SARCOIDOSI
La sarcoidosi è un disordine granulomatoso multisistemico cronico, ad eziologia
ignota, caratterizzata da accumulo di linfociti T e di fagociti mononucleati negli
organi interessati, organizzati in granulomi epitelioidi non caseosi che interessano
diversi organi con sintomatologia dipendente dalla sede e dal grado di
interessamento.
Qualsiasi distretto del corpo può essere colpito: più frequentemente è interessato il
polmone. Altre localizzazioni comuni sono la cute, gli occhi, il fegato e i linfonodi.
La malattia è di solito acuta o subacuta e a risoluzione spontanea, ma in molti
soggetti presenta un andamento cronico per molti anni, con fasi di riacutizzazione
alternate a fasi di remissione.
Benché siano stati sospettati numerosi agenti, infettivi e non, l’eziologia rimane
sconosciuta.
L’ipotesi corrente è che la malattia possa essere determinata da un’abnorme risposta
dell’immunità cellulare (acquisita e/o ereditaria) nei confronti di una determinata
classe di antigeni esogeni o anche propri dell’individuo.
Caratteristici reperti istopatologici sono i granulomi epitelioidi non caseosi multipli,
che si presentano comunemente nei linfonodi mediastinici e periferici, nei polmoni,
nel fegato, negli occhi e nella pelle e, meno di frequente, nella milza, nelle ossa, nelle
articolazioni, nei muscoli scheletrici, nel cuore e nel SNC. Questi granulomi possono
risolversi completamente o avere esito in fibrosi (sviluppo di tessuto collagenico
insolubile negli organi).
Per quanto simili granulomi si presentino in diverse infezioni, reazioni allergiche,
polmoniti e reazioni da corpo estraneo, i caratteristici modelli di interessamento sono
indicativi di sarcoidosi.
La sarcoidosi è una malattia relativamente comune con una prevalenza di 10-40 per
100000. Le donne sembrano essere leggermente più suscettibili rispetto agli uomini.
L’esordio della sarcoidosi è più comune tra i 20 e i 40 anni.
Nel 60% dei casi la malattia viene diagnosticata in pazienti completamente
asintomatici nel corso di esami di routine, come un esame radiografico standard del
torace. La forma acuta o subacuta rappresenta il 20-40% dei casi ed è caratterizzata
da sintomi generali (febbre, affaticamento, malessere, anoressia, perdita di peso),
sintomi respiratori (tosse, dispnea, vago dolore retrosternale).
Sintomi e segni
La presentazione clinica della patologia è variabile poiché i sintomi dipendono dalla
sede interessata e possono essere assenti, lievi o gravi.
In molti pazienti la patologia è asintomatica, scoperta ad una radiografia del torace di
routine come adenopatia ilare bilaterale o come riscontro occasionale all’autopsia.
Segni e sintomi di presentazione possono essere una linfoadenopatia periferica,
lesioni cutanee, coinvolgimento oculare, splenomegalia o epatomegalia.
In circa due terzi dei casi sintomatici il paziente giunge all’attenzione a causa
dell’insidiosa comparsa di sintomi respiratori (tachipnea, tosse, vaghi dolori
retrosternali) o con segni e sintomi generali (febbre, astenia, perdita di peso,
anoressia, sudorazioni notturne).
Occasionalmente la sarcoidosi si presenta con una reazione sistemica di
ipersensibilità, con febbre, eritema nodoso e poliartrite associata ad adenopatia ilare
bilaterale o, alternativamente, coinvolgimento degli occhi e delle ghiandole salivari.
A causa degli aspetti clinici variabili ed aspecifici la diagnosi è spesso fatta sulla
biopsia polmonare o linfonodale. Anche se altre sedi come il fegato ed il midollo
osseo possono essere campionate, questi tessuti sono meno utili.
La presenza di granulomi non caseificanti è suggestiva per la sarcoidosi, ma prima
devono essere escluse altre cause note di patologie granulomatose.
Decorso clinico e prognosi
La sarcoidosi segue un’evoluzione clinica non prevedibile, caratterizzata da
progressiva cronicità o periodi di attività alternati a periodi di remissione. Le
remissioni possono essere spontanee o determinate dalla terapia steroidea e sono
permanenti.
Globalmente circa il 65-70% dei pazienti guarisce, con minima o alcuna
manifestazione residua.
Il 20% dei pazienti sviluppa una permanente alterazione della funzionalità polmonare
o una diminuzione del visus.
Il rimanente 10% dei pazienti evolve verso una progressiva fibrosi polmonare e
cuore polmonare.
Fibrosi polmonare
Il tipico aspetto di un granuloma da sarcoidosi al
microscopio
