Medicina Interna
Lezione del
31- 10- 2003
Si presenta una paziente di 63 anni con astenia,anoressia, dimagrimento non a seguito di dieta
volontaria negli ultimi 4 mesi. Stitichezza nell’ultimo anno, non melena né ematochezia
(melena=feci picee ematochezia=color rosso vivo), a nausea intermittente senza vomito, disfagia,
flatulenza, disturbi post prandiali. Non ha avuto febbre, brividi, dolore toracico, dispnea, disuria,
dolore addominale, tremori, intolleranza al caldo. Quindi una paziente con queste caratteristiche fa
indurre il sospetto di una neoplasia intestinale o il ??? (stacca il microfono).
Nella storia abbiamo: Ipertesa, Diabete Mellito tipo 2, ha avuto un test positivo col ptd 17 anni
prima per il quale non ha avuto alcun tipo di terapia.
Attualmente prende : aspirina, losartan, furosemide.
E.O. : P.A. 170/99, freq 70 , temperatura normale, magra, non linfoadenopatia, denti normali,
sangue occulto nelle feci negativo, lieve paresi del faciale destro e ridotta capacità di alzare il
sopracciglio sinistro da pregresso trauma al volto, perde anche la bava. Il resto tutto normale.
L’intervista dice che c’è una lista di potenziali cause di dimagrimento non voluto e spesso non può
essere fatta una diagnosi specifica:
Un tumore è la prima preoccupazione
TBC (ma negativa per febbri, tosse)
HIV
Ipertiroidismo
Ricordate che per evitare l’obesità è necessario avere i surreni che funzionano correttamente. Infatti
recenti studi su popolazioni che hanno figli consanguinei spesso avevano bambini iperobesi con
scarse concentrazioni di ACTH (la POMC fa alfa-MSH che a livello ipotalamo induce anoressia).
Iposurrenalismo
Diabete scompensato perché l’insulina è lipogenica e lipolitica. A livello clinico il DM1
esordisce con poliuria, polidipsia , polifagia e dimagrimento. Nel DM2 il discorso è il
contrario, caratterizzato da resistenza insulinica periferica…solo quando è scompensato
allora si ha il dimagrimento.
Dato lo sbalordimento del popolo studentesco ripete tutto da capo .
Malattie psichiatriche: depressione, alteraz. Comportamento alimentare, droghe
Malassorbimento, diverticolite cronica, ulcera peptica
A questo punto da internista voglio fare :
1- Emocromo, formula, chimica
2- Screening markers tumorali
La paziente ha già effettuato: Mammografia, PAP test, sangue occulto nelle feci. Tutti negativi.
Emocromo normale, Transaminasi basse, Fosf Alcalina (PA) alta e gamma-GT normale.
Colesterolo 200, Proteinuria e Glicosuria.
La fosfatasi alcalina orienta anche verso una condizione di colestasi (non necessariamente).
Ricordate che quando noi valutiamo la PA abbiamo i valori di quella colestatica e quella ossea.
Oggi si dispone del test per quella osso-specifica che si eleva durante l’accrescimento, dopo frattura
ossea, nell’osteoporosi e nel morbo di Paget (alterazione benigna dell’osso).
A questo punto l’epatologo insegna, può essere:
Intraepatica da cirrosi biliare primitiva o da granulomi tubercolari
Extraepatica da tumore della testa del pancreas (+ freq)
Se c’è un’ostruzione extraepatica i livelli di bilirubina non dovrebbero essere troppo elevati. I livelli
elevati di colesterolo sono spiegabili in termini di colestasi e sono soprattutto da annoverare alle
HDL.
A questo punto si fa un’eco, una TC, un’RX torace ( Ventricolo sx, no linfoadenopatia).
Test per epatite B e C negativi. HAV-Ab presenti. Ab anti mitocondrio negativi, negativi markers
per epatite autoimmune.
Colonscopia negativa
Poiché sono state escluse varie cause è stata richiesta una biopsia per la ricerca di granulomi.
Un altro gastroenterologo ha richiesto una gastroscopia che ha rilevato 2 masse antrali ulcerate di 1
cm positive a HP.
L’epatologo non è convinto ritenendo che vi potrebbe essere comunque un cancro dello stomaco un
linfoma gastrico (malt).
In realtà vincono i medici meno invasivi, si attende. Diagnosi finale di DIABETE.
Poi la paziente torna per diplopia, congiuntivite sx, paresi sempre presente, no dolore , no febbre,
brivido o cefalea. Pupille isocoriche, isocicliche, normoreagenti (nella sifilide c’è: normale
accomodazione, alterato riflesso alla luce).
Si chiama il neurologo poiché voglio essere convinto che non vi sia nulla che comprima il nervo
facciale.
Due parole sulla neuropatia diabetica: normalmente è sensitiva degli arti inferiori, però esistono
forme di mononeuriti multiple che si manifestano quando il paziente è scompensato da anni.
Potrebbe esserci anche carcinomatosi delle meningi che induce a pensare a compressione dei nn.
cranici.
L’oculista ricorda che quella che può sembrare una banale congiuntivite in realtà potrebbe essere
l’estensione di un processo epibulbare infiltrante.
Quindi si propone una RM che non viene però eseguita per l’elevato costo.Si attende.
Dopo 3 settimane la paziente dice di sentirsi un pochino meglio, ha più appetito e riprende un kg.
Nonostante questo è astenica e richiede assistenza per la maggior parte delle attività. La paralisi di
Bell è leggermente migliorata. Quello che c’è di nuovo è un edema perifericamente all’occhio sx
forse da ostruzione del dotto lacrimale.
All’E.O. si rilevano due linfonodi non mobili, di consistenza aumentata sottomandibolare ed un
lieve esoftalmo.
Si fa la R.M. che mostra una lesione di 1,8x2 cm nella porzione supero laterale dell’orbita che
infiltra la parte superiore e laterale del globo oculare. Le leptomeningi sono normali.
Quindi il quadro tende a farsi più chiaro…è una massa soffice (tipico dei linfomi o della
sarcoidosi). Viene effettuata la biopsia del linfonodo che rileva numerosi granulomi (neg. Per
TBC).
Si chiama uno pneumologo che dice che il quadro non è tipico di sarcoidosi (età =20 e 50 anni
linfoadenopatia bilaterale asintomatica, se sintomatica abbiamo dispnea tosse astenia febbre e
cachessia). Questo paziente non ha problemi polmonari. Il coinvolgimento epatico, la
linfoadenopatia extratoracica e la massa retroculare nella sarcoidosi sono stati descritti, ma non si
crede in questo caso, anche se è una possibilità.
Si fa la BIOPSIA epatica che evidenzia: aumento di spazi portali a causa di granulomi non
necrotizzanti.
Per la diagnosi dei casi atipici spesso è necessario avere un quadro radiologico polmonare ed
escludere tutte le cause di altre malattie (DIAGNOSI DI ESCLUSIONE).
Esiste solo il test di BAIN??? oggi vietato per diagnosticare in parte questa patologia (si inocula un
granuloma in un animale che sviluppa la malattia).
In questa paziente abbiamo ACE elevato, compatibile con la S.
E’ tuttavia un test poco sensibile (molti falsi NEGATIVI) e specifico (molti falsi POSITIVI).
Posso inoltre usare l’ACE per monitorare l’evoluzione della malattia.
La terapia è a base di CORTISONICI e METOTREXATE.
Tuttavia la paziente riferisce miglioramento dei sintomi.
Indicazioni al trattamento sono ipercalcemia e sintomi neurologici.
Caratteristiche:
La sarcoidosi è una malattia autolimitante o cronica con riacutiscenze brevissime. I granulomi
possono interessare solo il polmone oppure vari organi.
Età media 35 anni, 4/100000 l’incidenza, difficile la diagnosi della forma atipica.
Etiologia: Ipotesi: fattori ambientali di esposizione X che interagiscono con una certa suscettibilità
genetica.
Diagnosi diff: TBC, funghi, istoplasmosi, brucellosi, sifilide, leshmaniosi, toxoplasmosi,
esposizione ai metalli, neoplasie, malattie autoimmunitarie.
Caratteristiche istologiche: GRANULOMA costituito da cell. Macrofagiche, linfociti attorno al
granuloma, cell. Epitelioidi, fibrociti, mastociti, collageno.
L’evoluzione può essere : risoluzione, fibrosi irreversibile.
Presentazione tipica: polmonare (si vede a partire dall’rx torace)
Sintomi aspecifici:astenia, anoressia, dimagrimento; dispnea da sforzo, tosse nelle forme avanzate.
Diagnosi: difficile come abbiamo visto
Il prof. chiede ad uno studente di descrivere il processo patogenetico dell’aterosclerosi (manca
l’audio perché senza microfono).
Rimando all’Harrison pagg 1605-1610 (Volume I XV edizione) dove la spiegazione è più che
esaustiva.
Fa vedere un filmino.
