TRASMISSIONE DELL’INFORMAZIONE GENICA
TRADUZIONE (1)
processo mediante il quale l’informazione contenuta nel
DNA dei geni viene convertita in proteine





mRNA
tRNA
ribosoma
amminoacil tRNA sintetasi
altre proteine
1. iniziazione
2. allungamento
3. terminazione
TRADUZIONE (2)
riconoscimento tra l’anticodone
(AC) del tRNA ed il codone dell’
mRNA e’ alla base della sintesi
proteica
nella sintesi proteica il tRNA
corretto
viene
selezionato
dall’interazione codone /AC
nel riconoscimento codone-AC:
5’-UUC-3’
3’-AAG-5’
codone
AC
la prima base del codone
riconosce la terza base dell’AC
TRADUZIONE (3)
molti tRNA riconoscono più di un codone per un aa
ipotesi del vacillamento: tutti i possibili codon che si
possono appaiare con un AC codificano per lo stesso aa
a livello della terza base dell’appaiamento codone-AC
si possono avere interazioni non canoniche
le basi modificate possono modificare o restringere il
grado di appaiamento con i codon
TRADUZIONE (4)
AMINOACIDI
gli α−aminoacidi (aa) sono molecole con almeno 2 gruppi
funzionali legati al carbonio a (C-α)
zwitterione
(doppio ione):
il
protone
del
gruppo
carbossilico -COOH migra sul
gruppo
amminico
-NH2
alterando la distribuzione di
carica elettrica dell’aa
i diversi gruppi –R che distinguono gli aa sono anch’essi
legati al C-α (eccetto la Glicina dove –R = H)
i mammiferi utilizzano 20 aa diversi il cui gruppo R può
avere proprietà acide, basiche, polari, aromatiche o apolari
AMINOACIDI ALIFATICI
catene laterali non-polari alifatiche
generalmente localizzati nell’interno delle proteine
AMINOACIDI AROMATICI
solo la fenilalanina è completamente non-polare
generalmente localizzati nell’interno delle proteine
AMINOACIDI POLARI (1)
catene laterali neutre
piccole catene alifatiche con gruppi polari che non ionizzano
AMINOACIDI POLARI (2)
acidi
carichi negativamente e molto polari
partecipano a interazioni elettrostatiche con aa
carichi positivamente
AMINOACIDI POLARI (3)
basici
carichi positivamente e molto polari
partecipano a interazioni elettrostatiche con aa
carichi negativamente
LEGAME PEPTIDICO
il legame peptidico si forma tra il gruppo carbossilico
di un aa ed il gruppo amminico dell’aa successivo
PROTEINE (1)
PROTEINA
molecole composte da
una o più catene polipeptidiche
Proteine
monomeriche
Proteine
multimeriche
omomultimeriche
(stesso tipo di
polipeptide)
eteromultimeriche
(diversi tipi di
polipeptidi)
PROTEINE (2)
Struttura primaria
sequenza di aminoacidi
resa stabile da legami covalenti
Struttura secondaria
conformazioni diverse della
catena polipeptidica
resa stabile da legami idrogeno tra
residui di aminoacidi adiacenti
a-elica
foglietto b
PROTEINE (3)
Struttura terziaria
avvolgimento spaziale di tutte le
strutture secondarie
determinata dall’interazione dei gruppi laterali
della catena principale mediante legami
deboli
Struttura quaternaria
resa stabile da legami deboli
più strutture terziarie unite in un
solo complesso macromolecolare
CLASSIFICAZIONE DELLE PROTEINE
in base alla funzione biologica che svolgono
Classe funzionale
Esempi
Enzimi
Ribonucleasi,catalisi
Proteine di regolazione
Insulina, tirotropina
Proteine di trasporto
Emoglobina, albumina sierica
Proteine di riserva
Ovoalbumina, ferritina
Proteine deputate alla mobilità ed alla contrattilità
Actina, miosina
Proteine strutturali
Collagene, fibroina
Proteine con funzioni di difesa
Trombina, fibrinogeno
Proteine particolari
Proteina antigelo, resilina
CODICE GENETICO
DNA: sequenza di 4 nucleotidi differenti
PROTEINA: sequenza di 20 aminoacidi diversi
la corrispondenza tra nucleotidi di DNA e aminoacidi di
una proteina è dettato dal cosiddetto codice genetico
specifiche triplette di nucleotidi (codoni), corrispondono
ad un solo specifico aminoacido
CODICE GENETICO
processo mediante il quale la cellula traduce una
sequenza di codoni di RNA in una sequenza di aa
seconda base
U
UUU fenilalanina
UUC fenilalanina
U
UUA leucina
UUG leucina
C
A
G
UCU serina
UCC serina
UCA serina
UCG serina
UAU tirosina
UAC tirosina
UAA stop ocra
UAG stop ambra
UGU cisteina
UGC cisteina
UGA stop opale
UGG triptofano
CCU prolina
CCC prolina
CCA prolina
CCG prolina
CAU istidina
CAC istidina
CAA glutammina
CAG glutammina
CGU arginina
CGC arginina
CGA arginina
CGG arginina
ACU treonina
AUC isoleucina
ACC treonina
A
AUA isoleucina
ACA treonina
AUG metionina, start ACG treonina
AAU asparagina
AAC asparagina
AAA lisina
AAG lisina
AGU serina
AGC serina
AGA arginina
AGG arginina
GUU valina
GUC valina
G
GUA valina
GUG valina
GAU acido aspartico
GAC acido aspartico
GAA acido glutammico
GAG acido glutammico
GGU glicina
GGC glicina
GGA glicina
GGG glicina
CUU leucina
CUC leucina
C
CUA leucina
CUG leucina
prima
base
AUU isoleucina
GCU alanina
GCC alanina
GCA alanina
GCG alanina
Espressione Differenziale
 ogni cellula contiene una copia dell’intero genoma
 le cellule sono di diversi tipi (cellule muscolari, cellule
cardiache, cellule della pelle, cellule del sangue …)
CHE COSA LE RENDE DIFFERENTI ?
 ESPRESSIONE GENICA DIFFERENZIALE = quando,
dove, e in che quantità ogni gene è espresso
 ad un determinato istante circa il 40% dei geni sono
espressi e circa il 10% dei geni sono tessuto specifici.
CICLO CELLULARE (1)
sequenza ripetitiva di eventi che va dal momento in cui
una cellula si divide, formando due cellule figlie, al
momento in cui ciascuna di queste si divide a sua volta
processo geneticamente controllato
processo finemente regolato dalle CDK (kinasi-ciclinodipendenti)
catalizzano la fosforilazione
si attivano in seguito ad interazione con le loro subunità regolatorie=
cicline
CICLO CELLULARE (2)
CICLO CELLULARE (3)
G0
CICLO CELLULARE (4)
MITOSI (1)
processo attraverso il quale una
cellula si divide in due cellule figlie
che risultano geneticamente e
morfologicamente identiche tra loro
e alla cellula madre
riguarda le cellule somatiche
preceduta dall’interfase
4 FASI:
1. PROFASE
2. METAFASE
3. ANAFASE
4. TELOFASE
MITOSI (2)
CELLULE STAMINALI
cellule che mantengono la capacità mitotica in quanto
soggette al rinnovamento (es. cellule dello strato germinativo
dell’epidermide umana)
CELLULE IN ESPANSIONE
cellule che hanno subito un processo di differenziamento
ma che possono riprendere, in alcuni casi, la capacità
mitotica (es. epatociti umani)
CELLULE STATICHE
cellule che non possono riprodursi per cui, in caso di
danno, non possono essere sostituite (es. neuroni)
1. PROFASE
il materiale cromosomico si condensa per
formare i cromosomi
il fuso mitotico si assembla
citoscheletro e membrana nucleare scompaiono
apparato di Golgi/RE si frammentano
2. METAFASE
prometafase
il fuso mitotico si sposta vs la regione
precedentemente occupata dal nucleo
i microtubuli si collegano al cinetocore dei
cromosomi
metafase
i cromosomi si allineano sulla piastra metafasica
3. ANAFASE
anafase A
i centromeri si dividono ed i cromatidi
si separano
anafase B
i cromatidi si muovono vs i poli opposti
del fuso
4. TELOFASE
i cromosomi si despiralizzano
la membrana nucleare si riassetta
attorno ai cromosomi raggruppati
apparato di Golgi/ER si riformano
citodieresi
il citoplasma si separa in modo
equivalente in entrambe le cellule
MEIOSI
 processo mediante il quale una cellula eucariote con
corredo cromosomico diploide dà origine a quattro
cellule con corredo cromosomico aploide
 riguarda le cellule germinali
 comprende due processi di
divisione cellulare:
1. MEIOSI I
2. MEIOSI II
MEIOSI I
questo
processo
di
differenzia dalla mitosi per
due aspetti importanti:
1. i cromosomi omologhi si
appaiano e si scambiano dei
tratti (crossing over)
2. non c’è separazione dei
cromatidi, ma un cromosoma
duplicato di ogni paio omologo
migra all’estremità opposta del
fuso
MEIOSI I – CROSSING OVER
MEIOSI II
comporta semplicemente la separazione di ogni
cromosoma al centromero, al fine di separare i due
cromatidi che migrano ai poli opposti del fuso
la divisione meiotica di una singola cellula germinale
diploide dà origine a quattro gameti aplodi
durante entrambe le divisioni meiotiche, la cellula passa
attraverso stadi che presentano caratteristiche simili alla
profase, metafase, anafase e telofase della mitosi
a differenza della mitosi però, il processo di divisione
meiotica può essere sospeso per un tempo anche molto
lungo