INFORMATIVA
per l'indagine genica
di Emocromatosi Ereditaria (I livello)
D/1416/72-18
Ed. 1
Rev. 1
del 12/03/2012
ex M/1416/72-13
SOD Diagnostica Genetica
L’Emocromatosi è un disordine ereditario del metabolismo del ferro che presenta una
prevalenza pari a 2-5:1.000 nelle popolazioni europee.
La patologia è caratterizzata da un progressivo accumulo di ferro che coinvolge prima
il plasma e poi i tessuti; tale sovraccarico si manifesta, da un punto di vista biochimico, con
un iniziale aumento della saturazione della transferrina seguito da un innalzamento della
ferritina sierica. L’Emocromatosi può essere trattata con misure terapeutiche semplici come il
salasso.
Esistono diverse forme di Emocromatosi Ereditaria che si differenziano per i geni
coinvolti e per la gravità dei sintomi. La forma più comune è il tipo I, chiamata anche
Emocromatosi Classica. Si tratta di una forma ad insorgenza adulta che si manifesta intorno
ai 40-50 anni nei maschi e dopo la menopausa nelle donne. I maschi inoltre manifestano i
sintomi della patologia più frequentemente delle donne poichè in queste ultime la quantità di
ferro presente nell’organismo viene ridotta grazie al ciclo mestruale ed alle gravidanze.
L’Emocromatosi Classica è associata a mutazioni nel gene HFE, localizzato nel
braccio corto del cromosoma 6 (6p21.3) ed è trasmessa con una modalità chiamata
autosomica recessiva: è necessaria l’alterazione di entrambe le copie del gene HFE affinché
la malattia possa manifestarsi. I soggetti che presentano soltanto una copia del gene alterata
sono definiti portatori sani e non presentano i sintomi della patologia.
Esiste una mutazione maggiore per il gene HFE, cioè una mutazione che risulta
particolarmente frequente nei pazienti di origine nord-europea: si tratta della C282Y, la quale
si riscontra in omozigosi nel 64% dei pazienti italiani (un individuo è definito omozigote per
una mutazione quando entrambe le copie del gene portano tale mutazione). Esistono poi
delle mutazioni minori e tra queste le più comuni sono la H63D e la S65C. La H63D può
riscontrarsi in omozigosi o in eterozigosi composta con la C282Y (un individuo è definito
eterozigote composto quando le due copie del gene portano due mutazioni diverse). Per
quanto riguarda la S65C, questa sembra essere associata ad un moderato accumulo di ferro
quando ereditata con la C282Y o con la H63D.
Lo studio genetico di I livello condotto presso la SOD Diagnostica Genetica consiste
nella ricerca delle mutazioni C282Y, H63D e S65C. La patologia non deve essere
diagnosticata o esclusa solo sulla base del risultato di tale studio genetico. Il test impiegato
infatti non ricerca tutte le possibili mutazioni che possono determinare l’insorgenza della
patologia ed esistono forme di Emocromatosi non correlate al gene HFE, alcune delle quali
Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi - sede legale: largo Brambilla, 3 - 50134 FIRENZE
SOD Diagnostica Genetica, padiglione 15 Piastra dei servizi, tel. 0557949363
www.aou-careggi.toscana.it
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ancora non definibili dal punto di vista genetico. È inoltre dimostrata l’esistenza di individui
con genotipo a rischio senza espressione di sovraccarico di ferro.
Analisi genica
Tipologia del campione e suo trattamento
Per effettuare la diagnosi molecolare è sufficiente un prelievo di sangue periferico o di
altri tessuti. La consulenza genetica è parte integrante del test e deve essere sempre
eseguita.
La diagnosi molecolare dell’Emocromatosi Ereditaria si basa su metodi in grado di
evidenziare mutazioni note; il metodo utilizzato sarà indicato nel referto.
Per completamento dell’analisi può essere necessario eseguire l’esame sui genitori o su altri
familiari.
In rarissimi casi è possibile dover ripetere il prelievo di sangue o tessuto a causa di problemi
tecnici, assenza o scarsità di materiale (DNA), necessità di approfondimenti diagnostici.
Nell’ambito delle malattie ereditarie si eseguono studi familiari per valutare la
trasmissione della malattia; questo tipo di indagine oltre ad identificare i soggetti affetti, può
evidenziare casi di non paternità.
I risultati di un test genetico possono riguardare oltre al soggetto che lo ha eseguito, anche gli
altri componenti del nucleo biologico, in quanto le anomalie genetiche possono essere
ereditabili e/o trasmissibili.
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