aneuploidia - Liceo Cavalieri

Tema di italiano – argomento scientifico
Argomenti da trattare:
- L’esibizione della malattia nei mass media: quali obiettivi si pone un tale
fenomeno? Sensibilizzare o spettacolarizzare?
- Perché alcune malattie sono “raccontate” più di altre? È raro che malattie come
l’AIDS divengano mediatica, se non nel contesto dell’evitare il contagio.
- Quali progressi ha fatto la scienza oggi nel trattare alcune di queste malattie?
- Che senso hanno la diagnosi prenatale e le scelte che potranno eventualmente
compiere i futuri genitori, allorché il responso fosse infausto?
- Quale ruolo ha lo sviluppo della ricerca scientifica per trattare malattie rare? Il
problema dei costi/benefici.
- Approfondire le differenze tra malattie ereditarie e malattie genetiche.
Documenti utili: di seguito un elenco di programmi e serie televisive che raccontano
storie di persone affette da diverse malattie
Serie TV
- “Braccialetti rossi” (Rai 1): gli episodi raccontano le storie di alcuni
adolescenti ricoverati in ospedale per varie cause, tra cui diversi casi di cancro
e di come essi affrontano le difficoltà legate alla malattia.
Cinema e letteratura
- “Bianca come il latte, rossa come il sangue”: storia dell’adolescente Leo
innamorato di una compagna di scuola, Beatrice, che si scoprirà essere malata
di leucemia.
Le forme tumorali, tra cui la leucemia, sono dovute a mutazioni geniche che
compaiono spontaneamente a causa dell’esposizione a diversi agenti esterni
(radiazioni, alimentazione, inquinamento).
Esiste tuttavia la predisposizione ereditaria allo sviluppo di un tumore. Si tratta di
geni alterati presenti nel cariotipo di un individuo. Tali geni, per attivarsi, hanno
comunque bisogno di fattori esterni. Per tale motivo un individuo può essere
predisposto ma non per questo svilupperà la malattia nel corso della vita.
Emblematico è stato il caso dell’attrice Angelina Jolie che si è sottoposta a
mastectomia (asportazione delle ghiandole mammarie) poiché nel suo DNA è stato
individuato un gene alterato che potrebbe dare origine ad un tumore al seno.
Reality
- “Il nostro piccolo grande amore” (Real Time): la serie racconta la vita
quotidiana di una coppia di sposi, Bill e Jen, entrambi affetti da nanismo
acondroplastico. Questa forma di nanismo è una malattia ereditaria dominante,
dovuta frequentemente ad una mutazione dei gameti. Nella maggior parte dei
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casi i genitori di individui affetti non manifestano la malattia. Il nanismo
comporta atrofizzazione degli apparati scheletrico e muscolare, con
conseguente ritardo nella crescita corporea; il termine acondroplasia si
riferisce ad una degradazione del tessuto cartilagineo che compone
prevalentemente le ossa negli stadi fetali e giovanili dell’individuo.
- “Hotel 6 stelle” (Rai 3): reality sull’addestramento di ragazzi affetti dalla
sindrome di Down nel mondo del lavoro, nel settore alberghiero. La docufiction è stata prodotta da Rai 3 e dall’Associazione Italiana Persone Down
(AIPD), con il Patrocinio del Segretariato Sociale Rai. La Sindrome di Down è
considerata una forma di aneuploidia, che consiste nella presenza di un
cromosoma in più rispetto al cariotipo normale diploide. Tali errori sono
riscontrabili nelle fasi di produzione dei gameti (meiosi), in cui non si verifica
una corretta separazione dei cromosomi omologhi. Per questo motivo tutte le
alterazioni nel numero del corredo genetico non sono considerate malattie
ereditarie. Gli individui affetti da tale forma hanno una trisomia in
corrispondenza della coppia 21. La sindrome di Down determina sia alterazioni
fisiche che mentali; gli individui affetti mostrano chiari segni morfologici (tra
cui i classici occhi a mandorla, da cui deriva anche il termine mongolismo),
sofferenza cardiovascolare, predisposizione a forme tumorali come la leucemia
e più o meno grave ritardo mentale.
- “La storia di Sammy” (Sky; apparso in diversi programmi tv, tra cui SanRemo
2015): Sammy è un ragazzo veneto di 20 anni che soffre di una rarissima
malattia genetica, la progeria, che costringe all’invecchiamento precoce. È una
malattia rarissima, si conoscono solo un centinaio di casi in tutto il mondo.
Essa è dovuta ad una mutazione spontanea di un gene che regola la stabilità del
nucleo delle cellule e determina un invecchiamento dell’organismo, evidente
già a 18 mesi di vita.
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