Lez 7

1. In una molecola di DNA a doppia elica, quale è il filamento complementare alla seguente sequenza ?
5'-TACGATCATAT-3’
A.
B.
C.
D.
3'-ATGCTAGTATA-5’
5'-TACGATCATAT-3’
3'-TACGATCATAT-5’
5'-ATGCTAGTATA-3'
2. Quale delle seguenti affermazioni è sbagliata ?
A.
B.
C.
D.
E.
F.
I superavvolgimenti positivi avvolgono il DNA in senso opposto rispetto ai giri in senso orario della doppia
elica.
L'introduzione, in un DNA a doppia elica, di un superavvolgimento negativo tende ad "aprire" la struttura.
L'introduzione, in un DNA a doppia elica, di un superavvolgimento positivo tende a "stringere" la struttura.
Il superavvolgimento si può verificare solo in strutture chiuse, perché una molecola aperta può sottrarsi alla
torsione srotolandosi.
I superavvolgimenti si riscontrano nel DNA quando la doppia elica è avvolta nello spazio attorno al proprio
asse.
Il DNA contenente superavvolgimenti negativi è definito sottospiralizzato.
3. Nei genomi eucariotici la maggiorparte dei geni che codificano per proteine fa parte della frazione di DNA
unico (non ripetitivo)
V.(T)
F.
Origine degli introni
• Antica: gli introni sono stati eliminati in alcuni genomi
• Moderna: gli introni si sono inseriti in alcuni genomi
La teoria esonica dei geni
Piccoli geni
Genoma
primordiale
I brevi geni dei primi genomi
probabilmente
codificavano
proteine a singolo dominio che, per
produrre
un
enzima
attivo,
dovevano
associarsi
formando
proteine a molte subunità.
Più tardi la sintesi di questo enzima
può essere stata resa più efficiente
dall’unione dei brevi geni, a formare
un gene discontinuo codificante una
singola subunità proteica con molti
domini.
Proteina con molte subunità
Singola subunità proteica
con molti domini
Singolo gene discontinuo
Ruolo degli introni nell’evoluzione
(teoria del “mescolamento degli esoni”)
B. LEWIN, IL GENE - Edizione compatta, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2007
Rimescolamento degli esoni
Rimescolamento di esoni codificanti moduli proteici
Capacità codificante dei geni eucariotici
Splicing alternativo
Splicing alternativo
Il gene per la a-amilasi
Il gene per la b-tropomiosina
Isoforme di mRNA
•differenze nella parte codificante
•differenze nella parte non tradotta
Isoforme di mRNA
Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006
DNA RIPETITIVO NEL GENOMA
•In tandem: DNA satellite
•Disperso: retrovirus, retrotrasposoni,trasposoni
DNA satellite
DNA satellite di Drosophila
Evoluzione DNA satellite di topo
G80A64A84A80A48A68T32G44T60
Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006
Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006
Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006
DNA mediamente ripetitivo
• Microsatelliti (STR): 1-10 bp ripetute 10-30 volte
• Minisatelliti: 10-100 bp ripetute fino a 200 volte
Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006
Patologie associate ad espansione di triplette
DNA ripetitivo disperso nel genoma
• Classe I: retroelementi (retrovirus, retrotrasposoni)
• Classe II: trasposoni a DNA
Elementi ripetuti nei genomi
Watson et al., BIOLOGIA MOLECOLARE DEL GENE, Zanichelli editore S.p.A. Copyright
Meccanismo di trasposizione
Watson et al., BIOLOGIA MOLECOLARE DEL GENE, Zanichelli editore S.p.A. Copyright
Meccanismo di trasposizione
Trasposoni a DNA
• Pochi nei mammiferi (3% del genoma nell’uomo)
• Elementi Ac/Ds di mais
• Trasferimento orizzontale di geni
Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006
Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006
Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006
RETROELEMENTI
• Retrovirus
• Retrovirus endogeni (ERV)
• Retrotrasposoni (Ty1, Ty3, gypsy, copia, LINE, SINE)
Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006
Struttura dei retroelementi
LINE (long interspersed nuclear element)
• Contengono trascrittasi inversa
• Derivano da trascritti pol II
• Es. LINE-1 (L1) 6,1 Kb
• 3500 copie intere e centinaia di migliaia tronche
SINE (short interspersed nuclear element)
• Non contengono trascrittasi inversa
• Derivano da trascritti di pol III
• Es. Alu
• Un milione di copie
Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006