Corso integrato di Pediatria generale e specialistica

Corso Integrato di Pediatria Generale e Specialistica
L’approccio al bambino con problemi
neurologici
Anamnesi in Neurologia Pediatrica
La componente più importante di un’anamnesi neurologica è la
valutazione dello sviluppo del bambino attraverso :
 Informazioni sull’accrescimento (curve di crescita relative
alla circonferenza cranica, all’altezza e al peso);
 Anamnesi patologica prossima e remota (storia prenatale,
perinatale e neonatale);
 Sviluppo psicomotorio (acquisizione delle tappe di sviluppo,
abitudini di vita, scolarità, livello di stimolazione
dell’ambiente familiare)
Approccio al bambino con problemi neurologici
Solo dopo i 6 mesi ma soprattutto nel 2° anno di vita è possibile identificare
sindromi neurologiche completamente definite sul piano clinico assimilabili a
quanto riscontrabile in età adulta.

Il compito del medico in età evolutiva è perciò quello di saper formulare una
diagnosi precoce dei disturbi neuromotori allo scopo di avviare il bambino al
trattamento riabilitativo precoce.

Le patologie neurologiche che si presentano con maggior frequenza e che quindi
devono essere ben conosciute sono:
- ritardo psicomotorio
- paralisi cerebrale infantile
- sindromi convulsive ed epilessie
Anche la sindrome del lattante ipotonico o “floppy infant” è da ricordare per
importanza.
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Sindrome del lattante ipotonico o “floppy infant”


L’aspetto del lattante ipotonico,
indipendentemente dalla causa
dell’ipotonia, è alquanto uniforme: in
posizione supina i quattro arti sono
completamente rilasciati con arti
inferiori abdotti e appoggiati
postura “a rana”
In sospensione ventrale, a causa
dell’ipotonia, gli arti ed il capo
ciondolano in avanti con l’aspetto
della “bambola di pezza”
Floppy infant syndrome
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Le cause di ipotonia sono numerose è necessario orientarsi sulla
topografia della lesione che la determina.
Ipotonia cerebrale, da danno del SNC. Oltre all’ipotonia si
osservano altri segni di disfunzione cerebrale(ritardo psicomotorio,
convulsioni, dismorfismi): sono in gioco anomalie
cromosomiche,malformative, metaboliche o la paralisi cerebrale infantile
atonica.
Ipotonia spinale o del motoneurone. I riflessi osteotendinei sono
assenti, possono esserci fascicolazioni, atrofia muscolare; non vi è
generalmente ritardo psicomotorio o mentale. Esempi sono le Atrofie
Muscolari Spinali (malattia di Werdnig-Hoffmann).
Ipotonia miopatica. L’ipotonia si accompagna a deficit della forza
muscolare con riflessi diminuiti o assenti nelle fasi più tardive. Esempi:
distrofia muscolare congenita, distrofia miotonica congenita, miopatie
congenite strutturali.
Ipotonie extra-neurologiche. Esempi sono: celiachia, rachitismo
carenziale, grave malnutrizione calorico-proteica.
Ritardo psicomotorio:
diagnosi di sviluppo e importanza dell’osservazione
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Nei primi due anni di vita l’osservazione neuropsicomotoria può da sola
costituire quasi integralmente l’esame neurologico.
La patologia neurologica della prima infanzia può manifestarsi
esclusivamente come una anomalia dello sviluppo psicomotorio.
Il bambino va esaminato in braccio alla madre se non deambulante o,
se autonomo negli spostamenti, lasciato libero di muoversi
- preferibilmente su un tappetino- in una stanza adeguata ai bisogni ed
alle caratteristiche del bambino
arredata in modo tale da stimolare l’interesse per l’esplorazione
[stanza di osservazione psicomotoria].
Ritardo psicomotorio:
deviazione della relazione interpersonale
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E’ cruciale nel corso dell’esame valutare il comportamento spontaneo ed
interattivo con l’ambiente e le figure di riferimento. Il deficit potrebbe
anche essere solo di natura relazionale.
Il bambino che non sorride, che non ha interesse per il volto dell’adulto,
che non gioca, non parla, che ha un’attività motoria stereotipata, rivela i
primi segni di un ritardo intellettivo e/o di una distorsione autistica della
personalità.
Distorsione relazionale
+ ritardo
AUTISMO
Segni neurologici di allarme nel primo anno di vita
La valutazione attenta dei seguenti parametri consente di sospettare una
condizione di ritardo psicomotorio e/o di paralisi cerebrale infantile:
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persistenza dei riflessi arcaici oltre il 3°-4° mese

mancanza di reazioni paracadute

mancanza o carenza del contatto visivo e del sorriso sociale
 motricità spontanea globale ridotta e poco varia
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manine serrate a pugno
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uso preferenziale di un solo arto nella prensione spontanea
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eccessiva ricaduta del capo all’indietro alla trazione in posizione seduta
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tendenza ad incrociare gli arti inferiori alla sospensione ascellare
Paralisi cerebrale infantile: diagnosi precoce
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La Paralisi Cerebrale rappresenta una maturazione abnorme in senso
distonico della motricità, quindi per la diagnosi precoce è utile conoscere
i principi fondamentali dello sviluppo della motricità volontaria.
E’ indispensabile anzitutto che la motricità riflessa presente in epoca
neonatale (riflessi arcaici) scompaia per far emergere la motricità
volontaria.
La persistenza abnorme dei riflessi arcaici può essere la spia di una
maturazione in senso patologico (paralisi cerebrale infantile)
Oltre ai riflessi che scompaiono vi sono attività riflesse che compaiono
nel primo anno di vita come le reazioni di paracadute
Paralisi cerebrale: persistenza del riflesso tonico
asimmetrico del collo e reazioni paracadute
Paralisi cerebrali infantili: classificazione
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Paralisi cerebrali spastiche (ipertono piramidale e limitazione dei
movimenti e della statica) sotto forma di emiparesi o emiplegia, diparesi
o diplegia, tetraparesi o tetraplegia
Paralisi cerebrali atassiche : difficoltà di mantenere le posture
-seduta,eretta- di deambulare autonomamente, di prendere e
manipolare gli oggetti senza difficoltà.
Paralisi cerebrali atetosiche : presenza di movimenti involontari di
tipo extrapiramidale, distonici o coreoatetosici (nel primo anno di vita vi
è spesso solo ipotonia).
Sindromi ipotoniche : rara la paralisi cerebrale atonica da danno
perinatale; più spesso si tratta di condizioni diverse che rientrano nella
cosiddetta sindrome del “floppy infant”.
Esame clinico della disfunzione neurologica minore
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Accanto ai segni neurologici classici (hard signs) è possibile,
in età evolutiva, rilevare la presenza dei cosiddetti segni
neurologici minori o soft signs.
Un esempio tipico è dato dalle cosiddette sincinesie (mirror
movements) che compaiono nell’arto non interessato dalla
prova: es. diadococinesia
I soft signs comprendono segni riferibili ad una non
completa maturazione funzionale del sistema nervoso e sono
patologici soltanto se presenti oltre una certa età- variabile
per ciascuno di essi- e molteplici.
N.B: i segni isolati non costituiscono patologia
Sviluppo e neuromaturazione: segni neurologici minori
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Lieve asimmetria dei riflessi osteotendinei
Riflessi osteotendinei molto vivaci
Posture o andatura goffa
Lievi tremori
Lieve atassia
Lieve nistagmo
Lieve strabismo
Anomalie lievi o asimmetrie del tono muscolare
Riflessi patologici dubbi (es. Babinski)
Movimenti coreiformi delle mani
PATOLOGIA CONVULSIVA
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Crisi convulsiva: scarica elettrica parossistica dei neuroni che causa
un’alterazione comportamentale o motoria
Le crisi convulsive, accompagnate o meno da febbre, costituiscono il
problema neurologico più importante nei bambini
L’epilessia è una condizione cronica caratterizzata dal ricorrere di crisi
convulsive non febbrili
Le convulsioni febbrili costituiscono il disordine convulsivo più frequente
in età evolutiva (5% dei bimbi)
Le convulsioni febbrili sono crisi che compaiono solo in una specifica
fascia di età (6 mesi-5 anni) e solo in associazione con uno stato
febbrile da causa extra-neurologica.
Episodi critici di natura non epilettica
Sincope

Transitoria perdita di coscienza dipendente da una improvvisa riduzione della
perfusione cerebrale.

Meccanismo vaso-vagale scatenato da varie circostanze (dolore, paura, vista del
sangue,affollamento, caldo o freddo eccessivo).

Nella prima infanzia la sincope insorge quando il bambino è colto da paura o
sorpresa per una caduta improvvisa o per un trauma (spasmi pallidi).
Spasmi respiratori affettivi

In risposta ad una frustrazione il bambino comincia a piangere ma poi blocca il
pianto in fase espiratoria, diviene cianotico e si irrigidisce (spasmo cianotico).

Se l’arresto del respiro è prolungato, perde conoscenza e, più raramente, presenta
una breve contrazione tonica o tonico-clonica.
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Compaiono verso la fine del primo anno e scompaiono di solito nel 2°-3° anno.
Classificazione delle crisi convulsive febbrili
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Semplici
Complesse
(devono essere presenti tutti i criteri
per la diagnosi)
(è sufficiente un solo criterio per la
diagnosi)
Generalizzate (atoniche,
toniche,cloniche e tonicocloniche)
Durata inferiore ai 15 minuti
Non subentranti (nelle
successive 24 ore)
Non seguite da anomalie
neurologiche
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Parziali, focali
Durata superiore ai 15 minuti
per gli episodi isolati e 30 minuti
per le crisi ripetute
Subentranti
Seguite da anomalie
neurologiche in genere
transitorie
Strategie terapeutiche nelle convulsioni febbrili
Trattamento acuto
L’obiettivo del trattamento
dell’episodio acuto è stroncare
nel modo più rapido possibile la
convulsione in atto. Il farmaco di
scelta è il diazepam per via
rettale da somministrare
mediante microclismi disponibili
in commercio alla dose di:
5 mg se il peso è < 10 kg
10 mg se il peso è > 10 kg
Profilassi delle recidive
Profilassi continua: prevede la
somministrazione quotidiana di
farmaci anticonvulsivanti
(valproato, fenobarbital).
Profilassi intermittente: consiste
nella somministrazione di
diazepam per via orale alla prima
comparsa di febbre alla dose di
0,3 mg/kg ogni 8 ore.
Convulsioni febbrili: raccomandazioni
E’ sconsigliato l’uso di farmaci anticonvulsivanti a scopo profilattico perché:
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La terapia ha lo scopo di prevenire le recidive (ma non l’epilessia);

Le recidive si presentano in un bambino su tre e sono di solito benigne;

I farmaci possono dare effetti collaterali importanti;
 Per la profilassi intermittente è necessaria una buona compliance e il
farmaco frequentemente può dare effetti collaterali (sonnolenza o
eccitazione, atassia)

Le crisi possono essere comunque stroncate in modo rapido con
diazepam per via rettale
Convulsioni febbrili: conclusioni
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La profilassi continua non trova di norma indicazione a meno che non sia
lo specialista a prescriverla in casi particolari
La profilassi intermittente è da prendere in considerazione in caso di
notevole ansia genitoriale, ma va posta attenzione alla compliance e agli
effetti collaterali.
La migliore terapia è la rassicurazione dei genitori tenuto conto della
benignità della prognosi a distanza
I genitori vanno comunque addestrati a somministrare al bambino, in
caso di crisi convulsiva in atto, i microclismi di diazepam disponibili in
farmacia.
Sindromi epilettiche di interesse pediatrico
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Sindrome di West. Copre oltre la metà delle epilessie del primo anno di vita e
rappresenta il più tipico modello di encefalopatia epilettica cioè di un processo
morboso progressivo che decorre con numerose crisi(spesso pluriquotidiane),
grave perturbazione dell’EEG e deterioramento neuropsichico. E’ caratterizzata da
una triade: spasmi infantili, arresto dello sviluppo psicomotorio e ipsaritmia
all’EEG. La terapia di elezione è costituita dai corticosteroidi o dall’ACTH.
Sindrome di Lennox-Gastaut. E’ l’encefalopatia epilettica più frequente nella
seconda e terza infanzia, possibile evoluzione della West, caratterizzata da crisi
polimorfe(crisi atoniche con brusca caduta al suolo e assenze atipiche durante il
giorno e crisi toniche notturne). L’EEG intercritico mostra scariche diffuse di
punte-onde lente 1.2 Hz.
Epilessie parziali benigne. La più importante è l’epilessia benigna a
parossismi rolandici.
Grande male. Più frequente in adolescenza.
Epilessia con assenze o Piccolo Male
Piccolo male. Le crisi caratteristiche sono le assenze vere o tipiche:
 brusca sospensione della coscienza accompagnata da
scariche EEG generalizzate di complessi punta-onda a 3c/s.
Indagini diagnostiche in neuropediatria
INDAGINI NEUROFISIOLOGICHE
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Elettroencefalogramma
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Potenziali evocati visivi
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Potenziali evocati somatosensoriali
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Potenziali evocati uditivi del tronco
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Elettromiografia
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Velocità di conduzione motoria e sensitiva
INDAGINI DI LABORATORIO
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Esame del liquor
Indagini diagnostiche in neuropediatria
INDAGINI NEURORADIOLOGICHE
 Ecoencefalografia
 Rx standard del cranio
 Tomografia Computerizzata
 Risonanza Magnetica Nucleare
 Tomografia a emissione di positroni (PET)
 Tomografia ad emissione di singoli fotoni (SPECT)
 Risonanza Magnetica a spettroscopia
Il trattamento in neurologia dell’età evolutiva
Gli interventi terapeutici possono essere suddivisi in
1.
interventi farmacologici
2.
interventi abilitativi/riabilitativi:
a) Intervento neuromotorio
b) Intervento psicomotorio
c) Logopedia
Il ruolo del medico nella gestione del trattamento
farmacologico cronico
Scelta del farmaco.
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La modalità di elezione è la monoterapia.
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La scelta del farmaco è fatta in base al tipo di crisi

Farmaci attivi vs convulsioni motorie generalizzate (PB, DPH ,CBZ)
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Farmaci attivi vs assenze e mioclonie (ETS, VPA)
 Farmaci attivi vs tutti (VPA, BDZ)
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Farmaci attivi vs spasmi infantili (ACTH)
PB, fenobarbital; DPH, fenitoina; CBZ, carbamazepina; ETS, etosuccimide;
VPA, valproato; BDZ, benzodiazepine
Monitoraggio del trattamento farmacologico cronico

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Monitoraggio del/i farmaco/i. La determinazione delle concentrazioni
plasmatiche dei farmaci deve essere effettuata all’inizio del trattamento e
ripetuta periodicamente, soprattutto in caso di politerapia, quando il controllo
delle crisi è scarso o quando si sospettano effetti tossici.
Monitoraggio degli effetti collaterali. Per cogliere l’insorgenza di effetti
collaterali è opportuno effettuare i controlli ematologici della funzionalità epatica
e renale prima dell’inizio della terapia e a breve distanza da questa, per le
possibili reazioni gravi. Sono importanti da verificare in corso di trattamento:
- i fenomeni di induzione enzimatica
- il rachitismo da anticonvulsivanti
- le epatopatie e pancreatopatie (es.: valproato)
- le alterazioni della crasi ematica (es.: carbamazepina)