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UD5 Fase I • Le Mutazioni • Ovvero quando il codice genetico è errato o viene erroneamente decodificato CLASSIFICAZIONE DEI GENI • STRUTTURALI: controllano la sintesi di una proteina enzimatica o strutturale • REGOLATORI: controllano la sintesi di una proteina che controlla la trascrizione di uno o più geni agendo su una regione genomica adiacente detta operatore • SOPPRESSORI: il loro prodotto sopprime l’espressione di uno o più geni agendo a livello della traduzione • MUTATORI: il loro prodotto induce alterazioni strutturali in altri geni GENE EUCARIOTICO PROMOTORE ESONI INTRONI TERMINATORE DNA 1 2 3 4 TRASCRIZIONE RNA G AAAAA Trascritto primario MATURAZIONE G TRADUZIONE AAAAA Trascritto funzionale Proteina MUTAZIONI ALTERAZIONI DELLA SEQUENZA GENICA CHE POSSONO O MENO VENIRE EREDITATE DALLA PROGENIE Esempio di mutazione ANCESTORE COMUNE EVENTI MUTAZIONALI EVENTI MUTAZIONALI L’AMBIENTE SELEZIONA LE MUTAZIONI FENOTIPO MUTAZIONI GENOTIPICHE MUTAZIONE VANTAGGIOSA SELEZIONATA STABILMENTE PRESSIONE AMBIENTALE MUTAZIONI ADDIZIONALI SOSTITUTIVE DELETIVE Errori polimerasi (spesso nonsenso) Errori polimerasi Errori polimerasi Fenomeni di ricombinazione MUTAZIONI ADDIZIONALI Aggiunta di una o più basi nella sequenza di DNA originale. Si possono verificare differenti risultati: MUTAZIONI ADDIZIONALI PROTEINA ORIGINALE (e relativo gene) Atgaatagcagacatctgacaattacaatcattgccggcctctcc M N S R H L T I T I I A G L S PROTEINA COMPLETAMENTE ALTERATA +1 AtgaatGagcagacatctgacaattacaatcattgccggcctctccc M N E Q T S D N Y N H C R P L PROTEINA SOPPRESSA +2 +3 AtgaatGGagcagacatctgacaattacaatcattgccggcctctccc M N G A D I - Q L Q S L P A S P PROTEINA CON MUTAZIONE PUNTIFORME AtgaatGGGagcagacatctgacaattacaatcattgccggcctctccc M N G S R H L T I T I I A G L S MUTAZIONI SOSTITUTIVE Una o più basi sono sostituite con altre Si possono verificare differenti casi: MUTAZIONI SOSTITUTIVE PROTEINA ORIGINALE (e relativo gene) Atgaattatagacatctgacaattacaatcattgccggcctctcc M N Y R H L T I T I I A G L S PROTEINA NON ALTERATA (MUTAZIONE CONSERVATIVA) AtgaattatagacaCctgacaattacaatcattgccggcctctcc M N Y R H L T I T I I A G L S PROTEINA MUTATA (MUTAZIONE DI SENSO) AtgaattatagacaActgacaattacaatcattgccggcctctcc M N Y R Q L T I T I I A G L S PROTEINA SOPPRESSA (MUTAZIONE NON SENSO) AtgaattaGagacatctgacaattacaatcattgccggcctctcc M N - R H L T I T I I A G L S Mutazione Conservativa • Nella mutazione conservativa, nonostante la base differente non cambia l’aminoacido, quindi: • sequenza del DNA differente ma stessa proteina (la mutazione è generalmente irrilevante) Mutazione di Senso • Nella mutazione di senso, la base differente fa cambiare l’aminoacido, quindi: • sequenza del DNA e proteina differenti (può essere una mutazione più o meno rilevante, addirittura utile) Mutazione Non Senso • Nella mutazione non senso, la base differente introduce un codone di STOP (un punto!) • La proteina si produce in forma parziale (in genere è una mutazione rilevante) MUTAZIONI E FENOTIPO • MUTAZIONI IRRILEVANTI (non vi è sostituzione di amminoacido oppure la sostituzione è conservativa) • MUTAZIONI LIEVI (vi è sostituzione di amminoacido non conservativa, ma la proteina mantiene almeno in parte la funzione) • MUTAZIONI RILEVANTI (formazione di un prodotto alterato o inattivo o sostanzialmente diverso dall’originale) Importanza delle mutazioni • Le mutazioni ereditabili, in particolare quelle che portano a modificazioni nella funzione di specifici enzimi, sono alla base del processo chiamato: EVOLUZIONE Importanza delle mutazioni • Le mutazioni ereditabili e non, possono, d’altro canto, essere alla base di MALATTIE GENETICHE di differenti tipi. Alcune possono essere alla base di modificazioni tumorali altre alla base di patologie non tumorali ma altrettanto gravi quali le distrofie. Stadi di sviluppo dei tumori L’inserimento di un codone di stop nella DISTROFINA è la causa delle differenti DISTROFIE UD5 Fase II • Le Mutazioni • Ovvero quando il codice genetico è errato o viene erroneamente decodificato CLASSIFICAZIONE DEI GENI • STRUTTURALI: controllano la sintesi di una proteina enzimatica o strutturale • REGOLATORI: controllano la sintesi di una proteina che controlla la trascrizione di uno o più geni agendo su una regione genomica adiacente detta operatore • SOPPRESSORI: il loro prodotto sopprime l’espressione di uno o più geni agendo a livello della traduzione • MUTATORI: il loro prodotto induce alterazioni strutturali in altri geni GENE EUCARIOTICO PROMOTORE ESONI INTRONI TERMINATORE DNA 1 2 3 4 ????????????? ??? G AAAAA Trascritto primario MATURAZIONE G TRADUZIONE AAAAA Trascritto funzionale ????????? GENE EUCARIOTICO PROMOTORE ESONI INTRONI TERMINATORE DNA 1 2 3 4 TRASCRIZIONE RNA G AAAAA Trascritto primario MATURAZIONE G TRADUZIONE AAAAA Trascritto funzionale Proteina MUTAZIONI ALTERAZIONI DELLA XXXXXXX XXXXXX CHE POSSONO O MENO VENIRE XXXXXXXXX DALLA PROGENIE MUTAZIONI ALTERAZIONI DELLA SEQUENZA GENICA CHE POSSONO O MENO VENIRE EREDITATE DALLA PROGENIE Esempio di mutazione XXXXXXXXX COMUNE EVENTI MUTAZIONALI EVENTI MUTAZIONALI Esempio di mutazione ANCESTORE COMUNE EVENTI MUTAZIONALI EVENTI MUTAZIONALI L’XXXXXXXX SELEZIONA LE MUTAZIONI FENOTIPO MUTAZIONI GENOTIPICHE MUTAZIONE VANTAGGIOSA SELEZIONATA STABILMENTE PRESSIONE AMBIENTALE L’AMBIENTE SELEZIONA LE MUTAZIONI FENOTIPO MUTAZIONI GENOTIPICHE MUTAZIONE VANTAGGIOSA SELEZIONATA STABILMENTE PRESSIONE AMBIENTALE MUTAZIONI ADDIZIONALI XXXXXXXXX XXXXXXXX Errori polimerasi (spesso nonsenso) Errori polimerasi Errori polimerasi Fenomeni di ricombinazione MUTAZIONI ADDIZIONALI SOSTITUTIVE DELETIVE Errori polimerasi (spesso nonsenso) Errori polimerasi Errori polimerasi Fenomeni di ricombinazione MUTAZIONI ADDIZIONALI Aggiunta di una o più XXXX nella sequenza di XXX originale. Si possono verificare differenti risultati: MUTAZIONI ADDIZIONALI Aggiunta di una o più basi nella sequenza di DNA originale. Si possono verificare differenti risultati: MUTAZIONI ADDIZIONALI PROTEINA ORIGINALE (e relativo gene) Atgaatagcagacatctgacaattacaatcattgccggcctctcc M N S R H L T I T I I A G L S PROTEINA COMPLETAMENTE ALTERATA +1 AtgaatGagcagacatctgacaattacaatcattgccggcctctccc M N E Q T S D N Y N H C R P L PROTEINA SOPPRESSA +2 +3 AtgaatGGagcagacatctgacaattacaatcattgccggcctctccc M N G A D I - Q L Q S L P A S P PROTEINA CON MUTAZIONE PUNTIFORME AtgaatGGGagcagacatctgacaattacaatcattgccggcctctccc M N G S R H L T I T I I A G L S MUTAZIONI SOSTITUTIVE Una o più basi sono sostituite con XXXXX Si possono verificare differenti casi: MUTAZIONI SOSTITUTIVE Una o più basi sono sostituite con altre Si possono verificare differenti casi: MUTAZIONI SOSTITUTIVE PROTEINA ORIGINALE (e relativo gene) Atgaattatagacatctgacaattacaatcattgccggcctctcc M N Y R H L T I T I I A G L S PROTEINA NON ALTERATA (MUTAZIONE CONSERVATIVA) AtgaattatagacaCctgacaattacaatcattgccggcctctcc M N Y R H L T I T I I A G L S PROTEINA MUTATA (MUTAZIONE DI SENSO) AtgaattatagacaActgacaattacaatcattgccggcctctcc M N Y R Q L T I T I I A G L S PROTEINA SOPPRESSA (MUTAZIONE NON SENSO) AtgaattaGagacatctgacaattacaatcattgccggcctctcc M N - R H L T I T I I A G L S Mutazione Conservativa • Nella mutazione conservativa, nonostante la base differente non cambia XXXXXXXX, quindi: • sequenza del DNA differente ma stessa XXXXXXX (la mutazione è generalmente irrilevante) Mutazione Conservativa • Nella mutazione conservativa, nonostante la base differente non cambia l’aminoacido, quindi: • sequenza del DNA differente ma stessa proteina (la mutazione è generalmente irrilevante) Mutazione di Senso • Nella mutazione di senso, la base differente fa cambiare l’aminoacido, quindi: • sequenza del DNA e proteina XXXXXXX (può essere una mutazione più o meno rilevante, addirittura XXXXX) Mutazione di Senso • Nella mutazione di senso, la base differente fa cambiare l’aminoacido, quindi: • sequenza del DNA e proteina differenti (può essere una mutazione più o meno rilevante, addirittura utile) Mutazione Non Senso • Nella mutazione non senso, la base differente introduce un codone di STOP (un punto!) • La proteina si produce in forma parziale (in genere è una mutazione rilevante) Mutazione Non Senso • Nella mutazione non senso, la base differente introduce un XXXXXX XX XXXX (un punto!) • La proteina si produce in forma parziale (in genere è una mutazione XXXXXXXX) MUTAZIONI E FENOTIPO • MUTAZIONI IRRILEVANTI (non vi è sostituzione di amminoacido oppure la sostituzione è conservativa) • MUTAZIONI LIEVI (vi è sostituzione di amminoacido non conservativa, ma la proteina mantiene almeno in parte la funzione) • MUTAZIONI RILEVANTI (formazione di un prodotto alterato o inattivo o sostanzialmente diverso dall’originale) Importanza delle mutazioni • Le mutazioni ereditabili, in particolare quelle che portano a modificazioni nella funzione di specifici enzimi, sono alla base del processo chiamato: XXXXXXXX Importanza delle mutazioni • Le mutazioni ereditabili, in particolare quelle che portano a modificazioni nella funzione di specifici enzimi, sono alla base del processo chiamato: EVOLUZIONE Importanza delle mutazioni • Le mutazioni ereditabili e non, possono, d’altro canto, essere alla base di MALATTIE XXXXXXX di differenti tipi. Alcune possono essere alla base di modificazioni XXXXXX altre alla base di patologie non tumorali ma altrettanto gravi quali le XXXXXXX. Importanza delle mutazioni • Le mutazioni ereditabili e non, possono, d’altro canto, essere alla base di MALATTIE GENETICHE di differenti tipi. Alcune possono essere alla base di modificazioni tumorali altre alla base di patologie non tumorali ma altrettanto gravi quali le distrofie. Stadi di sviluppo dei tumori L’inserimento di un codone di stop nella XXXXXXX è la causa delle differenti DISTROFIE L’inserimento di un codone di stop nella DISTROFINA è la causa delle differenti DISTROFIE UD5 Fase III • Le Mutazioni • Ovvero quando il codice genetico è errato o viene erroneamente decodificato • La Fase III della UD5 prevede, a seconda dei casi (tempo e materiali disponibili) lo svolgimento di un lavoro di gruppo, in classe o a casa, consistente nella identificazione e studio di alcune malattie genetiche fra una rosa di patologie date Gli studenti identifichino ed approfondiscano le malattie genetiche nel seguente elenco: Celiachia Anemia falciforme AIDS
