e` utile eseguire il test di brand come screening nell`adulto con

E’ UTILE ESEGUIRE IL TEST DI BRAND COME SCREENING NELL’ADULTO CON
COLICA RENALE?
G. Patruno, D. Del Fabbro, V. Iacovelli, G. Gaziev, A. Asimakopoulos, E. Finazzi Agrò, S.
Germani, G. Vespasiani, R. Miano (Roma)
Scopo del lavoro
La cistinuria è un disordine autosomico recessivo caratterizzato da un’alterazione dei
meccanismi di trasporto (riassorbimento) della cistina a livello del tubulo renale prossimale e del
tratto gastrointestinale. Un’elevata concentrazione di cistina nelle urine è responsabile della
formazione di calcoli renali. I calcoli di cistina rappresentano circa l’1% di tutti calcoli renali,
con un picco di incidenza tra la seconda e terza decade di vita. La reale prevalenza della
cistinuria nella popolazione generale è sconosciuta con molti casi probabilmente misconosciuti.
Il test di Brand per il rilievo di cistinuria è oggi consigliato nel paziente pedriatico con calcolosi
ricorrente o nel paziente adulto solo dopo accertamento della presenza di cistina all'analisi del
calcolo. Obiettivo del nostro studio è stato di testare l’incidenza di cistinuria nel paziente adulto
affetto da colica renale.
Materiali e metodi
Previo consenso informato, abbiamo raccolto i dati di 300 pazienti adulti (>18aa) consecutivi che
afferivano al nostro ambulatorio immediatamente dopo accesso al Pronto Soccorso per colica
renale. A tutti i pazienti è stato richiesto un campione di urina spot che è stato conservato a -80°
per poi essere analizzato, mediante il test di Brand, per il rilievo di cistinuria. Se l’esame dava
esito dubbio, esso è stato ripetuto su un nuovo campione di urina spot. Sono stati esclusi dallo
studio i pazienti che presentavano condizioni cliniche (catetere vescicale a permanenza,
precedente diagnosi di Sindrome di Fanconi o aminoaciduria) o terapie (N-acetilcisteina,
ampicillina o farmaci contenenti sulfamidici) che potessero generare falsi positivi al test di
Brand.
Risultati
Dei 300 pz arruolati, 193 (64%) erano uomini e 107 (36%) donne. L’età media era di 42,5 aa
(range 18–79 aa). Dividendo la popolazione per quartili di età: 18-32 aa=76 pz; 33-47 aa=122
pz; 48-62 aa=73 pz; 63-79 aa=29 pz. 154/300 (51,3%) presentavano storia di calcolosi renale
ricorrente. Dividendo la popolazione per quartili d’età e storia di calcolosi renale ricorrente: 1832 aa=36pz; 33-47 aa=64 pz; 48-62 aa=38 pz; 63-79 aa=16 pz. 3/300 (1%) pazienti sono risultati
positivi al test di Brand [2/193 uomini (1.03%) e 1/107 donna (0.93%)]. Tutti i pazienti con test
di Brand positivo presentavano una storia di calcolosi renale ricorrente. Il confronto tra
l’incidenza di cistinuria nella sola popolazione giovane adulta (18-32 aa, 1° quartile) con storia
di calcolosi renale ricorrente (2/36 casi) rispetto al resto della popolazione ha evidenziato una
differenza statisticamente significativa (5.5% vs 0.4%; p=0,04 Fisher’s exact test).
Discussione
Conclusioni
Seppure l’incidenza di cistinuria nella popolazione giovane adulta (18-32 aa) con storia di
calcolosi renale ricorrente possa sembrare bassa (5.5%), la sua frequenza significativamente
maggiore e il rilevante problema clinico suggeriscono l’esecuzione del test di Brand come
screening in questo sottogruppo di pazienti dopo episodi di colica renale.