TRASMISSIONE GABAERGICA Il GABA identificato per la prima volta nel 1950 è il neurotrasmettitore inibitorio più diffuso. Le seguenti numerose evidenze sperimentali indicano che il GABA a livello del sistema nervoso centrale (SNC) svolge funzione di neurotrasmettitore: a) presenza di alte concentrazioni di GABA e dell'enzima deputato alla sua sintesi, la glutammato decarbossilasi (GAD) in preparati sinaptici del SNC (sinaptosomi). b) liberazione selettiva di GABA sia spontanea che evocata da stimolazione nervosa (rilascio Ca2+ dipendente); c) esistenza di siti di legame specifici che mediano iperpolarizzazione postsinaptica; d) presenza nei sinaptosomi di un sistema di ricaptazione (uptake) ad alta affinità. Nei vertebrati la maggior parte di questo aminoacido è confinata nel SNC: cervello e midollo spinale. La distribuzione del GABA e della GAD nel SNC non è uniforme; le massime concentrazioni si trovano nella substantia nigra, nel globo pallido, nell'ipotalamo, nei corpi quadrigemini, nella corteccia cerebrale, nel cervelletto e nell'ippocampo. Il GABA è presente anche nelle cellule gliali dove uno specifico sistema di uptake e di catabolismo contribuisce all'allontanamento di questo aminoacido dallo spazio sinaptico. Fig.1. Schema di una sinapsi GABAergica dove sono rappresentati il terminale sinaptico che libera GABA su recettori postsinaptici e una cellula gliale. Il processo di sintesi e di catabolismo dei GABA è riportato sia a livello neuronale che nella cellula gliale. SINTESI E METABOLISMO DEL GABA: 152 Il GABA si forma per decarbossilazione dell'acido glutammico Questa reazione è catalizzata dalla GAD (Glutamico Acido Decarbossilasi), enzima altamente specifico che ha come cofattore il piridossal-fosfato (PLP o Vit B6 (*)) ed è inibito da diversi antagonisti del piridossal-fosfato, come isoniazide, tiosemicarbazide, ecc che bloccano il gruppo aldeidico della Vit B6 sotto forma di derivati idrazonici: → R-CH=O + H2N-NH-R' R-CH=N-NH-R' . L'accumulo vescicolare del GABA è effettuato da un trasportatore specifico che utilizza, come fonte di energia, sia il gradiente elettrico che di pH presente tra lume vescicolare e citoplasma e generato dalla H+-ATPasi (pompa protonica) vescicolare. GAD (PLP) - O C O CH CH2 CH2 COOH H2N CH2 CH2 + CH2 COOH + CO2 NH3 GABA Ac. Glutamico GABA_T (PLP) OHC CH2 HO CH2 COOH C C CH2 O Emialdeide succinica al ciclo dell'acido citrico O CH2 COOH Ac. a _ chetoglutarico dal ciclo dell'ac. citrico (*) Interessante duplice ruolo coenzimatico della Vit B6: nella decarbossilazione, di qui il nome di cocarbossilasi dato alla vit; nella transaminazione prendendo parte attiva nel trasferimento dell’ NH 3 dal gaba al chetoglutarato (si consulti un libro di Biochimica). Il ruolo attivo del piridossal fosfato e illustrato dal seguente schema. Si vede chiaramente come a partire da Vit B6 e AA si ottenga un chetoacido e l’immino-Vit B6, reazione verso destra; mentre nel senso opposto un cheto acido viene trasformato in AA. R C COOH H -- O PO3 HO N NH2 H3C N + H NH H2O CH CH CH HO O R C COOH R C COOH R CH COOH CHO O -PO3 HO O -PO3 -- O PO3 HO N + H3C Vit B 6 + Aminoacido N H Base di Shiff H3C N H Struttura chinonica H3C N Chetoacido + Immina di Vit B 6 153 Il GABA viene degradato dall'enzima GABA-a-chetoglutaricotransaminasi (GABA-T) che lo deammina a semialdeide succinica. [Quest'ultima viene ossidata ad acido succinico ad opera di una semialdeide-succinico-deidrogenasi NAD-dipendente e infine entra a far parte del ciclo di Krebs del’acido citrico]. Il gruppo amminico viene trasferito dalla GABA-T ad una molecola di a-chetoglutarato per formare l'acido glutammico che viene riutilizzato per la sintesi di nuovo GABA. Il catabolismo del GABA può essere bloccato da sostanze che inibiscono l'attività dell'enzima GABA-T quali il -vinil-GABA o vigabatrina , l'acido valproico, il valproato di sodio e la valpramide. Queste sostanze prolungando l'emivita del GABA sono provviste di attività antiepilettica. COOH H2N COOH H3C CONH2 H3C COOH H2N GABA Ac. 2-propil.valerianico Vigabatrina -vinil.GABA Valpramide LIBERAZIONE E RICAPTAZIONE Studi in vitro hanno dimostrato che il GABA viene liberato sia spontaneamente che in seguito a stimolazione nervosa. La liberazione di GABA indotta dalla depolarizzazione, a differenza di quella spontanea, è Ca2+-dipendente. A livello delle sinapsi GABAergiche esistono specifici meccanismi di ricaptazione che rimuovono rapidamente il GABA dallo spazio sinaptico ponendo così fine alla sua azione inibitoria postsinaptica. Numerosi composti sono capaci di bloccare l’uptake neuronale e gliale del GABA e di potenziare quindi i meccanismi GABAergici a livello centrale. L'acido nipecotico e i suoi derivati, gli analoghi del GABA (2-idrossi-GABA, 4-metil-GABA) e la guvacina sono i più potenti inibitori dell'uptake neuronale. Specifici bloccanti dell'uptake gliale sono invece la prolina e l'acido omo-nipecotico. Questi farmaci non hanno un impiego terapeutico. CH3 H2N COOH COOH COOH HN HN COOH H3C Acido cis-3-aminocicloesan carbossilico Ac. nipecotico N S S Tiagabina RECETTORI PER IL GABA Studi elettrofisiologici e biochimici hanno dimostrato l'esistenza di due differenti siti di legame al GABA convenzionalmente denominati: GABAA e GABAB che differiscono fra loro per profilo farmacologico, struttura molecolare e meccanismo di trasduzione del segnale. I recettori GABAA sono recettori-canale permeabili allo ione Cl¯ mentre i recettori GABAB sono accoppiati a proteine G inibitorie. 154 I recettori GABAA sono caratterizzati da una elevata sensibilità alla bicucullina e al muscimolo, rispettivamente antagonista selettivo e agonista selettivo ad alta affinità per il sito di legame del GABA, e contengono siti specifici di legame per le benzodiazepine ed i barbiturici che ne modulano la funzione. I recettori GABAB sono attivati selettivamente dal derivato del GABA, p-clorofenil-GABA (baclofen) e al contrario dei recettori GABAA sono insensibili alla bicucullina e al muscimolo. O O O COOH H2N O O H2N O NH N Muscimolo agonista diretto O CH3 O Bicucullina antagonista diretto Cl Baclofen Agonista Recettore GABAB Recettore accoppiato a proteine G a) sono insensibili all'azione della bicucullina e dei GABA-mimetici b) sono attivati in modo stereospecifico dal GABA e dal p-clorofenil-GABA o baclofen il cui (-)-isomero ha la stessa potenza del GABA, mentre il (+)-isomero è 100 volte meno attivo c) non sono modulati dalle benzodiazepine e dai barbiturici d) non sono funzionalmente associati al canale allo ione eloro. L'interazione del GABA o del baclofen con i recettori GABAB attiva principalmente una proteina G specifica a carattere inibitorio (Gi), che produce una inibizione dell'enzima adenilato ciclasi. La conseguente riduzione della concentrazione di cAMP si traduce in una riduzione dei livelli di fosforilazione ed inibizione funzionale dei canali calcio/voltaggio dipendenti implicati nel controllo presinaptico del rilascio di neurotrasmettitori. Nella Tab..1 sono riportati numerosi effetti cellulari, ormonali e comportamentali attribuiti all'attivazione dei recettori GABAB. Recenti risultati sperimentali suggeriscono che gli antagonisti dei recettori GABAB potrebbero migliorare i processi cognitivi e la memoria e avrebbero un effetto positivo sulle crisi epilettiche. Un altro potenziale uso terapeutico degli antagonisti dei recettori GABAB suggerito dai dati sperimentali potrebbe aversi nelle sindromi depressive. E’ stato dimostrato infatti che il trattamento cronico con antidepressivi aumenta i siti di legarne dei recettori GABAB in varie aree del SNC. In base a queste osservazioni è stato ipotizzato un possibile effetto antidepressivo delle molecole capaci di legarsi ai recettori GABAB Tab. 1. Conseguenze dell'attivazione dei recettori GABAB. Effetti ormonali Fattori di rilascio corticotropo Produzione MSH Effetti comportamentali Epilettogenesi Attacchi di panico Catatonia Secrezione gastrica Fattore di rilascio della prolattina Rilascio LH Memoria Ipotensione Motilità gastrica Effetti cellulari Conduttanza K+ Conduttanza Ca++ Inibizioneattività adenilato ciclasi Inibizione idrolisi fosfoinositidi 155 Rilascio androgeni Sintomatologia di astinenza da diazepam e etanolo Recettore GABAA Il recettore GABAA è un recettore-canale permeabile agli ioni cloro. Poiché il cloro è l'unico ione permeante attraverso il recettore GABAA, la sua attivazione «fissa» il potenziale di membrana a quello d'equilibrio del che normalmente è di ca. -70 mV. L'attivazione di questo recettore riduce quindi l'eccitabilità cellulare. A livello del complesso recettoriale macromolecolare GABAA sono presenti i siti di legame specifici per le seguenti molecole (vedi Fig. 3): 1) Sito di legame per il GABA, per i farmaci GABA mimetici (muscimolo) e GABAantagonisti (bicucullina). Questo sito di legame è situato sulla subunità del complesso macromolecolare. L'interazione con il GABA o con un GABA mimetico si traduce nell'apertura del canale ionico con conseguente iperpolarizzazione della membrana. La bicucullina blocca con meccanismo competitivo l'interazione GABA-recettore. 2) Sito di legame per le benzodiazepine ed altre molecole benzodiazepino-mimetiche (ciclopirroloni, imidazopiridine, triazolopiridine, -carboline, ecc.). Questo sito è posto sulla subunità a ed è riconosciuto anche da ligandi ad azione agonista inversa (carboline) cioè molecole capaci di ridurre l'interazione del GABA col proprio sito di riconoscimento ed indurre effetti (ansia-convulsioni) opposti alle benzodiazepine. Il sito di legame delle benzodiazepine e riconosciuto anche da farmaci antagonisti competitivi (flumazenil), privi di attività intrinseca ma capaci di antagonizzare sia l'azione degli agonisti che quella degli agonisti inversi. Questo sito, oggi denominato recettore centrale per le benzodiazepine, ha la capacità di mediare effetti opposti (ansioliticoansiogenico; anticonvulsivante-convulsivante; ipnotico-sonnolitico) quando viene attivato rispettivamente dagli agonisti o dagli agonisti inversi. Questi effetti opposti sono dovuti alla modulazione allosterica dell'interazione del GABA col proprio sito di riconoscimento (facilitazione per gli agonisti, inibizione per gli agonisti inversi) e la conseguente attivazione o riduzione di attività del canale ionico. 3) Sito di legame per i barbiturici e per il loro antagonista, la picrotossina e siti di legame per alcuni derivati organofosforici quali, ad es., il t-butilbiciclofosfotionato (TBPS). I siti di legame per i barbiturici e per il TBPS si trovano all'interno del canale per lo ione cloro: i barbiturici, al contrario delle benzodiazepine, sono perciò capaci di indurre influsso di cloro indipendentemente dal legame del GABA con il recettore mentre la picrotossina ed il TBPS (farmaci ad azione antagonistica rispettivamente diretta e allosterica sui barbiturici), sono in grado di bloccare la funzione del canale e produrre effetti farmacologici opposti (ansia, convulsioni). Il recettore GABA A è un importante sito d'azione anche per molti anestetici generali sia solubili che volatili, per l'etanolo e per numerosi derivati steroidei. In particolare, questi ultimi composti sembrano possedere dei siti di legame specifici a livello del canale ionico. I siti di legame per il GABA, le benzodiazepine, i barbiturici e gli steroidi pur essendo entità distinte sono legati tra loro in modo funzionale: l'attivazione e l'inibizione di uno di questi siti da parte di uno specifico agonista o antagonista determina una variazione nella capacità degli altri siti ad interagire con i propri ligandi specifici con il risultato finale di una modulazione positiva (facilitazione) o negativa (inibizione) dell'attività del recettore-canale. 156 (A) (B) Fig. 21.3. Schema ipotetico della struttura molecolare dei recettore GABAA. Sono schematizzati due differenti momenti funzionali dei canale: (A) attivato, (B) inibito. Sono indicate le tre differenti subunità a necessarie per costituire un recettore funzionalmente sensibile sia all'azione dei barbiturici che delle benzodiazepine. Sulle subunità e a livello del canale sono riportati i siti recettoriali di differenti modulatori positivi e negativi. In (A) sono riportati i siti di legame dei modulatori positivi dell'attività del recettore e in (B) quelli negativi capaci di inibire la funzione dei canale allo ione cloro. Ad es., l'interazione di una benzodiazepina col proprio sito di legame determina una modificazione allosterica nella conformazione della subunità che contiene il sito di legame per il GABA tale da favorirne l'interazione con questo composto e la conseguente apertura del canale agli ioni cloro. Questo evento determina un aumentato flusso di cariche negative (Cl¯) all'intemo della membrana postsinaptica con conseguente iperpolarizzazione della stessa. Al contrario, se un agonista inverso interagisce con il sito di legame per le benzodiazepine, si ha il fenomeno opposto cioè la subunità che contiene il sito di riconoscimento per il GABA assume una conformazione «negativa» tale da sfavorirne l'interazione col GABA e quindi ridurre la capacità di apertura dello ionoforo. E’ importante sottolineare che l'attivazione del sito di legame per le benzodiazepine favorisce sia l'interazione del GABA col proprio sito che quello dei barbiturici con il rispettivo sito di legame. Allo stesso modo la presenza di una molecola di barbiturico sul sito di legame localizzato a livello del canale favorisce il legame sia del GABA che delle benzodiazepine con i rispettivi siti di riconoscimento. Al contrario sia le benzodiazepine che i barbiturici sfavoriscono l'interazione dei modulatori negativi della funzionalità del canale ionico quali la picrotossina ed il TBPS. Questi effetti a livello molecolare spiegano il sinergismo farmacologico tra benzodiazepine, barbiturici e steroidi. Il recettore GABAA è formato da più subunità 157 Il recettore GABAA è probabilmente un pentamero costituito da almeno due differenti subunità polipeptidiche (Fig.3); finora sono state identificate sei isoforme di subunità a (a1 – a6), tre (1 – 3), tre (1 – 3) e una . La molteplicità delle subunità e delle loro possibili combinazioni e la varietà della loro distribuzione in aree diverse del SNC suggeriscono che differenti sottopopolazioni di recettori possono controllare funzioni diverse e presentare differente sensibilità alle molteplici azione dei farmaci ansiolitici e anticonvulsivanti. In altre parole si sono posti le basi per poter intervenire in modo selettivo sulle differenti funzioni del sistema gabaergico. Quindi in un prossimo futuro si potrebbe disporre di farmaci ad alta specificità in grado di agire selettivamente come ansiolitici o miorilassanti o anticonvulsivanti o ipnotici o antidepressivi. H3C R COOR N N N O N N N Benzodiazepina F Flumazenil (antagonista delle BDZ) F O R O O R O NN2 N H C Triptofano N O H CH3 acetaldeide N H CH3 -Carbolina Le -carboline sono composti endogeni che si formano per reazione fra un estere del triptofano ed una aldeide, comunemente acetaldeide, che è molto diffusa in circolo soprattutto nei consumatori di bevande alcoliche. IMIDAZOPIRIDINE, farmaci ad elevata specificità: ipnoinducenti, facilitando un sonno molto vicino a quello fisiologico, senza effetti miorilassanti e anticonvulsivanti e con debole attività ansiolitica. Cl CH3 N N H3C N O Cl N CH2CH2CH3 CH3 Zolpiden N CH3 O N Alpidem CH2CH2CH3 158