Lez8fam_geniche

Pseudogeni = geni non funzionali
• Con introni
• Maturati
Famiglia dei geni della globina
nell’uomo e altri primati
Le emoglobine umane
SUBUNITA'
EMBRIONE
FETO
ADULTO
di tipo 



di tipo 

G, A

 2 2
(Gower 1)
22
(HbF)
22
(HbA)
tetrameri
22
(Gower 2)
22
(Portland)
22
(HbA2)
Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006
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Siti di sostituzione e siti silenti
.Val.Cys.Leu.Ala.Pro.
.GTG.TGT.CTA.GCT.CCA.
.GTG.TGT.CGA.GCT.CCA.
.Val.Cys.Arg.Ala.Pro.
.Val.Cys.Leu.Ala.Pro.
.GTG.TGT.CTA.GCT.CCA.
.GTG.TGT.CTT.GCT.CCA.
.Val.Cys.Leu.Ala.Pro.
Divergenza di due geni (rpL4) separati da 30 milioni di anni
(solo regione codificante)
Me t
.. . AT G
.. . AT G
Me t
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GC G
GC G
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AA G TA A . .
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Duplicazioni geniche nell’evoluzione della
famiglia genica delle globine umane
Il confronto delle sequenze nucleotidiche permette la deduzione
delle relazioni evolutive tra i geni delle globine
800 milioni di anni
500 milioni di anni
200 milioni di anni
100 milioni di anni
Mioglobina
2
2
-globine
1

40 milioni di anni
G
A
-globine
d

Le famiglie geniche contengono
più geni di quanto prevedibile
dall’analisi delle proteine
Organizzazione delle unità di ripetizione
dei geni per gli istoni in diverse specie
Tutti i genomi contengono copie multiple
dei geni per l’rRNA e per i tRNA
Specie
18S/28S rRNA
genes
E.coli
S.cerevisiae
D.discoideum
D.melanogaster
X
Y
X.laevis
H.sapiens
7
140
180
250
150
450
280
5S RNA
genes
tRNA
genes
7
140
180
165
60
250
?
850
24,000
2,000
1,150
1,300
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I PRECURSORI DEGLI rRNA SONO PIU' LUNGHI
DELLA SOMMA DEI DUE rRNA MATURI
Specie
rRNA %
Lunghezza del Lunghezza degli rRNA
del trascritto
trascritto (nt)
maggiore
minore
E.coli
5,600
2,904
1,542
80 %
S.cerevisiae
7,200
3,750
2,000
80 %
D.melanogaster
7,750
4,100
2,000
78 %
X.laevis
7,875
4,475
1,925
79 %
N.tabaccum
7,900
3,700
1,900
71 %
G.domesticus
11,250
4,625
1,800
57 %
M.musculus
13,400
4,712
1,950
52 %
I PRECURSORI DEGLI rRNA SONO PIU' LUNGHI
DELLA SOMMA DEI DUE rRNA MATURI
I geni per gli rRNA sono ripetuti in tandem nei genomi eucariotici
NTS
ETS
18S
28S
ITS
RNA
RNA
DNA
DNA
DNA
other repetitive
elements
60/81 bp
repeats
spacer
promoter
60/81 bp
repeats
spacer
promoter
gene
promoter
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La lunghezza dell’unità ripetitiva
nel gruppo dei geni per l’rRNA è variabile
Specie
S.cerevisiae
D.melanogaster
X.laevis
M.musculus
Lunghezza della Lunghezza dello Lunghezza del
unità ripetuta (bp)spaz. non trascr.(bp) trascritto (bp)
8,950
1,750
7,200
11,500-14,200
10,500-13,500
3,750-6,450
2,300-5,300
7,750
44,000
30,000
13,400
7,875