ESERCITAZIONE 1
Uomo
Scimpanzè
Topo
Gallo
Cane
Lievito
Moscerino
46
48
40
78
78
32
8
2
2
2
2
2
0
2
xy
xy
xy
wz
xy
si
no
si
no
no
no
si
si
si
no
no
si
telocentrica
si
si
si
si
no
no
si
1. 46 cromosomi; 2. cromosomi sessuali: X e Y; 3. Il centromero non ha sempre la stessa posizione lungo il cromosoma; 4. MT = mitocondriale; 5. Le zone in cui sono distrubuiti i geni sui cromosomi; 6. I numero dei cromosomi non è importante nell’evoluzione; 7. Lo scimpanzé ha 48 cromosomi; 8. No, nel gallo per esempio ci
sono i cromosomi sessuali WZ; 9. Il cromosoma mitocondriale è sempre presente; 10. Il bandeggio non è presente in tutte le specie.
ESERCITAZIONE 2
Uomo (Homo sapiens)
Cromosoma 1
Cromosoma 21 Cromosoma X
Cromosoma Y
Lunghezza in paia di basi
Numero geni codificanti noti
Numero geni codificanti in previsione
Numero di SNPs
247 249 719
2173
2365
936 633
46 944 323
270
297
326 699
57 772 954
90
23
50 447
154 913 754
880
35
413 743
Scimpanzè (Pan troglodytes)
Cromosoma 1
Cromosoma X
Cromosoma Y
Lunghezza in paia di basi
Numero geni codificanti noti
Numero geni codificanti in previsione
Numero di SNPs
229 974 691
72
1990
115 658
155 361 357
44
729
18 985
23 952 694
39
47
1630
Topo (Mus musculus)
Cromosoma 1
Cromosoma X
Cromosoma Y
Lunghezza in paia di basi
Numero geni codificanti noti
Numero geni codificanti in previsione
Numero di SNPs
197 069 962
1228
142
1 110 443
165 556 469
807
231
396 660
16 029 404
12
11
633
ESERCITAZIONE 3
Uomo: cromosoma 2; Topo: 12, 17, 6, 1, 19, 16, 5, 11, 2, 10, 8.
Uomo: cromosoma Y; Topo: X, 1, Y.
Uomo: cromosoma 4; Topo: 5, 3, 8, 6, 1.
Uomo: cromosoma 13; Topo: 14, 3, 1, 5, 8.
Gainotti Modelli DENTRO LE SCIENZE DELLA VITA © Zanichelli editore S.p.A. 2010
25
RISPOSTE esercitazioni
di bioinformatica
varia
xy
LEZIONI
N° cromosomi
totali
N° cromosomi
sessuali
Tipo cromosomi
sessuali
Presenza
centromero
Posizione
centromero
Presenza
cromosoma MT
Presenza
bandeggio
RISPOSTE esercitazioni di bioinformatica
ESERCITAZIONE 4
Sigla
del gene
Nome
completo
Malattia
Numero
cromosoma
Lunghezza in
bp (paia di basi)
Filamento
di stampo
Numero esoni
(su ensembl)
BRCA2
Brest cancer 2 Cancro al seno 13
13q12.3
84 192
plus
F8
Coagulation
factor VIII
Emofilia
X
Xq28
186 932
minus
DMD
Distrophyn
Muscular
dystrophy
Distrofia
muscolare
X
Xp21.2
2 220 390
minus
FMR
Fragile X
mental
retardation
Ritardo
mentale
X
Xq27.3
39.164
plus
G6PD
Glucosio 6
fosfato
deidrogenasi
Favismo
(emolisi)
X
Xq28
16.181
minus
ESERCITAZIONE 5
1-50 (2); 201-250 (3); 301-350 (1).
ESERCITAZIONE 6
Le tre parole sono: SILVER; CAT; SILLY.
Frase di lettura esatta: frame 2.
1) Arginina; 2) AGT, AGC, TCA; TCC, TCG, TCT; 3) 256 modi diversi.
ESERCITAZIONE 7
Con la sostituzione di ottiene: MET SER STOP, cioè la prima sostituzione non cambia l’aminoacido (sinonima)
mentre la seconda fa interrompere la catena polipeptidica.
Con l’inserzione si ottiene: MET SER SER LEU.
Con la delezione si ottiene: MET SER ALA ARG.
ESERCITAZIONE 8
Cromosoma
Cromosoma
Cromosoma
Cromosoma
Cromosoma
Cromosoma
26
1
4
7
12
13
21
N° geni
Lunghezza in bp
3000
1600
1800
1600
800
400
240 milioni
190 milioni
150 milioni
130 milioni
110 milioni
40milioni
Gainotti Modelli DENTRO LE SCIENZE DELLA VITA © Zanichelli editore S.p.A. 2010
Malattie
Glaucoma, Alzheimer, cancro alla prostata
Corea di Huntington, Parkinson
Diabete, fibrosi cistica, obesità
Fenilchetonuria
Cancro al seno, retinoblastoma
Sclerosi laterale amiotrofica
