Sequenze ripetute nel genoma umano
Uniche
(1-10 volte)
circa 40%
Maggior parte dei geni
in tandem
Geni reiterati
(rRNA, 5S RNA, tRNA, Istoni etc.)
Mediamente ripetute
(da centinaia a migliaia
Alcune sequenze regolative
di volte)
intersperse
40-50%
Alcune sequenze a funzione speciale
(centromeri, origini, etc.)
Altamente ripetute
(da decine di migliaia
a milioni di volte)
5-10%
DNA satelliti
sequenze semplici
geni per: rRNA (300)
tRNA (1300)
5S RNA (2000)
istoni (20)
sequenze ripetute intersperse
sequenza Alu: 300 nt (x 1.000.000)
sequenze semplici o satelliti: 2-10 nt (x 2-100 copie in tandem x 1-100 blocchi interspersi)
Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006
Composizione del genoma umano
• Le proporzioni relative delle componenti del DNA variano nei
diversi genomi eucariotici
• Il contenuto assoluto di DNA non ripetitivo aumenta con le
dimensioni del genoma, ma raggiunge un plateau a circa 2 x
109 bp.
La percentuale di DNA non ripetitivo tende a diminuire
con l'aumentare della grandezza del genoma
Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006
Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006
Gene per il collagene 1a2 di pollo
Definizioni
•Esoni: sequenze rappresentate nell’RNA maturo
•Introni: sequenze rimosse dal trascritto primario
Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006
Struttura dei geni eucariotici
•Gli introni possono essere presenti in tutti i tipi di
geni (pre-mRNA, tRNA, rRNA)
•Negli mRNA gli esoni terminali contengono regioni
non tradotte (5’ e 3’ UTR)
B. LEWIN, IL GENE - Edizione compatta, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2007
B. LEWIN, IL GENE - Edizione compatta, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2007
B. LEWIN, IL GENE - Edizione compatta, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2007
B. LEWIN, IL GENE - Edizione compatta, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2007
B. LEWIN, IL GENE - Edizione compatta, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2007
B. LEWIN, IL GENE - Edizione compatta, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2007
Geni eucariotici
•Lievito: lunghezza dei geni simile alla lunghezza
dei messaggeri
•Mammiferi: lunghezza dei geni maggiore (fino a
20 volte) di quella degli mRNA
Introni
•Assenti nei procarioti (qualche eccezione)
•Pochi negli archeobatteri e nei lieviti
•Molti negli eucarioti complessi
Origine degli introni
• Antica: gli introni sono stati eliminati in alcuni genomi
• Moderna: gli introni si sono inseriti in alcuni genomi
La teoria esonica dei geni
I brevi geni dei primi genomi
probabilmente
codificavano
proteine a singolo dominio che,
per produrre un enzima attivo,
dovevano associarsi formando
proteine a molte subunità.
Più tardi la sintesi di questo
enzima può essere stata resa
più efficiente dall’unione dei
brevi geni, a formare un gene
discontinuo codificante una
singola subunità proteica con
molti domini.
Piccoli geni
Genoma
primordiale
Proteina con molte subunità
Singola subunità proteica
con molti domini
Singolo gene discontinuo
Ruolo degli introni nell’evoluzione
(teoria del “mescolamento degli esoni”)
B. LEWIN, IL GENE - Edizione compatta, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2007
Rimescolamento degli esoni
Rimescolamento di esoni codificanti moduli proteici
Capacità codificante dei geni eucariotici
Splicing alternativo
Splicing alternativo
Il gene per la a-amilasi
Il gene per la b-tropomiosina
Isoforme di mRNA
•differenze nella parte codificante
•differenze nella parte non tradotta
Isoforme di mRNA
