Lez 7
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1. In una molecola di DNA a doppia elica, quale è il filamento complementare alla seguente sequenza ? 5'-TACGATCATAT-3’ A. B. C. D. 3'-ATGCTAGTATA-5’ 5'-TACGATCATAT-3’ 3'-TACGATCATAT-5’ 5'-ATGCTAGTATA-3' 2. Quale delle seguenti affermazioni è sbagliata ? A. B. C. D. E. F. I superavvolgimenti positivi avvolgono il DNA in senso opposto rispetto ai giri in senso orario della doppia elica. L'introduzione, in un DNA a doppia elica, di un superavvolgimento negativo tende ad "aprire" la struttura. L'introduzione, in un DNA a doppia elica, di un superavvolgimento positivo tende a "stringere" la struttura. Il superavvolgimento si può verificare solo in strutture chiuse, perché una molecola aperta può sottrarsi alla torsione srotolandosi. I superavvolgimenti si riscontrano nel DNA quando la doppia elica è avvolta nello spazio attorno al proprio asse. Il DNA contenente superavvolgimenti negativi è definito sottospiralizzato. 3. Nei genomi eucariotici la maggiorparte dei geni che codificano per proteine fa parte della frazione di DNA unico (non ripetitivo) V.(T) F. Origine degli introni • Antica: gli introni sono stati eliminati in alcuni genomi • Moderna: gli introni si sono inseriti in alcuni genomi La teoria esonica dei geni Piccoli geni Genoma primordiale I brevi geni dei primi genomi probabilmente codificavano proteine a singolo dominio che, per produrre un enzima attivo, dovevano associarsi formando proteine a molte subunità. Più tardi la sintesi di questo enzima può essere stata resa più efficiente dall’unione dei brevi geni, a formare un gene discontinuo codificante una singola subunità proteica con molti domini. Proteina con molte subunità Singola subunità proteica con molti domini Singolo gene discontinuo Ruolo degli introni nell’evoluzione (teoria del “mescolamento degli esoni”) B. LEWIN, IL GENE - Edizione compatta, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2007 Rimescolamento degli esoni Rimescolamento di esoni codificanti moduli proteici Capacità codificante dei geni eucariotici Splicing alternativo Splicing alternativo Il gene per la a-amilasi Il gene per la b-tropomiosina Isoforme di mRNA •differenze nella parte codificante •differenze nella parte non tradotta Isoforme di mRNA Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006 DNA RIPETITIVO NEL GENOMA •In tandem: DNA satellite •Disperso: retrovirus, retrotrasposoni,trasposoni DNA satellite DNA satellite di Drosophila Evoluzione DNA satellite di topo G80A64A84A80A48A68T32G44T60 Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006 Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006 Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006 DNA mediamente ripetitivo • Microsatelliti (STR): 1-10 bp ripetute 10-30 volte • Minisatelliti: 10-100 bp ripetute fino a 200 volte Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006 Patologie associate ad espansione di triplette DNA ripetitivo disperso nel genoma • Classe I: retroelementi (retrovirus, retrotrasposoni) • Classe II: trasposoni a DNA Elementi ripetuti nei genomi Watson et al., BIOLOGIA MOLECOLARE DEL GENE, Zanichelli editore S.p.A. Copyright Meccanismo di trasposizione Watson et al., BIOLOGIA MOLECOLARE DEL GENE, Zanichelli editore S.p.A. Copyright Meccanismo di trasposizione Trasposoni a DNA • Pochi nei mammiferi (3% del genoma nell’uomo) • Elementi Ac/Ds di mais • Trasferimento orizzontale di geni Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006 Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006 Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006 RETROELEMENTI • Retrovirus • Retrovirus endogeni (ERV) • Retrotrasposoni (Ty1, Ty3, gypsy, copia, LINE, SINE) Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006 Struttura dei retroelementi LINE (long interspersed nuclear element) • Contengono trascrittasi inversa • Derivano da trascritti pol II • Es. LINE-1 (L1) 6,1 Kb • 3500 copie intere e centinaia di migliaia tronche SINE (short interspersed nuclear element) • Non contengono trascrittasi inversa • Derivano da trascritti di pol III • Es. Alu • Un milione di copie Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006
