UD5
Fase I
• Le Mutazioni
• Ovvero quando il codice genetico è errato
o viene erroneamente decodificato
CLASSIFICAZIONE DEI GENI
• STRUTTURALI: controllano la sintesi di una
proteina enzimatica o strutturale
• REGOLATORI: controllano la sintesi di una
proteina che controlla la trascrizione di uno
o più geni agendo su una regione genomica
adiacente detta operatore
• SOPPRESSORI:
il loro prodotto sopprime
l’espressione di uno o più geni agendo a
livello della traduzione
• MUTATORI:
il loro prodotto induce
alterazioni strutturali in altri geni
GENE EUCARIOTICO
PROMOTORE
ESONI
INTRONI
TERMINATORE
DNA
1
2
3
4
TRASCRIZIONE
RNA
G
AAAAA
Trascritto
primario
MATURAZIONE
G
TRADUZIONE
AAAAA
Trascritto
funzionale
Proteina
MUTAZIONI
ALTERAZIONI DELLA SEQUENZA
GENICA CHE POSSONO O MENO
VENIRE EREDITATE DALLA
PROGENIE
Esempio di mutazione
ANCESTORE COMUNE
EVENTI
MUTAZIONALI
EVENTI
MUTAZIONALI
L’AMBIENTE SELEZIONA
LE MUTAZIONI
FENOTIPO
MUTAZIONI
GENOTIPICHE
MUTAZIONE
VANTAGGIOSA
SELEZIONATA
STABILMENTE
PRESSIONE
AMBIENTALE
MUTAZIONI
ADDIZIONALI
SOSTITUTIVE
DELETIVE
Errori polimerasi
(spesso nonsenso)
Errori polimerasi
Errori polimerasi
Fenomeni di
ricombinazione
MUTAZIONI ADDIZIONALI
Aggiunta di una o più basi nella
sequenza di DNA originale.
Si possono verificare differenti
risultati:
MUTAZIONI ADDIZIONALI
PROTEINA ORIGINALE (e relativo gene)
Atgaatagcagacatctgacaattacaatcattgccggcctctcc
M N S R H L T I T I I A G L S
PROTEINA COMPLETAMENTE ALTERATA
+1
AtgaatGagcagacatctgacaattacaatcattgccggcctctccc
M N E Q T S D N Y N H C R P L
PROTEINA SOPPRESSA
+2
+3
AtgaatGGagcagacatctgacaattacaatcattgccggcctctccc
M N G A D I - Q L Q S L P A S P
PROTEINA CON MUTAZIONE PUNTIFORME
AtgaatGGGagcagacatctgacaattacaatcattgccggcctctccc
M N G S R H L T I T I I A G L S
MUTAZIONI SOSTITUTIVE
Una o più basi sono sostituite con
altre
Si possono verificare differenti
casi:
MUTAZIONI SOSTITUTIVE
PROTEINA ORIGINALE (e relativo gene)
Atgaattatagacatctgacaattacaatcattgccggcctctcc
M N Y R H L T I T I I A G L S
PROTEINA NON ALTERATA (MUTAZIONE CONSERVATIVA)
AtgaattatagacaCctgacaattacaatcattgccggcctctcc
M N Y R H L T I T I I A G L S
PROTEINA MUTATA (MUTAZIONE DI SENSO)
AtgaattatagacaActgacaattacaatcattgccggcctctcc
M N Y R Q L T I T I I A G L S
PROTEINA SOPPRESSA (MUTAZIONE NON SENSO)
AtgaattaGagacatctgacaattacaatcattgccggcctctcc
M N - R H L T I T I I A G L S
Mutazione Conservativa
• Nella
mutazione
conservativa,
nonostante la base differente non
cambia l’aminoacido, quindi:
• sequenza del DNA differente ma stessa
proteina (la mutazione è generalmente
irrilevante)
Mutazione di Senso
• Nella mutazione di senso, la base
differente fa cambiare l’aminoacido,
quindi:
• sequenza del DNA e proteina differenti
(può essere una mutazione più o meno
rilevante, addirittura utile)
Mutazione Non Senso
• Nella mutazione non senso, la base
differente introduce un codone di
STOP (un punto!)
• La proteina si produce in forma
parziale (in genere è una mutazione
rilevante)
MUTAZIONI E FENOTIPO
• MUTAZIONI IRRILEVANTI (non vi è sostituzione
di amminoacido oppure la sostituzione è
conservativa)
• MUTAZIONI LIEVI (vi è sostituzione di
amminoacido non conservativa, ma la proteina
mantiene almeno in parte la funzione)
• MUTAZIONI RILEVANTI (formazione di un
prodotto alterato o inattivo o sostanzialmente
diverso dall’originale)
Importanza delle mutazioni
• Le mutazioni ereditabili, in particolare
quelle che portano a modificazioni nella
funzione di specifici enzimi, sono alla base
del processo chiamato: EVOLUZIONE
Importanza delle mutazioni
• Le mutazioni ereditabili e non, possono,
d’altro canto, essere alla base di
MALATTIE GENETICHE di differenti
tipi. Alcune possono essere alla base di
modificazioni tumorali altre alla base di
patologie non tumorali ma altrettanto gravi
quali le distrofie.
Stadi di sviluppo dei tumori
L’inserimento di un codone di stop nella
DISTROFINA è la causa delle differenti
DISTROFIE
UD5
Fase II
• Le Mutazioni
• Ovvero quando il codice genetico è errato
o viene erroneamente decodificato
CLASSIFICAZIONE DEI GENI
• STRUTTURALI: controllano la sintesi di una
proteina enzimatica o strutturale
• REGOLATORI: controllano la sintesi di una
proteina che controlla la trascrizione di uno
o più geni agendo su una regione genomica
adiacente detta operatore
• SOPPRESSORI:
il loro prodotto sopprime
l’espressione di uno o più geni agendo a
livello della traduzione
• MUTATORI:
il loro prodotto induce
alterazioni strutturali in altri geni
GENE EUCARIOTICO
PROMOTORE
ESONI
INTRONI
TERMINATORE
DNA
1
2
3
4
?????????????
???
G
AAAAA
Trascritto
primario
MATURAZIONE
G
TRADUZIONE
AAAAA
Trascritto
funzionale
?????????
GENE EUCARIOTICO
PROMOTORE
ESONI
INTRONI
TERMINATORE
DNA
1
2
3
4
TRASCRIZIONE
RNA
G
AAAAA
Trascritto
primario
MATURAZIONE
G
TRADUZIONE
AAAAA
Trascritto
funzionale
Proteina
MUTAZIONI
ALTERAZIONI DELLA XXXXXXX
XXXXXX CHE POSSONO O MENO
VENIRE XXXXXXXXX DALLA
PROGENIE
MUTAZIONI
ALTERAZIONI DELLA SEQUENZA
GENICA CHE POSSONO O MENO
VENIRE EREDITATE DALLA
PROGENIE
Esempio di mutazione
XXXXXXXXX COMUNE
EVENTI
MUTAZIONALI
EVENTI
MUTAZIONALI
Esempio di mutazione
ANCESTORE COMUNE
EVENTI
MUTAZIONALI
EVENTI
MUTAZIONALI
L’XXXXXXXX SELEZIONA
LE MUTAZIONI
FENOTIPO
MUTAZIONI
GENOTIPICHE
MUTAZIONE
VANTAGGIOSA
SELEZIONATA
STABILMENTE
PRESSIONE
AMBIENTALE
L’AMBIENTE SELEZIONA
LE MUTAZIONI
FENOTIPO
MUTAZIONI
GENOTIPICHE
MUTAZIONE
VANTAGGIOSA
SELEZIONATA
STABILMENTE
PRESSIONE
AMBIENTALE
MUTAZIONI
ADDIZIONALI
XXXXXXXXX
XXXXXXXX
Errori polimerasi
(spesso nonsenso)
Errori polimerasi
Errori polimerasi
Fenomeni di
ricombinazione
MUTAZIONI
ADDIZIONALI
SOSTITUTIVE
DELETIVE
Errori polimerasi
(spesso nonsenso)
Errori polimerasi
Errori polimerasi
Fenomeni di
ricombinazione
MUTAZIONI ADDIZIONALI
Aggiunta di una o più XXXX nella
sequenza di XXX originale.
Si possono verificare differenti
risultati:
MUTAZIONI ADDIZIONALI
Aggiunta di una o più basi nella
sequenza di DNA originale.
Si possono verificare differenti
risultati:
MUTAZIONI ADDIZIONALI
PROTEINA ORIGINALE (e relativo gene)
Atgaatagcagacatctgacaattacaatcattgccggcctctcc
M N S R H L T I T I I A G L S
PROTEINA COMPLETAMENTE ALTERATA
+1
AtgaatGagcagacatctgacaattacaatcattgccggcctctccc
M N E Q T S D N Y N H C R P L
PROTEINA SOPPRESSA
+2
+3
AtgaatGGagcagacatctgacaattacaatcattgccggcctctccc
M N G A D I - Q L Q S L P A S P
PROTEINA CON MUTAZIONE PUNTIFORME
AtgaatGGGagcagacatctgacaattacaatcattgccggcctctccc
M N G S R H L T I T I I A G L S
MUTAZIONI SOSTITUTIVE
Una o più basi sono sostituite con
XXXXX
Si possono verificare differenti
casi:
MUTAZIONI SOSTITUTIVE
Una o più basi sono sostituite con
altre
Si possono verificare differenti
casi:
MUTAZIONI SOSTITUTIVE
PROTEINA ORIGINALE (e relativo gene)
Atgaattatagacatctgacaattacaatcattgccggcctctcc
M N Y R H L T I T I I A G L S
PROTEINA NON ALTERATA (MUTAZIONE CONSERVATIVA)
AtgaattatagacaCctgacaattacaatcattgccggcctctcc
M N Y R H L T I T I I A G L S
PROTEINA MUTATA (MUTAZIONE DI SENSO)
AtgaattatagacaActgacaattacaatcattgccggcctctcc
M N Y R Q L T I T I I A G L S
PROTEINA SOPPRESSA (MUTAZIONE NON SENSO)
AtgaattaGagacatctgacaattacaatcattgccggcctctcc
M N - R H L T I T I I A G L S
Mutazione Conservativa
• Nella
mutazione
conservativa,
nonostante la base differente non
cambia XXXXXXXX, quindi:
• sequenza del DNA differente ma stessa
XXXXXXX
(la
mutazione
è
generalmente irrilevante)
Mutazione Conservativa
• Nella
mutazione
conservativa,
nonostante la base differente non
cambia l’aminoacido, quindi:
• sequenza del DNA differente ma stessa
proteina (la mutazione è generalmente
irrilevante)
Mutazione di Senso
• Nella mutazione di senso, la base
differente fa cambiare l’aminoacido,
quindi:
• sequenza del DNA e proteina
XXXXXXX
(può
essere
una
mutazione più o meno rilevante,
addirittura XXXXX)
Mutazione di Senso
• Nella mutazione di senso, la base
differente fa cambiare l’aminoacido,
quindi:
• sequenza del DNA e proteina differenti
(può essere una mutazione più o meno
rilevante, addirittura utile)
Mutazione Non Senso
• Nella mutazione non senso, la base
differente introduce un codone di
STOP (un punto!)
• La proteina si produce in forma
parziale (in genere è una mutazione
rilevante)
Mutazione Non Senso
• Nella mutazione non senso, la base
differente introduce un XXXXXX XX
XXXX (un punto!)
• La proteina si produce in forma
parziale (in genere è una mutazione
XXXXXXXX)
MUTAZIONI E FENOTIPO
• MUTAZIONI IRRILEVANTI (non vi è sostituzione
di amminoacido oppure la sostituzione è
conservativa)
• MUTAZIONI LIEVI (vi è sostituzione di
amminoacido non conservativa, ma la proteina
mantiene almeno in parte la funzione)
• MUTAZIONI RILEVANTI (formazione di un
prodotto alterato o inattivo o sostanzialmente
diverso dall’originale)
Importanza delle mutazioni
• Le mutazioni ereditabili, in particolare
quelle che portano a modificazioni nella
funzione di specifici enzimi, sono alla base
del processo chiamato: XXXXXXXX
Importanza delle mutazioni
• Le mutazioni ereditabili, in particolare
quelle che portano a modificazioni nella
funzione di specifici enzimi, sono alla base
del processo chiamato: EVOLUZIONE
Importanza delle mutazioni
• Le mutazioni ereditabili e non, possono,
d’altro canto, essere alla base di
MALATTIE XXXXXXX di differenti tipi.
Alcune possono essere alla base di
modificazioni XXXXXX altre alla base di
patologie non tumorali ma altrettanto gravi
quali le XXXXXXX.
Importanza delle mutazioni
• Le mutazioni ereditabili e non, possono,
d’altro canto, essere alla base di
MALATTIE GENETICHE di differenti
tipi. Alcune possono essere alla base di
modificazioni tumorali altre alla base di
patologie non tumorali ma altrettanto gravi
quali le distrofie.
Stadi di sviluppo dei tumori
L’inserimento di un codone di stop nella
XXXXXXX è la causa delle differenti
DISTROFIE
L’inserimento di un codone di stop nella
DISTROFINA è la causa delle differenti
DISTROFIE
UD5
Fase III
• Le Mutazioni
• Ovvero quando il codice genetico è errato
o viene erroneamente decodificato
• La Fase III della UD5 prevede, a seconda
dei casi (tempo e materiali disponibili) lo
svolgimento di un lavoro di gruppo, in
classe
o
a
casa,
consistente
nella
identificazione e studio di alcune malattie
genetiche fra una rosa di patologie date
Gli studenti identifichino ed
approfondiscano le malattie genetiche
nel seguente elenco:
Celiachia
Anemia falciforme
AIDS
