E’ utile eseguire il test di Brand come screening nell’adulto con colica renale?
Patruno G, Del Fabbro D, Iacovelli V, Gaziev G, Asimakopoulos AD, Finazzi Agrò E, Germani S,
Vespasiani G, Miano R.
Divisione di Urologia, Dipartimento di Medicina Sperimentale e Chirurgia, Fondazione Policlinico
Tor Vergata, Roma
Scopo del lavoro
La cistinuria è un disordine autosomico recessivo caratterizzato da un’alterazione dei meccanismi di
trasporto (riassorbimento) della cistina a livello del tubulo renale prossimale e del tratto
gastrointestinale. Un’elevata concentrazione di cistina nelle urine è responsabile della formazione di
calcoli renali. I calcoli di cistina rappresentano circa l’1% di tutti calcoli renali, con un picco di
incidenza tra la seconda e terza decade di vita. La reale prevalenza della cistinuria nella popolazione
generale è sconosciuta con molti casi probabilmente misconosciuti.
Il test di Brand per il rilievo di cistinuria è oggi consigliato nel paziente pedriatico con calcolosi
ricorrente o nel paziente adulto solo dopo accertamento della presenza di cistina all'analisi del
calcolo.
Obiettivo del nostro studio è stato di testare l’incidenza di cistinuria nel paziente adulto affetto da
colica renale.
Materiali e metodi
Previo consenso informato, abbiamo raccolto i dati di 300 pazienti adulti (>18aa) consecutivi che
afferivano al nostro ambulatorio immediatamente dopo accesso al Pronto Soccorso per colica
renale. A tutti i pazienti è stato richiesto un campione di urina spot che è stato conservato a -80° per
poi essere analizzato, mediante il test di Brand, per il rilievo di cistinuria. Se l’esame dava esito
dubbio, esso è stato ripetuto su un nuovo campione di urina spot. Sono stati esclusi dallo studio i
pazienti che presentavano condizioni cliniche (catetere vescicale a permanenza, precedente diagnosi
di Sindrome di Fanconi o aminoaciduria) o terapie (N-acetilcisteina, ampicillina o farmaci
contenenti sulfamidici) che potessero generare falsi positivi al test di Brand.
Risultati
Dei 300 pz arruolati, 193 (64%) erano uomini e 107 (36%) donne. L’età media era di 42,5 anni
(range 18–79 aa). Dividendo la popolazione per quartili di età: 18-32 aa=76 pz; 33-47 aa=122 pz;
48-62 aa=73 pz; 63-79 aa=29 pz. 154/300 (51,3%) presentavano storia di calcolosi renale
ricorrente. Dividendo la popolazione per quartili d’età e storia di calcolosi renale ricorrente: 18-32
aa=36pz; 33-47 aa=64 pz; 48-62 aa=38 pz; 63-79 aa=16 pz.
3/300 (1%) pazienti sono risultati positivi al test di Brand [2/193 uomini (1.03%) e 1/107 donna
(0.93%)]. Tutti i pazienti con test di Brand positivo presentavano una storia di calcolosi renale
ricorrente.
Il confronto tra l’incidenza di cistinuria nella sola popolazione giovane adulta (18-32 aa, 1° quartile)
con storia di calcolosi renale ricorrente (2/36 casi) rispetto al resto della popolazione ha evidenziato
una differenza statisticamente significativa (5.5% vs 0.4%; p=0,04 Fisher’s exact test).
Conclusioni
Seppure l’incidenza di cistinuria nella popolazione giovane adulta (18-32 aa) con storia di calcolosi
renale ricorrente possa sembrare bassa (5.5%), la sua frequenza significativamente maggiore e il
rilevante problema clinico suggeriscono l’esecuzione del test di Brand come screening in questo
sottogruppo di pazienti dopo episodi di colica renale.
