Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006
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RETROELEMENTI
• Retrovirus
• Retrovirus endogeni (ERV)
• Retrotrasposoni (Ty1, Ty3, gypsy, copia, LINE, SINE)
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LINE (long interspersed nuclear element)
• Contengono trascrittasi inversa
• Derivano da trascritti pol II
• Es. LINE-1 (L1) 6,1 Kb
• 3500 copie intere e centinaia di migliaia tronche
SINE (short interspersed nuclear element)
• Non contengono trascrittasi inversa
• Derivano da trascritti di pol III
• Es. Alu
• Un milione di copie
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Quanti geni sono espressi?
•10-15 mila geni sono espressi in ciascuna cellula
•90% in comune tra i vari tessuti
Quanto sono espressi i geni?
•Un centinaio di mRNA sono abbondanti: 1000-10000
copie/cellula (50% dell’mRNA totale)
•Il resto (10 000) sono mRNA scarsi: meno di 10
copie/cellula
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Più della metà dei geni di lievito
non sono indispensabili
• Geni ridondanti (famiglie geniche)
• Funzioni accessorie
Le famiglie geniche contengono
più geni di quanto prevedibile
dall’analisi delle proteine
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Pseudogeni = geni non funzionali
• Con introni (duplicati)
• Maturati (processati)
Origine degli pseudogeni
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Famiglia dei geni della globina
nell’uomo e altri primati
Siti di sostituzione e siti silenti
.Val.Cys.Leu.Ala.Pro.
.GTG.TGT.CTA.GCT.CCA.
.GTG.TGT.CGA.GCT.CCA.
.Val.Cys.Arg.Ala.Pro.
.Val.Cys.Leu.Ala.Pro.
.GTG.TGT.CTA.GCT.CCA.
.GTG.TGT.CTT.GCT.CCA.
.Val.Cys.Leu.Ala.Pro.
Divergenza di due geni (rpL4) separati da 30 milioni di anni
(solo regione codificante)
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Organizzazione delle unità di ripetizione
dei geni per gli istoni in diverse specie
Tutti i genomi contengono copie multiple
dei geni per l’rRNA e per i tRNA
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I PRECURSORI DEGLI rRNA SONO PIU' LUNGHI
DELLA SOMMA DEI DUE rRNA MATURI
I precursori degli rRNA subiscono maturazione
I geni per gli rRNA sono ripetuti in tandem nei genomi eucariotici
NTS
ETS
18S
28S
ITS
RNA
RNA
DNA
DNA
DNA
other repetitive
elements
60/81 bp
repeats
spacer
promoter
60/81 bp
repeats
spacer
promoter
gene
promoter
