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UN CASO DI TRISOMIA 12p IN DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE
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D. Costagliola , M. Ferrara , F. Mottola , A. Napolitano , T. Suero , L. Rocco
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Dipartimento di Scienze e Tecnologie Ambientali, Biologiche e Farmaceutiche (STABIF), Seconda Università di Napoli
Le traslocazioni consistono nel trasferimento di materiale genetico tra due o più cromosomi diversi. Possono essere bilanciate, ovvero lo scambio non comporta perdita o aggiunta di materiale genetico, per cui i portatori non manifestano in
genere alcun segno clinico, o non bilanciate nel caso in cui uno o più cromosomi hanno subito perdita o acquisizione di
materiale genetico. Un soggetto portatore di una traslocazione bilanciata, pur essendo fenotipicamente normale, ha un
rischio più elevato di procreare figli affetti da anomalie gravi a causa di un errato appaiamento dei cromosomi durante
la meiosi. Presentiamo il caso di una paziente gravida di 36 anni pervenuta alla nostra osservazione a 17 settimane di
gestazione per esame citogenetico prenatale su liquido amniotico, a rischio di generare prole affetta da patologia cromosomica da mal segregazione, in quanto portatrice di una traslocazione bilanciata tra il braccio corto del cromosoma 12 e
il braccio lungo del cromosoma 21. La storia clinica della paziente include tre aborti spontanei e due interruzioni terapeutiche di gravidanza a causa dello sbilanciamento dell'assetto cromosomico, che è risultato in una trisomia 12p con evidenti
malformazioni fetali. Anche l'esame citogenetico prenatale dell'attuale gravidanza, mediante tecnica di bandeggio GTG, ha
mostrato la stessa alterazione del cariotipo delle precedenti gravidanze, con la presenza di un cromosoma derivativo da
traslocazione sbilanciata (che coinvolge un cromosoma della coppia 12 e uno della coppia 21) e con un braccio corto del
cromosoma 12 in sovrannumero. Il risultato dell’analisi del cariotipo fetale è dunque 46,XX,+12,der(12;21)(p10;q10)mat. La
trisomia 12p è una patologia cromosomica estremamente rara, caratterizzata da dimorfismo cranio facciale caratteristico,
ritardo di crescita post-natale, ipotonia neonatale, ritardo psicomotorio costante, di solito di grado medio-severo, mani corte
e larghe e possono associarsi talora malformazioni cardiache e renali. Il rischio di un nuovo aborto dopo due episodi di
aborto spontaneo è stimato intorno al 26% e dopo tre episodi sale al 30%. Ciò nonostante la possibilità che la paziente in
esame possa generare un figlio, per giunta fenotipicamente normale, non è da escludere.
