"Vivere con una malattia rara: dalla
diagnosi alla presa in carico”
Regione Lazio
18 maggio 2016
”La transizione dall’età pediatrica all’età
adulta"
Cinzia Milito
“Sapienza” Università di Roma
Le immunodeficienze dell’adulto
possono essere raggruppate in:
Bambini con ID primitive
che raggiungono l’età adulta
Pazienti con ID primitive con
un fenotipo mild
Adult PID
ID primitive non
diagnosticate per molti anni
ID primitive con esordio
nell’età adulta
PATIENT FACTORS TO CONSIDER WHEN TREATING WITH IMMUNOGLOBULIN | Isabella Quinti
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Pazienti con ID primitive che
raggiungono l’età adulta
Le
immunodeficienze
primitive
spontaneamente a peggiorare nel tempo.
tendono
Un’eccezione è rappresentata da tutte quelle forme
di ID primitiva del bambino che migliorano nel tempo
grazie agli effetti compensatori dell’immunità
adattiva e/o della maturazione dell’immunità innata.
Gli attuali trattamenti utilizzati nelle ID primitive
consentono la sopravvivenza fino all’età adulta.
AIEOP XLA
Curva di sopravvivenza
Survival probability (SE)
1.00
10-year SURp (SE)
0.75
0.98 (0.01)
20-year SURp (SE)
0.96 (0.02)
0.50
30-year SURp (SE)
0.69 (0.10)
0.25
N. cases
157
40-year SURp (SE)
N. events
12
0.60 (0.11)
0
0
10
20
30
Years from diagnosis
40
Number of cases at risk:
157
97
42
19
2
Maggio
2015
Italian Primary Immunodeficiency Network
Rischio cumulativo di sviluppare malattia
polmonare cronica in relazione all’età alla
diagnosi
Italian Primary Immunodeficiency Network, 2008
Kaplan-Meyer in 60 patienti con malattia
granulomatosa cronica
Principale causa di
morte: infezioni
La probabilità di sopravvivenza dopo 30 anni è del 46%
PATIENT FACTORS TO CONSIDER WHEN TREATING WITH IMMUNOGLOBULIN | Isabella Quinti
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ID primitive non diagnosticate per
molti anni
Alcuni pazienti con ID primitive presentano infezioni
ricorrenti, manifestazioni autoimmuni e neoplasie
insolite per l’età infantile ma la sottostante ID rimane
non diagnosticata per molto tempo.
Il ritardo diagnostico associato alle ID primitive è ancora un
aspetto importante e dibattuto nella gestione di queste
patologie.
Splenomegalia
24%
30
28%
25
20
15
9%
6%
10
5
Quanto sono costanti
nel tempo?
0
Alla
diagnosi
Al follow- Epatomegali
up
a
citopenia
Linfoadenopatia
8
7
6
8%
5
4
6%
3
2
1
2%
0
Alla
diagnosi
Al followup
Associata alla
splenomegalia
Probabilità di sopravvivenza
1
Cum. Survival
,8
65% (2)
,6
,4
36% (1)
,2
8% (3)
0
0
5
10
15
20 25
Time
30
35
40
45
Curve Kaplan-Meier per pazienti con CVID:
(1) cumulativa; (2) senza cancri; (3) con cancer
L’incidenza di cancro nella Atassia-Teleangectasia è 24.7%; le neoplasie
linfoidi sono le più frequenti in particolare, la leucemia linfoide acuta, i
linfomi di Hodgkin e i linfomi non-Hodgkin
Distribuzione delle ID primitive più
comunemente associate a neoplasie
Distribuzione delle neoplasie nelle
ID primitive
Percorso clinico
Per le caratteristiche della malattia, l
’approccio clinico è
multidisciplinare e prevede il coinvolgimento di diversi specialisti
sia in ambito pediatrico che in ambito della medicina dell’adulto
E’ importante accompagnare il giovane paziente verso la
transizione all’età adulta
E’ altrettanto importante identificare un linguaggio comune tra il
pediatra e l’immunologo dell’adulto che tenga conto
dell’evoluzione del quadro clinico per la comunicazione con il
paziente e con i suoi familiari
Grazie a :
Commissione Europea
Agenzia
Italiana del Farmaco
Jeffrey Modell
Foundation
Centro di Riferimento per le
Immunodeficienze Primitive
Sapienza Università di Roma
[email protected]
Tel +39-06-49972007
