DETERMINAZIONE DEL SESSO
Nella specie umana,come in molte altre specie, nascere maschi o
femmina dipende dalla presenza dei cosiddetti cromosomi sessuali.
Delle 23 coppie di cromosomi umani infatti una è particolare. Nella
donna i due cromosomi della coppia sono molto simili fra loro ed
hanno una forma simile ad una x. Nel maschio invece uno dei due
sembra aver perso un pezzo e somiglia piuttosto ad una y. Dopo la
meiosi quando i cromosomi si separano tutte le cellule uovo avranno un
cromosoma X, mentre il 50% circa degli spermatozoi avrà il cromosoma
X e l’altro 50% il cromosoma Y. Poiché la presenza di un X o di un Y
nello spermatozoo che parteciperà alla fecondazione è del tutto
casuale, nel 50% dei casi si formerà la coppia XX e quindi nascerà una
femmina, nel 50% si formerà la coppia XY e quindi nascerà un maschio.
MALATTIE EREDITARIE LEGATE AI CROMOSOMI SESSUALI
La particolare conformazione dei cromosomi sessuali fa sì che alcune
malattie ereditarie determinate da geni contenuti nel cromosoma X, e
assenti nel cromosoma y si osservino quasi esclusivamente nei maschi,
che posseggono un unico cromosoma X: in questo caso, infatti l'azione
patogena non può essere controbilanciata dall’allele sano che è invece
presente, in genere, nel secondo cromosoma X degli individui di sesso
femminile.
La più nota fra queste malattie ereditarie è l’emofilia in cui l’organismo è incapace di sintetizzare alcune
proteine necessarie per il processo di coagulazione. A causa di questa incapacità, per gli emofiliaci anche
una piccola ferita potrebbe risultare mortale, provocando una emorragia lenta ma inarrestabile. L’emofilia
è stata particolarmente studiata perché presente nelle famiglie regnanti inglesi ed austroungariche intorno
alla metà del 1800.
Indicando con XE il cromosoma portatore dell’emofilia, e con X il suo compagno normale, ne deriva che le
femmine portatrici di questo gene hanno genotipo XE X e risultano sane, mentre i maschi portatori hanno
genotipo XEY e ,non avendo il gene sano risultano malati. Si capisce comunque che nei maschi malati, il
gene patogeno può provenire unicamente dalla madre poiché questo gene, come abbiamo appena visto,
manca sempre nel cromosoma y che essi ricevono dal padre.
Si ha quindi il caso singolare di una malattia che colpisce unicamente i maschi ma che può essere trasmessa
esclusivamente dalle femmine.
E’ ovviamente possibile che dall'unione di un emofiliaco XEY con una portatrice XE X nasca una femmina
malata in quanto omozigote XE XE ma questa eventualità è altamente improbabile.
Altro disturbo(in questo caso non si può parlare di vera malattia) dovuto ad un difetto del cromosoma X è
rappresentato dal daltonismo, un difetto della vista consistente in una più o meno spiccata incapacità di
distinguere alcuni colori. Anche questa malattia colpisce prevalentemente i maschi, ma è stata osservata
anche nelle femmine, che in questo caso presentano evidentemente il gene del daltonismo allo stato
omozigote.
