DAI Materno Infantile SUN - UOC Pediatria 2
Malattie Rare: Malformazioni Congenite (cod. ICD9-CM da 740 a 759) - RN
- 13 pazienti affetti da Sindrome di Turner (RN0680)
- 6 pazienti affetti da Sindrome di Noonan (RN1010)
PRESA IN CARICO
1. Valutazione clinica (dismorfismi e anomalie congenite)
2. Valutazione Genetica
S. di Turner
Cariotipo: monosomia braccio corto
del cromosoma X
S. di Noonan
mutazione del gene PTPN11
FOLLOW-UP
semestrale o annuale secondo le Linee Guida Internazionali
DH: dal lunedì al venerdì alle 8:30
Ambulatorio:martedì e giovedì alle 9:00 per le prime visite e mercoledì e venerdì alle 9:00 per le
visite di controllo
APPROCCIO MULTIDISCIPLINARE INTEGRATO (Cardiologo, Oculista,
Ortopedico, Nefrologo, Otorino, Cardiochirurgo, Odontoiatra, etc.)
Malattie Rare: Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo, e
disturbi immunitari (cod. ICD9-CM da 240 a 279) - RC
- 42 pazienti affetti da Pubertà Precoce (RC0040)
- 11 pazienti affetti da Sindrome Adrenogenitale (da deficit 21-idrossilasi) (RCG020)
PRESA IN CARICO
Pubertà Precoce
• Valutazione clinica
• Valutazione strumentale
RX mano e polso; ECOGRAFIA pelvica (F)
• Laboratorio
dosaggio ormoni basali e dopo stimolo
FOLLOW-UP semestrali finalizzati alla modulazione della terapia atta a migliorare la prognosi
staturale e l’aspetto psicologico dei pazienti.
S. Adrenogenitale (da deficit 21-idrossilasi)
• Valutazione clinica
• Laboratorio
FOLLOW-UP
dosaggio ormoni basali e dopo stimolo
Semestrali finalizzati al monitoraggio dell’accrescimento e alla modulazione
della terapia atta a ridurre i segni dell’iperandrogenismo.
DH: dal lunedì al venerdì alle 8:30
Ambulatoriale:martedì e giovedì alle 9:00 per le prime visite e mercoledì e venerdì alle 9:00 per le visite di
controllo
Tra le Malattie Rare di interesse reumatologico attualmente sono seguiti:
●10 pazienti affetti da Endocardite Reumatica (RG0010)
● 6 pazienti affetti da Porpora di Henock-Schonlein recidivante (RD0030)
● 2 pazienti affetti da Dermatomiosite (RM0010)
● 8 pazienti affetti da Connettivite Mista (RM0030)
● 5 pazienti affetti da Malattia di Kawasaki (RG0040)
Regime di ricovero ordinario
Regime di DH
Ambulatorio
PRESA IN CARICO
1. Valutazione clinica
2. Valutazione strumentale
Centro di riferimento regionale per la prescrizione e la distribuzione dei farmaci biologici nei bambini e negli
adolescenti affetti da Artrite Reumatoide Giovanile.
FOLLOW-UP
DH: dal lunedì al venerdì alle 8:30
Ambulatorio:martedì mattina alle 8:30 per le prime visite e venerdì mattina alle 8:30 per le visite successive alle prime
Dermatologo
Fisioterapista
Ortopedico
Fisiatra
Pediatra
reumatologo
Cardiologo
Psicologo
Nutrizionista
Oculista
Odontoiatra
Nefrologo
Radiologo
