Sindrome di Down
annuncio pubblicitario
Sindrome di Down Anomalia cromosomica di numero Storia • Notizie e dipinti da secoli • John Langdon Down un medico inglese pubblicò la prima descrizione nel 1866 • Nel 1959 Jerome Lejeune identificò l’anomalia cromosmica osservando 47 cromosomi anziché 46 Cause • Non disgiunzione • Mosaicismo • Traslocazione Non disgiunzione • Alterazione della divisone di uno dei gameti nel corso della meiosi • Una gamete con 24 cromosomi ed uno con 22 • L’unione di un gamete da 24 con uno da 23 da origine ad una cellula da 47 (trisomia) Non disgiunzione meiotica • Molto più frequente nelle donne ed aumenta con l’aumentare dell’età Cause Nella donna la meiosi si blocca nello stadio di diplotene dove i cromosomi sono strettamente appaiati, più tempo restano appaiati > è la probabilità di una non disgiunzione Mosaicismo • Duplicazione del cromosoma 21 successiva alla prima divisione dopo la fecondazione • Normale trisomia con perdita di un cromosoma dopo la prima divisione • Non tutte le cellule presentano la trisomia • Forma meno grave Traslocazione (3%) • Bilanciata: è presente nel genitore sano, un parte del cromosoma 21 (terzo inferiore) è traslocata su un altro cromosoma (13 14 15 21 22) • ¼ dei figli presenterà la trisomia Genotipo sindrome down Genotipo ? Fenotipo • Ipotonia • Profilo piatto, naso piccolo • Fissura palpebrale obliqua e presenza di epicanto • Alterazione della forma delle orecchie • Alterazione delle pieghe palmari • Magroglossia Fenotipo • > frequenza di alterazioni cardiache • Ipoplasia genitale • > frequenza di sviluppo di malattie linfoproliferative • Predisposizione alla contrazione di infezioni • Ritardo Mentale Fenotio
