ANALISI DI MUTAZIONE dei GENI ASSOCIATI AD EMOCROMATOSI
Scopo dell’esame:
-Individuare o escludere la presenza di mutazioni nei geni HFE,TRF2,
FNP1 al fine di formulare una diagnosi di Emocromatosi e/o
confermare il sospetto diagnostico in pazienti con alterazioni del
carico marziale e percentuale di saturazione della transferrina >45%
Mutazioni
GENE CODONI
V53M
HFE
53
59
63-65
63-65
63-65
127
160
168-169
168-169
168-169
282-283
282-283
TRF2
60
172
250
594-597
FPN1
144
162
V59M
H63D
H63H
S65C
Q127H
P160delC
E168Q
E168X
W169X
Campione: Sangue intero in provetta con EDTA
Metodo: PCR multiplex ed ibridazione inversa.
C282Y
Q283P
E60X
M172K
Y250X
Mutazioni analizzate
AVAQ594-597del
N144H
V162del
Risultato: Assenza o presenza di mutazione. Descrizione della
mutazione rilevata, se presente.
Nel caso in cui il test evidenzi lo stato di portatore di mutazione viene
consigliata la consulenza genetica
Tempi di refertazione: 7-15 giorni
N.B. Centro di riferimento accreditato e identificato dalla
Regione, per la diagnosi ed il follow up dell’emocromatosi
nell’ambito della rete nazionale per le malattie rare è la S.O.C.
Medicina Interna 3. Il test genetico viene eseguito presso la SSD
di Citogenetica e Biologia Molecolare
Per ulteriori notizie vedere “Informative esami. L’Emocromatosi”
Madre Padre Figlio
Omozigote
per C282Y
Eterozigote
per C282Y
