Presidio Ospedaliero S. Stefano
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riferimento
ACC INF 01
3
19/05/2016
1 di 1
ACC PRS11
INFORMATIVA PER CARIOTIPO SU VILLO CORIALE
(Villocentesi)
Cosa è
L’indagine citogenetica prenatale (determinazione del cariotipo fetale) ha lo scopo di accertare la
presenza di anomalie cromosomiche numeriche e/o strutturali. I cromosomi umani sono 46 per ogni
cellula, divisi in 23 coppie; ogni coppia è formata da un cromosoma di origine materna ed uno di
origine paterna. La ventitreesima coppia differenzia i due sessi: la femmina presenta due cromosomi X
(XX), il maschio un cromosoma X ed un Y (XY).
La possibilità di avere un figlio affetto da patologia cromosomica è un evento intrinseco al
concepimento. La sua frequenza nella popolazione generale è del 1%, ma può variare nelle situazioni
indicate dalla delibera 556 GR del 4/06/01 che regolamenta il protocollo di accesso alla diagnosi
prenatale invasiva.
L’indagine citogenetica prenatale non è diagnostica per le patologie ereditarie di origine genica (es.:
emofilia, fibrosi cistica) e per le patologie malformative di altra origine (es.: labbro leporino,
malformazione cardiaca isolata).
Tipologia del campione e suo trattamento
Il villo coriale è un tessuto di origine fetale costituito da citotrofoblasto e mesenchima. L’analisi
cromosomica viene eseguita utilizzando due metodi di indagine per la determinazione del cariotipo
fetale: metodo diretto e coltura cellulare. Nel metodo diretto si sfruttano le divisioni spontanee delle
cellule del citotrofoblasto; nella coltura si analizzano invece le cellule del mesenchima.
In condizioni normali, il tempo necessario per la crescita in coltura delle cellule da mesenchima è di 912 giorni e per l'analisi con il metodo diretto di 4-5 giorni. I tempi di refertazione in media sono di 21
giorni.
Diagnosi
● I criteri utilizzati per l'indagine citogenetica sono quelli raccomandati dalle linee guida della Società
Italiana di Genetica Umana.
● L'analisi sia del preparato che dell'esame colturale ottimizzano l'affidabilità dell’esame pari al 98%.
● Nel 1,5% dei casi si riscontra una discrepanza di risultato tra i due tipi di coltura. In questa
circostanza potrebbe rendersi necessario procedere ad ulteriori accertamenti, di cui la paziente verrà
informata dal personale del Reparto di Ostetricia e Ginecologia.
● L'impossibilità di pervenire ad una diagnosi può verificarsi in rarissimi casi, per motivi generalmente
correlati ad una ridotta crescita dei villi coriali in coltura ed assenza di cellule in divisione nel preparato
diretto, o a scarsità del materiale prelevato
● E' possibile che il risultato richieda, per una sua più corretta interpretazione, l'estensione dell'esame
citogenetico ai genitori o l'applicazione di indagini molecolari.
Alternative
L’esame alternativo per la determinazione del cariotipo fetale da prelievo di villi coriali non c’è, è
possibile determinare il cariotipo fetale da prelievo di liquido amniotico ad una settimana di gestazione
più avanzata rispetto alla villocentesi.
Refertazione
I tempi di refertazione massimi previsti dalle linee guida SIGU sono di 21 giorni dal prelievo.
I risultati non vengono comunicati telefonicamente, solo in situazioni di esito patologico o di necessità
di approfondimento diagnostico il laboratorio contatterà il reparto richiedente responsabile della
gestione della paziente.
Il cedolino per il ritiro del referto sarà consegnato il giorno del prelievo.
I referti potranno essere ritirati presso il CURR (Centro Unico Ritiro Rreferti) negli orari riportati nel
cedolino.
Per ulteriori informazioni è possibile contattare il Laboratorio di Genetica:
Dalle ore 12 alle ore 13 ai numeri: 0574-802654-2652.
Note
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firma medico
data ……/………./………
firma paziente
