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 Sperimentazione clinica per neonati affetti da Displasia ectodermica ipoidrotica legata al cromosoma X Informazioni per le famiglie
Edimer Pharmaceuticals sta mettendo a punto un nuovo farmaco per la displasia ectodermica ipoidrotica legata al cromosoma X (X-­‐linked hypohidrotic ectodermal dysplasia, XLHED). Il farmaco è denominato EDI200 e, se approvato, sarà il primo medicinale per il trattamento dei sintomi di questa rara malattia genetica. Fatto più importante, potrebbe essere il primo farmaco a migliorare la qualità della vita dei ragazzi affetti da XLHED. Tuttavia, prima che EDI200 possa diventare un'opzione di trattamento approvata, Edimer deve condurre una sperimentazione clinica. Che cosa sono le sperimentazioni cliniche? Le sperimentazioni cliniche sono una parte importante dello sviluppo di nuovi trattamenti medici. Aiutano medici e scienziati a determinare se un nuovo farmaco è sicuro, efficace e prescritto al dosaggio giusto. La sperimentazione clinica su neonati con XLHED è uno studio di Fase II. Le sperimentazioni condotte in Fase II determinano in quale misura il nuovo farmaco soddisfa gli obiettivi dello studio in base a criteri di sicurezza, efficacia e dosaggio ottimale per ottenere i risultati migliori. Chi può partecipare? Donne che sono a conoscenza o sospettano di essere portatrici di XLHED che sono in gravidanza o intendono iniziare una gravidanza. Possono essere idonei per partecipare allo studio i bambini di sesso maschile nati nei prossimi 18 mesi Come posso sapere se mio figlio è un candidato? Per determinare se si è portatori di XLHED e se il neonato può sviluppare la malattia è sufficiente un semplice esame del sangue. Edimer può indicarLe risorse disponibili per agevolarLa nei test genetici presso un laboratorio accreditato. Test genetici disponibili Le donne che sospettano di essere portatrici di XLHED devono sottoporsi a un test genetico per determinare il proprio stato di portatore e l'eventualità che la propria prole possa sviluppare la XLHED. Possono essere disponibili test genetici gratuiti per le donne o i loro neonati a rischio di sviluppare XLHED. Per informazioni riguardanti i test genetici, visitare il sito www.havetheconvo.com/gene-­‐
screen.php oppure inviare un'e-­‐mail a Carrie Millard, CGC: [email protected] Mio figlio riceverà il nuovo farmaco? I neonati maschi inclusi nello studio: • riceveranno la prima dose del nuovo farmaco, EDI200 fra il 2° e il 14° giorno di vita; • riceveranno 2 dosi di EDI200 a settimana per un totale di 5 dosi • per la sperimentazione clinica, saranno suddivisi in 2 gruppi da 3-­‐5 neonati per gruppo. Ciascun gruppo riceverà una dose leggermente diversa di EDI200 in modo da poter definire la dose più efficace Per maggiori informazioni, visitare il sito www.clinicaltrials.gov. Che cosa succede se decido di non partecipare? La partecipazione a una sperimentazione clinica è sempre volontaria, scegliere di non parteciparvi non influirà in alcun modo sull'assistenza medica che i pazienti ricevono attualmente o riceveranno in futuro. È altresì importante sapere che, se un paziente decide di partecipare a una sperimentazione clinica, ha facoltà di ritirarsi in qualsiasi momento e per qualsiasi ragione. Per ulteriori informazioni I neonati devono essere inclusi nella sperimentazione clinica entro le prime due settimane dopo la nascita. Pertanto è importante che le famiglie prendano in considerazione queste informazioni il più presto possibile. Per ulteriori informazioni relative alla sperimentazione clinica, visitare il sito www.clinicaltrials.gov (cercare la sperimentazione clinica NCT01775462) oppure rivolgersi a: Associazione Nazionale Displasia Ectodermica Kenneth Huttner, MD Cascina Fidelina, 19 Edimer Pharmaceuticals Carugate 20061 – MI -­‐ Italy Cambridge, MA 02142, USA (+39) 0292150556 +1-­‐617-­‐758-­‐4300 [email protected] [email protected] Sperimentazione clinica di un possibile trattamento In condizioni tipiche, una molecola di segnalazione detta ectodisplasina A (EDA-­‐A1) dà inizio a un percorso molto importante per la crescita dei tessuti ectodermici (come le ghiandole sudoripare, i denti e i capelli). Nelle persone affette da XLHED questa molecola di segnalazione a è assente, a causa di una mutazione del loro patrimonio genetico. In assenza di tale segnale i tessuti ectodermici non crescono in modo regolare, o in alcuni casi non crescono affatto. EDI200 è una versione della molecola di segnalazione EDA-­‐A1 prodotta in laboratorio. EDI200 è attualmente oggetto di sperimentazioni cliniche quale potenziale trattamento per XLHED. Il fondamento per l'uso di EDI200 consiste nel fornire ai pazienti con XLHED questa molecola di sostituzione per la carenza di EDA-­‐A1 nei periodi chiave dello sviluppo subito dopo la nascita in modo da influire sulla formazione delle strutture ectodermiche. Un processo fisiologico Il problema medico EDA-­‐A1 solubile elaborato
Ghiandole sudoripare, denti e pelo Una possibile soluzione Deficit di EDA-­‐A1 Ghiandole sudoripare, denti e pelo assenti o anormali Ghiandole sudoripare, denti e pelo XLHED nei cani Risorse per Lei Negli studi condotti su animali, la somministrazione di EDI200 ha corretto alcuni aspetti della XLHED, compresa una dentizione permanente pressoché normale quando EDI200 è stato somministrato ai cuccioli neonati. Il ripristino più efficace della dentizione negli studi animali si è verificato nelle prime settimane di vita. Cane non affetto da XLHED -­‐ Non trattato Scopri di più su XLHED, sperimentazioni cliniche e altre risorse disponibili per voi ei vostri pazienti. www.XLHEDnetwork.com
Cane affetto da XLHED -­‐ Non trattato Cane affetto da XLHED -­‐ Trattato con EDI200 Dentizione Ghiandole esofagee adulta