I genitori, ed eventualmente gli insegnanti, devono essere a
conoscenza della possibilità di disturbi dell’apprendimento.
COSA DIRE AD UN BAMBINO CON NF1
Una delle domande più frequenti che i genitori di un bambino
con NF1 pongono ai medici è “quando e come spiegare la malattia
al bambino stesso”.
Non vi è una regola generale. Molto dipende dai genitori stessi,
dalla maturità del bambino e dalle manifestazioni della malattia.
Comunque, tutti i bambini con NF1 si pongono delle domande sul
motivo per cui debbano andare spesso dal medico o sulla loro
diversità.
Dovendo dare un consiglio, è opportuno rispondere al bambino
con sincerità, fornendogli le informazioni che è in grado di
comprendere.
Non si deve, tuttavia, entrare in dettaglio su tutte le possibili
complicazioni, ma va ricordato che le risposte evasive creano
paura piuttosto che rassicurazione. In più, il bambino prima o poi
verrà a conoscenza della malattia, se non dai genitori, da amici o
da articoli letti in giornali o riviste; questo potrebbe portare ad una
cattiva informazione delle complicazioni e dei rischi associati. Se,
invece, l’informazione viene dai genitori o dal medico curante sarà
precisa e rassicurante.
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BISOGNA DIRE AGLI INSEGNANTI CHE UN
BAMBINO HA LA NF1?
Spesso i genitori chiedono se sia opportuno comunicare agli
insegnati che il figlio ha, o può avere, la NF1. Il quesito è “se il
bambino possa essere etichettato come ritardato”.
Al momento attuale, si pensa che il non informare gli insegnanti
possa essere di maggior danno perchè, non essendo in grado
di identificare difficoltà di apprendimento, gli insegnanti tendono
ad etichettare i bambini come “disadattati” e con problemi di
comportamento.
Una franca discussione con gli insegnanti può spesso chiarire
pregiudizi nei confronti della malattia e portare ad una precoce
identificazione ed una terapia dei problemi di apprendimento
collegati con la malattia.
GENETICA DELLA NEUROFIBROMATOSI
La Neurofibromatosi è una malattia ereditaria dovuta ad una
anomalia di un singolo gene. Tutte le persone hanno due copie di
ciascun gene: una ricevuta dalla madre ed una dal padre.
In una condizione come la Neurofibromatosi è sufficiente che una
sola delle due copie del gene sia anomala per causare la malattia;
per questo, la malattia è definita dominante.
Una persona affetta da NF1 ha una probabilità del 50% di
trasmettere il gene anomalo alla prole ad ogni gravidanza. Il
bambino che eredita il gene anomalo avrà anch’esso la NF1.
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Tuttavia, molti bambini in cui è stata diagnosticata la NF1 sono
i soli individui affetti della loro famiglia; nessuno dei due genitori
risulta affetto e non vi sono parenti che abbiano la stessa malattia.
Vi sono due possibili spiegazioni per questa situazione: la prima è
che uno dei genitori abbia la NF1, ma le sue manifestazioni siano
così lievi da non sembrare affetto; la seconda è che la mutazione
responsabile della NF1 sia avvenuta o nello spermatozoo o
nell’uovo che hanno dato vita al bambino: in questo caso nessun
genitore è affetto.
Distinguere tra queste due alternative è importante.
Nel primo caso, se un genitore è affetto, il rischio che in una futura
gravidanza un altro figlio sia anch’esso affetto da NF1 è del 50%;
nel secondo caso, in cui il bambino è affetto a causa di una nuova
mutazione del gene NF1, il rischio per i suoi genitori è veramente
basso, praticamente quello della popolazione generale.
Al momento attuale, il modo migliore per risolvere il problema è di
visitare con accuratezza i genitori effettuando un’attenta osservazione
della pelle e una visita oculistica cercando i noduli di Lisch. Se
nessuno dei due genitori ha segni clinici di Neurofibromatosi, il
bambino rappresenta verosimilmente una nuova mutazione. Non è
impossibile che i suoi genitori abbiano altri figli affetti, ma è veramente
improbabile.
Inoltre, se nessun genitore è affetto, è improbabile che fratelli o
sorelle di un bambino affetto siano affetti, anche se essi debbono
essere esaminati per vedere se hanno segni clinici della NF1.
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Tutte le persone con NF1 hanno il 50% di rischio di trasmettere
la condizione ai loro figli indipendentemente se una persona con
Neurofibromatosi è il primo in una famiglia ad essere affetto o se la
condizione è presente in più generazioni.
Non c’è modo per prevedere la gravità della condizione nella prole.
Genitori che sono affetti in modo grave possono avere bambini
affetti in modo estremamente lieve e viceversa.
Al momento attuale sono disponibili test genetici (test del DNA) che
consentono in alcuni casi la diagnosi prenatale.
Un medico o un genetista possono fornire ulteriori informazioni
riguardo la disponibilità di un tale esame.
Se un bambino ha la NF1 in seguito ad una mutazione de novo
del gene è naturale chiedere “perché è avvenuto?”.
I genitori spesso hanno paura che ci sia qualcosa che essi hanno
fatto che ha causato la mutazione, come ad esempio l’esposizione
a radiazioni, a farmaci, all’alcool e così via; ma la causa della
mutazione del gene NF1 è sconosciuta e non è stata identificata in
alcun caso un’esposizione ad agenti ambientali.
Inoltre, le mutazioni genetiche avvengono molto comunemente.
Quando una cellula si divide un’enorme quantità di informazioni
genetiche devono essere copiate velocemente; non è insolito che
una parte delle informazioni possa essere copiata male e risulti in
una mutazione. In questa maniera possono avvenire errori casuali
che possono determinare la mutazione che porta alla NF1.
Sono, comunque, necessari ulteriori studi per essere sicuri di come
questo avvenga.
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OPPORTUNITÀ DI AIUTO
La conoscenza degli aspetti medici della NF1 può essere il primo
passo che permette una buona convivenza con la malattia.
Questo non può evitare le incertezze, ma l’ignoranza riguardo alla
malattia spesso dipinge un quadro peggiore della realtà stessa. È,
perciò, importante mantenere una diretta comunicazione con i medici
coinvolti nella cura del bambino con NF1.
Anche i familiari e gli amici possono essere di supporto. Condividere
con loro le giuste informazioni può evitare che soddisfino la loro
curiosità di sapere leggendo informazioni non corrette sulla stampa
divulgativa.
Molti cercano una guida professionale in sacerdoti o consulenti.
Infine, ci si può appoggiare ad altre famiglie con NF1, con cui
condividere esperienze, preoccupazioni e consigli.
Anche le Associazioni possono fornire le informazioni di cui si ha
bisogno e l’opportunità di incontrare altre persone con gli stessi
problemi.
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Associazione LINFA
Nata nel 1993, è formata da persone con NF1, NF2, loro famigliari,
medici e tutti coloro che, per solidarietà, desiderano contribuire allo
sviluppo delle conoscenze e della ricerca sulla Neurofibromatosi.
Ha sede presso il Servizio di Genetica Clinica ed Epidemiologica
dell’Azienda Ospedaliera dell’Università di Padova in Via Giustiniani,
3; qui si trova uno dei maggiori centri di studio e ricerca per la
NF a livello nazionale ed internazionale. I componenti del nostro
Comitato Scientifico si sono formati in questo centro nel quale
continuano a lavorare o con il quale collaborano attivamente.
Sin dalla sua nascita l’Associazione si è posta degli obiettivi
specifici ai quali mirare con un lavoro costante e continuo:
favorire l’incontro tra i malati e le loro famiglie per scambi di idee
ed esperienze;
cercare di migliorare la qualità della vita delle persone
ammalate;
promuovere lo studio e la ricerca sulla Neurofibromatosi;
diffondere la conoscenza della malattia, sensibilizzando
l’opinione pubblica;
fornire informazioni precise, aggiornate e dettagliate tramite il
servizio di Linfaline e il notiziario periodico Linfanews;
favorire contatti nazionali ed internazionali con altre Associazioni NF.
L’Associazione dispone di altri opuscoli e di un testo medico
riguardanti la NF.
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SPERANZA NELLA RICERCA
La ricerca sulla NF1 è attualmente in una fase di rapidi
progressi.
Ciò è dovuto soprattutto alla disponibilità di nuove tecniche di studio
del DNA, che hanno permesso l’identificazione e la conoscenza
dei geni della NF1 e NF2. Questo ha già dato luogo alla possibilità
di nuovi strumenti diagnostici.
La speranza per il futuro è che questo lavoro porti anche a
trattamenti efficaci. Molti scienziati stanno lavorando attivamente
su questo in tutti i paesi.
Il vostro medico di fiducia potrà tenervi aggiornati sui recenti
progressi.
Anche le Associazioni sono una fonte particolarmente valida di
informazioni aggiornate sulla ricerca.
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Indice
Presentazione
3
Il bambino con neurofibromatosi 1 (NF1)
5
Cos’è la neurofibromatosi?
6
Diagnosi di neurofibromatosi di tipo 1
7
Criteri diagnostici della NF1
9
Prognosi di neurofibromatosi
11
Terapia della neurofibromatosi
13
Complicazioni specifiche della NF
15
Neonati e lattanti
15
Età prescolare
16
Età scolare
18
Adolescenza
19
Età adulta
20
Trattamento delle complicazioni gravi della NF1
21
Cosa osservare in un bambino con NF1
22
Cosa dire ad un bambino con NF1
23
Bisogna dire agli insegnanti che un bambino ha la NF1?
24
Genetica della neurofibromatosi
24
Opportunità di aiuto
27
Associazione LINFA
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Speranza nella ricerca
29
Stampa: GRAFICA ATESTINA - Este
www.graficaatestina.it