Siamo fortunati Ospedale con cardiologia di primo livello per competenze neonatali e pediatriche pediatri di famiglia Pediatria ospedaliera cardiologia cardiochirugia Come visitare un neonato con sospetta cardiopatia Quantità di informazioni anamnestiche raccolte Luogo della visita e contesto in cui si opera Gravità delle condizioni cliniche Età neonatale Strumenti diagnostici e terapeutici a disposizione Specifica competenza ed esperienza del medico Anamnesi Infezioni Rosolia congenita del 1° trimestre Citomegalovirus herpesvirus coxachievirus (teratogenesi prime fasi gravidanza, miocardite ultime fasi ) HIV,se associato ad assunzione di droghe ,causa di cardiomiopatia Farmaci alcool fumo Anfetamine ( PDA ,VSD ASD, TGa Anticonvulsivanti (PS AS COA PDA part trimetadione associato a TOF e HLHS e Litio (malattia di Epstein ) acido valproico ASD VSD AS atresia polmonare ,Coa Sindrome fetoalcoolica (VSD Pda ASD TOF Nessun dato conclusivo sul rapporto fumo/cardiopatia congenita Anamnesi ostetrica !!!! Condizioni materne Diabete: cardiomiopatia, di difetti cardiaci strutturali (TGA Vsd Pda Lupus eritematoide sistemico ( blocchi cardiaci ) Storia familiare di cardiopatia congenita Per PerililPediatra Pediatra utile utile Quanto e’ importante una storia di familiarità per cardiopatia congenita? Bassa incidenza in generale Poco rilevante anche nei fratelli ( 3 %) L’unica importante nel cuore sx ipoplasico (10%) Per PerililPediatra Pediatra utile utile Associazioni con Sindromi Malformative: Il 3% dei pazienti con CC ha un difetto genetico identificabile (p.e., S. di Marfan) Il 13% dei pazienti con CC ha anomalie cromosomiche associate. Tra queste Il 90% delle trisomie 18 ( Edwards ) il 50% delle trisomie 21 ( Down) il 40% delle monosomie X0 (Turner ) Quando si fa la diagnosi ? Studio inglese retrospettivo: 1590 pazienti con cardiopatia 45 % diagnosi pre- dimissione 20 % presentazione prima di sei settimane 10 % a 6 sett ( 1 controllo ambulatoriale) 24 % diagnosi entro il primo anno di vita 1 % muore con cardiopatia non diagnosticata Diagnosi Diagnosiprima prima della della nascita nascita Ecografia prenatale Primo livello ecografia ostetrica effettuata 14°-16° S.G. per via transvaginale 16°-20° SG per via transaddominale rileva da 33%-81% delle cardiopatie Secondo livello ecocardiografia effettuata in un centro specializzato arriva al 92%. L’ ecografia ha radicalmente rivoluzionato la prognosi di molte cardiopatie congenite Il nido e’quindi il luogo ideale per la diagnosi di cardiopatia congenita ( senza diagnosi prenatale ) Importante Importante ricordare ricordare 50 % dei bambini con soffio nei primi giorni di vita sono affetti da cardiopatia congenita 25 % con soffio a 6 settimane hanno CHD le diagnosi potenzialmente fatali sono il cuore sx ipoplasico e la coartazione serrata (acianotica fino alla chiusura del dotto) Dopo la nascita due eventi critici Chiusura del dotto di botallo Rapida caduta delle resistenze polmonari Passaggio dalla circolazione fetale a quella neonatale Il flusso passa dal Vd all’ aorta attraverso il dotto Il flusso attraverso il dotto si inverte, le arterie polmonare si aprono Il dotto si chiude Quindi Le resistenza pomonari cadono Circolazione fetale 8 ore 24 ore Sala parto Cosa valutare in un neonato Valutare i segni vitali Presenza di tachipnea ( > 50 atti/min) Presenza di dispnea (rientramenti intercostali e parasternali; alitamento delle pinne nasali) reattivita’, presenza di cianosi Presenza di tachicardia> 150 batt/min , presenza di eventuale ritmo di galoppo Polsi periferici (deboli o celeri ) Dopo la stabilizzazione Ascoltazione cardiaca piu’ accurata ( Presenza 100% Fio 2 di soffi , alterazioni del Somministazione ritmo ) Se Po2> 150 mmhg Misurazione dei polsi periferici (deboli Escludere patologia cardiaca inferiormente: Coa; deboli alle congenita quattro estremità: sindromi ostruttive Misurazione temperatura e pressione Rx torace , saturazione O2 , test iperossia Nei primi giorni di vita abbiamo spesso a che fare con neonati con patologie importanti la cui epoca di insorgenza e’ fortemente influenzata dalla fisiologia neonatale le cardiopatie congenite critiche (80% dei casi) la persistenza della circolazione fetale l’ischemia miocardica transitoria le aritmie Le cardiopatie congenite critiche Sala parto Nido ( 24 ore) Cuore Sx ipoplasico TGA Ritorno venoso anomalo (Mancata gittata ) Anomalia di Epstein (valvola polmonare assente) stenosi valvolare Nido ( prima settimana) e coartazione dell’ aorta stenosi e atresia polmonare tronco arterioso DIV con ostruzione dell’ arco arterioso Le cardiopatie congenite critiche Sala parto Cuore sx ipoplasico Cardiopatia Cardiopatia complessa complessa incapacita ’ didipompa incapacita’ pompa del delVS VS Scarsa Scarsaossigenazione ossigenazionedei dei tessuti periferici tessuti periferici Mancato Mancatoeflusso eflussoAS AS Iperaflusso Iperaflusso polmonare polmonare Le cardiopatie congenite critiche Sala parto Trasposizione grandi arterie Circolazione Circolazione non nonininserie serie Ma in parallelo Ma in parallelo mancata mancataossigenazione ossigenazione tissutale tissutale Cianosi Cianosiprofonda profonda Le cardiopatie congenite critiche Nido ( prima settimana ) Interruzione arco aortico Lesioni con flusso sistemico dotto dipendente Le cardiopatie congenite critiche Nido ( prima settimana ) tetralogia di fallot Lesioni con flusso polmonare dotto dipendente Le cardiopatie congenite critiche Nido ( prima settimana ) Tronco arterioso Lesioni con grande shunt dx-sx Caratteristiche Sono rare 3,5 per mille ( CHD totali 8% °°) Quadro clinico tipo schock cardiaco neonatale: (cianosi , distress respiratorio, acidosi metabolica , collasso cardioc.) Necessitano di pronta rianimazione e infusione di PG1 per mantenere il dotto arterioso pervio e sostenere il circolo sistemico o polmonare. Necessitano di chirurgia (percutanea o tradizionale) Diagnosi differenziale con ecocardiografia e test di iperossia Esiste uno screening neonatale per le chd ? Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed. 2008 Jan;93(1):F77. Thangaratinam S, Daniels J, Ewer AK, Zamora J, Khan KS. Academic Unit, Birmingham Women's Hospital Accuracy of pulse oximetry in screening for congenital heart disease in asymptomatic newborns: a systematic review. CONCLUSION: Pulse oximetry was found to be highly Alta specificità Alta specificità specific tool with very low false positive rates to Pochi falsi Pochi falsi . Large, well-conducted detect congenital heart disease positivi positivi prospective studies are needed to assess its sensitivity Necessari with higher precisionNecessari . ulteriori ulterioristudi studi Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed. 2007 May;92(3):F219-24. Links Should pulse oximetry be used to screen for congenital heart disease? Valmari P. Studio finlandese che compara 15 studi con una coorte di 44 969 neonati CONCLUSION:Inefficace PO screening is not sensitive come Inefficace come screening enough to serve asscreening an independent screen, but along indipendente indipendente with the clinical examination it helps minimise the Utile Utileassociato associatoall’ all’ esame morbidity and mortality associated with discharge esameobiettivo obiettivo without diagnosis. PEDIATRICS Mar 2003 Effectiveness of Pulse Oximetry Screening for Congenital Heart Disease in Asymptomatic Newborns Alla 24 ora In due ospedali venivano sottoposti allo screening ossimetrico 11 281 neonati /anno) Se la saturazione < 95% eco cardiaca 3 saturazioni patologiche: 2 ritorno venoso anomalo, un truncus arterioso 1/3760 positivo allo screening, 1 falso positivo Conclusions. This screening test is simple, Semplice nonand invasivo noninvasive,and inexpensive can be administered in conjunction with state-mandated screening. Sensibilità specificita’ soddifacente The sensitivity, specificity, and predictive value in this Adatto comeindicating screening population are satisfactory, that screening should be applied to larger populations di massa In ambulatorio: i segnali d’ allarme Rumori patologici ( soffi ) Polsi periferici deboli Disturbi del ritmo Cianosi Patologie cardiache + frequenti DIV, DIA tipo ostium secudum PDA, pervieta’ forame ovale Insufficenza o stenosi polmonare coartazione aorta stenosi aortica Tipo Ostium Primum Tipo Ostium Secundum Seno venoso Piu’frequente ,rar associato Difetto settale ventricolare altre Atrio malformazioni Comunicazione Comunicazionetra trai idue dueatri atri Shunt Shuntsxsxdx dx Mancata Mancatachiusura chiusuraforame forameovale ovale Dilatazione Dilatazionecuore cuoredx dx Iperafflusso Iperafflussopolmonare polmonare IIpiccoli piccolidifetti difetti possono possonochiudersi chiudersi spontaneamente spontaneamente Perimenbranoso il piu’ comune Muscolare– a volte multiplo Apicale – solitamente piccolo Comunicazione Comunicazionetra traIIdue due ventricoli -dx ventricoliShunt Shuntsx sx-dx dilatazione dilatazionecuore cuore dx dx iperafflusso iperafflussopolmonare polmonare Shunting aorta –a polmonare Iperafflusso polmonare Ipertrofia venticolare dx Chiusura Chiusura funzionale funzionale nelle nelle prime prime24 24HH(dim. (dim.O2 O2eeaumento aumento delle delle PG PGdella della placenta placenta Chiusura -3 Chiusura anatomica anatomica22-3 settimane settimane Ma quali sono le frecce al nostro arco per una diagnosi ottimale ? Una buona anamnesi (Già visto ! ) Un buon esame obiettivo (e quindi una buona semeiotica) Una efficace interazione con la cardiologia ospedaliera Chiusura tricuspide e mitrale Chiusura valvola aortica e polmonare Area aortica Stenosi valvolare aortica 1 Area polmonare Stenosi polmonare ASD Soffio polmonare innocente PDA Coa A.mitralica Insufficenza mitralica Area tricuspidale VSD soffio di Still Classificazione Scolastica !!!! Peculiarita’ della semeiotica neonatale FC >100 B /min P02 < 60mmg hg ( shunt intrapolmonare, pervietà forame ovale ) Esistono i Soffi innocenti (eiettivo polmonare , da rigurgito sulla tricuspidale ,da PDA nel primo giorno di vita, soffio di Still) I polsi periferici sono facilmente palpabili Con eccezione del DIA la maggior parte dei rumori si riscontrano entro il primo mese di vita Look for cyanosis and dysmorphology Cerca segni di cianosi o dismorfosi Feel the pulses especially and e Palazionebrachial polsi femorali femoral brachiali Look at the respiratory pattern and for evidence of recession Osservazione del pattern respiratorio e riconoscimento di ev segni di dispnea Feel the precordium for hyperactivity and for thrills Apprezzamento del precordio per iperattivita’ e battiti Locate the apex beat Localizzazione del battito all’ apice Feel for hepatomegally Palpazione addominale per valutare l’ epatomegalia Listen at the back for radiation of murmurs Ascoltazione posteriore per apprezzare l’irradiazione dei soffi Quale la rilevanza epidemiologica ? Azienda USL Bologna Nord (bacino di circa 194.000 abitanti, attivazione amb cardiologia pediatrica ) 852 bambini seguiti in tre anni fascia 0-14 anni :79 % sani, 21 % malati (180) Invio chirurgico nel 3 % (8) dei casi Numero esiguo !!!!! Patologie riscontrate Patologia cardiaca n. (%) difetto interventricolare 44 (24) difetto interatriale tipo ostium secundum 36 (20) insufficienza polmonare moderata 22 (12) pervietà del dotto di botallo 21 (12) pervietà del forame ovale 17 (9) stenosi polmonare 11 (6) Rapporti con il centro cardiologico di riferimento Lo abbiamo gia’ detto : siamo ( o non siamo )in una… …..Isola felice ? …..Quindi … ……Almeno qui a Pordenone… non abbiamo bisogno di nessun….