Test Panorama

GENETIC
LAB
Diagnosi in ambito ginecologico e prenatale
GENETIC
LAB
Geneticlab è un centro diagnostico di riferimento a livello europeo nel settore della Genetica e della Biologia
Molecolare, che si contraddistingue per l’elevato tasso di competenza e per la dotazione strumentale
all’avanguardia.
Attraverso le due sedi operative di Noventa Vicentina e presso il Polo Tecnologico di Pordenone, Geneticlab opera
in Italia e all’estero svolgendo l’attività di Service di Laboratorio con metodi diagnostici di grande sensibilità,
specificità ed efficienza.
L’azienda è strutturata internamente per rispondere in maniera rapida ed efficace a tutte le esigenze dei propri
clienti, attraverso un’equipe di professionisti altamente specializzati, utilizzando metodi analitici sofisticati e in
costante aggiornamento scientifico e tecnologico.
I numeri di Geneticlab confermano il successo raggiunto in questi anni
collaborazione con 2.000 strutture sanitarie pubbliche e private, medici specialistici e case farmaceutiche
2 laboratori operativi, autorizzati e certificati fra Veneto e Friuli Venezia Giulia
700.000 test elaborati su base annua
500 esami specialistici ripartiti in diverse aree applicative
un tempo medio di risposta in linea con i migliori benchmark di mercato
Geneticlab è un Centro Diagnostico autorizzato e riconosciuto dalla Società Italiana di Genetica Umana, certificato
UNI EN ISO 9001, UNI CEI EN ISO 13485 e che opera in conformità alla norma UNI EN ISO 15189.
Geneticlab Srl
Sede legale: Via Roveredo, 20/B - 33170 Pordenone (PN)
Laboratorio: Via corte Ferrighi, 16/B - 36025 Noventa Vicentina (VI)
Tel. 0444 760314 Fax. 0444 789071
email: [email protected] - www.geneticlab.it
INDICE
elenco analisi
ANALISI P RE NATALE
Screening non invasivo su DNA fetale
Test Panorama
Screening Combinato non invasivo
UltraTest, MultiTest, Screening per la Preeclampsia, Dosaggi biochimici
Diagnosi Invasiva
Aminiocentesi, Villocentesi, QF-PCR, cariotipo molecolare CGH-Array
GINE C O LO GIA
Malattie Genetiche e Diagnosi Pre-concepimento
.10-11
HPV (Papilloma Virus) e Citologia
PAP TEST, HPV ricerca e tipizzazione di DNA, HPV ricerca di RNA,
DUOPAP/FULLPAP, Ricerca delle Proteine P16 e KI-67
.11
Istologia
Microbiologia classica e molecolare
Infettivologia
Dosaggi ormonali
Patalogie cardiovascolari
St ar t e r B o x
È il kit di accesso agli esami di Geneticlab
dedicati alla ginecologia e al prenatale.
Lo starter box contiene tutti i materiali necessari
per il prelievo e l’invio dei campioni biologici,
oltre alle credenziali di accesso alle nostre
piattaforme web evolute. Un’esclusiva
opportunità per provare i servizi di Geneticlab.
GE
LAB ETIC
N
.12
.13
.14
.14
.9
.4
.5-6
.7-8
Te s t P a n o r a m a
a n a l i s i p r e n a ta l e - s c r e e n i n g n o n i n v a s i v o s u d n a fe ta l e
Test Panorama è il più innovativo e precoce test prenatale non invasivo che analizza direttamente il DNA fetale circolante
nel sangue materno. Il Test valuta il rischio delle principali anomalie cromosomiche fetali relative ai cromosomi 21, 18,
13, dei cromosomi sessuali, la triploidia e propone un approfondimento anche su 5 microdelezioni cromosomiche
(Sindrome DiGeorge, Sindrome di Angelman, Sindrome di Prader-Willi, Sindrome di Cri-du-chat e Delezione 1p36).
È un Test che si può effettuare già dalla 9a settimana di gestazione con un semplice prelievo di sangue materno; il risultato
viene inviato al medico in 8/10 giorni lavorativi .
Si tratta di un nuovo modello di test prenatale molecolare non invasivo, validato clinicamente, che utilizza la nuova
tecnologia SNP Assay (polimorfismi a singolo nucleotide) per differenziare in modo assoluto il DNA materno dal DNA
fetale tramite il sequenziamento diretto di quasi 15 mila SNPs.
Il calcolo viene eseguito utilizzando l’algoritmo NATUS di Natera che integra le informazioni genetiche con i dati
anamnestici della paziente fornendo una valutazione del rischio totalmente personalizzata ed esprimendo in modo
preciso la frazione fetale, così come raccomandato da tutte le Linee Guida Nazionali ed Internazionali.
Per ulteriori info: http://www.testpanorama.it
Materiale richiesto
Prelievo ematico del sangue della madre (2 provette marcate CE-IVD fornite da Geneticlab).
Indicazioni
Il test valuta il rischio delle principali anomalie cromosomiche fetali relative ai cromosomi 21, 18, 13, X e Y, la
triploidia e 5 microdelezioni crmosomiche.
Epoca di esecuzione
Dalla 9° settimana di gestazione
Tempi refertazione
8/10 giorni lavorativi
Sensibilità e specificità
Test Panorama ha le migliori sensibilità e specificità nel rilevare malattie associate ad alterazioni cromosomiche
(aneuploidie): oltre il 99% di attendibilità nel rilevare Trisomia 21, Trisomia 13 e Triploidia con una frequenza di falsi
positivi <0,1%.
R i fe r i m e n t i e a t t e n d i b i l i t à d e l t e s t
Esame
Sensibilità
Specificità
Trisomia 21
>99% (83/83)
>99% (1108/1108) (1108/1108)
Tisomia 18
>96.4% (27/28)
>99% (1164/1164)
Trisomia 13
>99% (13/13)
>99% (1108/1108)
>92.9% (13/14)
>99% (1179/1179)
>99.9% (5/5)
>99% (1179/1179)
>99% (8/8)
>99% (272/272)
XX
>99.9% (469/469)
>99% (533/533)
XY
>99.9% (533/533)
>99% (469/469)
Sindrome di DiGeorge (del. 22q11.2)
95.7% (45/47)
>99% (419/422)
Sindrome di Angelman (del. 15q11.2)
95.5% (21/22)
>99% (447/447)
Sindrome di Prader-Willi (del. 15q11.2)
93.8% (15/16)
>99% (453/453)
Sindrome di Cri-duChat
>99% (24/24)
>99% (444/445)
>99% (1/1)
>99% (468/468)
Monosomia X
XXX
Triploidia
4
Delezione 1p36
U l t r a Te s t
analisi prenatale - screening combinato non invasivo
SCREENING COMBINATO PRIMO TRIMESTRE DI GRAVIDANZA
UltraTest è l’esame prenatale non invasivo in grado di evidenziare condizioni di rischio cromosomico per il feto (trisomia dei cromosomi 21, 13 o 18). Il test, conosciuto anche con il nome di BI-TEST, è composto da un esame ecografico e da un prelievo di sangue e può essere effettuato tra l’11a e la 13a settimana di gravidanza.
Con il prelievo di sangue si analizzano i livelli di due ormoni denominati Free-Beta HCG e PAPP-A (plasma proteina A
associata alla gravidanza) che risultano alterati nelle gravidanze in cui il feto presenta anomalie cromosomiche.
E’ possibile chiedere anche esclusivamente i dosaggi.
Modalità richiesta
Esame ecografico e prelievo ematico del sangue della madre
Indicazioni
Il risultato del test biochimico viene combinato, attraverso un particolare software fornito dalla FMF e da SsdwLab,
con l’esame ecografico per formulare il rischio specifico per la trisomia dei cromosomi 21, 13 o 18.
Materiale
Siero
Epoca di esecuzione
Tra l’11a e 13a settimana di gestazione
Tempi di refertazione
Ultratest Express: 2 giorni; Ultratest Daily: 1 giorno
M u l t i Te s t
SCREENING COMBINATO SECONDO TRIMESTRE DI GRAVIDANZA
Questo test consente di calcolare il rischio per la donna in gravidanza di avere un figlio affetto da Sindrome di
Down (Trisomia 21), Trisomia 13, Trisomia 18. È un semplice esame del sangue, che si esegue tra la 16a la 18a
settimana di gestazione, assieme ad un’accurata valutazione ecografica dell’epoca gestazionale.
Con MultiTest vengono misurati i livelli di specifici ormoni della gravidanza.
Esami proposti:
a) MULTITEST:
Screening combinato per Sindrome di Down (Trisomia 21), Trisomia 13, Trisomia 18, nel II trimestre di gravidanza
dopo 16 settimane di gestazione. Dosaggio ormonale di AFP (Alfaproteina) e Beta HCG con la misurazione del
diametro biparietale e della lunghezza del femore.
b) MULTITEST SEQUENZIALE:
Viene eseguito solo per la gestione di pazienti con UltraTest a rischio intermedio. Dosaggi biochimici di alfaproteina
(AFP), Beta HCG ed estriolo non coniugato (E3) e con la misurazione del diametro biparietale e della lunghezza del femore.
Questo esame valuta, oltre i parametri sopra riportati, anche i difetti del tubo neurale.
Modalità richiesta
Esame ecografico e prelievo ematico del sangue della madre
Materiale
Siero
Epoca di esecuzione
Tra la 16a e 18a settimana di gestazione
Tempi di refertazione
4 giorni lavorativi
5
analisi prenatale - screening combinato non invasivo
Screening per la preeclampsia
La Preeclampsia, nota anche come “gestosi”, è una sindrome ipertensiva associata a proteinuria, che si può
manifestare a partire dalla 20a settimana di gravidanza. Interessa circa il 2% delle gravidanze e rappresenta la
principale causa di mortalità nel periodo perinatale.
Il meccanismo con cui si sviluppa la preeclampsia è basato su un insufficiente sviluppo placentare, che può essere
predetto dalla combinazione di alcuni fattori:
storia materna (età, razza, peso, precedente preeclampsia)
misurazione della pressione arteriosa materna
valutazione del flusso di sangue nelle arterie che irrorano l’utero e la placenta
dosaggi biochimici di fattori placentari presenti nel sangue materno (PAPP-A e PLGF)
La combinazione di questi fattori permette di diagnosticare il 90% delle pazienti che svilupperanno preeclampsia, potendo
quindi applicare una corretta gestione dei casi a rischio.
Lo screening per la preeclampsia permette di identificare le donne ad alto rischio di sviluppare la patologia, permettendo
potenzialmente di migliorare l’esito della gravidanza. Nelle pazienti ad alto rischio, il monitoraggio intensivo materno
e fetale permetteranno una diagnosi precoce dei segni clinici della malattia aumentando la possibilità di interventi
possibili.
Materiale richiesto
Siero
Epoca di esecuzione
11a - 13a settimana
Metodica
Esame ecografico + valutazione della pressione materna + prelievo ematico.
Dosaggi biochimici
Queste analisi vengono eseguite con strumentazione Kryptor-Dasit. Geneticlab utilizza VEQ e CQI per monitorare
l’adeguatezza giornaliera dei dosaggi.
Dosaggio
6
G i o r n i d i r e fe r t a z i o n e
Materiale
Beta-HCG libera (free B-HCG)
1
siero
PAPP-A
1
siero
Alfa-fetoproteina (AFP)
4
siero
Beta-HCG
4
siero
Estriolo
4
siero
PLGF/PIGF
3
siero
analisi prenatale - diagnosi invasiva
Amniocentesi
L’amniocentesi è una tecnica invasiva di diagnosi prenatale che consente di ottenere
un cariogramma per l’analisi di patologie genetiche.
L’analisi viene effettuato sul liquido amniotico ottenuto tramite un prelievo transaddominale ecoguidato. Il liquido
amniotico contiene alcune cellule fetali (amniociti) che, poste in un appropriato terreno di coltura, vengono fatte
crescere in vitro e poi studiate nel loro assetto cromosomico.
L’esame del liquido amniotico viene effettuato per esaminare il cariotipo fetale,
al fine di evidenziare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche.
Epoca di esecuzione
Tra la 16a e la 18a settimana di gravidanza.
Metodica
Prelievo di circa 20 ml di liquido amniotico tramite prelievo transaddominale ecoguidato.
Indicazioni
Determinazione del cariotipo fetale; 400 bande, bandeggio QFQ.
Tempi di refertazione
15 giorni lavorativi per il cariotipo fetale tradizionale.
Successo del prelievo
Nel 98% dei casi al primo tentativo.
Villocentesi
La villocentesi, o prelievo dei villi coriali, è una procedura invasiva di diagnosi prenatale che consiste nel prelievo di
frammenti di tessuto dalla placenta. Il prelievo avviene per via transaddominale o per via transcervicale
(attraverso la cervice uterina) sotto guida ecografica.
I villi coriali ottenuti con il prelievo vengono poi utilizzati per indagini citogenetiche.
Il prelievo dei villi coriali ha il vantaggio di poter essere eseguito prima dell’amniocentesi,
rendendo possibile una diagnosi precoce di eventuali anomalie cromosomiche.
Epoca di esecuzione
Fra l’11 a e la 13 a settimana.
Metodica
Prelievo trans addominale ecoguidato di 10 mg di villi coriali.
Indicazioni
Determinazione del cariotipo fetale; 300 - 400 bande, bandeggio QFQ.
Tempi di refertazione
- 1-2 giorni lavorativi per l’analisi citogenetica “diretta”;
- 15 giorni lavorativi per il cariotipo fetale tradizionale ( “analisi indiretta” ).
Successo del prelievo
Nel 98% dei casi al primo tentativo.
7
analisi prenatale - diagnosi invasiva
Q F- P C R
La Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction (QF-PCR) è una tecnica di biologia molecolare che si
affianca alle tecniche di citogenetica e permette di evidenziare in pochi giorni le più comuni anomalie cromosomiche
del feto.
Si tratta di una metodica basata sull’amplificazione fluorescente di sequenze di DNA ripetute altamente polimorfiche.
QF-PCR va ad analizzare i cromosomi 21, 18, 13, X ed Y e ad oggi si è ormai sostituita completamente alla tecnica di
ibridizzazione fluorescente in situ (FISH).
L’esame affianca le analisi citogenetiche tradizionali eseguite di routine e dalle quali si differenzia per una maggiore rapidità
di risposta e per la necessità di una bassa quantità di liquido amniotico (1-1,5 ml) o villi coriali (1-2), partendo da DNA
estratto da materiale cellulare non coltivato.
Materiale richiesto
Liquido amniotico o villo coriale; sangue periferico
Tempi refertazione
4 giorni lavorativi
Cariotipo molecolare CGH-ARRAY
Questa nuova tecnologia è basata sull’ibridazione simultanea e competitiva del campione di DNA fetale e di un
DNA di controllo. I dati ottenuti vengono rilevati da un apposito scanner ed elaborati con un sofisticato software di
analisi.
L’analisi array-CGH consente di studiare l’intero genoma fetale evidenziando eventuali anomalie causate da
microdelezioni/microduplicazione cromosomica (es. Sindrome di DiGeorge, Sindrome da Microdelezione 1p36, Sindrome
di Wolf-Hirschhorn, Sindrome di Cri du Chat, Sindrome di Williams,…) eseguendo una scansione ad elevata risoluzione di
tutto il genoma.
8
Materiale richiesto
5 ml liquido amniotico o 1-2 frustoli villo coriale
Tempi refertazione
4 giorni lavorativi
Malattie genetiche
e Diagnosi Pre-concepimento
Le malattie genetiche sono causate da una o più anomalie del genotipo, quali mutazioni dei geni o alterazioni
dei cromosomi. Alcune di queste indagini possono essere eseguite anche su materiale fetale.
Per indagare alcune di queste anomalie, Geneticlab propone:
FIBROSI CISTICA
La fibrosi cistica, detta anche mucoviscidosi, è una malattia genetica ereditaria che colpisce 1 neonato su 2.500 –
2.700. A causare la malattia è un difetto della proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator)
localizzata nella membrana apicale delle cellule degli epiteli la cui funzione è quella di regolare gli scambi idroelettrolitici.
MICRODELEZIONE DEL CROMOSOMA Y
Fra le molteplici cause di infertilità, le delezioni nella regione AZF del cromosoma Y sono le più comuni.
TALASSEMIA-BETA
Le beta talassemie sono un gruppo eterogeneo di malattie che hanno in comune la sintesi difettosa delle catene beta
dell’emoglobina.
SINDROME DA X-FRAGILE
Questa sindrome è la forma più comune di ritardo mentale dopo la sindrome di Down e la più frequente fra quelle ereditarie.
La presenza di un’espansione nel sito analizzato si associa inoltre a menopausa precoce.
Dosaggio
Te c n i c a
R e fe r t a z i o n e
PCR e analisi di frammenti
7 gg
PCR e sequenziamento diretto
30 gg
PCR E REVERSE DOT BLOT
4 gg
PCR e sequenziamento diretto
30 gg
PCR e analisi di frammenti
7 gg
Gene FSHR: ricerca delle variazioni T307A e N680S
RFLP PCR
10 gg
Gene IRS-1: ricerca della mutazione Gly972Arg (rs1801278)
RFLP PCR
10 gg
Gene LHCGR: ricerca della mutazione R554X
RFLP PCR
10 gg
Sordità non sindromica ereditaria
PCR e sequenziamento diretto
10 gg
BRCA1 e BRCA2
PCR e sequenziamento diretto
25 gg
Cromosoma Y: ricerca di microdelezioni
Diagnosi molecolare di beta talassemia - sequenziamento completo
del gene HBB
Diagnosi molecolare di Fibrosi Cistica (35, 56 o 62 mutazioni)
primo livello
Diagnosi molecolare di Fibrosi Cistica: sequenziamento completo
del gene CFTR - secondo livello
Gene FMR1: analisi associate a sindrome da X- fragile
9
ginecologia / HPV (Papilloma Virus) e CITOLOGIA
PA P-T E S T
Il Pap test è un test di screening che si effettua nel corso di una normale visita ginecologica. L’esame prevede il
prelievo di cellule rispettivamente dal collo dell’utero e dal canale cervicale. In laboratorio questo campione viene
esaminato con colorazione Papanicolaou e lettura a microscopio per individuare precocemente cellule cancerose o
precancerose.
Tipologia di campione
Prelievo citologico su vetrino o in fase liquida
Tempi di refertazione
9 giorni lavorativi
H P V R i c e r c a e Ti p i z z a z i o n e d i D N A
I test per l’identificazione di DNA di HPV (Papilloma Virus) sono stati sviluppati per essere inseriti nei programmi di
screening e permettere una diagnosi più accurata dei soggetti a rischio di sviluppare lesioni del collo dell’utero.
I test a DNA identificano la presenza di HPV sia nei casi in cui il virus abbia già iniziato una trasformazione patologica
delle cellule, sia nei casi in cui il virus sia in forma silente o transitoria.
L’esame può essere svolto su cellule di differenti distretti raccolte con brush a secco o su campioni per citologia in fase
liquida.
Tipologia di campione
Portio ed endocervice con tampone a secco o prelievo citologico in fase liquida
Tempi di refertazione
4 giorni lavorativi
HPV Ricerca Qualitativa di RNA
Il test HPV RNA consente di identificare le infezioni persistenti da HPV. L’identificazione delle infezioni persistenti
è un obiettivo primario poiché le infezioni che non regrediscono hanno maggiori probabilità di portare
a cambiamenti cellulari, lesioni tumorali e/o carcinoma invasivo. Al contrario del test HPV DNA, i test per
l’identificazione di mRNA (RNAmessaggero) di HPV rilevano l’espressione di geni virali quali E6 ed E7 prodotti
esclusivamente quando il DNA virale è integrato nella cellula della cervice uterina e la cui aumentata espressione è
sintomo di progressione cancerosa della lesione, permettendo di distinguere le infezioni persistenti.
Il test diagnostico dell’mRNA di HPV ha quindi la medesima sensibilità clinica dei test a DNA ma una superiore
specificità clinica con un elevato valore predittivo un numero di falsi positivi inferiore.
10
Tipologia di campione
prelievo citologico di portio ed endocervice con tampone a secco o in fase liquida
Genotipi
16, 18, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 56, 58, 59, 66, 68
Tempi di refertazione
4 giorni lavorativi
ginecologia / HPV (Papilloma Virus) e CITOLOGIA
D U O PA P/ F U L L PA P
Combinazione di Pap test e ricerca di HPV
a) DuoPap è un esame semplice, rapido e affidabile che unisce in un’unica ricerca le caratteristiche di due
test (Ricerca HPV DNA e Pap Test) con lo scopo di prevenire il carcinoma della cervice uterina e rilevare
eventuali alterazioni delle cellule del collo dell’utero.
b) Full Pap è il test per la ricerca di RNA di HPV, in combinazione con la ricerca del DNA di HPV
e la citologia in fase liquida (Pap test).
D U O PA P: P a p Te s t i n fa s e l i q u i d a + R i c e r c a e Ti p i z z a z i o n e d i H P V
Materiale
Prelievo citologico in fase liquida
Tempi di refertazione
9 giorni lavorativi
F U L L PA P: P a p Te s t i n fa s e l i q u i d a + R i c e r c a d i D N A e m R N A d i H P V
Materiale
Prelievo citologico in fase liquida
Tempi di refertazione
9 giorni lavorativi
Ricerca della Proteina P16
Ricerca della Proteina KI-67
Come ulteriore approfondimento è possibile richiedere l’analisi immunocitochimica di proteine P16 e
KI-67 la cui espressione è marcatore di infezioni da HPV.
Istologia
L’esame istologico consiste nell’analisi al microscopio di un frammento di tessuto. Per prelevare il frammento,
il paziente viene sottoposto ad un intervento chiamato “biopsia”. Il frammento viene poi conservato per non
alterare le caratteristiche delle cellule e studiato da uno specialista in anatomia-patologica che analizza al
microscopio la morfologia del tessuto secondo differenti colorazioni.
11
Microbiologia molecolare:
ricerca di agenti batterici
La ricerca molecolare permette di valutare la presenza del genoma dei microrganismi con una sensibilità e affidabilità
molto superiore alle metodiche di microbiologia classica. Ad oggi, per la rilevazione dei microrganismi patogeni,
accanto alle metodiche tradizionali come l’esame colturale generale, sono disponibili tecniche di amplificazione
molecolare che hanno assunto un ruolo determinante nella diagnostica microbiologica.
Agenti batterici ricercati mediante tecnica PCR:
• GARDNERELLA VAGINALIS
• TRICHOMONAS VAGINALIS
• CHLAMYDIA TRACHOMATIS
• UREAPLASMA UREALYTICUM
• MYCOPLASMA HOMINIS
• MYCOPLASMA GENITALIS
• NEISSERIA GONORRHOEAE
• TREPONEMA PALLIDUM
Con un unico tampone è possibile eseguire la ricerca di più microrganismi.
Geneticlab è a disposizione per formulare pacchetti personalizzati in base a specifiche esigenze.
Microbiologia classica
Geneticlab offre ai suoi clienti un servizio di microbiologia classica per rilevare la presenza di microrganismi nel
campione mediante l’impiego di terreni di coltura convenzionali.
• ESAME COLTURALE COMPLETO
(gram +, gram -, miceti, streptococchi e gardnerella)
• RICERCA STREPTOCOCCO AGALACTIAE
(tampone vagino-rettale)
A fronte di un esito positivo è possibile avere la tipizzazione del patogeno presente e l’antibiogramma corrispondente.
12
I n fe t t i v o l o g i a
La ricerca molecolare permette di valutare la presenza del genoma del patogeno con elevata sensibilità e
affidabilità e permette inoltre di fornire una tipizzazione del ceppo virale o batterico, dove necessario.
La ricerca dei Virus è svolta con metodica di tipo NAT (Nucleic Acid Amplification Test).
Alcune delle indagini eseguite da Geneticlab:
– HSV: indagine per valutare la presenza/assenza di infezioni da Herpes virus di tipo 1 o 2
– ROSOLIA: analisi per identificare la presenza di Rubeovirus (anche su materiale fetale)
– VARICELLA-ZOSTER VIRUS (VZV): diagnosi di infezione VZV (anche su materiale fetale)
– CMV: indagine per valutare la presenza di Citomegalovirus
– HCV qualitativo/quantitativo: ricerca e quantificazione mediante Real Time PCR di RNA
di virus di Epatite C su plasma o liquido seminale
– Tipizzazione HCV: tipizzazione mediante PCR e metodica reverse dot blot dei differenti genotipi
di virus di Epatite C su plasma
– HIV qualitativo/quantitativo: ricerca e quantificazione mediante Real Time PCR di RNA
di virus di HIV su plasma o liquido seminale.
– HBV qualitativo/qualitativo: ricerca e quantificazione mediante Real Time PCR di DNA
di virus di Epatite B su plasma o liquido seminale
Dosaggio
Te c n i c a
R e fe r t a z i o n e
CMV (Cytomegalovirus) qualitativo
REAL TIME PCR
7 gg
EBV (Virus di Epstein-Barr) qualitativo
REAL TIME PCR
7 gg
HBV DNA qualitativo e quantitativo (NAT)
REAL TIME PCR
7 gg
HCV RNA qualitativo e quantitativo (NAT)
REAL TIME PCR
7 gg
HCV RNA quantitativo (NAT) su liquido seminale trattato
REAL TIME PCR
7 gg
HCV RNA Tipizzazione genomica
REAL TIME PCR
7 gg
HIV RNA quantitativo (NAT)
REAL TIME PCR
7 gg
HIV RNA quantitativo (NAT) su liquido seminale trattato
REAL TIME PCR
7 gg
HSV 1/2 qualitativo di Herpes Virus Umano
REAL TIME PCR
4 gg
Rubella virus (Rosolia) qualitatvo
REAL TIME PCR
7 gg
Varicella Zoster virus (VZV) qualitativo
REAL TIME PCR
7 gg
Toxoplasma gondii qualitativo
REAL TIME PCR
4 gg
13
Dosaggi ormonali
Dosaggio
Te c n i c a
R e fe r t a z i o n e
Dosaggio ormone anti-mulleriano (AMH)
ELISA
4 gg
Dosaggio Inibina B
ELISA
7 gg
Dosaggio HE4
ELISA
7 gg
Su richiesta Geneticlab propone anche: Progesterone, LH, TSH, FT3, FT4, Prolattina, Testosterone e altri dosaggi.
Patologie Cardiovascolari
Geneticlab offre test genetici che individuano la soggettiva predisposizione al rischio cardiovascolare, anticipando in
questo modo i sintomi della patologia e permettendo, grazie a trattamenti mirati, di modificare la storia naturale
della malattia. I fattori di rischio cardiovascolari tradizionali (dislipidemia, fumo, ipertensione) possono essere usati per la
valutazione del rischio nella popolazione generale. Questi test possono essere utilizzati in modo preventivo prima della
somministrazione di farmaci (es. anticoncezionali), prima di pianificare una gravidanza o in casi di ripetuta poliabortività.
Dosaggio
Te c n i c a
R e fe r t a z i o n e
Gene Fattore II (Protrombina): ricerca della mutazione G20210
REAL TIME PCR
4 gg
Gene Fattore V: ricerca della mutazione G1691A (detta di Leiden)
REAL TIME PCR
4 gg
Gene Fattore V: ricerca della mutazione H1299R (detta HR2)
REAL TIME PCR
10 gg
Gene FIBRB (fibrinogeno beta): ricerca della mutazione -455G>A
RFLP PCR
10 gg
Gene HPA-1: ricerca della variazione 1a/1b
RFLP PCR
10 gg
Gene MTHFR: ricerca della mutazione A1298C (rs1801131)
REAL TIME PCR
4 gg
Gene MTHFR: ricerca della mutazione C677T (rs1801133)
REAL TIME PCR
4 gg
RFLP PCR
10 gg
Gene PAI-1: ricerca della mutazione 4G/5G
Su richiesta Geneticlab propone numerosi altri fattori cardiovascolari.
14
Servizi Geneticlab
Geneticlab ha sviluppato in questi anni un altissimo livello di competenza nell’ambito della diagnostica genetica e
molecolare e del service di laboratorio, sviluppando servizi sempre più specialistici e personalizzati per i propri clienti.
Ogni giorno centinaia di strutture sanitarie, medici specialistici e cliniche del territorio nazionale si affidano a
Geneticlab perché trovano in questa struttura professionalità, affidabilità e competenza in tutte le delicate fasi
di lavoro: dal ritiro e accettazione dei campioni, alla loro analisi, fino alla gestione informatizzata dei referti.
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Materiali
FORNITURA GRATUITA di tutti i MATERIALI MONOUSO per il prelievo dei campioni biologici.
Fornitura dei TAMPONI per il prelievo di campione biologico a livello della cavità orale marcato CE.
Geneticlab è autorizzato anche come fabbricante di Dispositivi Medici.
Fornitura degli IMBALLI per la spedizione dei campioni biologici
secondo la normativa vigente (trasporto di campioni biologici deperibili di categoria B UN 3373).
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Trasporto
Organizzazione della logistica per il cliente: RITIRO e TRASPORTO GRATUITO
dei campioni biologici da parte di Geneticlab.
Programmazione del ritiro del campione biologico in accordo con i VOSTRI ORARI di apertura.
Ritiro tramite CORRIERE ESPRESSO, in linea con la normativa che regola il trasporto
di campioni biologici deperibili di categoria B (UN 3373).
Fatturazione
FATTURAZIONE chiara e semplice, con report dettagliato di tutte le prestazioni erogate.
Possibilità di concordare TEMPI e FORME DI PAGAMENTO in linea con le esigenze del cliente.
Possibilità di FATTURAZIONE DIRETTA AL PAZIENTE per i clienti che richiedono questa formula.
Refertazione
CONSENSI INFORMATI elaborati in maniera completa, chiara ed esaustiva.
Tempi di refertazione in linea con i MIGLIORI BENCHMARK di mercato.
Refertazione in FORMATO DIGITALE con firma elettronica.
Possibilità di INVIO REFERTI ANCHE AI PAZIENTI, su richiesta del medico.
Assistenza
ASSISTENZA SPECIALISTICA per qualsiasi tipo di esigenza, anche al di fuori degli orari di laboratorio.
SERVIZIO DI CONSULENZA GENETICA interno per l’assistenza agli specialisti.
Un servizio rapido permette di gestire le URGENZE anche in tempi molto ridotti.
Fornitura di tutto il MATERIALE ILLUSTRATIVO e INFORMATIVO per medici, specialisti e pazienti.
Servizi IT
PIATTAFORME INFORMATICHE e SOLUZIONI IT dedicate ai Clienti Geneticab.
SERVIZIO DI REFERTAZIONE ONLINE accessibile attraverso una piattaforma sicura
dove sono presenti i referti con firma digitale.
AREA RISERVATA ONLINE dove inviare le richieste esami,
consultare prezzi e tipologia di analisi e gestire la propria anagrafica.
GINECOLOGIA.PRENATALE_BROCHURE_REV0_4.2015 - DOCUMENTO AD USO INTERNO
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Geneticlab Srl
Sede legale: Via Roveredo, 20/B - 33170 Pordenone (PN)
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