Laurea in ingegneria dell’informazione Laureanda: Alice Martin Relatore: Prof.Agostino Accardo L’obiettivo di questa tesi Il Morbo di Gaucher e i movimenti oculari saccadici Materiali e metodi Risultati Conclusioni Individuare parametri, ricavati dai movimenti oculari, in grado di distinguere, tra i soggetti affetti da Morbo di Gaucher di tipo 1, quelli che presentano caratteristiche al limite della normalità. Produce: Accumulo di lisosomi all’interno di organi vitali Tre tipologie: • Tipo 1: non neuropatica • Tipo 2: neuropatica acuta • Tipo 3: neuropatica cronica I movimenti oculari saccadici sono alla base dello studio di questa tesi. Studi precedenti dimostrano la presenza di anomalie dei movimenti oculari saccadici orizzontali nei pazienti affetti da morbo di Gaucher di tipo 3. Rallentamento dei movimenti saccadici o completa inabilità a generarli Lo strumento usato per l’acquisizione è l’oculografo Iris 6500 Caschetto Modulo elettronico di controllo La stimolazione è avvenuta tramite barra di luci a LED Sono stati acquisiti i movimenti oculari di: 9 soggetti sani (2 registrazioni per ciascuno) Si avevano già a disposizione 35 registrazioni di: 26 pazienti affetti da Morbo di Gaucher di tipo 1 • • • • Condizionamento Taratura dei movimenti oculari saccadici Individuazione semiautomatica dei saccadici Calcolo dei parametri della main sequence • Ampiezza • Durata • Velocità di picco Calcolo dei parametri di tipo morfologico dei profili di velocità: • • • • Skewness Kurtosis Coefficiente K Asymmetry Soggetto patologico OCCHIO SINISTRO OCCHIO DESTRO Soggetto sano Occhio sinistro Occhio destro Soggetto 9 Soggetto 22 OD=tratteggiato OD=tratteggiato -8 amplitude (deg) amplitude (deg) 10 0 -10 -20 0 50 100 150 200 -10 -12 -14 -16 250 0 50 100 150 time (ms) 200 250 300 0 50 100 150 time (ms) 200 250 300 time (ms) 50 velocity (deg/s) velocity (deg/s) 600 400 200 0 -200 0 50 100 150 time (ms) 200 250 0 -50 -100 -150 Parametri Intervalli di confidenza In letteratura A/D m mediato [ms/°] 1,92±0,31 2-3 A/D q mediato [ms] 30,3±7,2 20-30 A/Dpicco m mediato [ms/°] 0,66±0,35 - A/Dpicco q mediato [ms] 17,9±3,24 - 1/alfa mediato [°/s] 850±21,2 560-830 1/beta mediato [°/s] 69±21,16 56-83 Latenza [ms] 168,3±46,9 200 Skewness -0,1±0,15 - Kurtosis 1,6±0,08 - Coefficiente K 0,5±0,034 - Asymmetry 1,1±0,12 - Parametri Valore Medio Std A/D m mediato [ms/°] 2,05 0,33 A/D q mediato [ms] 31,4 3,8 A/Dpicco m mediato [ms/°] 0,67 0,20 A/Dpicco q mediato [ms] 18,0 1,3 1/alfa mediato [°/s] 798 192 1/beta mediato [°/s] 72 12,8 Latenza [ms] 181 53 Skewness -0,1 0,11 Kurtosis 1,6 0,06 Coefficiente K 0,5 0,03 Asymmetry 1,0 0,16 Soggetti Parametro 1 Parametro 2 Parametro 3 S9 (1° reg) Latenza (317 ms) 1/alfa mediato (965°/s) A/D m mediato (1,53 ms/°) S9 (2° reg) Latenza (341 ms) IC (168,3±46,9) 1/alfa mediato (1875 °/s) IC(850±21,2) A/D m mediato (0,83 ms/°) IC (1,92±0,31) S14 A/Dpeak m mediato (1,32 ms/°) IC(0,66±0,35) A/Dpeak q mediato (21,10 ms) IC(17,9±2,24) S22 1/alfa mediato (1245 °/s), IC (850±21,2) 1/beta mediato (98,75°/s) IC (69±21,16) Asymmetry (1,39) IC(1,1±0,12) È stato raggiunto l’obiettivo prefissato. I pazienti affetti da Morbo di Gaucher di tipo 1 non sono una classe omogenea. Tre soggetti patologici non presentano caratteristiche affini a quelli dei pazienti sani Sviluppi futuri potrebbero comprendere: Analisi dei parametri di skewness, coefficiente K, Kurtosis e Asymmetry usando coefficiente m e intercetta q (come fatto per gli altri parametri) Studio più approfondito delle anomalie dei movimenti saccadici