Principi di genetica
Robert J. Brooker
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Capitolo 16 - Mutazione genica e riparazione del DNA
Domande a risposta aperta
1. Definisci una mutazione silente
Risposta: Si tratta di un cambiamento della sequenza nucleotidica che non altera la sequenza
aminoacidica. Esse sono quindi mutazioni delle regioni codificanti di un gene strutturale.
2. Spiega la differenza tra mutazione deleteria e letale
Risposta: Una mutazione deleteria riduce la probabilità di sopravvivenza o di riproduzione di un
organismo; un allele letale è un esempio estremo di mutazione deleteria che porta alla morte
dell’organismo.
3. Al termine di molti geni eucariotici ci sono due codoni di stop ravvicinati. In che modo
pensi che questo sia rilevante?
Risposta: In presenza di una mutazione soppressoria non senso, la disponibilità di un secondo
codone di stop, soprattutto se diverso dal primo, garantisce che la proteina possa comunque essere
terminata.
4. Il tasso di mutazione di un gene è 10-5. Quale altra informazione ti serve per calcolare la
frequenza di mutazione?
Risposta: Non posso dedurla in nessun modo dal tasso di mutazione: avrei bisogno invece di
conoscere la dimensioe della popolazione e il numero di alleli mutanti presenti in essa.
5. Esiste un vantaggio funzionale per riparare con maggiore efficienza i geni trascritti?
Risposta: E’ ragionevole che i geni trascritti attivamente siano necessari per le corrette funzioni
cellulari e quindi sopportino meno facilmente le mutazioni. Inoltre questi geni sarebbero meno
condensati rispetto alle regioni non trascritte, e quindi più facile bersaglio del danno al DNA.
