Intervista ProQR ottobre 2016
Agire nell’
interesse dei
PAZIENTI
ProQR Therapeutics è stata fondata nel 2012, con lo scopo di combattere la fibrosi
In questa intervista Daniel de Boer,
cistica (FC) in un bambino. Attualmente lo scopo di ProQR va ben oltre, dato che
amministratore delegato, e Noreen
il suo obiettivo è di sviluppare trattamenti innovativi per pazienti con malattie
Hening M.D, capo dello sviluppo alla
genetiche rare. Con sedi e laboratori a Leida (Paesi Bassi) e Palo Alto (California,
ProQR Therapeutics, ci dicono di
USA), l’azienda rappresenta un grande esempio di persone che, colpite da una
più sull’azienda e riflettono su cosa
malattia, iniziano la ricerca di una cura. In soli quattro anni ProQR, partendo da
significhi aver raggiunto l’importante
un’idea fino ad arrivare a una prima sperimentazione clinica, ha sviluppato QR-
traguardo dei primi dati clinici in
010, una potenziale terapia innovativa a inalazione per il trattamento della FC e
pazienti affetti da fibrosi cistica.
basata sull’RNA.
Intervista ProQR ottobre 2016
Perché ha avviato ProQR
Therapeutics? Che cosa rende
quest’azienda biotecnologica
speciale?
DANIEL Quando nacque mio figlio era
affetto da fibrosi cistica e questo fu
la scintilla che mi fece avviare ProQR
Therapeutics, al fine di trovare una
soluzione alla sua malattia. Decisi di
riunire attorno a me un gruppo di
esperti ricercatori e imprenditori per
cominciare a sviluppare un’invenzione
che era stata creata da un famoso
professore di Boston.
La passione personale e l’esperienza con
mio figlio mi fecero capire quanto sia
importante imparare da tutti i pazienti.
Questa, infatti, è la motivazione alla base
della strategia incentrata sul paziente
che si trova alla base di tutto quello che
facciamo alla ProQR. Tutti alla ProQR
si sforzano di realizzare un impatto
significativo sulla vita dei pazienti e dei
loro cari. Uniamo tecnologie innovative
e spirito imprenditoriale per sviluppare
prodotti e trasformare potenzialmente
la vita dei pazienti che soffrono di gravi
malattie genetiche. Questo modo di
lavorare è motivo di orgoglio, definisce
chi siamo e come lavoriamo alla ProQR.
«Siamo
consapevoli che i
PAZIENTI svolgano
un ruolo cruciale
nello sviluppo di
qualsiasi terapia
farmacologica.»
Daniel de Boer
Può dirci qualcosa di più
sulla filosofia incentrata sul
paziente di ProQR e su ciò che
per Lei significa centricità del
paziente?
DANIEL E’ un impegno, su tutti i fronti.
Siamo consapevoli che i pazienti
svolgano un ruolo cruciale nello sviluppo
di qualsiasi terapia farmacologica, e così
ProQR, sin dagli inizi, ha portato avanti
una strategia estremamente incentrata
sul paziente, visto che integriamo la
voce del paziente durante tutto il nostro
processo di sviluppo del farmaco.
Abbiamo un team dedicato in grado
di rappresentare la voce del paziente,
a livello interno, nel momento in cui
vengono prese le decisioni. In tal modo
puntiamo ad accelerare la produzione
di terapie più rilevanti e a migliorare la
cura del paziente.
Che cos’ha di così diverso la
medicina chiamata QR-010
che sta sviluppando per la FC?
Intervista DANIEL La FC è una malattia che
si verifica quando un canale molto
specifico, chiamato CFTR, non funziona
in modo corretto. Ci sono modi diversi
per cercare di far funzionare meglio il
canale CFTR. L’approccio di ProQR, al
fine di migliorare il funzionamento del
canale CFTR, è di intervenire sull’ RNA
messaggero che, essenzialmente, è la
matrice alla base della formazione del
canale. Il farmaco QR-010 è designato
specificatamente per intervenire sul
messaggero RNA in pazienti affetti da
FC con mutazione F508del, allo scopo di
riparare la funzione del canale.
ProQR ottobre 2016
quali benefici clinici fornirà. Al momento
vi sono due studi del QR-010 in pazienti
affetti da FC; questi studi puntano a
capire se il QR-010 possa essere un
trattamento possibile. Entrambi gli studi
vengono condotti con il supporto di
investigatori clinici molto esperti.
Ci dica, quindi, come sta
testando il QR-010 nella
popolazione affetta da FC
con mutazione F508del.
La prima sperimentazione, la fase 1b,
si prefigge di valutare la sicurezza del
QR-010 somministrato a inalazione in
64 pazienti affetti da FC omozigoti o
portatori di due copie della mutazione
del gene F508del. Questo studio
include anche altre misurazioni, come
la funzione polmonare, che potrebbe
fornire una prima dimostrazione della
efficacia del QR-010. Lo studio viene
condotto in Europa, negli Stati Uniti
d’America e in Canada.
NOREEN All’inizio della mia vita
professionale, ho condotto un centro
FC per adulti e lavorato su diverse
sperimentazioni cliniche per pazienti
affetti da FC. Questa esperienza mi
fece capire a vedere la malattia dal
punto di vista dei pazienti e realizzare
l’impegno di cui si fanno carico per
aiutarci a capire se una potenziale
terapia possa funzionare. Il QR-010 è
oggetto del primo di una lunga serie di
studi clinici, che ci aiuteranno a capire
come funziona il farmaco, se è sicuro, e
Il secondo studio è disegnato per
rispondere alla seguente domanda:
“Il QR-010 è in grado di ristabilire il
funzionamento della proteina CFTR?”
Siamo veramente entusiasti di fare
sapere che lo studio è stato completato,
abbiamo potuto rispondere alla
nostra domanda, e abbiamo appena
presentato questi risultati iniziali alla
Conferenza Nordamericana sulla
FC di Orlando. Lo studio mostra
che negli individui affetti da FC, con
mutazione F508del, il QR-010 migliora
il funzionamento della proteina CFTR.
Questo risultato è molto promettente
e infonde alla ProQR la fiducia per
continuare a sperimentare il QR-010
e per capire in che misura questo
farmaco possa aiutare le persone
affette da FC. Desideriamo ringraziare
tutte le persone che ci hanno aiutato
a raggiungere questo importante
obiettivo, vale a dire i pazienti affetti da
FC che hanno partecipato allo studio,
e gli esperti in materia che ci hanno
aiutato a progettare e condurre questo
studio importante.
Ci dica qualcosa di più
riguardo ai risultati.
NOREEN Lo studio ha incluso sia
pazienti affetti da FC aventi due copie
del gene F508del, sia pazienti con una
copia più un’altra mutazione causa
di FC. Durante lo studio abbiamo
effettuato una misurazione specifica,
chiamata differenza di potenziale
nasale o NPD, in grado di mostrare il
funzionamento, o meno, della proteina
CFTR. E’ risaputo che la NPD sia una
misurazione diretta del canale CFTR e
che i soggetti affetti da FC hanno una
misurazione diversa di NPD rispetto
alle persone che non sono affette da
FC. Abbiamo controllato la NPD prima
Intervista ProQR ottobre 2016
«Desideriamo
RINGRAZIARE
tutte le persone che
ci hanno aiutato
a raggiungere
questo importante
obiettivo.»
Noreen Henig
e dopo la somministrazione nasale del
QR-010. Nei partecipanti con due copie
della mutazione F508del la NPD ha
mostrato che dopo la somministrazione
del farmaco il canale CFTR funziona in
modo più simile a quello di una persona
non affetta da FC. Nei partecipanti
aventi una copia della mutazione del
gene F508del, invece, non abbiamo
riscontrato gli stessi effetti, ma abbiamo
sicuramente imparato molto. Stiamo
ancora analizzando i dati.
Che cosa significano
veramente i dati sulla NPD
per i pazienti affetti da FC?
NOREEN La conclusione è che questi
primi risultati sono incoraggianti, questo
ci infonde la fiducia necessaria per
andare avanti con un piano di sviluppo
deciso per il QR-010. Abbiamo da
imparare ancora molto sul tipo di aiuto
che QR-010 può dare agli individui
affetti da FC.
DANIEL Questi primi risultati clinici
sono un passo molto importante verso
terapie migliori per combattere la FC.
ProQR ha sviluppato questo articolo
per la newsletter come modo per
fornire un aggiornamento sul nostro
programma di sviluppo QR-010, e
come parte del nostro continuo
impegno a mantenere la comunità
FC informata.
La prova della capacità di QR-010 di
migliorare la funzione del canale CFTR è
per noi una forte conferma e rafforzare
la nostra convinzione che in futuro il
farmaco QR-010 possa apportare un
vero cambiamento nella vita dei pazienti
affetti da FC.
NOREEN I nostri studi clinici sono
ancora nelle fasi preliminari di sviluppo,
ossia la fase iniziale di sperimentazione
clinica sui pazienti. Stiamo lavorando il
più velocemente possibile, ma il nostro
successo dipende dal supporto della
comunità FC.
E’ possibile partecipare
ancora all’altro vostro studio lo studio 1b a fase più ampia?
Come?
Qual è la sua speranza per il
futuro di QR-010?
NOREEN Sì, lo studio è ancora aperto
a nuovi partecipanti. Si raccomanda
di parlare con il proprio medico per
sapere se si soddisfino i criteri richiesti
per poter partecipare. Se sì, i pazienti
possono consultare insieme al proprio
medico il sito www.clinicaltrials.gov o
inviare un’email a patientinfo@proqr.
com al fine di trovare le informazioni di
contatto del sito più vicino.
Quanto tempo dobbiamo
ancora aspettare prima che
il farmaco QR-010 diventi
disponibile per i pazienti
affetti da FC?
Per qualsiasi domanda si prega
di contattare il proprio medico
curante o di contattare ProQR,
inviando un’e-mail all’indirizzo
[email protected]
DANIEL Il nostro obiettivo principale
è di fermare la progressione della
fibrosi cistica con soltanto una terapia.
Spero che continueremo a lavorare in
modo collaborativo con la comunità dei
pazienti affetti da FC per un ulteriore
sviluppo del QR-010 e per essere in
grado di apportare un impatto positivo
sulla vita delle persone colpite da FC
e sui loro cari. Stiamo intraprendendo
questo viaggio insieme e tutti
condividiamo la speranza comune in
una terapia trasformativa per i pazienti
con FC. Grazie ai primi dati clinici
ottenuti, che ci incoraggiano a lavorare
ancora più duramente per raggiungere
il nostro obiettivo, abbiamo raggiunto
una tappa importante.
