Sindrome di Down
Anomalia cromosomica di numero
Storia
• Notizie e dipinti da
secoli
• John Langdon Down un
medico inglese
pubblicò la prima
descrizione nel 1866
• Nel 1959 Jerome
Lejeune identificò
l’anomalia cromosmica
osservando 47
cromosomi anziché 46
Cause
• Non disgiunzione
• Mosaicismo
• Traslocazione
Non disgiunzione
• Alterazione della divisone di uno dei
gameti nel corso della meiosi
• Una gamete con 24 cromosomi ed uno
con 22
• L’unione di un gamete da 24 con uno
da 23 da origine ad una cellula da 47
(trisomia)
Non disgiunzione
meiotica
• Molto più frequente nelle donne ed
aumenta con l’aumentare dell’età
Cause
Nella donna la meiosi si blocca nello stadio di
diplotene dove i cromosomi sono strettamente
appaiati, più tempo restano appaiati > è la
probabilità di una non disgiunzione
Mosaicismo
• Duplicazione del cromosoma 21 successiva
alla prima divisione dopo la fecondazione
• Normale trisomia con perdita di un
cromosoma dopo la prima divisione
• Non tutte le cellule presentano la trisomia
• Forma meno grave
Traslocazione (3%)
• Bilanciata: è presente nel genitore
sano, un parte del cromosoma 21
(terzo inferiore) è traslocata su un
altro cromosoma (13 14 15 21 22)
• ¼ dei figli presenterà la trisomia
Genotipo sindrome down
Genotipo ?
Fenotipo
• Ipotonia
• Profilo piatto, naso piccolo
• Fissura palpebrale obliqua e presenza di
epicanto
• Alterazione della forma delle orecchie
• Alterazione delle pieghe palmari
• Magroglossia
Fenotipo
• > frequenza di alterazioni cardiache
• Ipoplasia genitale
• > frequenza di sviluppo di malattie
linfoproliferative
• Predisposizione alla contrazione di
infezioni
• Ritardo Mentale
Fenotio
