Tema di italiano – argomento scientifico Argomenti da trattare: - L’esibizione della malattia nei mass media: quali obiettivi si pone un tale fenomeno? Sensibilizzare o spettacolarizzare? - Perché alcune malattie sono “raccontate” più di altre? È raro che malattie come l’AIDS divengano mediatica, se non nel contesto dell’evitare il contagio. - Quali progressi ha fatto la scienza oggi nel trattare alcune di queste malattie? - Che senso hanno la diagnosi prenatale e le scelte che potranno eventualmente compiere i futuri genitori, allorché il responso fosse infausto? - Quale ruolo ha lo sviluppo della ricerca scientifica per trattare malattie rare? Il problema dei costi/benefici. - Approfondire le differenze tra malattie ereditarie e malattie genetiche. Documenti utili: di seguito un elenco di programmi e serie televisive che raccontano storie di persone affette da diverse malattie Serie TV - “Braccialetti rossi” (Rai 1): gli episodi raccontano le storie di alcuni adolescenti ricoverati in ospedale per varie cause, tra cui diversi casi di cancro e di come essi affrontano le difficoltà legate alla malattia. Cinema e letteratura - “Bianca come il latte, rossa come il sangue”: storia dell’adolescente Leo innamorato di una compagna di scuola, Beatrice, che si scoprirà essere malata di leucemia. Le forme tumorali, tra cui la leucemia, sono dovute a mutazioni geniche che compaiono spontaneamente a causa dell’esposizione a diversi agenti esterni (radiazioni, alimentazione, inquinamento). Esiste tuttavia la predisposizione ereditaria allo sviluppo di un tumore. Si tratta di geni alterati presenti nel cariotipo di un individuo. Tali geni, per attivarsi, hanno comunque bisogno di fattori esterni. Per tale motivo un individuo può essere predisposto ma non per questo svilupperà la malattia nel corso della vita. Emblematico è stato il caso dell’attrice Angelina Jolie che si è sottoposta a mastectomia (asportazione delle ghiandole mammarie) poiché nel suo DNA è stato individuato un gene alterato che potrebbe dare origine ad un tumore al seno. Reality - “Il nostro piccolo grande amore” (Real Time): la serie racconta la vita quotidiana di una coppia di sposi, Bill e Jen, entrambi affetti da nanismo acondroplastico. Questa forma di nanismo è una malattia ereditaria dominante, dovuta frequentemente ad una mutazione dei gameti. Nella maggior parte dei 1 casi i genitori di individui affetti non manifestano la malattia. Il nanismo comporta atrofizzazione degli apparati scheletrico e muscolare, con conseguente ritardo nella crescita corporea; il termine acondroplasia si riferisce ad una degradazione del tessuto cartilagineo che compone prevalentemente le ossa negli stadi fetali e giovanili dell’individuo. - “Hotel 6 stelle” (Rai 3): reality sull’addestramento di ragazzi affetti dalla sindrome di Down nel mondo del lavoro, nel settore alberghiero. La docufiction è stata prodotta da Rai 3 e dall’Associazione Italiana Persone Down (AIPD), con il Patrocinio del Segretariato Sociale Rai. La Sindrome di Down è considerata una forma di aneuploidia, che consiste nella presenza di un cromosoma in più rispetto al cariotipo normale diploide. Tali errori sono riscontrabili nelle fasi di produzione dei gameti (meiosi), in cui non si verifica una corretta separazione dei cromosomi omologhi. Per questo motivo tutte le alterazioni nel numero del corredo genetico non sono considerate malattie ereditarie. Gli individui affetti da tale forma hanno una trisomia in corrispondenza della coppia 21. La sindrome di Down determina sia alterazioni fisiche che mentali; gli individui affetti mostrano chiari segni morfologici (tra cui i classici occhi a mandorla, da cui deriva anche il termine mongolismo), sofferenza cardiovascolare, predisposizione a forme tumorali come la leucemia e più o meno grave ritardo mentale. - “La storia di Sammy” (Sky; apparso in diversi programmi tv, tra cui SanRemo 2015): Sammy è un ragazzo veneto di 20 anni che soffre di una rarissima malattia genetica, la progeria, che costringe all’invecchiamento precoce. È una malattia rarissima, si conoscono solo un centinaio di casi in tutto il mondo. Essa è dovuta ad una mutazione spontanea di un gene che regola la stabilità del nucleo delle cellule e determina un invecchiamento dell’organismo, evidente già a 18 mesi di vita. 2